Ph­¬ng ph¸p kh¸m tuyÕn gi¸p

Ph­¬ng ph¸p kh¸m tuyÕn gi¸p

TuyÕn gi¸p n»m ë gi÷a vÒ phÝa tr­íc vµ d­íi cæ. TuyÕn gi¸p gåm 2 thuú nèi víi nhau b»ng eo tuyÕn. Thuú tuyÕn gi¸p cã h×nh kim tù th¸p 3 c¹nh, ®¸y quay xuèng d­íi víi chiÒu cao 6 cm, réng 3 cm, dµy 2 cm. Khèi l­îng tuyÕn gi¸p kho¶ng chõng 20 - 30 gram. B×nh th­êng, tuyÕn gi¸p bÞ c¬ øc ®ßn chòm che lÊp, kh«ng sê thÊy.

TuyÕn gi¸p cã liªn hÖ mËt thiÕt víi c¸c m¹ch m¸u, d©y thÇn kinh quÆt ng­îc vµ c¸c tuyÕn cËn gi¸p. §éng m¹ch vµ tÜnh m¹ch gi¸p trªn ë cùc trªn c¸c thuú, ®éng m¹ch gi¸p d­íi ®i vµo mÆt sau cña thuú. MÆt sau tuyÕn gi¸p cßn liªn quan ®Õn bã m¹ch-thÇn kinh cæ.

1.2. Sinh lý häc tuyÕn gi¸p:

1.2.1. Hormon tuyÕn gi¸p:

TuyÕn gi¸p tiÕt ra 2 lo¹i hormon: hormon cã chøa iod bao gåm thyroxin (T₄), triiodothyronin (T₃) vµ thyrocanxitonin do c¸c tÕ bµo C cËn nang tiÕt ra. C¸c hormon tuyÕn gi¸p cã chøa iod ®­îc tæng hîp tõ nguån iod ngo¹i lai (thøc ¨n) vµ t¸i sö dông iod néi sinh, mÆt kh¸c, b»ng c¸ch tæng hîp thyroglobulin (TG) lµ mét protein phøc t¹p. TG ®­îc coi nh­ lµ n¬i dù tr÷ hormon gi¸p cña c¬ thÓ, ho¹t ®éng cña nã chÞu sù chØ huy cña hormon h­íng tuyÕn gi¸p TSH cña tuyÕn yªn.

Qu¸ tr×nh sinh tæng hîp hormon gi¸p (T₃, T₄) tr¶i qua c¸c b­íc:

- B¾t gi÷ iodur t¹i tuyÕn gi¸p.

- H÷u c¬ ho¸ iod.

- KÕt ®«i c¸c iodotyrozin h×nh thµnh c¸c iodothyronin.

- Gi¶i phãng T₃, T₄ ®­îc dù tr÷ ë trong ph©n tö TG n»m trong c¸c nang tuyÕn.

- Khö iod ho¸ c¸c iodotyrozin vµ t¸i sö dông iodur.

C¸c hormon chøa iod cã 2 t¸c dông chÝnh ®ã lµ kÝch thÝch sù ph¸t triÓn tÕ bµo, tæ chøc vµ cã vai trß chñ yÕu trong qu¸ tr×nh chuyÓn ho¸ ë c¸c c¬ quan.

Nh÷ng hormon nµy rÊt cÇn thiÕt cho sù t¨ng tr­ëng, ®Æc biÖt lµ cña hÖ x­¬ng vµ thÇn kinh trung ­¬ng. Hormon gi¸p lµm t¨ng cung l­îng tim gièng nh­ t¸c dông cña c¸c catecholamin, ¶nh h­ëng ®Õn sù co bãp cña ruét, ®iÒu khiÓn sù co cña c¬. Hormon gi¸p cßn t¸c dông gi¸n tiÕp tíi sù t¸i t¹o hång cÇu.

Hormon tuyÕn gi¸p cã vai trß chñ yÕu trong qu¸ tr×nh sinh nhiÖt l­îng, lµm t¨ng nhiÖt l­îng b»ng c¸ch t¨ng tiªu thô «xy. §èi víi lipid, hormon gi¸p kÝch thÝch qu¸ tr×nh tæng hîp cña chóng nhÊt lµ sù huy ®éng vµ sù tho¸i biÕn cña c¸c chÊt nµy. Hormon gi¸p còng ¶nh h­ëng ®Õn qu¸ tr×nh chuyÓn ho¸ glucid, protein, n­íc vµ ®iÖn gi¶i. Hormon gi¸p lµm t¨ng sù chuyÓn ho¸ canxi, phospho ë x­¬ng vµ c¬.

Qu¸ tr×nh tæng hîp vµ gi¶i phãng hormon tuyÕn gi¸p chÞu sù kiÓm so¸t cña TSH. Sù tiÕt hormon nµy ho¹t ®éng theo c¬ chÕ kiÓm so¸t ng­îc “feed back”. Trong t×nh tr¹ng sinh lý, khi hormon gi¸p gi¶m, TSH t¨ng lªn vµ ng­îc l¹i.

TuyÕn gi¸p n»m n«ng nhÊt so víi c¸c tuyÕn néi tiÕt kh¸c, cho nªn khi tuyÕn h¬i to ®· cã thÓ sê vµ nh×n thÊy ®­îc.

Kh¸m tuyÕn gi¸p ®­îc thùc hiÖn b»ng c¸c ph­¬ng ph¸p: nh×n, sê, ®o vµ nghe.

+ Nh×n:

B×nh th­êng, tuyÕn gi¸p kh«ng nh×n thÊy ®­îc, khi tuyÕn gi¸p to lªn cã thÓ nh×n thÊy vµ khi ng­êi bÖnh nuèt cã thÓ nh×n thÊy tuyÕn gi¸p di ®éng lªn trªn theo nhÞp nuèt.

Nh×n cã thÓ ®¸nh gi¸ s¬ bé vÒ h×nh th¸i, kÝch th­íc, tuyÕn gi¸p to toµn bé hay mét phÇn. NÕu tuyÕn gi¸p ®ang bÞ viªm cÊp cã thÓ nh×n thÊy do da trªn mÆt tuyÕn ®á.

+ Sê vµ ®o tuyÕn gi¸p.

Ng­êi bÖnh ë t­ thÕ ngåi tho¶i m¸i, ë n¬i ®ñ ¸nh s¸ng. §Çu h¬i cói vÒ phÝa tr­íc ®Ó lµm chïng c¬ phÝa tr­íc gi¸p tr¹ng. H¬i n©ng c»m lªn ®Ó më réng vïng gi¸p tr¹ng cho dÔ sê.

Ngãn c¸i vµ ngãn trá cña thÇy thuèc ®Ì vµo gi÷a khÝ qu¶n vµ c¬ øc-®ßn-chòm, sau ®ã b¶o ng­êi bÖnh nuèt sÏ thÊy tuyÕn gi¸p di ®éng theo nhÞp nuèt vµ ®Èy ngãn tay ng­êi kh¸m; hoÆc dïng hai tay, mét tay ®Ó ë ranh giíi gi÷a khÝ qu¶n vµ c¬ øc-®ßn chòm, mét tay ®Ó ngoµi c¬ øc-®ßn-chòm, tay ngoµi ®Èy vµo, tay trong sê n¾n tõng thïy cña tuyÕn.

Khi sê n¾n cã thÓ x¸c ®Þnh:

- ThÓ tÝch vµ giíi h¹n cña tuyÕn.

- MËt ®é cña tuyÕn: mÒm hay ch¾c.

- MÆt tuyÕn nh½n hay gå ghÒ.

- ThÓ to cña tuyÕn: lan to¶, nh©n hay hçn hîp. NÕu lµ nh©n th× mét hay nhiÒu nh©n. NÕu tuyÕn gi¸p bÞ viªm cã thÓ thÊy ®au vµ nãng khi sê.

NÕu lµ b­íu m¹ch khi sê cã thÓ thÊy rung m­u t©m thu.

§Ó theo dâi sù thay ®æi ®é lín cña tuyÕn, ng­êi ta cã thÓ ®o tuyÕn gi¸p tr¹ng. Dïng mét th­íc d©y ®o vßng qua chç ph×nh ra to nhÊt cña tuyÕn. §Þnh kú kiÓm tra l¹i ®Ó ®¸nh gi¸ sù thay ®æi cña tuyÕn gi¸p.

Tïy ®é lín cña tuyÕn gi¸p mµ ng­êi ta x¸c ®Þnh ®é to theo nhiÒu c¸ch ph©n lo¹i kh¸c nhau.

B¶ng 16. Ph©n lo¹i ®é to cña tuyÕn gi¸p theo Tæ chøc Y tÕ ThÕ giíi.

§é	§Æc ®iÓm
O	Kh«ng sê thÊy b­íu tuyÕn gi¸p.
IA	B­íu sê n¾n ®­îc: mçi thuú tuyÕn gi¸p to h¬n ®èt mét ngãn c¸i cña ng­êi bÖnh.
IB	B­íu sê n¾n ®­îc: khi ngöa ®Çu ra sau nh×n thÊy tuyÕn gi¸p to.
II	B­íu nh×n thÊy ®­îc: tuyÕn gi¸p to nh×n thÊy ë t­ thÕ b×nh th­êng & ë gÇn.
III	B­íu lín lµm biÕn d¹ng cæ: b­íu tuyÕn gi¸p rÊt lín, nh×n thÊy dï ë xa.

+ Nghe.

C¬ chÕ t¹o ra tiÕng thæi trªn tuyÕn gi¸p bao gåm:

- Tèc ®é dßng m¸u t¨ng.

- Trªn tuyÕn gi¸p xuÊt hiÖn nhiÒu m¹ch m¸u t©n t¹o.

- C¸c shunt ®éng-tÜnh m¹ch ë trªn tuyÕn gi¸p më ra.

2.2. Kh¸m m¾t vµ triÖu chøng run ë bÖnh nh©n cã bÖnh lý tuyÕn gi¸p:

2.2.1. Kh¸m m¾t:

Låi m¾t lµ mét triÖu chøng cã thÓ gÆp ë bÖnh nh©n c­êng chøc n¨ng tuyÕn gi¸p do Basedow. Låi m¾t cã thÓ mét hoÆc hai bªn. NÕu hai bªn cã thÓ kh«ng c©n ®èi, bªn låi nhiÒu, bªn låi Ýt. Låi m¾t hay kÌm theo phï mi m¾t, phï gi¸c m¹c, xung huyÕt gi¸c m¹c. §Ó x¸c ®Þnh ®é låi cña m¾t, ng­êi ta dïng th­íc Haptel ®Ó ®o. B×nh th­êng, ®é låi m¾t cña ng­êi ViÖt Nam lµ 12  1,7mm ( Mai ThÕ Tr¹ch - 1996).

Ngoµi triÖu chøng låi m¾t, cßn cã thÓ ph¸t hiÖn t×nh tr¹ng rèi lo¹n tr­¬ng lùc thÇn kinh cña c¸c c¬ vËn nh·n do co c¬ mi trªn (c¬ Muller).

Ng­êi ta dùa vµo c¸c dÊu hiÖu cña m¾t ®Ó x¸c ®Þnh tæn th­¬ng m¾t trong bÖnh lý tuyÕn gi¸p:

- DÊu hiÖu Dalrymple: hë khe mi cßn gäi lµ “låi m¾t gi¶”.

- DÊu hiÖu Von Graefer: mÊt ®ång t¸c gi÷a nh·n cÇu vµ mi m¾t.

- DÊu hiÖu Stellwag: mi m¾t nh¾m kh«ng kÝn.

- DÊu hiÖu Joffroy: mÊt ®ång t¸c gi÷a nh·n cÇu vµ c¬ tr¸n.

- DÊu hiÖu Jellinek: viÒn sËm mµu ë quanh mi m¾t.

- DÊu hiÖu Moebius: liÖt c¬ vËn nh·n g©y nh×n ®«i, héi tô cña 2 nh·n cÇu kh«ng ®Òu.

Nh÷ng rèi lo¹n bÖnh lý trong låi m¾t lµ do phï, t¨ng thÓ tÝch sau nh·n cÇu vµ tæ chøc liªn kÕt cña c¬ ngoµi nh·n cÇu, ø ®äng trong tæ chøc nµy c¸c mucopolysacharit vµ c¸c axit cã tÝnh hót n­íc m¹nh (axit hyaluronic vµ axit chondrohytinsulfuric) g©y c¶n trë l­u th«ng tÜnh m¹ch, t¨ng sinh tæ chøc liªn kÕt cña nh·n cÇu, th©m nhiÔm c¸c tÕ bµo lympho vµ t­¬ng bµo. C¸c c¬ hèc m¾t cã thÓ bÞ viªm sau ®ã ph× ®¹i vµ x¬ ho¸ lµm gi¶m lùc gi÷ nh·n cÇu ë vÞ trÝ sinh lý, do vËy låi m¾t trë thµnh khã håi phôc.

2.2.2. TriÖu chøng run do bÖnh lý tuyÕn gi¸p:

Run lµ mét triÖu chøng hay gÆp ë bÖnh nh©n c­êng chøc n¨ng tuyÕn gi¸p do Basedow: run tay th­êng cã biªn ®é nhá, tÇn sè cao, th­êng run ®Çu ngãn; cã thÓ run c¶ l­ìi, ®Çu, m«i, ch©n. Run th­êng xuyªn kh«ng thuyªn gi¶m khi tËp trung vµo viÖc kh¸c.

§Ó ph¸t hiÖn ®Æc ®iÓm triÖu chøng run tay cÇn kh¸m theo ph­¬ng ph¸p sau: BÖnh nh©n ®øng, chôm 2 gãt ch©n theo h×nh ch÷ V, tay gi¬ ngang ra tr­íc, xoÌ c¸c ngãn tay, m¾t nh¾m l¹i. Ph¸t hiÖn vµ ®¸nh gi¸ dÊu hiÖu run tay ë ®Çu ngãn. §«i khi ph¶i ®Ó tê giÊy máng lªn mu bµn tay, ®¸nh gi¸ run tay qua sù rung cña tê giÊy.

3. C¸c ph­¬ng ph¸p th¨m dß h×nh th¸i vµ chøc n¨ng tuyÕn gi¸p.

3.1. C¸c ph­¬ng ph¸p th¨m dß h×nh th¸i:

+ Siªu ©m tuyÕn gi¸p: sö dông ®Çu dß 5 MHZ quÐt h×nh qu¹t. Dùa vµo siªu ©m cã thÓ x¸c ®Þnh ®­îc kÝch th­íc cña b­íu, tõ ®ã cã thÓ ­íc l­îng thÓ tÝch b­íu. Ngoµi ra ng­êi ta cßn dùa vµo siªu ©m ®Ó x¸c ®Þnh tÝnh chÊt cña tæn th­¬ng nhÊt lµ b­íu nh©n, bao gåm c¸c d¹ng ®Æc, láng, hçn hîp.

+ X¹ h×nh tuyÕn gi¸p.

Dïng m¸y x¹ h×nh quÐt hoÆc camera chôp tia nhÊp nh¸y. Th­êng sö dông c¸c lo¹i x¹: ¹³¹I, ¹²³I, ^99mTc0₄.

H×nh ¶nh x¹ h×nh tuyÕn gi¸p b×nh th­êng cã h×nh con b­ím, n»m tr­íc khÝ qu¶n, ®é tËp trung ®ång nhÊt vµ ®Òu ®Æn.

Dùa vµo x¹ h×nh tuyÕn gi¸p cã thÓ x¸c ®Þnh:

- Ph¸t hiÖn c¸c bÊt th­êng vÒ h×nh d¹ng vµ kÝch th­íc cña tuyÕn, lan to¶ hay nh©n.

- BÊt th­êng vÒ vÞ trÝ: tuyÕn gi¸p kÐo dµi xuèng trung thÊt, tuyÕn gi¸p l¹c chç d­íi gèc l­ìi.

- BÊt th­êng vÒ ®é tËp trung: nh©n cè ®Þnh Ýt tia x¹ nh©n gi¶m x¹ (nh©n l¹nh). Nh©n cè ®Þnh nhiÒu tia x¹ nh©n t¨ng x¹ (nh©n nãng).

3.2. C¸c ph­¬ng ph¸p th¨m dß chøc n¨ng:

3.2.1. §Þnh l­îng hormon trong m¸u:

+ §Þnh l­îng T₃, T₄ toµn phÇn.

§Þnh l­îng nång ®é T₃, T₄ b»ng ph­¬ng ph¸p miÔn dÞch phãng x¹ - RIA hoÆc miÔn dÞch enzyme - EIA. TrÞ sè b×nh th­êng T₃, T₄ cña c¸c labo thay ®æi tïy theo ph­¬ng ph¸p ®Þnh l­îng.

Nång ®é b×nh th­êng (Bé m«n Sinh lý bÖnh - Häc viÖn Qu©n y).

T₃: 0,92 - 2,79 nmol/l.

T₄: 58,1 - 140,9 nmol/l.

+ §Þnh l­îng T₃, T₄ tù do (FT₃, FT₄)

Hormon tù do cã thÓ ®Þnh l­îng sau khi t¸ch rêi khái c¸c thµnh phÇn liªn kÕt b»ng ph­¬ng ph¸p s¾c ký.

Nång ®é b×nh th­êng:

FT₃: 3,5 - 6,5 pmol/l.

FT₄: 11,5 - 32,2 pmol/l.

+ §Þnh l­îng iod g¾n víi protein - PBI.

Nång ®é iod liªn kÕt víi protein ph¶n ¸nh gi¸n tiÕp nång ®é hormon tuyÕn gi¸p trong huyÕt thanh. Nã ®­îc ®Þnh l­îng b»ng ph­¬ng ph¸p s¾c ký. B×nh th­êng: 4 - 7 mcg/100ml.

Tuy vËy, do dÔ bÞ ¶nh h­ëng bëi l­îng iod ngo¹i lai ®em vµo c¬ thÓ, nªn chØ sè nµy hiÖn nay Ýt ®­îc dïng.

+ §Þnh l­îng TSH.

TSH ®­îc ®Þnh l­îng b»ng ph­¬ng ph¸p miÔn dÞch phãng x¹. Tuy vËy, ë mét sè bÖnh nh©n, nång ®é TSH cã thÓ rÊt thÊp, do vËy ph­¬ng ph¸p miÔn dÞch phãng x¹ th­êng sö dông sÏ kh«ng ®ñ ®é nh¹y ®Ó ®Þnh l­îng. Ngµy nay ng­êi ta sö dông ph­¬ng ph¸p miÔn dÞch phãng x¹ siªu nh¹y ®Ó ®Þnh l­îng TSH, trÞ sè b×nh th­êng: 0,3 - 5,5mU/l.

+ §é tËp trung iod phãng x¹.

Cho bÖnh nh©n uèng 10 - 40 microCuri ¹³¹I hoÆc 500 microCuri ¹²³I lóc ®ãi. §o ®é tËp trung iod phãng x¹ t¹i tuyÕn gi¸p sÏ biÕt ®­îc tû lÖ iod uèng vµo ®­îc hÊp thô t¹i c¸c thêi ®iÓm 2, 4, 6, 24 vµ 48 giê sau uèng, sÏ vÏ ®­îc ®å thÞ biÓu diÔn sù hÊp thu. Tïy thuéc vµo ®é hÊp thu cao hay thÊp mµ cã thÓ ®¸nh gi¸ ®­îc chøc n¨ng tuyÕn gi¸p c­êng hay suy. ChØ sè b×nh th­êng: 2: giê-15%, 6 giê: 25%, 24 giê: 40%, sau ®ã ®å thÞ hÇu nh­ gi÷ h×nh cao nguyªn.

HÊp thu (%)

40 .................................................

20 .....
0 Thêi gian (giê)

2 4 6 8 24

S¬ ®å 17. §å thÞ biÓu diÔn ®é tËp trung I¹³¹ cña tuyÕn gi¸p.

+ C¸c nghiÖm ph¸p.

- NghiÖm ph¸p øc chÕ (Werner).

. Nguyªn lý: So s¸nh ®å thÞ lÇn ®o thø nhÊt víi lÇn ®o thø hai sau khi cho bÖnh nh©n uèng 100 microgam T₃/ngµy trong 7 ngµy ®Ó øc chÕ tuyÕn gi¸p.

. §¸nh gi¸: B×nh th­êng, ®é tËp trung ë thêi ®iÓm 24 giê ®o lÇn thø 2 gi¶m Ýt nhÊt 20% so víi cïng thêi ®iÓm ®o lÇn 1.

- NghiÖm ph¸p kÝch thÝch (Querido).

. Nguyªn lý: sau khi x¸c ®Þnh ®­îc ®å thÞ ®o lÇn 1, tiªm b¾p thÞt 10 ®¬n vÞ quèc tÕ TSH/ngµy, trong 3 - 6 ngµy, sau ®ã ®o l¹i.

. §¸nh gi¸: B×nh th­êng, ®é cè ®Þnh ë thêi ®iÓm giê thø 24 cña lÇn ®o sau t¨ng lªn 20 - 50% so víi cïng thêi ®iÓm cña lÇn ®o thø nhÊt, hoÆc ®Þnh l­îng T₄ tr­íc vµ sau tiªm TSH. B×nh th­êng T₄ t¨ng kho¶ng 50% so víi gi¸ trÞ lóc ®Çu.

+ §o chuyÓn ho¸ c¬ së (CHCS).

X¸c ®Þnh møc ®é tiªu hao «xy cña mét ng­êi trong tr¹ng th¸i nghØ ng¬i. §Ó chuÈn bÞ ®o CHCS, ng­êi bÖnh cÇn ®­îc nghØ ng¬i, chÕ ®é ¨n kh«ng cã protit, lipid trong mét ngµy tr­íc ®ã. ChØ sè CHCS b×nh th­êng lµ -10%  +10%. Trªn thùc tÕ, xÐt nghiÖm nµy rÊt dÔ sai sè v× khã thùc hiÖn ®Çy ®ñ c¸c yªu cÇu vÒ chuÈn bÞ bÖnh nh©n tr­íc khi lµm xÐt nghiÖm. Xu h­íng ngµy nay lµ kh«ng dïng xÐt nghiÖm nµy.

+ Ph¶n x¹ ®å g©n gãt (PX§).

Ph¶n x¹ ®å g©n gãt ®o tèc ®é d·n cña g©n gãt (g©n Asin). Ng­êi ta tÝnh PX§ (thêi gian ph¶n x¹) kÓ tõ lóc gâ vµo g©n gãt cho tíi khi g©n gãt d·n ra ®­îc mét nöa. TrÞ sè trung b×nh lµ 244  23,6ms (200 - 300ms) (Mai ThÕ Tr¹ch - 1971). Thêi gian ph¶n x¹ < 220ms trong c­êng gi¸p vµ dµi > 380ms trong suy gi¸p. Tuy vËy, PX§ g©n gãt cã thÓ bÞ ¶nh h­ëng bëi mét sè bÖnh c¬, thÇn kinh vµ mét sè thuèc.

+ Thö nghiÖm TRH.

Tiªm tÜnh m¹ch 200 microgam TRH g©y t¨ng nång ®é TSH ë kho¶ng 5 - 25 mU/l sau 15 - 30 phót vµ trë l¹i møc c¬ së trong kho¶ng 120 phót.

+ §Þnh l­îng kh¸ng thÓ kh¸ng tuyÕn gi¸p.

ë bÖnh nh©n cã bÖnh lý tuyÕn gi¸p cã thÓ x¸c ®Þnh ®­îc mét sè kh¸ng thÓ b»ng ph­¬ng ph¸p miÔn dÞch phãng x¹ nh­: kh¸ng thÓ kh¸ng microsome, kh¸ng thÓ kh¸ng thyroglobulin, kh¸ng thÓ kh¸ng thô c¶m thÓ TSH (TRAb).

+ ChÈn ®o¸n tÕ bµo häc.

Sö dông ph­¬ng ph¸p chäc hót b»ng kim nhá, nhÊt lµ víi b­íu nh©n. Dùa vµo chäc hót tÕ bµo cã thÓ chÈn ®o¸n ®­îc c¸c thÓ b­íu nang, ®Æc hoÆc hçn hîp, ®ång thêi cã thÓ x¸c ®Þnh ®­îc b¶n chÊt cña bÖnh lý tuyÕn gi¸p: viªm, ung th­…


Héi chøng C­êng chøc n¨ng tuyÕn gi¸p

(Hyperthyroidism)

1. §Þnh nghÜa.

C­êng chøc n¨ng tuyÕn gi¸p lµ héi chøng bÖnh lý g©y ra do t¨ng nång ®é hormon tuyÕn gi¸p (T₃, T­₄) trong m¸u dÉn ®Õn nh÷ng thay ®æi ë c¸c c¬ quan vµ tæ chøc.

+ BÖnh Basedow.

+ BÖnh Basedow ë trÎ s¬ sinh.

+ Viªm tuyÕn gi¸p sau ®Î.

+ Viªm tuyÕn gi¸p thÇm lÆng.

+ B­íu tuyÕn gi¸p thÓ nh©n cã nhiÔm ®éc (bÖnh Plummer).

+ Adenoma g©y nhiÔm ®éc.

2.2. Nguyªn nh©n hiÕm gÆp:

+ HiÖn t­îng iod-Basedow (iod-Basedow phenomenon).

+ Sau dïng amiodaron (cordaron).

+ Viªm tuyÕn gi¸p b¸n cÊp de Quervain .

+ Viªm tuyÕn gi¸p Hashimoto.

+ Gi¶ c­êng chøc n¨ng gi¸p (factitious hyperthyroidism) do dïng hormon tuyÕn gi¸p.

+ C­êng chøc n¨ng tuyÕn gi¸p liªn quan ®Õn hCG.

- Chöa trøng (hydatidiform mole).

- Ung th­ nhau thai (choriocarcinoma).

+ B­íu gi¸p do nang no·n sµo (c­êng gi¸p do c¸c u qu¸i gi¸p buång trøng) struma ovarii.

+ Carcinoma tuyÕn gi¸p.

- T¹i chç.

- Di c¨n tõ n¬i kh¸c ®Õn.

+ C­êng gi¸p do héi chøng cËn u (paraneoplastic hyperthyroidism).

+ Suy vïng d­íi ®åi-tuyÕn yªn.

- HiÖn t­îng kh¸ng chän läc tuyÕn yªn ®èi víi hormon tuyÕn gi¸p.

- Adenoma tiÕt nhiÒu TSH.

3. L©m sµng.

+ Rèi lo¹n ®iÒu hoµ th©n nhiÖt:

Do d­ thõa hormon tuyÕn gi¸p dÉn ®Õn tæn th­¬ng ë m« vµ rèi lo¹n chuyÓn ho¸. T¨ng chuyÓn ho¸ g©y c¶m gi¸c nãng, cã thÓ g©y sèt nhÑ 37^o5 - 38^oC, ng­êi bÖnh lu«n nãng, thÝch t¾m n­íc l¹nh. Bµn tay Êm, Èm nh­ mäng n­íc - bµn tay “Basedow” .

+ Rèi lo¹n chuyÓn ho¸:

BÖnh nh©n uèng nhiÒu vµ kh¸t nhiÒu, thÝch uèng n­íc l¹nh, th­êng ®i tiÓu nhiÒu. ¨n nhiÒu, mau ®ãi, còng cã thÓ ¨n vÉn b×nh th­êng hoÆc kÐm ®i. §a sè gÇy sót c©n nhanh, ë mét sè Ýt bÖnh nh©n n÷ trÎ tuæi cã khi kh«ng sót c©n, thËm trÝ cßn t¨ng c©n nghÞch th­êng.

Kho¶ng 50% bÖnh nh©n cã c¸c triÖu chøng rèi lo¹n tiªu ho¸ d¹ng tiªu ch¶y kh«ng kÌm theo ®au quÆn, cã khi tíi 5 - 10 lÇn/ngµy. NÕu lµ ng­êi bÞ t¸o bãn th­êng xuyªn tr­íc khi bÞ bÖnh th× nay ph©n trë l¹i b×nh th­êng. Khi míi bÞ bÖnh cã thÓ t¨ng tiÕt dÞch d¹ dµy, víi thÓ nÆng vµ bÖnh kÐo dµi cã thÓ v« toan. C¸c triÖu chøng tiªu ho¸ trªn lµ do t¨ng nhu ®éng ruét vµ gi¶m chøc n¨ng tiÕt cña c¸c tuyÕn thuéc èng tiªu ho¸. BÖnh nÆng cã thÓ g©y gi¶m protein huyÕt t­¬ng, rèi lo¹n tæng hîp vµ ph©n hñy cholesterol. Nh÷ng rèi lo¹n trªn ®©y cuèi cïng ®­a ®Õn lo¹n d­ìng vµ x¬ gan. Vµng da cã thÓ xuÊt hiÖn vµ lµ tiÒn triÖu cña t×nh tr¹ng lo¹n d­ìng gan cÊp. Chøc n¨ng tiÕt cña tuyÕn tôy còng cã thÓ bÞ rèi lo¹n g©y t¨ng ®­êng m¸u.

Rèi lo¹n chøc n¨ng tim m¹ch lµ nh÷ng thay ®æi xuÊt hiÖn sím, râ nÐt, nhÊt khi bÞ Basedow. Hormon tuyÕn gi¸p ¶nh h­ëng ®Õn chøc n¨ng tim m¹ch th«ng qua 3 c¬ chÕ chñ yÕu:

. Hormon tuyÕn gi¸p trùc tiÕp t¸c ®éng lªn tÕ bµo c¬ tim.

. T­¬ng t¸c gi÷a hocmon tuyÕn gi¸p vµ hÖ thÇn kinh giao c¶m.

. T¸c ®éng gi¸n tiÕp lªn tim th«ng qua sù thay ®æi tuÇn hoµn ngo¹i vi vµ t¨ng tiªu thô oxy ë ngo¹i biªn.

C¸c biÓu hiÖn l©m sµng vµ cËn l©m sµng tim m¹ch cã thÓ chia thµnh c¸c héi chøng sau:

- Héi chøng tim t¨ng ®éng: biÓu hiÖn håi hép ®¸nh trèng ngùc, c¶m gi¸c nÆng ngùc. NhÞp tim nhanh lµ triÖu chøng sím nhÊt vµ hÇu nh­ bao giê còng cã, m¹ch nhanh th­êng xuyªn, kÓ c¶ lóc nghØ vµ khi ngñ, tÇn sè giao ®éng 90 - 140ck/phót. NÕu møc ®é nÆng m¹ch cã thÓ >140 ck/phót. C¸c c¬n nhÞp nhanh tiÕn triÓn kiÓu Bouveret, nhÞp nhanh trªn thÊt cã thÓ gÆp. §a sè lµ nhÞp nhanh xoang song cã thÓ lo¹n nhÞp d­íi d¹ng ngo¹i t©m thu nhÜ hoÆc thÊt.

T×nh tr¹ng tim t¨ng ®éng ®­îc biÓu hiÖn b»ng m¹ch c¨ng, réng vµ n¶y gièng nh­ trong hë van ®éng m¹ch chñ, râ nhÊt lµ ®èi víi ®éng m¹ch c¶nh vµ ®éng m¹ch chñ bông, mám tim th­êng ®Ëp m¹nh vµ dÔ nh×n thÊy.

HuyÕt ¸p t©m thu cã thÓ t¨ng, huyÕt ¸p t©m tr­¬ng b×nh th­êng hoÆc gi¶m lµm hiÖu sè huyÕt ¸p réng ra.

Nghe tim cã thÓ thÊy tiÕng T₁ ®anh ë mám tim, T₂ ®anh t¸ch ®«i ë nÒn tim, ®«i khi cã tiÕng thæi t©m thu c¬ n¨ng ë mám tim hoÆc ë liªn s­ên III - IV c¹nh øc tr¸i do t¨ng cung l­îng tim vµ t¨ng tèc ®é dßng m¸u.

BiÓu hiÖn t×nh tr¹ng tim t¨ng ®éng trªn ®iÖn tim th­êng lµ : t¨ng biªn ®é cña c¸c sãng P, R, T; ®o¹n PQ ng¾n l¹i cã thÓ xuÊt hiÖn héi chøng Wolf-Parkinson-White, t¨ng chØ sè Sokolow- Lyon thÊt tr¸i mµ kh«ng cã dµy thÊt tr¸i.

- Héi chøng suy tim vµ rung nhÜ:

NÕu bÖnh nÆng vµ kÐo dµi cã thÓ g©y suy tim vµ/hoÆc rung nhÜ. Rèi lo¹n huyÕt ®éng lµ biÓu hiÖn th­êng gÆp, xuÊt hiÖn sím, nÕu rèi lo¹n huyÕt ®éng nÆng, kÐo dµi sÏ dÉn ®Õn suy tim. Trong suy tim do bÖnh Basedow, cung l­îng tim t¨ng cã thÓ lªn tíi 8 - 16 lÝt/phót. Suy tim th­êng hay xuÊt hiÖn ë bÖnh nh©n cao tuæi hoÆc ®· bÞ bÖnh tim tr­íc khi nhiÔm ®éc gi¸p. Tim to chñ yÕu lµ thÊt tr¸i, t¨ng tû lÖ träng l­îng tim so víi träng l­îng c¬ thÓ do c¬ tim ph× ®¹i. Tuy vËy, do cã t¨ng cung l­îng tim nªn triÖu chøng suy tim trªn l©m sµng th­êng nghÌo nµn, kh«ng ®iÓn h×nh. ë bÖnh nh©n suy tim do Basedow vÉn cßn biÓu hiÖn cña héi chøng tim t¨ng ®éng.

T¨ng cung l­îng tim l©u ngµy sÏ lµm cho tim ph× ®¹i, nhÊt lµ ®èi víi thÊt tr¸i vµ lµm cho c«ng cña c¬ tim t¨ng lªn, dÉn ®Õn t¨ng nhu cÇu vÒ oxy ®èi víi c¬ tim. Dù tr÷ «xy cña c¬ tim th­êng lµ h¹n hÑp v× hiÖu sè ®éng-tÜnh m¹ch vÒ oxy nãi chung thÊp h¬n nhiÒu so víi c¸c c¬ v©n kh¸c. T¨ng c«ng cña c¬ tim sÏ lµm cho dù tr÷ vµnh gi¶m, ®Æc biÖt trªn nh÷ng bÖnh nh©n lín tuæi ®· cã x¬ v÷a ®éng m¹ch vµnh, lµm hÑp lßng ®éng m¹ch cã thÓ g©y c¬n ®au th¾t ngùc. C¬n ®au th¾t ngùc cã thÓ gÆp kÓ c¶ khi nghØ vµ g¾ng søc. C¬n ®au th¾t ngùc sÏ gi¶m ®i hoÆc khái h¼n sau khi bÖnh nh©n trë vÒ tr¹ng th¸i b×nh gi¸p. Nhåi m¸u c¬ tim trong bÖnh Basedow rÊt hiÕm gÆp.

Rung nhÜ lµ mét biÕn chøng cã thÓ gÆp trong nhiÔm ®éc gi¸p. Kh¸c víi rung nhÜ cã nguyªn nh©n do c¸c bÖnh tim m¹ch, rung nhÜ do c­êng chøc n¨ng tuyÕn gi¸p cã mét sè ®Æc ®iÓm sau:

. Lóc ®Çu chØ lµ kÞch ph¸t trong thêi gian ng¾n, sau ®ã t¸i ph¸t nhiÒu lÇn vµ trë nªn th­êng xuyªn.

. NÕu nh­ tr­íc ®©y cho r»ng rung nhÜ trong Basedow kh«ng g©y huyÕt khèi th× nh÷ng nghiªn cøu gÇn ®©y cho thÊy kh«ng h¼n nh­ vËy, huyÕt khèi vÉn cã thÓ x¶y ra vµ cã thÓ g©y t¾c m¹ch.

Rung nhÜ do Basedow th­êng gÆp ë bÖnh nh©n cao tuæi hoÆc trªn nÒn v÷a x¬ ®éng m¹ch, bÖnh van tim, t¨ng huyÕt ¸p. Rung nhÜ cã thÓ hÕt khi b×nh gi¸p. Tuy vËy, mét sè bÖnh nh©n rung nhÜ cßn tån t¹i c¶ khi ®· b×nh gi¸p. NÕu sau 4 th¸ng b×nh gi¸p mµ rung nhÜ cßn tån t¹i th× rÊt khã cã kh¶ n¨ng ®iÒu trÞ trë vÒ nhÞp xoang ®­îc.

TriÖu chøng thÇn kinh-tinh thÇn-c¬ lµ nh÷ng biÓu hiÖn sím vµ dÔ nhËn biÕt.

BÖnh nh©n bån chån, tÝnh t×nh hay thay ®æi, dÔ næi nãng, giËn d÷ song cã thÓ còng dÔ xóc ®éng. Tæn th­¬ng thÇn kinh trung ­¬ng ®­îc xem nh­ mét bÖnh lý n·o do nhiÔm ®éc hormon tuyÕn gi¸p, bÖnh nh©n th­êng ®au ®Çu, chãng mÆt, sî ¸nh s¸ng, rèi lo¹n giÊc ngñ, t¨ng ph¶n x¹ g©n-x­¬ng, xuÊt hiÖn c¸c ph¶n x¹ dÞ th­êng, ®«i khi cã liÖt vµ teo c¬.

BÖnh nh©n th­êng mÖt mái c¶ vÒ thÓ lùc lÉn trÝ lùc, kh¶ n¨ng lao ®éng gi¶m sót, cã thÓ kÌm theo c¸c rèi lo¹n vËn m¹ch: ®á mÆt tõng lóc, to¸t må h«i

Run tay tÇn sè cao, biªn ®é nhá, th­êng run ®Çu ngãn, cã thÓ run c¶ l­ìi, ®Çu, m«i, ch©n. Run th­êng xuyªn kh«ng thuyªn gi¶m khi tËp trung vµo mét viÖc kh¸c, møc ®é run phô thuéc vµo møc ®é cña bÖnh.

BiÓu hiÖn tæn th­¬ng c¬ ë c¸c møc ®é kh¸c nhau, cã thÓ mái c¬, yÕu c¬, nh­îc c¬ vµ liÖt c¬. Tæn th­¬ng c¬ hay gÆp ë bÖnh nh©n nam giíi, cã ®Æc ®iÓm tiÕn triÓn tõ tõ, ngµy cµng nÆng. Cã thÓ cã teo c¬, ®Æc biÖt ë c¸c vïng c¬ gèc chi (vai, ®ïi). Khi cã nh­îc c¬ kÕt hîp víi bÖnh Basedow th× yÕu c¬ chñ yÕu lµ c¸c c¬ tham gia vËn ®éng nh·n cÇu, c¬ nhai, nuèt vµ nãi. Tr­êng hîp nÆng cã thÓ liÖt c¬ h« hÊp vµ lµ nguyªn nh©n g©y tö vong.

LiÖt c¬ chu kú do nhiÔm ®éc gi¸p th­êng gÆp ë nh÷ng thÓ Basedow nÆng, bÖnh kÐo dµi. LiÖt th­êng xuÊt hiÖn ®ét ngét biÓu hiÖn b»ng triÖu chøng mÖt l¶ khi ®i l¹i hoÆc ®øng l©u. Mét sè tr­êng hîp liÖt nhÑ ë ch©n, tay hoÆc th©n, mÊt ph¶n x¹ hoÆc mÊt hoµn toµn kÝch thÝch ®iÖn. NÆng h¬n cã thÓ liÖt hoµn toµn tÊt c¶ c¸c c¬, thêi gian kÐo dµi c¬n liÖt tõ mét vµi giê tíi vµi ngµy vµ sÏ hÕt ®i nhê t¸c dông cña c¸c thuèc kh¸ng gi¸p tæng hîp. Cã nh÷ng c¬n liÖt do n·o, tñy bÞ nhiÔm ®éc hormon tuyÕn gi¸p hoÆc do gi¶m nång ®é kali huyÕt t­¬ng.

Rèi lo¹n t©m thÇn cã thÓ x¶y ra nh­ng rÊt hiÕm. Cã thÓ cã c¬n kÝch ®éng hoÆc t×nh tr¹ng ló lÉn hay hoang t­ëng.

+ B­íu tuyÕn gi¸p:

TuyÕn gi¸p to ë c¸c møc ®é kh¸c nhau, th­êng ®é I^b hoÆc II, to ë phÝa tr­íc, mËt ®é mÒm, b­íu lan to¶ hoÆc hçn hîp. B­íu cã thÓ to vßng quanh khÝ qu¶n (b­íu h×nh nhÉn) dÔ chÌn Ðp g©y khã thë; cã thÓ n»m sau x­¬ng øc, c¸ biÖt cã tr­êng hîp n»m ë gèc l­ìi. Th«ng th­êng, thïy ph¶i to h¬n thïy tr¸i. Kh«ng cã biÓu hiÖn cña viªm, b­íu cã tÝnh chÊt cña b­íu m¹ch: cã rung m­u khi sê, khi nghe cã tiÕng thæi t©m thu hoÆc tiÕng thæi liªn tôc, hay gÆp ë cùc trªn cña mçi thïy. C¬ chÕ cña tiÕng thæi trªn tuyÕn gi¸p lµ do:

- T¨ng m¹ch m¸u t©n t¹o trªn tuyÕn gi¸p: B­íu tuyÕn gi¸p cã c­êng chøc n¨ng ®­îc xem nh­ lµ mét “u m¸u”.

- Cung l­îng tim t¨ng g©y t¨ng tèc ®é dßng m¸u.

- C¸c cÇu nèi ®éng-tÜnh m¹ch (shunt) trªn tuyÕn gi¸p ®­îc më ra cµng lµm t¨ng thªm l­u l­îng tuÇn hoµn cña tuyÕn gi¸p.

+ Tæn th­¬ng m¾t trong c­êng gi¸p do bÖnh Basedow:

Cã kho¶ng trªn 50% bÖnh nh©n Basedow cã biÓu hiÖn bÖnh lý m¾t trªn l©m sµng.

- TriÖu chøng c¬ n¨ng: chãi m¾t, ch¶y n­íc m¾t, cém nh­ cã bôi bay vµo m¾t, hoÆc nãng r¸t, nhøc trong hèc m¾t.

- TriÖu chøng thùc thÓ:

. Låi m¾t: låi m¾t ë bÖnh nh©n Basedow cã thÓ gÆp ë bÊt kú løa tuæi nµo, th­êng c¶ hai bªn, 10 - 20% tr­êng hîp låi m¾t chØ cã mét bªn. Låi m¾t cã thÓ xuÊt hiÖn ë nh÷ng bÖnh nh©n Basedow ®ang cã nhiÔm ®éc hormon tuyÕn gi¸p, ë nh÷ng bÖnh nh©n b×nh gi¸p sau ®iÒu trÞ b»ng c¸c thuèc kh¸ng gi¸p tæng hîp, phãng x¹ hoÆc b»ng phÉu thuËt, thËm chÝ ë c¶ nh÷ng bÖnh nh©n Basedow ®· suy gi¸p sau ®iÒu trÞ. Theo thèng kª, cã kho¶ng 20% bÖnh nh©n Basedow xuÊt hiÖn bÖnh lý m¾t tr­íc khi cã biÓu hiÖn c­êng gi¸p trªn l©m sµng; 40% xuÊt hiÖn ®ång thêi vµ 40% xuÊt hiÖn sau khi ®· b×nh gi¸p. VÒ tiÕn triÓn, låi m¾t cã khi duy tr× rÊt l©u ë møc ®é nhÑ, ng­îc l¹i cã thÓ tiÕn triÓn nÆng lªn nhanh, møc ®é cña bÖnh vµ møc ®é cña låi m¾t kh«ng song song víi nhau. §é låi m¾t sinh lý phô thuéc vµo yÕu tè chñng téc vµ d©n téc (ng­êi da vµng: 17mm, da tr¾ng: 20 mm, da ®en: 22 mm). §é låi m¾t trung b×nh cña ng­êi ViÖt Nam lµ 12  1,7 mm (Mai ThÕ Tr¹ch - 1996). Låi m¾t kÌm theo phï mi m¾t, phï gi¸c m¹c, xung huyÕt gi¸c m¹c. Cµng phï nhiÒu th× m¾t cµng kh«ng Ên vµo ®­îc n÷a.

. Rèi lo¹n tr­¬ng lùc thÇn kinh cña c¸c c¬ vËn nh·n do co c¬ mi trªn (c¬ Muller):

DÊu hiÖu Dalrymple: hë khe mi cßn gäi lµ “låi m¾t gi¶”.

DÊu hiÖu Von Graefe: mÊt ®ång t¸c gi÷a nh·n cÇu vµ mi m¾t.

DÊu hiÖu Stellwag: mi m¾t nh¾m kh«ng kÝn.

DÊu hiÖu Joffroy: mÊt ®ång t¸c gi÷a nh·n cÇu vµ c¬ tr¸n.

Cã thÓ cã dÊu Jellinek: viÒn sËm mµu ë quanh mi m¾t.

DÊu hiÖu Moebius: liÖt c¬ vËn nh·n g©y song thÞ, héi tô cña 2 m¾t kh«ng ®Òu.

- C¬ chÕ sinh bÖnh häc bÖnh lý m¾t do Basedow:

C¬ chÕ bÖnh sinh cña låi m¾t trong bÖnh Basedow ch­a hoµn toµn ®­îc s¸ng tá. YÕu tè quyÕt ®Þnh trong c¬ chÕ bÖnh sinh cña triÖu chøng nµy lµ vai trß cña chÊt kÝch thÝch tuyÕn gi¸p kÐo dµi (long acting thyroid stimulator: LATS) vµ yÕu tè g©y låi m¾t (exophthalmos producing substance: EPS) ®­îc tiÕt ra tõ tuyÕn yªn víi mét l­îng kh¸ lín.

Nh÷ng rèi lo¹n bÖnh lý trong låi m¾t lµ phï, t¨ng thÓ tÝch sau nh·n cÇu vµ tæ chøc liªn kÕt cña c¬ ngoµi nh·n cÇu, ø ®äng trong c¸c tæ chøc nµy c¸c mucopolysacharit vµ c¸c axit cã tÝnh hót n­íc m¹nh (axit hyaluronic vµ axit chondrohytinsulfuric); c¶n trë l­u th«ng tÜnh m¹ch, t¨ng sinh tæ chøc liªn kÕt cña nh·n cÇu, th©m nhiÔm c¸c tÕ bµo lympho vµ t­¬ng bµo (plasmocyte).

Trong tæ chøc liªn kÕt cña nh·n cÇu, t¨ng sè l­îng c¸c tÕ bµo mì s¶n xuÊt ra lipit dù tr÷; ë thÓ nÆng cã thÓ cã gi¶m sè l­îng tÕ bµo mì. Nguyªn nh©n c¬ b¶n cña låi m¾t lµ t¨ng sinh th©m nhiÔm, phï tæ chøc sau nh·n cÇu, t¨ng lùc ®Èy nh·n cÇu ra phÝa tr­íc vµ x¬ ho¸ c¸c c¬ quan ngoµi nh·n cÇu (gi¶m lùc gi÷ nh·n cÇu ë vÞ trÝ sinh lý). Do vËy låi m¾t trë thµnh khã håi phôc.

C¸c tù kh¸ng thÓ (TRAb) sau khi h×nh thµnh sÏ kÕt hîp víi thyroglobulin t¹o nªn phøc hîp kh¸ng nguyªn-kh¸ng thÓ. Phøc hîp nµy tíi hèc m¾t qua ®­êng m¸u hoÆc c¸c èng b¹ch m¹ch cæ trªn. T¹i ®ã, phøc hîp nµy kÕt hîp víi c¸c c¬ hèc m¾t g©y ra viªm c¬, lµm c¬ së cho biÓu hiÖn m¾t cña bÖnh Basedow. C¸c lympho T hç trî còng cã thÓ lµm c¸c kh¸ng nguyªn ë hèc m¾t trë nªn nh¹y c¶m vµ duy tr× c¸c triÖu chøng ë m¾t.

CÇn ph¶i l­u ý triÖu chøng låi m¾t gi¶ ë bÖnh Basedow do khe m¾t réng, m¾t s¸ng long lanh, nh­ng ®é låi m¾t b×nh th­êng. Låi m¾t cã thÓ gÆp ë ng­êi cËn thÞ nÆng, thiªn ®Çu thèng, låi m¾t bÈm sinh hoÆc gia ®×nh, låi m¾t do n·o óng thñy, u m¾t, do c¸c khèi u cña n·o.

Låi m¾t mét bªn, ngoµi bÖnh Basedow cã thÓ gÆp do bÖnh lý g©y chÌn Ðp hoÆc viªm mét bªn nh·n cÇu: u m¸u nh·n cÇu, u tuyÕn lÖ, viªm tæ chøc nh·n cÇu.

4. CËn l©m sµng.

- ChuyÓn ho¸ c¬ së (CHCS) t¨ng > 20% so víi b×nh th­êng. Ph¶i ®o ®óng kü thuËt th× kÕt qu¶ míi ®¸ng tin cËy.

- Ph¶n x¹ ®å (PX§) g©n gãt: thêi gian ph¶n x¹ ng¾n < 240 ms (trung b×nh 196  25 ms), ë bÖnh nh©n Basedow th­êng trong kho¶ng 140 - 240 ms).

- Gi¶m cholesterol, t¨ng glucose huyÕt.

- §Þnh l­îng hormon gi¸p l­u hµnh:

. Nång ®é iod liªn kÕt protein t¨ng (PBI): > 7mcg/100ml.

. T₃, T₄ t¨ng (chó ý T₄ cã thÓ cao nÕu dïng thuèc ngõa thai).

. T₄ tù do (FT₄) vµ T₃ tù do (FT₃) t¨ng.

- §é tËp trung iod phãng x¹ t¹i tuyÕn gi¸p (¹³¹I hay ¹²³I) cã c¸c ®Æc ®iÓm:

. ChØ sè hÊp thu ë c¸c thêi ®iÓm ®Òu t¨ng.

. Tèc ®é t¨ng nhanh, sím ë c¸c giê ®Çu (2-6 giê).

. Sau ®ã gi¶m nhanh t¹o ra “gãc tho¸t”.

Tuy nhiªn, ë mét sè ca ®é tËp trung t¨ng vµ gi÷ nguyªn h×nh cao nguyªn. HiÖn nay, ®é tËp trung ¹³¹I lµ xÐt nghiÖm cã thÓ cã kÕt qu¶ kh«ng ®iÓn h×nh nh­ ®· tr×nh bµy do ¶nh h­ëng cña viÖc sö dông trªn ph¹m vi toµn quèc muèi iod cña Ch­¬ng tr×nh quèc gia Phßng chèng thiÕu hôt iod.

- MÊt ®iÒu chØnh trôc h¹ kh©u n·o-tuyÕn yªn-tuyÕn gi¸p: TSH h¹ rÊt thÊp (trõ tr­êng hîp adenoma thïy tr­íc tuyÕn yªn), bëi cã sù øc chÕ ng­îc do l­îng hormon gi¸p qu¸ nhiÒu.

- Thö nghiÖm Werner ©m tÝnh.

- Thö nghiÖm TRH ©m tÝnh: TSH kh«ng t¨ng sau khi tiªm tÜnh m¹ch 200 g TRH v× t×nh tr¹ng øc chÕ do qu¸ nhiÒu hormon.

- X¹ h×nh vµ siªu ©m tuyÕn gi¸p chñ yÕu dïng ®Ó kh¶o s¸t h×nh d¹ng tuyÕn gi¸p sÏ cho c¸c h×nh ¶nh kh¸c nhau. Tuy vËy, dùa vµo mËt ®é tËp trung x¹ trªn x¹ h×nh tuyÕn gi¸p cã thÓ ®¸nh gi¸ ®­îc chøc n¨ng cña tuyÕn.

- Ngµy nay, b»ng ph­¬ng ph¸p miÔn dÞch phãng x¹ cã thÓ ®Þnh l­îng nång ®é c¸c tù kh¸ng thÓ kh¸ng thô thÓ TSH (TRAb) trong huyÕt thanh th«ng qua sù øc chÕ g¾n kÕt cña TSH víi c¸c thô thÓ cña nã. Nång ®é TRAb (+) ë 80 - 90%; (-) ë 10 - 20% bÖnh nh©n bÞ bÖnh Basedow.

Suy chøc n¨ng tuyÕn gi¸p lµ héi chøng bÖnh lý do hËu qu¶ cña sù thiÕu hôt tæng hîp hormon tuyÕn gi¸p lµm gi¶m chøc n¨ng tuyÕn gi¸p mµ chñ yÕu lµ hiÖn t­îng gi¶m chuyÓn ho¸.

Héi chøng suy chøc n¨ng tuyÕn gi¸p ®ång nghÜa víi thiÓu n¨ng tuyÕn gi¸p, nh­îc n¨ng tuyÕn gi¸p.

2. Nguyªn nh©n vµ c¬ chÕ bÖnh sinh.

2.1. Nguyªn nh©n:

2.1.1. Suy chøc n¨ng tuyÕn gi¸p tiªn ph¸t:

Nguyªn nh©n t¹i tuyÕn gi¸p.

+ Suy chøc n¨ng tuyÕn gi¸p kh«ng cã tuyÕn gi¸p to.

- ThiÕu hôt bÈm sinh men tæng hîp hormon tuyÕn gi¸p.

- Suy gi¸p tiªn ph¸t kh«ng râ nguyªn nh©n.

- Tai biÕn sau ®iÒu trÞ: phãng x¹, phÉu thuËt.

- Tai biÕn sau chiÕu x¹.

+ Suy chøc n¨ng tuyÕn gi¸p cã tuyÕn gi¸p to.

- ThiÕu hôt di truyÒn men tæng hîp hormon tuyÕn gi¸p .

- Tai biÕn do dïng c¸c thuèc ®Ó ®iÒu trÞ bÖnh lý tuyÕn gi¸p: iod, thuèc kh¸ng gi¸p tæng hîp.

- ThiÕu hôt cung cÊp iod.

- Tai biÕn do dïng mét sè lo¹i thuèc kh¸c: aminosalicylic axit, iod, phenylbutazone, iodoantipyrine, lithium.

- Viªm tuyÕn gi¸p m·n tÝnh: Hashimoto.

- Interleukin 2 vµ c¸c tÕ bµo ho¹t ®éng tù giÕt lymphokine.

Nguyªn nh©n tæn th­¬ng t¹i tuyÕn yªn hoÆc vïng d­íi ®åi.

+ Tæn th­¬ng t¹i tuyÕn yªn.

- Suy toµn bé chøc n¨ng tuyÕn yªn.

- ThiÕu hôt TSH ®¬n ®éc.

+ Tæn th­¬ng vïng d­íi ®åi.

- ThiÕu hôt bÈm sinh TRH.

- NhiÔm khuÈn (viªm n·o).

- U vïng d­íi ®åi.

- Th©m nhiÔm (sarcoidosis).

- TriÖu chøng ph¶n øng khi dïng c¸c thuèc øc chÕ tuyÕn gi¸p.

- Viªm tuyÕn gi¸p b¸n cÊp hoÆc m·n víi suy chøc n¨ng gi¸p tho¸ng qua (th­êng ®i sau pha c­êng chøc n¨ng gi¸p).

- Do hiÖn t­îng ®Ò kh¸ng ®èi víi t¸c dông cña hormon gi¸p ë ngo¹i vi g©y ra bëi sù bÊt th­êng cña thô thÓ tiÕp nhËn thyroxin ë tÕ bµo.

Trong c¸c tr­êng hîp suy chøc n¨ng gi¸p cã tuyÕn gi¸p teo, mÊt tæ chøc tuyÕn gi¸p dÉn ®Õn gi¶m tæng hîp hormon tuyÕn gi¸p mÆc dï t¸c dông kÝch thÝch cña TSH ®èi víi tuyÕn gi¸p vÉn cßn ®­îc b¶o tån. §a sè c¸c tr­êng hîp suy gi¸p g©y ra lµ do tai biÕn ®iÒu trÞ bÖnh Basedow b»ng phÉu thuËt, phãng x¹. Suy chøc n¨ng gi¸p cã teo tuyÕn gi¸p lµ nh÷ng bÖnh tiªn ph¸t kh«ng râ nguyªn nh©n, th­êng do c¬ chÕ tù miÔn dÞch vµ kÕt hîp víi c¸c kh¸ng thÓ kh¸ng tuyÕn gi¸p l­u hµnh trong m¸u; mét sè tr­êng hîp kh¸c lµ do xuÊt hiÖn kh¸ng thÓ chèng l¹i thô thÓ tiÕp nhËn TSH. Suy chøc n¨ng gi¸p cßn cã thÓ lµ mét trong nh÷ng biÓu hiÖn sù thiÕu hôt cña nhiÒu tuyÕn néi tiÕt nh­ tuyÕn gi¸p, tuyÕn th­îng thËn, tuyÕn cËn gi¸p, tuyÕn sinh dôc g©y ra do c¬ chÕ tù miÔn.

Suy chøc n¨ng gi¸p x¶y ra do viªm tuyÕn gi¸p b¸n cÊp vµ trong c¸c héi chøng “viªm tuyÕn gi¸p kh«ng ®au” bao gåm c¸c tr­êng hîp sau ®Î, th­êng xuÊt hiÖn sau c¸c giai ®o¹n nhiÔm ®éc gi¸p t¹m thêi.

2.2.2. Suy chøc n¨ng gi¸p cã tuyÕn gi¸p to:

Khi kh«ng ®ñ hormon tuyÕn gi¸p sÏ dÉn ®Õn t¨ng tiÕt TSH vµ d­íi t¸c dông cña TSH víi nång ®é cao lµm tuyÕn gi¸p sÏ to ra. NÕu nh÷ng ®¸p øng nµy kh«ng ®­îc ®iÒu chØnh t­¬ng øng th× sau ®ã sÏ xuÊt hiÖn suy chøc n¨ng gi¸p. §a sè c¸c tr­êng hîp suy chøc n¨ng gi¸p cã tuyÕn gi¸p to lµ do bÖnh Hashimoto, trong ®ã sù khiÕm khuyÕt qu¸ tr×nh g¾n kÕt iod v« c¬ vµ sù nh¶ ra bÊt th­êng cña c¸c protein cã mang iod. TuyÕn gi¸p to do bÊt th­êng vÒ iod cã hoÆc kh«ng cã suy gi¸p lµ do thiÕu hôt cña c¬ chÕ g¾n kÕt iod v« c¬ trong néi t¹i tuyÕn gi¸p nh­ hiÖu øng Wolff- Chaikoff. BÖnh nh©n Basedow ®· b×nh gi¸p, ®Æc biÖt sau ®iÒu trÞ phÉu thuËt, phãng x¹, bÖnh nh©n Hashimoto th­êng dÔ cã tuyÕn gi¸p to ®Òu liªn quan ®Õn sù thiÕu hôt iod. Mét sè nguyªn nh©n Ýt gÆp g©y suy gi¸p cã tuyÕn gi¸p to lµ do sù thiÕu hôt di truyÒn trong tæng hîp hormon tuyÕn gi¸p hoÆc do dïng mét sè lo¹i thuèc nh­ aminosalicylic axit vµ lithium. Cuèi cïng lµ do thiÕu hôt iod trong m«i tr­êng cã thÓ g©y ra bÖnh ®Çn ®én vµ suy gi¸p víi tuyÕn gi¸p to cã tÝnh chÊt ®Þa ph­¬ng.

Mét sè rÊt Ýt tr­êng hîp suy gi¸p tån t¹i trong thêi gian dµi dÉn ®Õn ph× ®¹i tuyÕn yªn lan to¶ d¹ng nh©n hoÆc u.

Nh÷ng bÖnh nh©n cã nång ®é TSH t¨ng, khi cã suy gi¸p nguån gèc ngoµi tuyÕn gi¸p th× tuyÕn gi¸p thùc chÊt b×nh th­êng nh­ng thiÕu hôt sù kÝch thÝch cña TSH. Sù thiÕu hôt nµy ®a sè lµ do ho¹i tö tuyÕn yªn sau ®Î hoÆc u tuyÕn yªn vµ hËu qu¶ lµ suy gi¸p cã nguån gèc tõ tuyÕn yªn. Suy gi¸p do tæn th­¬ng vïng d­íi ®åi g©y gi¶m tiÕt TRH rÊt Ýt gÆp.

L©m sµng cña suy chøc n¨ng tuyÕn gi¸p bÈm sinh phô thuéc vµo tuæi b¾t ®Çu cã biÓu hiÖn thiÕu hôt hormon tuyÕn gi¸p vµ c¸c biÖn ph¸p ®iÒu trÞ thay thÕ. Chøng ®Çn ®én cã thÓ biÓu hiÖn ngay sau khi sinh, song th­êng lµ vµi th¸ng ®Çu sau sinh.

L©m sµng th­êng ®­îc biÓu hiÖn b»ng c¸c triÖu chøng sau ®©y:

- Sèng mòi vµ lç mòi réng.

- L­ìi dµy.

- C¬ ph¸t triÓn kÐm, gi¶m tr­¬ng lùc.

- Cét sèng th¾t l­ng cong ra tr­íc, bông gå lªn.

- Th­êng hay cã tho¸t vÞ, nhÊt lµ tho¸t vÞ rèn.

- Da kh«, bong vÈy, cã mµu h¬i vµng, bÖnh nÆng cã phï niªm ë da vµ tæ chøc d­íi da.

- Tãc kÐm ph¸t triÓn, kh«, gißn, dÔ g·y, r¨ng mäc chËm.

- ChËm lín vµ kÐm ph¸t triÓn chung toµn th©n cã thÓ kh«ng biÓu hiÖn râ trong nh÷ng th¸ng ®Çu sau khi sinh, cµng vÒ sau biÓu hiÖn cµng dÔ nhËn biÕt h¬n. TrÎ ph¸t triÓn chËm h¬n vÒ chiÒu cao so víi b×nh th­êng.

- ChËm hoÆc kh«ng cã biÓu hiÖn ph¸t triÓn dÊu hiÖu vÒ sinh dôc.

- M¹ch chËm, tuÇn hoµn ngo¹i vi kÐm ph¸t triÓn, huyÕt ¸p thÊp, nhiÖt ®é c¬ thÓ gi¶m.

- TuyÕn gi¸p cã thÓ to hoÆc kh«ng tïy thuéc vµo nguyªn nh©n ®· kÓ trªn.

- ChËm xuÊt hiÖn c¸c dÊu hiÖu cña tuæi dËy th× ë trÎ em. Häc kÐm, tiÕp thu chËm cã thÓ lµ mét chó ý ®Ó chÈn ®o¸n suy gi¸p.

3.2. Suy chøc n¨ng tuyÕn gi¸p tiªn ph¸t - bÖnh phï niªm (Myxedema):

Th­êng gÆp ë phô n÷ løa tuæi 45 - 50. C¸c triÖu chøng xuÊt hiÖn tõ tõ, kh«ng rÇm ré.

C¸c triÖu chøng l©m sµng hay gÆp lµ:

+ TriÖu chøng gi¶m chuyÓn ho¸ (hypometabolism) lµ hËu qu¶ cña sù thiÕu hôt hormon tuyÕn gi¸p. Cã thÓ coi ®©y lµ dÊu hiÖu soi g­¬ng cña nhiÔm ®éc gi¸p.

- Rèi lo¹n tinh thÇn vµ thÇn kinh: mÖt mái, ngñ li b×, tr¹ng th¸i v« c¶m, thê ¬. Th­êng cã suy gi¶m c¸c ho¹t ®éng c¬ thÓ, trÝ ãc vµ sinh dôc.

- Tiªu ho¸: t¸o bãn kÐo dµi, cã thÓ kÌm víi gi¶m nhu ®éng ruét.

- Tæn th­¬ng c¬: yÕu c¬, chuét rót, ®au c¬, co c¬ khã kh¨n.

- Rèi lo¹n ®iÒu hoµ th©n nhiÖt: sî rÐt, th©n nhiÖt gi¶m, ch©n tay l¹nh vµ kh«.

- Rèi lo¹n ®iÒu tiÕt n­íc: uèng Ýt n­íc, ®i tiÓu Ýt, bµi tiÕt rÊt chËm sau khi uèng n­íc. Th­êng cã t¨ng c©n trong khi ¨n th× kÐm.

+ Tæn th­¬ng da vµ niªm m¹c.

TriÖu chøng tæn th­¬ng da vµ niªm m¹c lµ dÊu hiÖu ®Æc tr­ng nhÊt.

- Thay ®æi bé mÆt: mÆt trßn nh­ mÆt tr¨ng, nhiÒu nÕp nh¨n, bé mÆt giµ tr­íc tuæi, thê ¬, Ýt biÓu lé t×nh c¶m.

- Mi m¾t phï, nhÊt lµ mi d­íi, tr«ng nh­ mäng n­íc.

- Gß m¸ h¬i tÝm, mao m¹ch bÞ gi·n, m«i dµy vµ tÝm t¸i.

- Bµn ch©n, tay dµy; ngãn tay to, khã gËp l¹i, da l¹nh; gan bµn ch©n, tay cã mµu vµng (xanthoderma).

- Niªm m¹c l­ìi bÞ x©m nhiÔm lµm l­ìi to ra, d©y thanh ®íi hay bÞ x©m nhiÔm nªn th­êng nãi khµn. Niªm m¹c vßi Eustache bÞ x©m nhiÔm g©y ï tai, nghe kÐm. Phï niªm m¹c mòi nªn hay ng¸y to khi ngñ.

- Da, l«ng, tãc mãng: phï cøng, da cßn kh« bong v¶y, tãc kh«, dÔ gÉy vµ rông; l«ng n¸ch, l«ng mu rông; mãng ch©n tay mñn dÔ gÉy.

+ TriÖu chøng tim m¹ch.

NhÞp th­êng chËm < 60 ck/phót, huyÕt ¸p thÊp chñ yÕu lµ huyÕt ¸p t©m thu, tèc ®é tuÇn hoµn gi¶m. Cã thÓ cã c¬n ®au th¾t ngùc hoÆc suy tim víi tim to. Trµn dÞch mµng tim, trong dÞch mµng tim cã nhiÒu protein vµ cholesterol.

+ Thay ®æi c¸c tuyÕn néi tiÕt.

- TuyÕn gi¸p cã thÓ to hoÆc kh«ng.

- Phô n÷: rong kinh, rèi lo¹n kinh nguyÖt hoÆc mÊt kinh, kÌm ch¶y s÷a, gi¶m hoÆc mÊt kh¶ n¨ng sinh ho¹t t×nh dôc.

- Cã thÓ biÓu hiÖn suy chøc n¨ng tuyÕn th­îng thËn.

4. CËn l©m sµng.

- ChuyÓn ho¸ c¬ së thÊp.

- Thêi gian ph¶n x¹ ®å g©n gãt kÐo dµi > 320ms.

- Cholesterol vµ triglycerid huyÕt thanh t¨ng ë bÖnh nh©n suy gi¸p cã nguyªn nh©n tõ tuyÕn gi¸p nh­ng b×nh th­êng ë bÖnh nh©n suy gi¸p cã nguyªn nh©n tõ tuyÕn yªn.

§iÖn tim: ®iÖn thÕ thÊp, ST chªnh xuèng, sãng T dÑt hoÆc ©m tÝnh.

- T¨ng c¸c men: creatin phospho kinaza (CPK), aspartate transaminase (SGOT, SGPT), lactate dehydrogenase (LDH).

- ThiÕu m¸u ®¼ng s¾c hoÆc nh­îc s¾c.

- §Þnh l­îng nång ®é hormon:

. TSH huyÕt thanh t¨ng cao. TSH t¨ng th­êng gÆp trong suy gi¸p do tæn th­¬ng t¹i tuyÕn gi¸p cã hoÆc kh«ng cã tuyÕn gi¸p to. Nång ®é TSH b×nh th­êng hoÆc thÊp kh«ng thÓ x¸c ®Þnh ®­îc th­êng gÆp trong suy gi¸p do tæn th­¬ng vïng d­íi ®åi hoÆc tuyÕn yªn.

. Gi¶m nång ®é T₄ hoÆc T₄ tù do (FT₄: free thyroxine) gÆp ë hÇu hÕt c¸c tr­êng hîp. Trong suy gi¸p tiªn ph¸t, nång ®é T₃ gi¶m Ýt h¬n so víi T₄.

- §é tËp trung ¹³¹I cña tuyÕn gi¸p:

NÕu suy gi¸p cã tuyÕn gi¸p kh«ng to, viÖc gi¶m hÊp thu ¹³¹I cña tuyÕn gi¸p cã gi¸ trÞ chÈn ®o¸n rÊt h¹n chÕ bëi v× chØ sè hÊp thu ®o ®­îc th­êng thÊp h¬n gi¸ trÞ b×nh th­êng.

- Trong mét sè tr­êng hîp, nång ®é TSH cao vµ ®¸p øng víi test TRH trong khi ®ã nång ®é T₃, T₄ b×nh th­êng. Nh÷ng tr­êng hîp suy gi¸p hiÕm gÆp kh¸c cã thÓ nång ®é T₄ gi¶m, song nång ®é T₃ b×nh th­êng, cã lÏ liªn quan ®Õn t¨ng qu¸ tr×nh chuyÓn ng­îc T₄ vÒ T₃. Nh÷ng tr­êng hîp suy gi¸p kh«ng cã biÓu hiÖn muén trªn l©m sµng hay gÆp ë bÖnh nh©n Hashimoto hoÆc ë bÖnh nh©n Basedow sau ®iÒu trÞ b»ng ¹³¹I hoÆc phÉu thuËt.


héi chøng C­êng chøc n¨ng tuyÕn cËn gi¸p

(Hyperparathyroidism)

CËn gi¸p lµ nh÷ng tuyÕn nhá, mçi tuyÕn chØ nÆng kho¶ng chõng 30 - 50mg, h×nh h¬i dµi vµ dÑt, mÒm, mÇu n©u hoÆc vµng n©u.

Tæng sè tuyÕn cËn gi¸p lµ 4, bao gåm 2 tuyÕn cËn gi¸p trªn vµ 2 tuyÕn cËn gi¸p d­íi. §«i khi cã ng­êi cã 5 - 6 tuyÕn cËn gi¸p.

TuyÕn cËn gi¸p trªn n»m ë l­ng chõng mÆt sau c¸c thïy gi¸p tr¹ng. TuyÕn cËn gi¸p d­íi n»m ë ngay ®Çu cùc d­íi cña c¸c thïy gi¸p tr¹ng, ®«i khi cã thÓ thÊp h¬n. TuyÕn cËn gi¸p cã vá bäc riªng vµ cã thÓ t¸ch rêi khái tuyÕn gi¸p, nèi víi tuyÕn b»ng mét bã m¹ch-thÇn kinh, bao gåm ®éng m¹ch gi¸p d­íi, ®¸m rèi tÜnh m¹ch, h¹ch lympho cæ, thÇn kinh giao c¶m vµ c¸c d©y thÇn kinh quÆt ng­îc.

TuyÕn cËn gi¸p tiÕt ra parathyroid hormon (PTH). Thêi gian b¸n r· cña PTH rÊt ng¾n, chØ kho¶ng 10 phót ®èi víi toµn bé ph©n tö. PTH bÞ gi¸ng ho¸ chñ yÕu ë thËn.

PTH t¸c dông trªn mµng tÕ bµo lµm cho canxi ®i vµo tÕ bµo mét c¸ch tÝch cùc vµ dÔ dµng h¬n.

PTH lµm t¨ng canxi huyÕt vµ phosphat niÖu. Ho¹t ®éng cña PTH chñ yÕu diÔn ra t¹i x­¬ng, thËn vµ ruét. T¹i x­¬ng, víi t¸c dông gia t¨ng tèc ®é thay thÕ x­¬ng trong ®ã t¸c dông hñy cèt bµo chiÕm ­u thÕ. ë thËn, PTH t¹o thuËn lîi cho sù bµi tiÕt hÊp thu canxi ë èng thËn, trong khi ®ã canxi niÖu vÉn t¨ng. PTH lµm gi¶m t¸i hÊp thu phospho còng nh­ c¸c H⁺ vµ Mg⁺⁺ ë èng thËn. ë ruét, PTH lµm t¨ng sù hÊp thu canxi.

C©n b»ng néi m«i ®èi víi canxi ®­îc ®iÒu tiÕt b¾ng mét c¬ chÕ kiÓm so¸t ng­îc ©m tÝnh kh«ng phô thuéc tuyÕn yªn. ChÝnh nång ®é canxi ion ho¸ trong m¸u ®iÒu hoµ sù tiÕt PTH cña c¸c tuyÕn cËn gi¸p. Ngoµi ra, cßn mét sè c¸c yÕu tè kh¸c tham gia vµo ®iÒu hoµ nång ®é PTH nh­ magiª, c¸c chÊt chuyÓn ho¸ cña vitamin D, nång ®é AMP vßng cña c¸c tÕ bµo cËn gi¸p.

Khi thiÕu magiª nÆng, ë m¸u sÏ x¶y ra gi¶m canxi huyÕt vµ PTH trong m¸u. Nång ®é 1-25 dihydroxycholecanxiferol trong m¸u cã xu h­íng lµm gi¶m tiÕt PTH.

PTH chØ tham gia mét phÇn vµo sù c©n b»ng néi m«i cña canxi-phospho, ngoµi ra cßn cã canxitonin vµ vitamin D còng cã ¶nh h­ëng ®èi víi chuyÓn ho¸ nµy.

C­êng cËn gi¸p lµ héi chøng bÖnh lý chuyÓn ho¸ liªn quan ®Õn sù tiÕt hormon qu¸ møc cña c¸c tuyÕn cËn gi¸p do u hoÆc c­êng s¶n tuyÕn.

+ Nguyªn nh©n t¹i tuyÕn.

- Adenoma.

- T¨ng s¶n tuyÕn cËn gi¸p.

- Ung th­ (carcinoma).

+ Nguyªn nh©n n»m ë ngoµi tuyÕn cËn gi¸p.

- Carcinoma tuyÕn gi¸p.

- Pheochromocytoma.

- ChiÕu tia x¹ vïng cæ.

- Sau ®iÒu trÞ b»ng lÝthium carbonat.

Hormon tuyÕn cËn gi¸p tiÕt qu¸ nhiÒu sÏ t¸c ®éng lªn x­¬ng lµm t¨ng ho¹t tÝnh huû cèt bµo. Trong qu¸ tr×nh hñy cèt bµo, axÝt citric ®­îc tiÕt ra g©y t×nh tr¹ng toan ho¸ t¹i chç vµ dÉn ®Õn huy ®éng phospho vµ canxi tõ x­¬ng vµo m¸u. ThiÕu canxi vµ phospho ë x­¬ng t¹o thµnh c¸c nang x­¬ng, thay thÕ tæ chøc x­¬ng b»ng tæ chøc x¬, x­¬ng bÞ mÒm, dÔ uèn cong, dÔ gÉy. Hormon cËn gi¸p øc chÕ t¸i hÊp thu phospho ë èng l­în gÇn, t¨ng bµi tiÕt phospho theo n­íc tiÓu g©y gi¶m nång ®é phospho trong m¸u. Do vËy, c¬ thÓ sÏ ®iÒu ®éng phospho v« c¬ tõ x­¬ng vµo m¸u. Ng­îc l¹i, hormon cËn gi¸p ng¨n c¶n bµi tiÕt canxi qua thËn g©y t¨ng canxi m¸u. T¨ng canxi m¸u sÏ lµm gi¶m h­ng phÊn thÇn kinh, lµm gi¶m tr­¬ng lùc c¬.

Do t¨ng canxi m¸u dÉn ®Õn t¨ng canxi niÖu sÏ øc chÕ t¸c dông cña ADH t¹i èng l­în xa vµ èng gãp g©y ®¸i nhiÒu, uèng nhiÒu (®¸i th¸o nh¹t thø ph¸t do thËn). MÆt kh¸c, t¨ng canxi m¸u vµ n­íc tiÓu cßn lµ nguyªn nh©n cña sái thËn, v«i ho¸ thËn.

2.4. L©m sµng:

2.4.1. BiÓu hiÖn t¹i thËn:

C¬n ®au quÆn thËn do sái lµ mét trong nh÷ng triÖu chøng hay gÆp. Cã tíi 80% bÖnh nh©n c­êng chøc n¨ng tuyÕn cËn gi¸p bÞ sái thËn. Th­êng lµ sái oxalat canxi, sái phosphat canxi rÊt hiÕm gÆp. Cã thÓ thÊy nèt v«i ho¸ thËn trªn X quang æ bông. §a sè bÖnh nh©n kh¸t vµ ®¸i nhiÒu, ®«i khi ®¸i ra m¸u. Mét sè bÖnh nh©n sái thËn sÏ cã biÕn chøng viªm thËn-bÓ thËn, suy thËn vµ teo thËn.

ThÓ ®iÓn h×nh nhÊt cã c¸c biÓu hiÖn vÒ x­¬ng mµ tr­íc ®©y ®­îc gäi lµ viªm x­¬ng x¬ vµ nang ho¸. (BÖnh Von Recklinghausen x­¬ng - osteitis fibrosa cystica).

+ TriÖu chøng l©m sµng.

§au ë c¸c x­¬ng dµi, cét sèng, x­¬ng chËu. TÝnh chÊt ®au võa ph¶i, cã khi ®au buèt tíi x­¬ng, cã thÓ x¶y ra g·y x­¬ng tù nhiªn, l©u liÒn. R¨ng rông sím, biÕn d¹ng ë x­¬ng x¶y ra muén h¬n.

Còng cã thÓ t¨ng axit uric m¸u g©y bÖnh Gót thùc thÓ víi ®Çy ®ñ c¸c biÓu hiÖn cña bÖnh.

2.4.3. BiÓu hiÖn thÇn kinh-c¬:

Cã thÓ yÕu c¬ møc ®é trung b×nh hoÆc nÆng g©y khã kh¨n khi vËn ®éng, c¬ bÞ teo. yÕu c¬ cßn cã thÓ do tho¸i ho¸ thÇn kinh.

§a sè bÖnh nh©n rÊt mÖt mái, lo l¾ng, trÇm c¶m, cã thÓ ló lÉn, trÝ nhí gi¶m, dÔ bÞ øc chÕ, t¨ng ph¶n x¹ thÇn kinh. C¸c triÖu chøng t©m thÇn cã thÓ xuÊt hiÖn rÊt ®a d¹ng tõ øc chÕ møc ®é nhÑ ®Õn lo¹n thÇn nÆng.

2.4.4. BiÓu hiÖn tiªu ho¸:

Ch¸n ¨n, buån n«n, ®au th­îng vÞ, t¸o bãn, cã thÓ loÐt d¹ dµy-hµnh t¸ trµng víi ®Æc ®iÓm hay bÞ t¸i ph¸t; viªm tôy b¸n cÊp hoÆc cÊp tÝnh.

ë mét sè bÖnh nh©n cã t¨ng huyÕt ¸p cã lÏ liªn quan ®Õn thËn. Trªn ®iÖn tim cã QT ng¾n l¹i.

Ngoµi canxi ho¸ ë thËn, cã thÓ gÆp canxi ho¸ thµnh ®éng m¹ch líp ¸o gi÷a, ë m« kÏ, r¶i r¸c ®«i khi ë m¾t, da g©y ngøa.

ThÓ tr¹ng chung th­êng lµ mÖt mái, sót c©n, cã thÓ thiÕu m¸u do x¬ ho¸ tñy x­¬ng.

- Canxi ion ho¸ t¨ng trªn 2,75 mmol/l, nång ®é Ca⁺⁺ cã gi¸ trÞ h¬n canxi toµn phÇn.

- Nång ®é hormon cËn gi¸p (PTH) t¨ng.

- Canxi niÖu/24 giê t¨ng.

- Chlorid m¸u t¨ng, tû lÖ chlorid/phosphat > 33.

- TriÖu chøng X quang: MÊt chÊt v«i, tiªu x­¬ng khu tró, canxi ho¸ sôn khíp.

Bµn tay: vÕt trît d­íi cèt m¹c theo chiÒu däc cña x­¬ng h×nh ¶nh vÕt bÊm mãng tay. Nóm tua ë ®Çu x­¬ng ngãn tay bÞ biÕn mÊt, x­¬ng rç nh­ tæ ong. Cèt m¹c x­¬ng máng, canxi ho¸ ë khíp x­¬ng cæ tay.

X­¬ng sä: t¹o ra nh÷ng hang nhá r¶i r¸c, mÊt ®­êng viÒn hèc r¨ng vµ r¨ng.

X­¬ng chËu: canxi ho¸ khíp mu hoÆc cã h×nh khuyÕt.

Cét sèng: cã h×nh b¸nh m× kÑp thÞt (Sandwich) víi th©n ®èt sèng mÊt chÊt v«i vµ l¾ng ®äng ë c¸c mÆt ®èt sèng.

X­¬ng chµy cã tõng líp nh­ tê giÊy; lo·ng x­¬ng r¶i r¸c, nhuyÔn x­¬ng. Do cã sù l¾ng ®äng c¸c tinh thÓ pyrophosphat canxi vµo bao ho¹t dÞch khíp g©y ra gi¶ Gót.