Chóng t i trn träng giíi thiÖu víi b¹n ®äc

NÕu chØ sè h·m < 30% gÆp trong c­êng gi¸p.

- X quang th­êng: cã thÓ thÊy c¸c nèt v«i ho¸.

- Chôp b¬m h¬i sau phóc m¹c.

- Chôp ®éng m¹ch thËn c¶n quang.

- Siªu ©m th­îng thËn.

- Chôp c¾t líp tû träng (CT scanner) th­îng thËn.

- Chôp céng h­ëng tõ (MRI).

3.2. Th¨m dß chøc n¨ng:

- §­êng m¸u lóc ®ãi b×nh th­êng lµ 4,4 - 6,0 mmol/l.

T¨ng > 7mmol/l gÆp trong ®¸i th¸o ®­êng vµ < 4 mmol/l th­êng gÆp trong h¹ ®­êng huyÕt.

- Aldosteron m¸u t¨ng trong c­êng chøc n¨ng vá th­îng thËn.

- Catecholamin m¸u t¨ng trong c­êng tñy th­îng thËn.

- §Þnh l­îng 17 hydroxycorticosteroid trong n­íc tiÓu 24h: t¨ng trong Cushing vµ gi¶m trong Addison.

B×nh th­êng:

- Adrenalin niÖu 100 g/24h.

- VMA (vanilylmandelic acid) s¶n phÈm chuyÓn ho¸ cña catecholamin, b×nh th­êng lµ 8mg/24h.

C¸c xÐt nghiÖm nµy t¨ng trong c­êng chøc n¨ng tñy th­îng thËn vµ gi¶m trong suy chøc n¨ng tuyÕn th­îng thËn.

- §Þnh l­îng Ca⁺⁺ huyÕt: b×nh th­êng canxi toµn phÇn 2,0-2,5 mmol/l vµ

Ca⁺⁺ ion: 1 - 1,3 mmol/l.

- Phospho: 1 - 1,9 mmol/l.

- Phosphataza kiÒm t¨ng trong t×nh tr¹ng hñy x­¬ng vµ t¹o x­¬ng.

- §Þnh l­îng PTH (parathyroid hormon ) b»ng miÔn dÞch phãng x¹: b×nh th­êng lµ 30 - 120 pg/ml; t¨ng trong c­êng tuyÕn cËn gi¸p.

+ Nam:

- Chøc n¨ng ngo¹i tiÕt: sè l­îng, chÊt l­îng cña tinh dÞch.

+ N÷:

- Chôp X quang tö cung, vßi trøng.

- §Þnh l­îng kh¸ng thÓ kh¸ng tÕ bµo bªta ®¶o Langerhans.

§èi víi bÖnh nh©n ®¸i th¸o ®­êng týp 1: nÕu thÊy kh¸ng tÕ bµo  Langerhans cã thÓ nghÜ tíi nguyªn nh©n tù miÔn.

- §Þnh l­îng LATS (long acting thyroid stimulator): lµ mét globulin. HiÖn nay ng­êi ta t×m thÊy LATS cã 2 chÊt ®ã lµ:

. TSI (thyroid stimulating immunoglobulin).

. TGI (thyroid growth immunoglobulin).

LATS t¨ng trong bÖnh Basedow vµ gi¶m trong suy chøc n¨ng tuyÕn gi¸p.


Héi chøng C­êng chøc n¨ng tuyÕn yªn

( Hyperpituitarism)
1. §¹i c­¬ng vÒ tuyÕn yªn.

1.1. Gi¶i phÉu:

TuyÕn yªn lµ mét tuyÕn néi tiÕt n»m ë ®¸y n·o, trong hè yªn, bao gåm thïy tr­íc vµ sau. Hè yªn lµ mét hèc x­¬ng-x¬ kh«ng d·n ®­îc, ë mÆt trªn th©n x­¬ng b­ím vµ dÝnh víi sµn n·o thÊt III b»ng cuèng yªn. Träng l­îng trung b×nh tuyÕn yªn 0,5 - 0,6 gram. Liªn quan hè yªn víi n·o:

+ PhÝa trªn: liªn quan víi thïy tr¸n, n·o thÊt III, giao thÞ. Ngay phÝa trªn cã bÓ giao thÞ chøa ®Çy dÞch n·o tñy.

+ PhÝa tr­íc-d­íi: gÇn víi phÇn tËn cïng hãc mòi vµ xoang b­ím.

+ PhÝa sau: liªn quan víi ®éng m¹ch th©n nÒn vµ c¸c nh¸nh cña nã ë sau m¶nh tø gi¸c.

+ Hai bªn: liªn quan ®Õn c¸c xoang hang trong ®ã cã ®éng m¹ch c¶nh trong vµ c¸c d©y thÇn kinh sä, ®Æc biÖt d©y vËn nh·n sè III, IV vµ VI.

Thïy tr­íc cã liªn hÖ chÆt chÏ víi vïng h¹ ®åi th«ng qua hÖ thèng cöa-h¹ ®åi-tuyÕn yªn.

1.2. Sinh lý häc:

Thïy tr­íc vµ thïy sau tuyÕn yªn tiÕt ra nhiÒu lo¹i hormon víi nh÷ng chøc n¨ng sinh lý rÊt quan träng ®èi víi c¬ thÓ. C¸c hormon tuyÕn yªn ®­îc tiÕt ra bëi c¸c tÕ bµo kh¸c nhau. Theo ph©n lo¹i cò, tÕ bµo tiÕt cña thïy tr­íc tuyÕn yªn bao gåm: tÕ bµo ­a eosin, ­a baz¬ vµ tÕ bµo kh«ng b¾t mµu. Ngµy nay, nhê c¸c ph­¬ng ph¸p nhuém míi, ph­¬ng ph¸p ho¸ miÔn dÞch vµ kÝnh hiÓn vi ®iÖn tö cã thÓ x¸c ®Þnh ®­îc tû lÖ phÇn tr¨m c¸c lo¹i tÕ bµo tiÕt ra tõng lo¹i hormon, còng nh­ kÝch th­íc, vÞ trÝ vµ kh¶ n¨ng b¾t mµu víi c¸c ph­¬ng ph¸p nhuém kh¸c nhau.

B¶ng 12. Hormon thïy tr­íc tuyÕn yªn vµ t¸c dông chÝnh cña tõng lo¹i.

TT	Hormon	T¸c dông chÝnh
1	Growth hormon (GH)	T¸c dông chung vÒ sù tr­ëng thµnh cña c¬ thÓ.
2	Adrenocorticotropin hormon (ACTH)	KÝch thÝch tuyÕn th­îng thËn tiÕt steroid
3	Thyroid stimulating hormon (TSH)	KÝch thÝch tæng hîp vµ gi¶i phãng hormon cã iod cña tuyÕn gi¸p.
4	Follicle stimulating hormon (FSH).	N÷: ph¸t triÓn vµ tr­ëng thµnh c¸c nang trøng, xuÊt hiÖn chu kú kinh nguyÖt, tiÕt estrogen.
	Luteinising (LH) - kÝch thÝch hoµng thÓ tè	Nam: t¹o tinh trïng, kÝch thÝch ph¸t triÓn c¸c nang tinh hoµn vµ tiÒn liÖt tuyÕn (kÝch sinh hoµng thÓ tè).
5	Prolactin	KÝch thÝch tiÕt s÷a b»ng c¸ch ph¸t triÓn c¸c nang tuyÕn
6	Melanocyte stimulating hormon (MSH) - kÝch h¾c tè.	KÝch thÝch t¹o melanin
7	Mét sè hormon vµ yÕu tè kh¸c: - Lipotropin. - Erythropoietin - Exophthalmos producing substance (EPS): yÕu tè g©y låi m¾t	- T¸c dông trªn chuyÓn ho¸ mì vµ ceton. - YÕu tè kÝch thÝch sinh s¶n hång cÇu. - T¸c dông g©y låi m¾t.

B¶ng 13. Hormon thïy sau tuyÕn yªn vµ t¸c dông chÝnh cña tõng lo¹i.

Qu¸ tr×nh tæng hîp vµ gi¶i phãng c¸c hormon cña tuyÕn yªn ®­îc ®iÒu hoµ bëi 2 nhãm hormon cña vïng d­íi ®åi: hormon gi¶i phãng (releasing) vµ hormon øc chÕ (inhibiting).

Ngoµi ra, ®èi víi mét sè lo¹i hormon cßn cã mét c¬ chÕ ®iÒu hoµ kh¸c chi phèi, vÝ dô: c¸c hormon tuyÕn gi¸p cã t¸c dông øc chÕ tiÕt TSH, c¬ chÕ kiÓm so¸t ng­îc nµy lµ yÕu tè chñ yÕu cña c¬ thÓ ®iÒu hoµ tiÕt TSH. YÕu tè c¬ b¶n ®iÒu hoµ tiÕt ADH lµ ¸p lùc thÈm thÊu vµ thÓ tÝch huyÕt t­¬ng.

2. C­êng chøc n¨ng tuyÕn yªn.

TuyÕn yªn bao gåm 2 thïy: tr­íc vµ sau, cã chøc n¨ng tæng hîp vµ gi¶i phãng nhiÒu lo¹i hormon quan träng cho c¬ thÓ. C­êng chøc n¨ng tuyÕn yªn ®­îc biÓu hiÖn b»ng nh÷ng héi chøng th­êng lµ do t¨ng ®¬n ®éc mét lo¹i hormon nµo ®ã cña tuyÕn, ®«i khi còng cã thÓ do t¨ng ®ång thêi 2 hoÆc nhiÒu lo¹i hormon.

B¶ng 14. Héi chøng l©m sµng c­êng chøc n¨ng tuyÕn yªn.

Hormon	Héi chøng hoÆc bÖnh
GH	< 25 tuæi - bÖnh khæng lå > 25 tuæi - bÖnh to ®Çu chi
ACTH	BÖnh Cushing
TSH	BÖnh b­íu tuyÕn gi¸p
FSH vµ LH	DËy th× sím
Prolactin	Ch¶y s÷a
MSH	X¹m da
ADH	Héi chøng Schwartz-Bartter

- §au ®Çu do t¨ng ¸p lùc trong hè yªn.

- NÕu khèi u lÊn ra ngoµi hè yªn cã thÓ cã c¸c biÓu hiÖn nh­ xuÊt huyÕt mµng n·o, c¸c triÖu chøng thÇn kinh hoÆc m¾t.

- NÕu bÖnh nh©n ë tuæi vÞ thµnh niªn sÏ dËy th× muén, v« kinh.

- ë phô n÷: mÊt kinh vµ ch¶y s÷a, v« sinh thø ph¸t. Ch¶y s÷a th­êng x¶y ra nÕu tr­íc ®ã ®· cã vó to, ®«i khi v« sinh thø ph¸t.

- ë nam giíi: bÊt lùc trong ho¹t ®éng t×nh dôc.

+ Nång ®é PRF: th­êng t¨ng > 20ng/ml lóc ®ãi, cã khi > 100ng/ml.

+ Nång ®é prolactin rÊt cao (chØ sè b×nh th­êng ë phô n÷ < 20 g/l; ë nam giíi < 15 g/l).

NÕu prolactin  300g/l th­êng do prolactinoma, nÕu > 150g/l ë bÖnh nh©n kh«ng cã thai th­êng lµ do adenoma tuyÕn yªn.

+ Chôp c¾t líp ®iÖn to¸n hoÆc céng h­ëng tõ vïng d­íi ®åi-tuyÕn yªn cã thÓ ph¸t hiÖn ®­îc khèi u. NÕu chôp kh«ng thÊy cã khèi u th× th­êng lµ t¨ng prolactin v« c¨n.

2.3. T¨ng tiÕt GH - Acromegaly:

2.3.1. §Þnh nghÜa:

Acromegaly lµ bÖnh m·n tÝnh, th­êng x¶y ra ë tuæi trung niªn do tiÕt qu¸ nhiÒu vµ trong thêi gian dµi hormon t¨ng tr­ëng (GH) g©y nªn ph¸t triÓn qu¸ møc cña x­¬ng, tæ chøc liªn kÕt vµ c¸c c¬ quan néi t¹ng.

- T¹i tuyÕn yªn:

. Adenoma tÕ bµo ¸i toan hoÆc kÕt hîp víi tÕ bµo kh«ng b¾t mµu.

. C­êng s¶n tÕ bµo ¸i toan.

- Ngoµi tuyÕn yªn.

. Tæn th­¬ng vïng d­íi ®åi do u, viªm.

. ChÊn th­¬ng.

2.3.3. L©m sµng:

Bao gåm c¸c triÖu chøng do t¨ng tiÕt GH t¸c ®éng lªn tÊt c¶ c¸c c¬ quan, tæ chøc vµ c¸c triÖu chøng do khèi u chÌn Ðp.

+ TriÖu chøng chñ quan.

- §au ®Çu tho¸ng qua hoÆc th­êng xuyªn, gÆp ë 80% c¸c tr­êng hîp.

- §au x­¬ng-khíp.

- MÖt mái, rèi lo¹n thÞ gi¸c, hÑp thÞ tr­êng, nh×n ®«i, ï tai, chãng mÆt, t¨ng c©n, t¨ng tiÕt må h«i.

- Rèi lo¹n kinh nguyÖt ë phô n÷.

+ TriÖu chøng kh¸ch quan.

- Bé mÆt thay ®æi: x­¬ng to ph¸t triÓn kh«ng ®Òu; x­¬ng gß m¸, hµm d­íi, tr¸n to vµ nh« ra lµm hè m¾t s©u, tai vµ l­ìi to.

- Da dµy, nhiÒu nÕp nh¨n, cã thÓ x¹m da, da Èm nhít; tãc cøng, mäc nhiÒu l«ng, giai ®o¹n sau tãc rông nhiÒu.

- Giai ®o¹n ®Çu c¬ ph× ®¹i, t¨ng tr­¬ng lùc vÒ sau teo, tho¸i ho¸.

- C¸c x­¬ng sèng, x­¬ng s­ên, x­¬ng ch©n, tay ph¸t triÓn m¹nh, to vµ dµi ra, biÕn d¹ng.

- C¸c t¹ng (nh­ tim, gan, thËn, tuyÕn gi¸p, tuyÕn cËn gi¸p) ®Òu to h¬n b×nh th­êng.

- ë phô n÷ cã thÓ ch¶y s÷a bÖnh lý; ë nam: vó to, bÊt lùc.

- XÐt nghiÖm sinh ho¸: rèi lo¹n dung n¹p ®­êng gÆp ë 50% trong sè c¸c tr­êng hîp, ®¸i th¸o ®­êng gÆp 10% do GH cã t¸c dông chèng l¹i tiÕt insulin, dÔ cã hiÖn t­îng kh¸ng insulin; Ca⁺⁺ huyÕt b×nh th­êng nh­ng canxi niÖu t¨ng, cã thÓ t¨ng phospho huyÕt t­¬ng.

- §Þnh l­îng hormon:

B×nh th­êng, nång ®é GH < 8ng/ml (8g/l). Trong bÖnh to ®Çu chi, nång ®é GH t¨ng > 10ng/ml, cã khi ®Õn 200 - 300ng/ml lóc ®ãi vµo buæi s¸ng, mÊt nhÞp tiÕt trong 24 giê: GH kh«ng t¨ng vµo ®Çu giÊc ngñ nh­ b×nh th­êng.

PhÇn lín t¸c dông t¨ng tr­ëng cña GH qua yÕu tè t¨ng tr­ëng gièng insulin (insulin like growth factor 1 - IGF 1 hay somatomedin C). V× sù tiÕt GH theo tõng giai ®o¹n vµ thêi gian b¸n hñy cña GH ng¾n, nªn ®Þnh l­îng IGF-1 rÊt cã gi¸ trÞ trong chÈn ®o¸n bÖnh to ®Çu chi. B×nh th­êng IGF-1 = 10 - 50 nmol/l. C¸c hormon kh¸c: ACTH, TSH, PRF, hormon sinh dôc cã thÓ t¨ng.

- X quang: hè yªn vµ xoang tr¸n réng, dµy mµng x­¬ng, th­a x­¬ng, gï vÑo cét sèng, gai x­¬ng.

Héi chøng Cushing phô thuéc tuyÕn yªn hay cßn gäi lµ bÖnh Cushing do c­êng tÕ bµo ­a baz¬ cña thïy tr­íc tuyÕn yªn g©y t¨ng tæng hîp ACTH, dÉn ®Õn nh÷ng rèi lo¹n bÖnh lý ë tuyÕn yªn vµ t¨ng tiÕt cortisol thø ph¸t ë líp vá th­îng thËn.

Héi chøng Cushing lµ danh ph¸p dïng chØ t×nh tr¹ng c­êng chøc n¨ng vá th­îng thËn tiªn ph¸t, cã thÓ do u vá th­îng thËn, dïng corticoid liÒu cao, kÐo dµi hoÆc khèi u ngoµi tuyÕn yªn tiÕt ACTH.

2.4.2. Nguyªn nh©n:

+ U tuyÕn yªn tiÕt ACTH.

+ ChÊn th­¬ng sä n·o.

+ NhiÔm khuÈn: viªm n·o-mµng n·o.

+ NhiÔm ®éc.

+ Phô n÷ mang thai, sau ®Î.

+ Rèi lo¹n néi tiÕt thêi kú m·n kinh.

2.4.3. C¬ chÕ bÖnh sinh:

T¨ng tiÕt ACTH lµ yÕu tè c¬ b¶n trong c¬ chÕ bÖnh sinh bÖnh Cushing. T¨ng nång ®é ACTH dÉn ®Õn t¨ng c­êng chøc n¨ng líp bã vµ líp d­íi cña vá th­îng thËn. C­êng chøc n¨ng líp bã g©y t¨ng tiÕt glucocorticoid lµ nguyªn nh©n g©y ra c¸c biÓu hiÖn nh­ t¨ng huyÕt ¸p, th­a x­¬ng, bÐo ph×, rèi lo¹n chuyÓn ho¸ glucose. C­êng chøc n¨ng líp l­íi vá th­îng thËn g©y t¨ng tiÕt androgen lµ nguyªn nh©n cña c¸c triÖu chøng rèi lo¹n chøc n¨ng buång trøng, môn c¸, rËm l«ng.

BÖnh Cushing hay héi chøng Cushing ®Òu cã triÖu chøng t­¬ng tù nh­ nhau.

+ TriÖu chøng chung toµn th©n vµ da.

BÖnh nh©n th­êng mÖt mái, ®au ®Çu, ng­êi bÖnh kh«ng muèn vËn ®éng. Thay ®æi h×nh d¸ng bªn ngoµi nh­ mäc nhiÒu l«ng, ria mÐp, ®au vïng th¾t l­ng, ®au nhøc x­¬ng.

MÆt bÐo trßn nh­ mÆt tr¨ng r»m, ®á, m¾t hÝp, m¸ phÝnh, c»m ®«i, cæ còng bÐo trßn. Th©n bÐo, bông to phÖ, l­ng vµ vïng vai, g¸y cã c¸c bêm mì.

Da kh«, máng, cã nh÷ng v¹ch mµu ®á tÝm (stria) do t¨ng qu¸ tr×nh dÞ ho¸, gi¶m tæng hîp protein ë tæ chøc d­íi da. V¹ch mµu ®á tÝm th­êng thÊy ë vïng hè chËu, mÆt trong ®ïi vµ c¸nh tay, n¸ch, vó. Mµu ®á tÝm lµ do sù ¸nh lªn cña nh÷ng mao m¹ch qua líp da ®· tho¸i ho¸.

Trªn da th­êng cã nh÷ng ®èm xuÊt huyÕt, nh÷ng ®¸m bÇm m¸u. Cã thÓ x¹m da do t¨ng tiÕt MSH hoÆc do t¸c dông cña ACTH. XuÊt hiÖn nhiÒu nèt môn c¸ do t¨ng tiÕt androgen ë l­ng, mÆt, th¾t l­ng, th­êng gÆp ë nh÷ng phô n÷ cã nhiÒu l«ng ë mÆt, bông vµ c¸c chi. Tãc rông nhiÒu lµm cho ®Çu hãi.

+ C¬-x­¬ng:

Teo c¬, ®Æc biÖt ë ch©n vµ tay do t¨ng dÞ ho¸; gi¶m tæng hîp protein vµ do h¹ kali huyÕt nªn hay cã yÕu c¬. Do teo c¬ nªn ch©n tay rÊt gÇy, kh¼ng khiu. Ch©n tay nhá do teo c¬, cßn th©n th× to do tËp trung nhiÒu mì ë tæ chøc d­íi da lµm cho c¬ thÓ kh«ng c©n ®èi.

BÖnh nh©n th­êng ®au x­¬ng do th­a x­¬ng, hay gÆp ë cét sèng, x­¬ng s­ên, x­¬ng chËu, Ýt gÆp ë x­¬ng èng dµi; x­¬ng gißn dÔ g·y.

+ Rèi lo¹n chøc n¨ng néi tiÕt:

- Gi¶m chøc n¨ng tuyÕn sinh dôc, liÖt d­¬ng ë nam giíi, gi¶m ho¹t ®éng t×nh dôc, rèi lo¹n chu kú kinh nguyÖt cã khi v« kinh ë n÷. Rèi lo¹n chøc n¨ng sinh dôc lµ do gi¶m tiÕt FSH vµ LH cña tuyÕn yªn. TrÎ em bÞ bÖnh Cushing sÏ kÐm vµ chËm ph¸t triÓn c¸c biÓu hiÖn sinh dôc.

- TuyÕn tôy: giai ®o¹n ®Çu cã thÓ c­êng s¶n tÕ bµo bªta ®¶o Langerhans, vÒ sau teo, tho¸i ho¸. Trªn l©m sµng, cã thÓ thÊy rèi lo¹n dung n¹p ®­êng huyÕt hoÆc ®¸i th¸o ®­êng.

+ T¨ng huyÕt ¸p:

T¨ng huyÕt ¸p gÆp ë 70 - 90% sè bÖnh nh©n cã héi chøng Cushing, t¨ng c¶ huyÕt ¸p t©m thu vµ t©m tr­¬ng.

+ HÖ thÇn kinh:

NÕu bÖnh kÐo dµi cã thÓ xuÊt hiÖn c¸c triÖu chøng bÖnh lý bã th¸p vµ th©n-tiÓu n·o. C¸c biÓu hiÖn nµy liªn quan ®Õn nh÷ng biÕn ®æi bÖnh lý trong n·o do t¨ng huyÕt ¸p vµ t¨ng ¸p lùc néi sä thø ph¸t. Khi cã triÖu chøng bÖnh lý bã th¸p th­êng cã t¨ng ph¶n x¹ g©n x­¬ng kÕt hîp víi liÖt trung ­¬ng c¸c d©y thÇn kinh VII, XII cïng bªn hoÆc t¨ng ph¶n x¹ g©n x­¬ng mét bªn víi liÖt trung ­¬ng d©y VII, XII bªn ®èi diÖn.

+ C¸c triÖu chøng kh¸c:

Do t¨ng tiÕt dÞch d¹ dµy, t¨ng toan nªn rÊt dÔ bÞ loÐt d¹ dµy-t¸ trµng. Gan nhá h¬n b×nh th­êng, cã thÓ teo gan vµ x¬ gan.

BÖnh nh©n dÔ bÞ nhiÔm khuÈn ë phæi, thËn vµ tiÕt niÖu do gi¶m søc ®Ò kh¸ng cña c¬ thÓ.

+ Ho¸ nghiÖm m¸u:

- T¨ng hång cÇu ë m¸u ngo¹i vi, t¨ng hemoglobin.

- T¨ng b¹ch cÇu ®a nh©n trung tÝnh.

- Gi¶m b¹ch cÇu lympho vµ ¸i toan.

+ Ho¸ sinh m¸u:

- Glucose m¸u t¨ng, cã thÓ xuÊt hiÖn glucose niÖu.

- H¹ K⁺ vµ Cl^-, ®Æc biÖt nÕu lµ u ¸c tÝnh.

+ XÐt nghiÖm hormon:

- Corticosteroid m¸u t¨ng.

- 17cetosteroid n­íc tiÓu:

. ThÊp hoÆc b×nh th­êng trong héi chøng Cushing do adenoma.

. B×nh th­êng hoÆc cao nÕu do c­êng vá th­îng thËn.

. RÊt cao nÕu lµ carcinoma.

+ X quang:

- X quang sä cã hiÖn t­îng th­a x­¬ng, kÝch th­íc hè yªn cã thÓ réng nÕu kÝch th­íc khèi u lín.

- Chôp X quang c¾t líp vi tÝnh rÊt cã gi¸ trÞ ®Ó chÈn ®o¸n khèi u.

+ Mét sè nghiÖm ph¸p chÈn ®o¸n:

- NghiÖm ph¸p kÝch thÝch b»ng ACTH:

Khi tiªm ACTH sÏ lµm t¨ng tiÕt 17hydroxycorticosteroid vµ 17cetosteroid trong n­íc tiÓu ë bÖnh nh©n c­êng s¶n hoÆc adenoma vá th­îng thËn. Ng­îc l¹i, nÕu lµ carcinoma th× c¸c hormon trªn sÏ kh«ng t¨ng.

- NghiÖm ph¸p øc chÕ vá th­îng thËn tiÕt cortisol b»ng dexamethason:

Dexamethason øc chÕ tuyÕn yªn tiÕt ACTH theo c¬ chÕ ng­îc. Cø mçi 6h dïng 20mg dexamethason, dïng trong 2 - 3 ngµy liÒn sÏ lµm gi¶m tiÕt 17hydroxycorticosteroid trong n­íc tiÓu > 50% so víi nång ®é ban ®Çu khi cã c­êng s¶n vá th­îng thËn. Cßn trong héi chøng Cushing do adenom, carcinoma vá th­îng thËn th× dexamethason kh«ng cã t¸c dông øc chÕ, do ®ã 17hydroxycorticosteroid trong n­íc tiÓu kh«ng thay ®æi.

- NghiÖm ph¸p kÝch thÝch tuyÕn yªn gi¸n tiÕp b»ng metopiron:

. Nguyªn lý: metopiron øc chÕ chän läc 11-bªta hydroxylase vá th­îng thËn do ®ã sÏ kh«ng tæng hîp ®­îc cortisol, aldosteron, corticosteron. Khi cortisol gi¶m th× tuyÕn yªn sÏ t¨ng tiÕt ACTH theo c¬ chÕ ng­îc. ACTH kÝch thÝch th­îng thËn tiÕt 17-oxy-17deoxycorticosteron (tiÒn chÊt cña cortisol). ChÊt nµy kh«ng g©y øc chÕ tiÕt ACTH cña tiÒn yªn vµ ®­îc th¶i ra ngoµi theo n­íc tiÓu víi mét khèi l­îng lín d­íi d¹ng 17hydroxycorticosteroid.

. TiÕn hµnh nghiÖm ph¸p:

Cho bÖnh nh©n uèng hoÆc truyÒn metopiron. LÊy n­íc tiÓu 24h trong 2 ngµy: 1 ngµy tr­íc khi uèng vµ mét ngµy sau khi uèng ®Ó ®Þnh l­îng 17 hydroxycorticosteroid. Metopiron dïng víi liÒu 750 mg, cø mçi 6h cho uèng mét lÇn, uèng trong 2 ngµy liÒn hoÆc víi liÒu 30 mg/kg thÓ träng truyÒn tÜnh m¹ch trong 4h liÒn.

. §¸nh gi¸:

Trong bÖnh Cushing, c­êng s¶n vá th­îng thËn dÉn ®Õn bµi tiÕt 17 hydroxycorticosteroid trong n­íc tiÓu t¨ng gÊp 2 lÇn so víi tr­íc khi lµm nghiÖm ph¸p. NÕu héi chøng Cushing do u vá th­îng thËn bµi tiÕt th× chÊt trªn sÏ kh«ng thay ®æi.

Suy chøc n¨ng tuyÕn yªn lµ t×nh tr¹ng thiÕu hôt mét phÇn hay toµn thÓ c¸c hormon do thïy tr­íc vµ thïy sau tuyÕn yªn tiÕt ra.

Suy gi¶m toµn thÓ hoÆc phÇn lín c¸c hormon cña tuyÕn yªn gäi lµ suy chøc n¨ng tuyÕn yªn toµn bé (panhypopituitarism).

B¶ng 15. Héi chøng l©m sµng cña suy tuyÕn yªn

Gi¶m tiÕt hormon	BiÓu hiÖn l©m sµng
GH	Lïn tuyÕn yªn
ACTH	Suy chøc n¨ng th­îng thËn
TSH	Suy chøc n¨ng tuyÕn gi¸p
FSH vµ LH	Suy chøc n¨ng sinh dôc
Prolactin	Kh«ng tiÕt s÷a
ADH	§¸i th¸o nh¹t trung ­¬ng

+ U tuyÕn yªn hoÆc cËn tuyÕn yªn.

§a sè c¸c tr­êng hîp u tuyÕn yªn lµ lµnh tÝnh, hay gÆp ë thïy tr­íc tuyÕn yªn. Carcinoma tuyÕn yªn rÊt hiÕm gÆp, cã thÓ lµ do di c¨n tõ hÖ thÇn kinh hoÆc bªn ngoµi hÖ thÇn kinh ®Õn.

+ ChÊn th­¬ng vïng ®Çu.

+ Nhåi m¸u tuyÕn yªn.

- Ho¹i tö tuyÕn yªn sau nhiÔm khuÈn, hËu s¶n nÆng (bÖnh Simmonds).

- Ho¹i tö tuyÕn yªn sau ®Î - postpartum pituitary necrosis (Sheehan’s syndrome).

+ X©m nhiÔm (infiltrations): sarcoidosis, tÕ bµo Langerhans; haemochromatosis; histiocytosis - bÖnh tæ chøc bµo (m« bµo)-Hand-Schuller-Christian.

+ NhiÔm khuÈn: lao, ¸p xe, giang mai.

+ HËu qu¶ sau ®iÒu trÞ: phÉu thuËt qua x­¬ng b­ím, x¹ trÞ.

+ MiÔn dÞch: viªm tuyÕn yªn th©m nhiÔm lympho ë phô n÷ mang thai hoÆc sau sinh.

+ V« c¨n (kh«ng râ nguyªn nh©n). BÖnh cã tÝnh chÊt gia ®×nh víi kÝch th­íc hè yªn cã thÓ hÑp, b×nh th­êng hoÆc réng.

C¸c triÖu chøng l©m sµng cña suy thïy tr­íc tuyÕn yªn cã thÓ g©y ra do chÌn Ðp cña khèi u, song chñ yÕu lµ do sù thiÕu hôt c¸c hormon do tuyÕn yªn tiÕt ra.

C¸c triÖu chøng vµ dÊu hiÖu rÊt ®a d¹ng song c¸c triÖu chøng do thiÕu hôt hormon h­íng sinh dôc lµ nh÷ng biÓu hiÖn xuÊt hiÖn sím, th­êng gÆp ë c¶ hai giíi, tiÕp ®Õn lµ nh÷ng triÖu chøng do gi¶m hormon h­íng tuyÕn gi¸p (TSH); hormon h­íng th­îng thËn (ACTH), råi ®Õn prolactin. Sù thiÕu hôt hormon t¨ng tr­ëng (GH) lµ biÓu hiÖn th«ng th­êng nhÊt nh­ng khã ph¸t hiÖn trªn l©m sµng ë ng­êi lín.

2.2.1. TriÖu chøng c¬ n¨ng:

C¸c biÓu hiÖn liªn quan ®Õn sù thiÕu hôt hormon do thïy tr­íc tuyÕn yªn tiÕt ra:

+ ThiÕu hôt hormon h­íng sinh dôc ë n÷ g©y suy sinh dôc, gi¶m gonadotropin biÓu hiÖn b»ng thiÓu kinh, v« kinh, hay ®i kÌm víi sót c©n, c¨ng th¼ng t©m lý. ë nam th× gi¶m libido vµ/hoÆc bÊt lùc trong ho¹t ®éng t×nh dôc.

+ ThiÕu hôt TSH g©y ra suy tuyÕn gi¸p tiªn ph¸t, nh­ng th­êng biÓu hiÖn ë møc ®é nhÑ, tuy nhiªn th­êng kh«ng cã b­íu gi¸p to vµ phï niªm tr­íc x­¬ng chµy.

+ ThiÕu hôt ACTH g©y ra nhiÒu triÖu chøng c¬ n¨ng nh­ mÖt mái, buån n«n, n«n, ch¸n ¨n, h¹ huyÕt ¸p t­ thÕ ®øng. §©y lµ nh÷ng biÓu hiÖn x¶y ra do suy th­îng thËn tiªn ph¸t (bÖnh Addison), tuy nhiªn Ýt khi cã trôy tim m¹ch.

+ ThiÕu hôt GH cã thÓ g©y ra h¹ ®­êng huyÕt. BÖnh nh©n bÞ bÖnh ®¸i th¸o ®­êng týp 1 nÕu bÞ suy tuyÕn yªn th× nhu cÇu vÒ insulin gi¶m.

+ ThiÕu hôt prolactin g©y ra kh«ng tiÕt s÷a sau khi sinh.

2.2.2. TriÖu chøng thùc thÓ.

- §a sè bÖnh nh©n kh«ng sót c©n, ®«i khi h¬i mËp, cã thÓ liªn quan ®Õn suy tuyÕn gi¸p tiªn ph¸t.

- Da vµ niªm m¹c mÞn, máng, nhît nh¹t víi nhiÒu nÕp nh¨n nhá quanh m¾t, miÖng. Hè n¸ch kh«, nh½n, kh«ng ra må h«i. MÊt s¾c tè da ë nh÷ng vïng cã s¾c tè tù nhiªn nh­ ®Çu vó, bé phËn sinh dôc.

- L«ng ë vïng sinh dôc rông, th­a dÇn hoÆc kh«ng cã. ë n÷ giíi cã teo tuyÕn s÷a vµ bé phËn sinh dôc ngoµi. ë nam giíi, tinh hoµn nhá ®i hoÆc teo, r©u mäc th­a, gi¶m t×nh dôc (libido), bÊt lùc.

- H¹ huyÕt ¸p t­ thÕ ®øng, nhÞp tim chËm.

- Gi¶m tr­¬ng lùc c¬, ph¶n x¹ g©n x­¬ng gi¶m hoÆc mÊt.

- C¸c bÊt th­êng vÒ thÇn kinh, m¾t cã thÓ cã hoÆc kh«ng cã tïy thuéc vµo c¸c tæn th­¬ng tuyÕn yªn cã lan réng hay kh«ng.

2.3. TriÖu chøng cËn l©m sµng.

+ XÐt nghiÖm th­êng quy cã thÓ thÊy thiÕu m¸u nh­îc s¾c. ThiÕu ACTH dÉn ®Õn t¨ng tÝnh mÉn c¶m ®èi víi insulin g©y gi¶m glucose m¸u lóc ®ãi vµ natri m¸u.

+ §iÖn t©m ®å cã ®iÖn thÕ thÊp.

+ §Þnh l­îng nång ®é c¸c hormon tuyÕn yªn (nh­ TSH, ACTH, FSH vµ LH, GH, prolactin) cã thÓ thÊp.

+ Gi¶m nång ®é hormon tuyÕn gi¸p chñ yÕu lµ T₄, ®é tËp trung ¹³¹I cña tuyÕn gi¸p gi¶m.

+ ThiÕu ACTH dÉn ®Õn gi¶m nång ®é cortisol huyÕt t­¬ng, gi¶m 17cetosteroid vµ cortisol tù do trong n­íc tiÓu.

+ ThiÕu hôt FSH vµ LH dÉn ®Õn gi¶m 17estradiol vµ progesteron huyÕt t­¬ng ë n÷ giíi, ë nam giíi gi¶m testosteron huyÕt t­¬ng vµ 17cetosteroid, sè l­îng vµ chÊt l­îng tinh trïng. Testosteron lµ chØ sè rÊt nh¹y ®Ó ®¸nh gi¸ t×nh tr¹ng suy thïy tr­íc tuyÕn yªn ë c¶ 2 giíi. Testosteron gi¶m râ ë bÖnh nh©n n÷ trong suy thïy tr­íc tuyÕn yªn cã liªn quan ®Õn gi¶m chøc n¨ng buång trøng vµ th­îng thËn.

Tuy vËy, cÇn ph©n biÖt víi gi¶m nång ®é c¸c hormon trªn do tæn th­¬ng tiªn ph¸t ë tuyÕn ®Ých hay thø ph¸t t¹i tuyÕn yªn.

+ Nh÷ng thay ®æi kh¸c: hÑp thÞ tr­êng th¸i d­¬ng. CÇn chôp X quang hè yªn, CT scanner sä n·o hoÆc céng h­ëng tõ ®Ó x¸c ®Þnh tæn th­¬ng t¹i hè yªn.

+ C¸c test th¨m dß:

Dïng ®Ó x¸c ®Þnh chÈn ®o¸n vµ nhÊt lµ ®Ó ph©n biÖt gi÷a tæn th­¬ng t¹i tuyÕn yªn hoÆc vïng d­íi ®åi. Cã thÓ sö dông c¸c test:

- TRH ®Ó kÝch thÝch TSH.

- CRH ®Ó kÝch thÝch ACTH.

- GnRH ®Ó kÝch thÝch FSH/LH.

- Sö dông arginin, insulin ®Ó th¨m dß sù tiÕt GH.

3. Suy thïy sau tuyÕn yªn.

Thïy sau tuyÕn yªn lµ n¬i tiÕt ra 2 lo¹i hormon: ADH vµ oxytocin. Cho ®Õn nay, ng­êi ta míi chØ biÕt ®­îc c¸c bÖnh lý liªn quan ®Õn ADH. BÖnh lý do ®a tiÕt hay thiÓu tiÕt oxytocin cßn ch­a ®­îc m« t¶.

Suy thïy sau tuyÕn yªn dÉn ®Õn gi¶m hoÆc kh«ng tiÕt ADH g©y ra bÖnh ®¸i th¸o nh¹t trung ­¬ng.

3.1. §Þnh nghÜa:

§¸i th¸o nh¹t trung ­¬ng lµ t×nh tr¹ng thu n¹p n­íc vµo c¬ thÓ vµ bµi tiÕt n­íc tiÓu nh­îc tr­¬ng víi sè l­îng lín do suy gi¶m bµi tiÕt hormon ADH.

- Di truyÒn.

- V« c¨n (bÖnh tù miÔn).

- Héi chøng Wolfram; héi chøng DIDMOAD; Diabetes insipidus; Diabetes mellÝtus; Optic atrophy; Deafness (®¸i th¸o nh¹t, ®¸i th¸o ®­êng, teo thÞ gi¸c, ®iÕc).

- ChÊn th­¬ng sä n·o.

- U vïng tuyÕn yªn (®Æc biÖt lµ khi cã di c¨n).

- NhiÔm sarcoidosis, histiocytosic.

- Do phÉu thuËt c¾t bá tuyÕn yªn.

- Tæn th­¬ng do viªm: viªm n·o, mµng n·o.

- Thai nghÐn (ho¹i tö tuyÕn yªn sau ®Î).

+ Tam chøng hay gÆp nhÊt lµ uèng nhiÒu, kh¸t, ®¸i nhiÒu. C¸c triÖu chøng cã thÓ xuÊt hiÖn ®ét ngét hoÆc tõ tõ. BÖnh nh©n kh¸t c¶ ngµy lÉn ®ªm, kh«ng thÓ nhÞn ®­îc, thÝch uèng n­íc l¹nh. §i tiÓu nhiÒu c¶ vÒ sè l­îng vµ sè lÇn. Sè l­îng n­íc tiÓu trung b×nh 3 - 6 lÝt/ngµy, cã thÓ 15 - 20 lÝt/ngµy, thËm chÝ 30 - 40 lÝt/ngµy. §i tiÓu nhiÒu lÇn cø mçi 30 - 60 phót/lÇn.

+ NÕu trung t©m kh¸t bÞ tæn th­¬ng cã thÓ g©y sèt cao, lo¹n thÇn.

+ Da kh«, kh«ng tiÕt må h«i.

+ Ch¸n ¨n, sót c©n.

+ MÊt n­íc møc ®é nÆng cã thÓ dÉn ®Õn rèi lo¹n ®iÖn gi¶i, mÖt mái, huyÕt ¸p thÊp, nhÞp tim nhanh, kiÖt søc.

+ Thay ®æi chøc n¨ng mét sè tuyÕn néi tiÕt.

NÕu bÖnh x¶y ra ë tuæi thiÕu niªn th× chËm ph¸t triÓn c¸c biÓu hiÖn sinh dôc. ë phô n÷ cã thÓ rèi lo¹n kinh nguyÖt, v« kinh, sÈy thai tù nhiªn, thai chÕt non.

+ C¸c triÖu chøng chÌn Ðp do u, viªm: t¨ng ¸p lùc néi sä, chÌn Ðp giao thoa thÞ gi¸c, hÑp thÞ tr­êng th¸i d­¬ng.

3.4. CËn l©m sµng:

- Tû träng n­íc tiÓu thÊp < 1,010; cã khi chØ ë møc 1,001 - 1,005.

- Nång ®é ADH thÊp (ADH huyÕt t­¬ng b×nh th­êng lµ 2,3 - 7,4 pmol/l).

- Cã thÓ ph¸t hiÖn khèi u tuyÕn yªn trªn phim chôp CT scanner hoÆc MRI.

* Mét sè nghiÖm ph¸p chÈn ®o¸n:

+ NghiÖm ph¸p nhÞn n­íc.

Môc ®Ých cña nghiÖm ph¸p nµy lµ ®Ó chÈn ®o¸n ph©n biÖt ®¸i th¸o nh¹t thùc thÓ víi ®¸i th¸o nh¹t do c¨n nguyªn t©m thÇn.

- C¸ch tiÕn hµnh: ®Ó bÖnh nh©n nhÞn uèng n­íc hoµn toµn ®Õn khi kh«ng cßn chÞu ®­îc n÷a, th«ng th­êng lµ sau 6 - 8 giê vµ träng l­îng c¬ thÓ gi¶m 3 - 5%. CÇn l­u ý kh«ng ®Ó cho bÖnh nh©n ®i vµo t×nh tr¹ng rèi lo¹n n­íc vµ ®iÖn gi¶i nÆng.

- Ph­¬ng ph¸p ®¸nh gi¸:

. §¸i th¸o nh¹t do t©m thÇn:

Sè l­îng n­íc tiÓu gi¶m.

Kh«ng cã t×nh tr¹ng mÊt n­íc nÆng.

Kh«ng cã t×nh tr¹ng c« m¸u.

. §¸i th¸o nh¹t thùc thÓ.

BÖnh nh©n kh«ng thÓ chÞu ®ùng ®­îc kh¸t.

BiÓu hiÖn mÊt n­íc vµ ®iÖn gi¶i râ.

VÉn ®¸i nhiÒu.

Tû träng n­íc tiÓu gi¶m < 1,010.

Cã hiÖn t­îng c« m¸u.

+ NghiÖm ph¸p tiªm dung dÞch muèi ­u tr­¬ng:

Môc ®Ých cña ph­¬ng ph¸p nµy lµ ®Ó ph©n biÖt chøng uèng nhiÒu vµ ®¸i th¸o nh¹t do thÇn kinh. Dung dÞch muèi ­u tr­¬ng lµm t¨ng ¸p lùc thÈm thÊu do ®ã kÝch thÝch t¨ng tiÕt ADH.

- C¸ch tiÕn hµnh.

Buæi s¸ng, cho bÖnh nh©n uèng n­íc víi sè l­îng 20ml/kg, sau khi uèng 30 phót ®Æt sonde bµng quang vµ lÊy n­íc tiÓu ®o sè l­îng vµ tû träng 15 phót/lÇn, sau 2 lÇn lÊy n­íc tiÓu ®Çu tiªn truyÒn tÜnh m¹ch dung dÞch NaCl 2,5% víi liÒu l­îng 0,21ml/kg, sau ®ã tiÕp tôc lÊy n­íc tiÓu.

- Ph­¬ng ph¸p ®¸nh gi¸.

. §¸i th¸o nh¹t do t©m thÇn: sau 30 phót tiªm sè l­îng n­íc tiÓu gi¶m, tû träng t¨ng.

. BÖnh nh©n ®¸i th¸o nh¹t thùc thÓ sÏ kh«ng cã sù thay ®æi.

+ NghiÖm ph¸p dïng hypothiazid.

Uèng hypothiazid, nÕu lµ ®¸i th¸o nh¹t thùc thÓ th× l­îng n­íc tiÓu githi; ng­îc l¹i c¸c nguyªn nh©n kh¸c th× n­íc tiÓu l¹i t¨ng.