LỜi nhà xuất bản nghiên cứu về SỰ phát triển con ngưỜI

Các đặc điểm do một gien kiểm soát thường gọi là kiểu hình "hoặc - hoặc". Người có má lúm đồng tiền hay không, một người nhìn màu bình thường có bị chứng mù màu đối với màu đỏ - xanh lục hay không, máu của một người bị đông bình thường hay không đông. Kiểu gien thường đi kèm với hai (hoặc đôi khi ba) kiểu hình được xác định rõ.

Nhiều đặc điểm hành vi và tâm lý được phân bố theo kiểu này, bao gồm trí thông minh và nhiều khía cạnh của nhân cách (Plomin, Owen, & McGuffin, 1994). Những kiểu hình này thường phản ánh hoạt động kết hợp của nhiều gien riêng biệt, một mẫu gọi là di truyền đa gien.

Vì nhiều gien tham gia trong di truyền đa gien, chúng ta thường không thể lần theo ảnh hưởng của từng gien. Tuy nhiên, minh họa giả thuyết sau chứng minh gien khác nhau có thể kết hợp với nhau ra sao để tạo ra một kiểu hình hành vi kéo dài tính liên tục. Chúng ta giả sử rằng tính hướng ngoại là một nét di truyền, rằng 8 đôi gien góp phần cho tính hướng ngoại, và gien tương ứng đối với tính hướng ngoại là gien trội. Vì thế, một người có thể kế thừa 16 gien tương ứng đối với tính hướng ngoại hoặc một vài người không có gien nào cả. Dĩ nhiên, những trường hợp cực đoan này rất hiếm, cũng giống như khi tung 16 đồng xu, hiếm khi đồng xu ngửa 16 lần hoặc sấp 16 lần. Vì mỗi gien tương ứng chắc chắn có mặt ngang bằng nhau, nên hầu hết mọi người sẽ thừa hưởng khoảng 8 gien tương ứng trội đối với tính hướng ngoại và 8 gien tương ứng lặn đối với tính hướng nội. Kết quả là sự phân bố tính hướng ngoại được thể hiện trong sơ đồ (trang 77).

Nên nhớ, ví dụ này hoàn toàn mang tính giả thuyết. Tính hướng ngoại không dựa trên ảnh hưởng kết hợp của 8 đôi gien. Tuy nhiên, mẫu cho thấy một số gien kết hợp với nhau ra sao để có thể tạo ra một thể kiểu hình liên tục. Một điều gì đó giống như ví dụ của chúng ta có lẽ liên quan đến sự di truyền của nhiều nét hành vi ở con người, ngoại trừ có nhiều đôi gien hơn tham gia vào. Ngoài ra, môi trường cũng ảnh hưởng đến kiểu hình.

Nếu nhiều kiểu hình hành vi bao gồm vô số gien, làm cách nào chúng ta có thể hi vọng làm sáng tỏ ảnh hưởng di truyền? Trẻ song sinh và con nuôi cung cấp một số manh mối quan trọng đối với vai trò di truyền.

Nghiên cứu trẻ song sinh và con nuôi

Trẻ song sinh một hợp tử được gọi là trẻ song sinh đơn hợp tử vì trẻ xuất phát từ một trứng được thụ tinh chia làm hai. Vì trẻ song sinh một hợp tử phát xuất từ cùng một trứng thụ tinh, nên cùng các gien như nhau kiểm soát cấu trúc cơ thể của trẻ, chiều cao, nét mặt, giải thích tại sao trẻ song sinh một hợp tử lại giống nhau như cặp song sinh một hợp tử trong ảnh chụp bên phải. Trái lại, trẻ song sinh hai hợp tử hoặc lưỡng hợp tử xuất phát từ hai trứng riêng biệt do hai tinh trùng riêng biệt thụ tinh, về mặt gien, trẻ song sinh hai hợp tử giống như anh chị em ruột - nói chung khoảng một nửa số gien của họ giống nhau. Trong nghiên cứu trẻ song sinh, các nhà khoa học so sánh trẻ song sinh đơn hợp tử và lưỡng hợp tử để đánh giá ảnh hưởng của di truyền. Nếu trẻ song sinh đơn hợp tử giống nhau nhiều hơn trẻ song sinh lưỡng hợp tử thì điều này ngụ ý tính di truyền (Phelps, Davis, & Schartz, 1997).

Phần lớn logic tương tự này được sử dụng trong nghiên cứu nhận con nuôi, trong đó con nuôi được so sánh với bố mẹ ruột và bố mẹ ruột. Quan điểm ở đây là bố mẹ nuôi cung cấp gien cho con mình, nhưng bố mẹ nuôi cung cấp môi trường cho con nuôi. Do đó, nếu một hành vi có nguồn gốc gien thì con nuôi có hành vi giống với bố mẹ ruột nhiều hơn bố mẹ nuôi.

Những phương pháp này và phương pháp khác không phải dễ áp dụng. Có thể bạn nghĩ đến sai sót tiềm tàng trong nghiên cứu trẻ song sinh: bố mẹ và người khác đối xử với trẻ con song sinh đơn hợp tử giống nhau nhiều hơn đối với các trẻ con song sinh lưỡng hợp tử. Điều này làm cho trẻ con song sinh đơn hợp tử giống nhau nhiều hơn trẻ con song sinh lưỡng hợp tử trong kinh nghiệm cũng như trong gien của họ. Tuy nhiên, vì mỗi phương pháp đều có điểm yếu, khi các phương pháp khác nhau có cùng kết luận về ảnh hưởng di truyền thì chúng ta có thể tin vào kết quả ấy. Trong suốt quyển sách này, bạn sẽ nhìn thấy nhiều trường hợp trong đó nghiên cứu trẻ song sinh và nghiên cứu con nuôi nêu rõ ảnh hưởng di truyền đối với sự phát triển con người.

Một số người chịu ảnh hưởng của di truyền theo một cách đặc biệt: họ có rối loạn di truyền phá vỡ mẫu phát triển thông thường. Di truyền học làm lạc hướng phát triển theo hai cách. Thứ nhất, một số rối loạn được di truyền. Bệnh tế bào hình liềm là một ví dụ của rối loạn di truyền. Thứ hai, đôi khi trứng hoặc tinh trùng không bao gồm 23 nhiễm sắc thể thông thường nhưng thay vào đó có nhiều hay ít nhiễm sắc thể hơn. Trong các trang sau, chúng ta sẽ hiểu rối loạn di truyền và số lượng nhiễm sắc thể bất thường có thể thay đổi sự phát triển của con người như thế nào.

Bạn biết rằng bệnh tế bào hình liềm là một rối loạn ảnh hưởng đến những người kế thừa hai gien tương ứng lặn. Rối loạn khác liên quan đến gien tương ứng lặn là phenylketonuria, một rối loạn trong đó trẻ sinh ra thiếu một enzyme gan quan trọng. Enzyme này chuyển đổi phenylalanine - một protein có trong sản phẩm từ sữa, bánh mì, soda ăn kiêng, và cá - thành các acid amin cần thiết cho hoạt động chức năng bình thường của cơ thể. Không có enzyme này, phenylalanine tích tụ và sinh ra độc tố làm tổn hại hệ thần kinh dẫn đến giảm thiểu trí năng (Diamond và người khác, 1997; Mange & Mange, 1990).

Hầu hết rối loạn di truyền giống như bệnh tế bào hình liềm và PKU ở chỗ chúng được mang bởi gien tương ứng lặn. Một vài rối loạn tương đối kém nghiêm trọng là do gien tương ứng trội tạo ra. Tại sao? Nếu gien tương ứng đối với rối loạn là trội thì mỗi người ít nhất có một trong những gien tương ứng này sẽ gặp rối loạn. Cá thể bị những rối loạn này thường không sống lâu đủ mức sinh sản, vì thế gien tương ứng trội tạo ra rối loạn gây chết người ít lâu sau sẽ biến mất khỏi chủng loài. Một ngoại lệ là bệnh Huntington, một căn bệnh chết người mang đặc điểm sự thoái hóa tuần tiến của hệ thần kinh. Bệnh Huntington là do một gien tương ứng trội gây ra, gien này có trong nhiễm sắc thể 4. Cá thể kế thừa rối loạn này vẫn phát triển bình thường trong suốt thời thơ ấu, tuổi thanh niên và đầu tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, vào tuổi trung niên, tế bào thần kinh bắt đầu thoái hóa, tạo ra triệu chứng như co thắt cơ, trầm cảm và thay đổi đáng kể trong nhân cách (Shiwach, 1994). Hiện nay nhiều người mắc bệnh Huntington đã có con, thì con họ sau này cũng mắc bệnh như thế.

Nhiễm sắc thể bất thường

Đôi khi cá thể không nhận được sự bổ sung bình thường của 46 nhiễm sắc thể. Nếu sinh ra với số nhiễm sắc thể dư, thiếu, hoặc bị tổn thương thì sự phát triển luôn bị xáo trộn. Ví dụ điển hình là hội chứng Down. Như cậu bé trong ảnh (trang 79) người bị hội chứng Down đều có cặp mắt hình quả hạnh, và nếp gấp phía trên mí mắt. Đầu, cổ, và mũi thường nhỏ hơn bình thường. Trong một vài tháng đầu đời, sự phát triển của bé có vẻ bình thường. Sau đó, sự phát triển tâm thần và hành vi bắt đầu chậm lại thua các đứa trẻ bình thường khác. Chẳng hạn, trẻ bị hội chứng Down đầu tiên có thể tự ngồi khi được 1 tuổi, biết đi lúc 2 tuổi, biết nói lúc 3 tuổi đạt đến từng cột mốc phát triển này trễ hơn trẻ không bị hội chứng Down nhiều tháng hay thậm chí nhiều năm. Vào thời thơ ấu, hầu hết khía cạnh phát triển nhận thức và xã hội bị giảm thiểu nghiêm trọng (Cielinski và người khác, 1995; Rast & Meltzoff, 1995). Tuy nhiên, như bạn thấy trong Chương 6, nhiều cá thể bị hội chứng Down vẫn có cuộc sống mãn nguyện, trọn vẹn.

Nguyên nhân của hội chứng Down là gì? Cá thể bị hội chứng Down thường có một nhiễm sắc thể thứ 21 dư thường do trứng tạo ra (Antonarakis yà người khác, 1991). Tại sao người mẹ tạo ra hai nhiễm sắc thể thứ 21 vẫn chưa ai biết. Tuy nhiên, tỉ lệ người mẹ sinh con bị hội chứng Down tăng lên đáng kể khi người mẹ lớn tuổi. Đối với người mẹ trong độ tuổi 20, rủi ro sinh con bị hội chứng Down là 1:1000, đối với người mẹ ở độ tuổi 40, rủi ro ở mức 1:50. Tại sao? Trứng của một phụ nữ có trong buồng trứng đã phát triển trước khi sinh, và trứng có thể bị thoái hóa qua thời gian hoặc vì quá trình lão hóa hoặc vì phụ nữ lớn tuổi có một lịch sử tiếp xúc với các rủi ro, nguy hiểm trong môi trường nhiều hơn chẳng hạn như tia X làm tổn hại trứng.

Một thể thường nhiễm sắc dư (như trong hội chứng Down), một thể thường nhiễm sắc thiếu, hoặc một thể thường nhiễm sắc hỏng luôn có những kết quả phát triển với ảnh hưởng rộng khắp vì các thể thường nhiễm sắc chứa đựng vô số chất di truyền. Thật ra, gần một nửa trong tất cả trứng thụ tinh làm sẩy thai tự phát trong vòng hai tuần chủ yếu là vì thể thường nhiễm sắc bất thường. Vì thế, hầu hết trứng không thể phát triển bình thường đều được hủy bỏ một cách tự nhiên (Moore & Persaud, 1993).

XXY
1:500 lần sinh bé trai

Cao, tinh hoàn nhỏ, vô sinh, trí năng dưới mức bình thường, thụ động

XYY bổ sung

XYY
1:1000 lần sinh bé trai

Cao, một số trường hợp có trí năng dưới mức bình thường thấy rõ

Hội chứng Turne

X
1:2500 - 5000 lần sinh bé gái

Thấp, phát triển hạn chế đặc điểm giới tính thứ cấp, vấn đề nhận thức quan hệ không gian

Hội chứng XXX

XXX
1:500 - 1200 lần sinh bé gái

Vóc dáng bình thường nhưng phát triển ngôn ngữ và vận động chậm trễ

Nguồn: Dựa theo Bancroft và người khác, 1982; Downey và người khác, 1991; Linden và người khác, 1988; Plomin và nguời khác, 1990.

Nhiễm sắc thể giới tính bất thường cũng có thể phá vỡ sự phát triển. Bảng (trang 79) liệt kê 4 rối loạn thường gặp đi kèm với số lượng nhiễm sắc thể X và Y không điển hình. Nên nhớ "thường" mang nghĩa tương đối mặc dù những rối loạn này thường gặp hơn PKU hoặc bệnh Huntington, sơ đồ cho thấy hầu hết rất hiếm. Lưu ý rằng không có rối loạn nào chỉ bao gồm một mình nhiễm sắc thể Y. Sự có mặt của một nhiễm sắc thể X có vẻ như cần thiết cho sự sống.

May thay, hầu hết chúng ta nhận được số lượng nhiễm sắc thể phù hợp và không thừa hưởng căn bệnh đe dọa đến tính mạng. Đối với hầu hết mọi người, di truyền thể hiện sức mạnh của mình trong việc tạo ra một cá thể độc đáo - một người không giống bất kỳ ai khác. Dĩ nhiên, di truyền không hoạt động đơn độc. Để hiểu trọn vẹn di truyền ảnh hưởng đến phát triển ra sao, chúng ta cần nghiên cứu môi trường.

DI TRUYỀN KHÔNG PHẢI LÀ SỐ PHẬN: GIEN VÀ MÔI TRƯỜNG

Nhiều người nhầm lẫn xem di truyền như một kiểu hình tự động phơi bày từ kiểu gien được ấn định khi thụ thai. Một số kiểu gien được ấn định khi tinh trùng làm trứng thụ tinh, nhưng kiểu hình thì không. Thay vào đó kiểu hình tùy thuộc vào cả kiểu gien lẫn môi trường phát triển của trẻ.

Ở trang 51, chúng tôi lưu ý rằng khi bé nhiễm PKU, độc tố làm thương tổn hệ thần kinh, làm giảm thiểu trí năng. Tuy nhiên, ngày nay, hầu hết trẻ sơ sinh Mỹ được xét nghiệm PKU trong xét nghiệm máu. Trẻ sơ sinh mắc bệnh ngay lập tức phải ăn kiêng hạn chế việc đưa phenylalanine vào cơ thể. Kết quả là tránh được giảm thiểu trí năng. Vì thế, trẻ có kiểu gien dễ mắc PKU sẽ bị giảm thiểu trí năng khi tiếp xúc với phenylalanine nhưng có trí năng bình thường khi tránh được phenylalanine. (Điều này giải thích lời cảnh báo ghi trên nhiều sản phẩm chẳng hạn soda ăn kiêng: "Phenylketonurics: có chứa phenylalanine.") PKU minh họa rằng sự phát triển lệ thuộc vào yếu tố di truyền và môi trường chẳng hạn như chăm sóc yếu tố, cơ hội giáo dục và chế độ ăn kiêng.

PKU không phải là ví dụ tách biệt. Qui tắc chung là di truyền và môi trường cùng quyết định hướng phát triển. Từ dải phản ứng ám chỉ kiểu gien có thể dẫn đến một dải kiểu hình, để phản ứng với môi trường diễn ra sự phát triển. Sơ đồ (trang 81) minh họa vấn đề này bằng cách thể hiện trí năng kiểu hình có thể thay đổi ra sao tùy vào môi trường. Trước tiên hãy xét trí năng kiểu gien A, có một dải phản ứng nhỏ. Kiểu gien này dẫn đến phần lớn trí năng có cùng kiểu hình cho dù sự phát triển có diễn ra trong một môi trường phong phú đầy ắp sự kích thích từ bố mẹ, anh chị em ruột và sách vở hoặc trong một môi trường thiếu tất cả những kích thích như thế.

Trái lại, kiểu gien B có một dải phản ứng rộng hơn: môi trường phong phú dẫn đến trí năng kiểu hình nhiều hơn môi trường cạn kiệt. Vì thế, một kiểu gien duy nhất có thể dẫn đến một dải kiểu hình tùy vào chất lượng của môi trường nuôi dưỡng.

VẤN ĐỀ CẦN SUY NGHĨKhái niệm dải phản ứng giúp giải thích tại sao tự nhiên và nuôi dưỡng luôn tham gia vào phương trình phát triển? Dĩ nhiên, những gì tạo ra môi trường "tốt" hay "phong phú" không phải như nhau đối với tất cả khía cạnh phát triển hành vi hoặc tâm lý. Như bạn thấy được trong suốt quyển sách này, trẻ em thành thạo trong các công việc khác nhau - ngôn ngữ, kỹ năng vận động và kỹ năng xã hội chẳng hạn - được nuôi dưỡng bằng ảnh hưởng của môi trường cụ thể (Wachs, 1983).

Tương quan gien - môi trường

Chúng ta nhấn mạnh rằng kinh nghiệm có thể quyết định tác động của di truyền. Nghe có thể thật lạ, nhưng sự thật hoàn toàn trái lại: Di truyền có thể ảnh hưởng đến kinh nghiệm! Thật cụ thể, kiểu hình có thể quyết định các loại kinh nghiệm mà trẻ đang có (Scarr & McCartney, 1983). Chẳng hạn, các kiểu gien khác nhau có thể gợi ra các phản ứng khác nhau từ môi trường. Trẻ thân mật và thoải mái tự nhiên rất có khả năng tìm thấy sự tương tác xã hội vừa ý và thích thú. Trái lại, trẻ rụt rè, e thẹn tự nhiên rất có khả năng nhận cùng sự tương tác xã hội kém vừa ý hơn nhiều. Ngoài ra, khi trẻ lớn lên, trẻ chủ tâm tìm kiếm môi trường thích hợp với di truyền của mình, một quá trình gọi là tìm nơi thích hợp. Trẻ có tính hướng ngoại sẽ thường tìm kiếm môi trường trong đó có thể làm bạn với người khác, trẻ rụt rè thường tìm môi trường yên tĩnh, riêng tư. Phần Người thật việc thật thể hiện việc tìm nơi thích hợp như thế.

Ben và Matt Kail ra đời cách nhau 25 tháng. Thậm chí khi còn rất bé, Ben luôn là một "con người thực sự". Cậu rất thích tiếp xúc với người khác và thích chơi chung với người khác. Từ đầu, Matt tỏ ra khác hẳn. Cậu bé thường rút lui và rất vui khi chơi một mình. Lần sống đầu tiên xa bố mẹ đối với Ben tỏ ra khó khăn hơn đối với Matt, vì Ben thích gần bố mẹ hơn. Khi đi học, Ben rất thích kết bạn, còn Matt thích mọi hoạt động khác nhau có sẵn và hầu như không thích quen bạn mới. Mặc dù là anh em, Ben và Matt hoàn toàn khác nhau theo nghĩa khả năng kết bạn, một đặc điểm được biết có yếu tố di truyền quan trọng (Braungart và người khác, 1992).

Khi Ben và Matt lớn lên (hiện nay đã là thanh niên), cả hai luôn tìm môi trường thích hợp với nhu cầu kích thích xã hội khác nhau của mình. Ben tham gia các môn thể fhao đồng đội, hiện nay làm việc trong nhà hát. Matt theo học lớp nghệ thuật và nhiếp ảnh, hiện nay rất thích thú việc đọc sách, vẽ tranh, hoặc làm việc bên máy vi tính. Ben và Matt chọn những nơi thích hợp rất khác nhau và sự chọn lựa của họ một phần được định hướng bằng gien điều tiết khả năng kết bạn.

Phần lớn những gì chúng ta nói về gien, môi trường và phát triển được tóm tắt trong sơ đồ (bên phải). Bố mẹ là nguồn cung cấp gien cho con, ít nhất đối với trẻ nhỏ, cũng là nguồn cung cấp kinh nghiệm chính cho con. Gien của con cũng ảnh hưởng đến kinh nghiệm mà đứa trẻ đang có và tác động của những kinh nghiệm ấy đối với đứa trẻ. Di truyền và môi trường quyết định sự phát triển hành vi và tâm lý.

Hầu hết quyển sách này dành trọn cho việc giải thích mối liên kết giữa tự nhiên, nuôi dưỡng và phát triển. Trước tiên, chúng ta có thể nhìn thấy sự tương tác của tự nhiên và nuôi dưỡng trong sự phát triển trước khi sinh, và sẽ khảo sát trong phần kế tiếp của chương này.

TỰ KIỂM TRA

1. 22 đôi nhiễm sắc thể đầu tiên được gọi là…

2. … phản ánh hoạt động kết hợp của một số lượng gien dễ phân biệt.

3. Cá thể … có nhiễm sắc thể thứ 21 dư, thường được thừa hưởng từ người mẹ.

4. Khi một trứng được thụ tinh thường có nhiễm sắc thể khiếm khuyết, thì kết quả thông thường là …

5. Trẻ nhiễm PKU có thể phát triển trí năng bình thường nếu …

6. Từ …ám chỉ cùng một kiểu hình có thể kết hợp với nhiều kiểu hình khác nhau.

7. Hãy giải thích việc chọn nơi thích hợp có tác động ra sao trong lĩnh vực trí năng

Trả lời: (1) thể thường nhiễm sắc thể, (2) Di truyền đa gien, (3) hội chứng down, (4) trứng thụ tinh bị sẩy thai tự phát, (5) họ có chế độ ăn kiêng đặc biệt có ít chất Penylalanine, (6) dải phản ứng.


II. TỪ LÚC THỤ THAI ĐẾN LÚC SINH NGHIÊN CỨU VỀ SỰ PHÁT TRIỂN CON NGƯỜI à Phần 1. SỰ PHÁT TRIỂN TRƯỚC KHI SINH, THỜI ẴM NGỬA VÀ ĐẦU TUỔI THƠ ẤU à Chương 2. CƠ SỞ SINH HỌC
Mục tiêu nghiên cứu

- Điều gì diễn ra đối với một trứng đã thụ tinh trong hai tuần đầu tiên sau khi thụ thai?

- Cấu trúc cơ thể và cơ quan nội tạng xuất hiện trong sự phát triển trước khi sinh lúc nào?

- Hệ thống cơ thể bắt đầu hoạt động chức năng đủ hiệu quả để hỗ trợ đời sống khi nào?

- Giai đoạn hợp tử (Tuần 1 - 2)

- Giai đoạn phôi (Tuần 3 - 8)

- Giai đoạn thai (Tuần 9 - 38)

EUN JUNG biết rằng mình đang có mang đứa con đầu lòng. Như nhiều bậc phụ huynh khác, cô cùng chồng Kinam rất hạnh phúc nhưng ít lâu sau họ biết rằng mình biết quá ít về "khi nào điều gì sẽ xảy ra" trong khi mang thai. Eun Jung đến gặp bác sĩ phụ khoa để hỏi về thời biểu các sự kiện thông thường trong khi mang thai.

Sự phát triển trước khi sinh bắt đầu khi tinh trùng làm thụ tinh trứng thành công. Nhiều thay đổi chuyển trứng thụ tinh thành một người mới sinh được gọi là sự phát triển trước khi sinh. Sự phát triển trước khi sinh mất trung bình 38 tuần, chia thành 3 giai đoạn: giai đoạn hợp tử, giai đoạn phôi, và giai đoạn thai. Mỗi giai đoạn có tên gọi bằng từ khoa học được sử dụng để mô tả em bé sắp sinh vào thời điểm trong sự phát triển trước khi sinh.

Trong phần này, chúng ta lần theo những phát triển quan trọng trong từng giai đoạn. Như thế, bạn sẽ biết được câu trả lời "khi nào điều gì sẽ xảy ra" khiến cho Eun Jung phải suy nghĩ nhiều.

GIAI ĐOẠN HỢP TỬ (TUẦN 1 - 2)

Khoảng một thìa cà phê tinh dịch được tạo ra trong mỗi lần xuất tinh của người đàn ông trong độ tuổi sinh sản có từ 200 đến 500 triệu tinh trùng. Trong số tinh trùng được phóng thích vào âm đạo, chỉ có vài trăm ngàn tinh trùng hoàn tất đoạn đường dài 6 đến 7 inch đến vòi Fallop. Ở đây, trứng rụng hàng tháng, nhiều giờ sau khi được buồng trứng phóng thích trứng mới đến vòi Fallop. Nếu trứng có mặt sẵn thì nhiều tinh trùng cùng lúc bắt đầu đào đường xuyên qua cụm tế bào nuôi dưỡng đang bao quanh trứng. Trong ảnh là hai tế bào tinh trùng đang làm công việc này. Có thể nhìn rõ đuôi tinh trùng, nhưng một tinh trùng đã đào quá sâu đến mức không thể nhìn thấy rõ phần đầu của nó. Sau cùng khi tinh trùng này hoặc một số tinh trùng khác thâm nhập vào thành tế bào của trứng, thì làm biến đổi hóa học ở thành tế bào ngay lập tức nhằm cản đường tất cả tinh trùng khác. Sau đó nhân trứng và tinh trùng kết hợp và trao đổi cho nhau hai tập hợp độc lập gồm 23 nhiễm sắc thể. Sự phát triển của một sinh vật mới đang bắt đầu!

Gần như trong suốt lịch sử, giao hợp là cách duy nhất để trứng và tinh trùng kết hợp và bắt đầu sự phát triển dẫn đến kết quả tạo ra con người. Cách này không còn là cách duy nhất nữa, chúng ta sẽ hiểu trong phần Tranh luận hiện nay.

TRANH LUẬN HIỆN NAY: THỤ THAI TRONG THẾ KỶ 21

Cách đây hơn 25 năm, Louise Brown làm cho cả thế giới phải chú ý trước đứa bé đầu tiên thụ tinh trong ống nghiệm - được thụ thai trong một dĩa petri thay vì trong cơ thể người mẹ. Ngày nay, công nghệ sinh sản này không còn mang tính thí nghiệm nữa, đây là ngành kinh doanh kiếm được hàng tỉ đô-la ở Mỹ (Beck, 1994). Hiện có nhiều kỹ thuật mới giúp cho các cặp vợ chồng không thể có con bằng sự giao hợp thông thường. Nổi tiếng nhất của việc thụ tinh trong ống nghiệm là sự kết hợp tinh trùng và trứng trong một dĩa petri và sau đó đặt một số trứng đã thụ tinh vào trong tử cung của người mẹ với hy vọng sẽ cấy chúng vào thành tử cung. Các phương pháp khác bao gồm việc đưa tinh trùng trực tiếp vào vòi Fallop hoặc một tinh trùng duy nhất vào trong trứng.

Tinh trùng và trứng thường lấy từ bố mẹ tương lai, nhưng đôi lúc lấy từ người tặng biếu. Thông thường, trứng đã thụ tinh được vào tử cung của người mẹ tương lai, nhưng đôi lúc được đặt vào tử cung của người mẹ mang thai hộ. Nghĩa là bé có thể có đến 5 "bố mẹ": nam và nữ cung cấp tinh trùng và trứng, người mẹ mang thai hộ, người mẹ và ông bố sẽ nuôi bé.

Đối với nhiều cặp vợ chồng từ lâu muốn có con mà không được thì kỹ thuật này tạo ra hy vọng mới. Đồng thời chúng cũng dẫn đến nhiều tranh luận vì một số vấn đề đạo đức phức tạp đi kèm. Người ta quan tâm đến quyền chọn tế bào trứng và tinh trùng cụ thể của bố mẹ tương lai, trong khi người khác quan tâm ai có khả năng sử dụng công nghệ này.

Chọn tế bào trứng và tinh trùng từ catalog? Cho đến gần đây, bố mẹ tương lai không biết gì về người cho tặng trứng và tinh trùng. Tuy nhiên, ngày nay, đôi lúc người ta có thể chọn trứng và tinh trùng trên cơ sở đặc điểm cơ thể và tâm lý của người cho tặng bao gồm diện mạo và chủng tộc. Một số quả quyết cho rằng những bố mẹ tương lai như thế có quyền được cung cấp đầy đủ thông tin về người cung cấp vật chất gien cho con mình. Người khác lập luận rằng điều này gọi là ưu sinh học, là một nỗ lực cải thiện loài người bằng cách chỉ cho phép một số người nào đó giao phối và truyền gien của mình cho các thế hệ tiếp theo sau.

Dành cho tất cả? Hầu hết các cặp vợ chồng sử dụng thụ tinh trong ống nghiệm đều ở độ tuổi 30 và 40, nhưng có nhiều phụ nữ lớn tuổi hơn bắt đầu sử dụng công nghệ này. Phần lớn những phụ nữ này không thể thụ thai theo cách tự nhiên, vì họ đã qua thời kỳ mãn kinh và không còn rụng trứng nữa. Một số lập luận rằng thật không công bằng cho đứa bé có bố mẹ không thể sống cho đến khi đứa bé ở vào tuổi trưởng thành. Lập luận khác nêu rõ rằng con người đang sống thọ hơn, và người lớn ở tuổi trung niên (hay lớn hơn) làm bố mẹ tốt hơn. (chúng ta đề cập vấn đề này chi tiết hơn trong chương 12).

Bạn suy nghĩ gì? Bố mẹ tương lai có được phép xem catalog có ảnh chụp và tiểu sử của người cho tặng không? Công nghệ sinh sản mới có dành cho mọi người, bất kể độ tuổi không?

Cho dù bằng phương pháp nhân tạo như những phương pháp chúng ta vừa mô tả hoặc bằng cách giao hợp tự nhiên đi nữa, sự thụ tinh mở đầu giai đoạn của hợp tử. Hợp tử là từ kỹ thuật chỉ trứng đã thụ tinh. Giai đoạn này kết thúc khi hợp tử tự cấy vào thành tử cung. Kéo dài trong 2 tuần, hợp tử phát triển thật nhanh qua sự phân chia tế bào. Sơ đồ (bên trên) mô tả tế bào trứng từ lúc rụng khỏi buồng trứng cho đến khi hợp tử được cấy vào thành tử cung. Hợp tử đi xuống vòi Fallop hướng đến tử cung. Trong vòng nhiều tiếng, hợp tử phân chia lần thứ nhất, sau đó tiếp tục phân chia trong mỗi 12 tiếng. Đôi khi, hợp tử tách ra thành 2 cụm phát triển thành trẻ song sinh đơn hợp tử. Nhưng thường gặp hơn là trẻ song sinh lưỡng hợp tử, được hình thành khi có hai trứng rụng và mỗi trứng do một tế bào tinh trùng khác nhau làm cho thụ tinh.

Sau khoảng 4 ngày, hợp tử bao gồm khoảng 100 tế bào và giống như quả bóng lõm. Phần bên trong quả bóng sẽ phát triển thành em bé. Lớp tế bào bên ngoài sẽ hình thành nhiều cấu trúc cung cấp một hệ thống hỗ trợ sự sống trong suốt sự phát triển trước khi sinh.

Cuối tuần thứ nhất, hợp tử đi đến tử cung. Bước kế tiếp là cấy, trong đó hợp tử đào sâu vào thành tử cung và hình thành sự kết nối với các mạch máu của phụ nữ. Việc cấy phải mất 1 tuần mới xong và kích thích sự thay đổi nội tiết tố ngăn cản sự hành kinh, làm cho phụ nữ biết mình đã mang thai.

Hợp tử được cấy, như trong ảnh chụp (bên dưới), có đường kính chưa đến 1mm. Nhưng tế bào của nó đã bắt đầu phân chia. Một đĩa mầm là nhóm nhỏ tế bào gần tâm hợp tử, sẽ phát triển thành em bé. Các tế bào khác sẽ trở thành cấu trúc hỗ trợ, nuôi dưỡng và bảo vệ cơ thể sống đang phát triển. Chẳng hạn, lớp tế bào nằm gần tử cung nhất sẽ trở thành "nhau", một cấu trúc để trao đổi dưỡng chất và chất thải giữa người mẹ và cơ thể sống đang phát triển.

Cấy và phân chia tế bào đánh dấu sự kết thúc giai đoạn hợp tử. Được bố trí thuận lợi trong tử cung, hợp tử còn được chuẩn bị tốt cho 36 tuần còn lại của cuộc hành trình tuyệt diệu dẫn đến sinh nở.