THÔNG BÁO CÁC KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Khi nghiên cứu hoàn tất và phân tích dữ liệu, các nhà nghiên cứu sẽ viết báo cáo công trình của mình. Báo cáo này mô tả thật chi tiết những gì các nhà nghiên cứu đã làm và tại sao, kết quả và ý nghĩa của kết quả. Các nhà nghiên cứu sẽ nộp báo cáo cho một tạp chí khoa học chuyên ngành nghiên cứu phát triển con người, chẳng hạn như các tạp chí: Child Development (Phát triển trẻ em), Developmental Psychology (Tâm lý học phát triển), Psychology and Aging (Tâm lý học và tuổi già) và Journal of Gerontology (Tạp chí lão khoa). Nếu chủ biên tạp chí nhận báo cáo thì sẽ đăng trong tạp chí để các nhà nghiên cứu sự phát triển con người khác biết được kết quả.

Những báo cáo nghiên cứu này là cơ sở cho hầu hết mọi thông tin mà chúng tôi trình bày trong sách này, khi đọc bạn sẽ thấy tên đặt trong dấu ngoặc đơn, tiếp theo sau là ngày tháng, chẳng hạn: (Salthouse, 1996). Nghĩa là người tiến hành nghiên cứu và năm công bố công trình.

Có thể tất cả những bước khác nhau này trong nghiên cứu có vẻ tẻ nhạt và khiến bạn rối trí. Tuy nhiên, đối với một nhà nghiên cứu sự phát triển con người khi tiến hành nghiên cứu là hoạch định nghiên cứu một công trình thật thú vị khi chưa có ai nghiên cứu trước đây và kết quả nghiên cứu của mình cung cấp nhiều thông tin hữu ích cho các chuyên gia khác. Đây là một trong những phần sáng tạo và thử thách nhất trong nghiên cứu sự phát triển con người.

Phần Nghiên cứu nổi bật có trong từng chương của sách này nhằm mục đích chuyển tải cả tính sáng tạo lẫn thử thách khi tiến hành nghiên cứu sự phát triển con người. Mỗi phần tập trung vào một nghiên cứu cụ thể. Một số các nghiên cứu vừa mới xuất hiện trên tạp chí, số nghiên cứu khác mang tính kinh điển giúp xác định một lĩnh vực nghiên cứu mới hoặc đưa ra kết quả dứt khoát trong một lĩnh vực hiện có. Trong mỗi đặc điểm thuộc số này, chúng ta lần theo các quyết định mà các nhà nghiên cứu đã đưa ra khi hoạch định công trình. Chúng tôi tập trung vào cách giải quyết vấn đề nghiên cứu, thiết kế nghiên cứu, cách đánh giá được sử dụng, quan tâm đạo đức, chứng cứ quan trọng và kết luận của các nhà nghiên cứu. Một số nghiên cứu trong phần này cung cấp các ví dụ của các quyết định khó khăn mà các nhà nghiên cứu phải chọn trong khi thiết kế nghiên cứu tốt cũng như những hạn chế đối với các nhà điều tra khi khảo sát sự phát triển trong bối cảnh thế giới thật. Bằng cách đọc những đặc điểm này, bạn sẽ hiểu được sự khéo léo của nhà nghiên cứu khi theo đuổi vấn đề nghiên cứu sự phát triển con người. Bạn cũng nhận thấy rằng một nghiên cứu riêng lẻ bất kỳ cũng đều có hạn chế, cách giải quyết những hạn chế này là phải có chứng cứ lấy từ nhiều thiết kế khác nhau. Chúng ta có thể tự tin nhất khi nhiều nghiên cứu - mỗi nghiên cứu sử dụng một kết hợp độc đáo các phương pháp đánh giá và thiết kế - tất cả hướng đến cùng một kết luận như nhau.

TỰ KIỂM TRA

1. Trong …… con người được quan sát khi họ có hành vi tự phát trong một bối cảnh đời thực.

2. Một …… là một nhóm cá nhân được cho là đại diện của một số dân số quan tâm lớn hơn.

3.Biến số ……được đánh giá trong một thí nghiệm để đánh giá tác động của biến số được vận dụng.

4. Vấn đề trong nghiên cứu theo chiều dọc bao gồm độ dài thời gian thực hiện công việc, người tham gia nghiên cứu rơi rụng qua thời gian, và ……

5. Các nhà nghiên cứu sự phát triển con người phải nộp kế hoạch nghiên cứu của mình cho hội đồng xét duyệt, hội đồng này quyết định liệu nghiên cứu ……

6. Thiết kế theo chiều dọc được sử dụng kiểm tra thuyết của Piaget như thế nào?

Trả lời: (1) quan sát tự nhiên, (2) mẫu, (3) phụ thuộc, (4) ảnh hưởng của việc kiểm tra hoạt động của một người lặp đi lặp lại, (5) bảo lưu quyền của người tham gia nghiên cứu.

Ở trang 54, chúng tôi mời bạn suy nghĩ tại sao yêu cầu trẻ đánh giá cảm xúc từ ảnh không phải là cách có giá trị. Đánh giá cảm xúc của trẻ được mô tả trong ảnh có thể kém chính xác hơn danh sách thật vì (1) trong đời sống thật, đặc điểm nét mặt thường cử động – chứ không phải đứng yên như trong ảnh – cử động có thể là một trong những gợi ý giúp trẻ đoán cảm xúc, (2) trong đời sống thật, thể hiện trên nét mặt thường đi kèm với âm thanh, trẻ sử dụng cả nhìn và nghe để đoán cảm xúc và (3) trong đời sống thật, trẻ thường đánh giá thể hiện trên nét mặt của những người trẻ quen (bố mẹ, anh chị em ruột, bạn đồng tuổi, giáo viên) và hiểu vẻ mặt "bình thường" để giúp trẻ đoán được cảm xúc.

Các vấn đề thường gặp trong nghiên cứu sự phát triển con người:

- Ba vấn đề chính nổi bật trong nghiên cứu sự phát triển con người, vấn đề tự nhiên - nuôi dưỡng bao gồm mức độ trong đó Di truyền học và môi trường ảnh hưởng đến sự phát triển con người. Nói chung, các lý thuyết gia và nhà nghiên cứu xem tự nhiên và nuôi dưỡng như các ảnh hưởng tương tác lẫn nhau, sự phát triển luôn được cả hai định hình. Vấn đề liên tục - gián đoạn đề cập vấn đề liệu có sử dụng cùng một giải thích (liên tục) hoặc nhiều cách giải thích khác nhau (gián đoạn) để giải thích thay đổi ở con người qua thời gian hay không. Tiếp cận liên tục nhấn mạnh sự thay đổi về lượng, tiếp cận gián đoạn nhấn mạnh sự thay đổi về chất. Trong vấn đề phát triển phổ biến so với cụ thể theo từng bối cảnh, vấn đề là liệu sự phát triển có theo cùng con đường chung ở mọi người hoặc khác nhau về cơ bản hay không tùy vào bối cảnh văn hóa xã hội.

Các tác động cơ bản trong nghiên cứu sự phát triển của con người: khuôn khổ tâm sinh học xã hội.

- Sự phát triển trên cơ sở tác động kết hợp của 4 tác động chính. Tác động Sinh học bao gồm tất cả yếu tố di truyền và liên quan đến sức khỏe ảnh hưởng đến sự phát triển. Một số tác động sinh học chẳng hạn như tuổi dậy thì và thời kỳ mãn kinh, mang tính phổ biến và ảnh hưởng đến con người trong nhiều thế hệ, trong khi các tác động khác chẳng hạn chế độ ăn uống hoặc bệnh tật ảnh hưởng đến con người trong các thế hệ cụ thể hoặc chỉ gặp ở một số ít người.

- Tác động tâm lý bao gồm tất cả yếu tố nhận thức bên trong, cảm xúc và nhân cách ảnh hưởng đến sự phát triển. Như tác động Sinh học, tác động Tâm lý học có thể ảnh hưởng tất cả cá nhân, chỉ trong các thế hệ cụ thể, hoặc chỉ một vài cá nhân. 

- Tác động văn hóa xã hội bao gồm các tác động giữa các cá nhân với nhau, tác động xã hội, văn hóa và dân tộc ảnh hưởng đến sự phát triển. Văn hóa bao gồm kiến thức, thái độ và hành vi trong một nhóm người. Nói chung, tác động văn hóa xã hội cung cấp bối cảnh hoặc cơ sở phát triển.

- Tác động chu kỳ đời sống cung cấp bối cảnh tìm hiểu cách con người nhận thức tình hình hiện tại của mình và ảnh hưởng của chúng.

- Khuôn khổ Tâm sinh học xã hội nhấn mạnh rằng 4 tác động tương tác lẫn nhau, không thể hiểu sự phát triển bằng cách khảo sát riêng lẻ từng tác động. Ngoài ra, cùng một sự kiện có tác động khác nhau tùy vào thời điểm xảy ra sự kiện.

Thuyết Phát triển

Thuyết phát triển sắp xếp kiến thức sao cho cung cấp giải thích hành vi con người có thể kiểm tra và cách thay đổi hành vi ấy qua thời gian. Tiếp cận hiện nay trong thuyết phát triển tập trung vào các khía cạnh cụ thể của hành vi. Hiện tại không có thuyết nghiên cứu phát triển con người nào hợp nhất duy nhất.

- Thuyết Tâm lý động học cho rằng hành vi do động cơ tiềm thức quyết định. Freud quả quyết rằng sự phát triển diễn tiến trong một chuỗi các giai đoạn phổ biến và sự phát triển nhân cách hoàn chỉnh ở tuổi thanh niên. Erikson đề xuất thuyết phát triển tâm lý xã hội cuộc đời, bao gồm 8 giai đoạn phổ biến, mỗi giai đoạn mang đặc điểm là một cuộc đấu tranh cụ thể.

- Thuyết Tập quen tập trung nghiên cứu sự phát triển hành vi có thể quan sát được. Biến đổi điều kiện ngoại cảnh thực nghiệm dựa trên khái niệm củng cố, hình phạt và kiểm soát hành vi trong môi trường. Thuyết Tập quen xã hội cho rằng con người tập quen bằng cách quan sát người khác.

- Thuyết Phát triển nhận thức tập trung nghiên cứu các quá trình tư duy. Piaget đưa ra một chuỗi phổ biến 4 giai đoạn dựa trên khái niệm cho rằng thông qua sự phát triển con người tạo ra lý thuyết của riêng mình để giải thích cách hoạt động của thế giới. Theo thuyết xử lý thông tin, con người xử lý thông tin như máy vi tính, sự phát triển bao gồm tính hiệu quả tăng dần khi xử lý thông tin.

- Bronfenbrenner cho rằng sự phát triển diễn ra trong bối cảnh một số hệ thống tính phức tạp tăng dần liên kết nhau. Thuyết Cạnh tranh - áp lực môi trường giả định rằng có sự "thích hợp nhất" giữa khả năng của một người và yêu cầu của môi trường áp đặt lên người đó.

- Theo quan điểm quãng đời phải xét sự phát triển theo nghĩa tất cả 4 tác động trong khuôn khổ Tâm sinh học xã hội. Tìm hiểu một vấn đề bất kỳ trong sự phát triển đòi hỏi phải biết con người từ đâu đến và đang hướng về đâu. Trong tiếp cận chu kỳ đời sống, ý nghĩa của một số sự kiện tùy thuộc vào việc họ trải qua khi nào trong một đời người. Trong thuyết Chu kỳ đời sống gia đình, gia đình trải qua các giai đoạn dựa trên độ tuổi con cái. 

Đánh giá nghiên cứu phát triển con người

- Nghiên cứu thông thường bao gồm bằng việc xác định đánh giá chủ đề quan tâm như thế nào. Quan sát có hệ thống bao gồm ghi chép hành vi của con người khi chúng diễn ra, hoặc trong môi trường tự nhiên (quan sát tự nhiên) hoặc bối cảnh theo cấu trúc (quan sát theo cấu trúc). Các nhà nghiên cứu đôi lúc tạo ra công việc lấy mẫu hành vi. Trong tự báo cáo, người ta trả lời câu hỏi của người tiến hành thí nghiệm. Các nhà nghiên cứu phải xác định rằng cách đánh giá của mình là đáng tin và có giá trị, họ cũng phải thu mẫu đại diện cho một số dân số đông hơn.

Các thiết kế chung cho nghiên cứu

- Trong nghiên cứu tương quan, các nhà điều tra khảo sát quan hệ giữa các biến số khi chúng xảy ra tự nhiên. Quan hệ này thường được đánh giá bằng một hệ số tương quan, r, có thể dao động từ - 1 (quan hệ nghịch đảo mạnh) đến 0 (không quan hệ) cho đến +1 (quan hệ tích cực mạnh). Nghiên cứu tương quan không thể xác định nhân quả, vì thế các nhà nghiên cứu tiến hành nghiên cứu thực nghiệm trong đó một biến số độc lập được vận dụng và phải ghi lại tác động của sự vận dụng này đối với một biến số phụ thuộc. Nghiên cứu thử nghiệm cho phép rút ra kết luận về nhân quả, nhưng sự kiểm soát chặt chẽ các biến số khác được yêu cầu thường làm cho tình huống trở nên giả tạo. Tiếp cận tốt nhất là phải sử dụng cả nghiên cứu thực nghiệm lẫn nghiên cứu tương quan để cung cấp chứng cứ hội tụ.

Các thiết kế cho nghiên cứu sự phát triển

- Để nghiên cứu sự phát triển, một số nhà nghiên cứu sử dụng thiết kế theo chiều dọc trong đó cùng một con người được quan sát lặp đi lặp lại khi họ trưởng thành. Tiếp cận này đưa ra chứng cứ về các mẫu phát triển cá nhân trong thực tế nhưng cũng có một số khuyết điểm: tốn nhiều thời gian, một số người rút lui kiểm tra lặp đi lặp lại có thể ảnh hưởng đến hoạt động. Một thiết kế thay thế, thiết kế cắt ngang bao gồm kiểm tra con người ở nhiều độ tuổi khác nhau. Thiết kế này tránh được trở ngại trong thiết kế theo chiều dọc nhưng không cung cấp thông tin về sự phát triển cá nhân. Cũng thế, những gì có vẻ là sự khác biệt độ tuổi cũng có thể bị các ảnh hưởng tụ tập. Vì không có thiết kế nào không có vấn đề nên tiếp cận tốt nhất là phải sử dụng cả hai để cung cấp chứng cứ hội tụ.

Hướng dẫn nghiên cứu hợp đạo đức

- Hoạch định nghiên cứu cũng bao gồm chọn lọc phương pháp bảo lưu quyền của người tham gia nghiên cứu. Những người tiến hành thí nghiệm phải giảm thiểu tối đa rủi ro cho người tham gia, mô tả nghiên cứu sao cho người tham gia có thể quyết định mình có nên tham gia hay không, tránh lừa gạt, phải giấu tên hoặc bảo mật kết quả.

Thông báo các kết quả nghiên cứu

- Một khi thu thập và phân tích dữ liệu nghiên cứu, các nhà điều tra công bố kết quả trên các tạp chí và sách khoa học. Những kết quả như thế hình thành cơ sở kiến thức về nghiên cứu sự phát triển con người.


TỪ KHÓA NGHIÊN CỨU VỀ SỰ PHÁT TRIỂN CON NGƯỜI à Phần mở đầu. à Chương 1. NGHIÊN CỨU VỀ SỰ PHÁT TRIỂN CON NGƯỜI
sự phát triển con người

vấn đề tự nhiên - nuôi dưỡng

vấn đề liên tục - gián đoạn

vấn đề phát triển phổ biến so với phát triển cụ thể theo từng bối cảnh

tác động Sinh học

tác động tâm lý

tác động văn hóa xã hội

tác động chu kỳ đời sống

khuôn khổ Tâm sinh học xã hội

ảnh hưởng phân cấp theo độ tuổi qui phạm

ảnh hưởng phân cấp theo lịch sử qui phạm

ảnh hưởng không qui phạm

thuyết

thuyết Tâm lý động học

bản ngã

thuyết Tâm lý xã hội

nguyên tắc biểu sinh

biến đổi điều kiện ngoại cảnh thực nghiệm

củng cố

hình phạt

thuyết Nhận thức xã hội

cái tôi hiệu quả

thuyết xử lý thông tin

thuyết Sinh thái học

hệ thống vi mô

hệ thống giữa

hệ thống ngoại

hệ thống vĩ mô

quan điểm quãng đời

quan sát có hệ thống

quan sát tự nhiên

quan sát theo cấu trúc

tự báo cáo

tính đáng tin

tính giá trị

dân số

mẫu

hệ số tương quan

thí nghiệm

biến số độc lập

biến số phụ thuộc

nghiên cứu theo chiều dọc

nghiên cứu cắt ngang

ảnh hưởng tụ tập

thiết kế theo chuỗi


NẾU BẠN MUỐN TÌM HIỂU CHI TIẾT

Tài liệu tham khảo

BALTES, P. B. (1987). Những đề xuất lý thuyết trong Tâm lý học phát triển quãng đời: đề cập Động học giữa phát triển và suy thoái. Developmental Psychology (Tâm lý học phát triển), 23, 611 - 626. Một tác phẩm kinh điển trong nghiên cứu sự phát triển con người. Đây là cái nhìn khái quát tuyệt vời về ý nghĩa quan trọng của việc chọn quan điểm chính thể luận trong phát triển quãng đời. Do một trong những người ủng hộ hàng đầu tiếp cận này biên soạn nên quyển sách rất đáng xem.

BALTES, P. B., REESE, H. W., & NESSELROADE, J. R. (1977). Life-span developmental psychology: Introduction to research methods (Tâm lý phát triển suốt cuộc đời: Giới thiệu các phương pháp nghiên cứu). Pacific Grove, CA: Brooks/ Cole. Đây là một trong những sách giáo khoa kinh điển về phương pháp nghiên cứu phát triển và hiện vẫn là quyển sách hay nhất, rất dễ hiểu trình bày thiết kế và phương pháp nghiên cứu rõ ràng.

GARDINER, H. W., MUTTER, J. D., & KOSMITZKI, C. (1998). Lives across cultures: Cross-cultural human development (Đời sống xuyên văn hóa: Sự phát triển xuyên văn hóa của loài người). Boston: Allyn & Bacon. Quyển sách nhập môn dễ hiểu giải thích nghiên cứu sự phát triển con người diễn ra trong nhiều nền văn hóa khác nhau trên thế giới, thu hút nhiều sự chú ý.

LERNER, R. M. (1986). Concepts and theories of human development (Các khái niệm và các lý thuyết về sự phát triển con người) (tái bản lần thứ 2). New York: Random House. Sách của Lerner là một khái quát dễ hiểu của nhiều giả định triết lý khác nhau làm cơ sở cho các thuyết Phát triển, bao gồm tóm tắt của nhiều thuyết.


Phần 1. SỰ PHÁT TRIỂN TRƯỚC KHI SINH, THỜI ẴM NGỬA VÀ ĐẦU TUỔI THƠ ẤU NGHIÊN CỨU VỀ SỰ PHÁT TRIỂN CON NGƯỜI
CẬN CẢNH

Ngày 13/04/1997, hàng triệu người trên thế giới kinh ngạc chứng kiến cảnh Tiger Woods giành chiến thắng trong vòng thi đấu golf chuyên nghiệp ở Augusta, Georgia. Thành tích của Tiger thật phi thường. Cậu là vận động viên chơi golf nhỏ tuổi nhất chiến thắng trong vòng thi đấu golf chuyên nghiệp (20), chiến thắng với tỉ số thấp nhất (270) và số dư chiến thắng lớn nhất (12) xưa nay. Chiến thắng của Tiger là lần đầu tiên đối với một đấu thủ thuộc nhóm thiểu số ở giải chuyên nghiệp, một giải mà người Mỹ gốc Phi chỉ được tham gia cách đây hai thập niên. Cũng ấn tượng như chiến thắng này và thành tích chơi golf khác của Tiger, người ta không phải hoàn toàn không ngờ đến khi bạn nhận biết rằng lúc bé, Tiger bắt chước cú đánh golf của bố, lên hai tuổi chương trình truyền hình giới thiệu tài năng của cậu, lên năm tuổi cậu có mặt trong mục giới thiệu của tạp chí Golf Digest.

Thực ra, không phải đứa trẻ nào cũng được như Tiger, 5 năm đầu đời ảnh hưởng rất quan trọng đối với mọi trẻ. Sự kiện trong những năm đầu đời này khởi đầu và hướng dẫn cuộc hành trình phát triển kéo dài suốt đời. Trong các Chương 2 - 5, bạn sẽ tìm hiểu các tác động Sinh học, Tâm lý học và xã hội định hình sự phát triển từ lúc thụ thai đến 5 tuổi như thế nào.

Chương 2. CƠ SỞ SINH HỌC

- Cơ chế di truyền

- Rối loạn gien

- Di truyền không phải là số phận

- Gien và môi trường

- Ben và Matt chọn nơi thích hợp.

- Giai đoạn hợp tử (Tuần 1 - 2)

- Thụ thai trong thế kỷ 21

- Giai đoạn phôi (Tuần 3 - 8)

- Giai đoạn thai (Tuần 9 - 38)

III. Ảnh hưởng đến sự phát triển trướckhi sinh

- Yếu tố rủi ro chung

- Nhân tố gây quái thai: Ma túy, bệnh tật, và nguy hiểm từ môi trường

- Sự phát triển tâm thần và độc tố công nghiệp

- Nhân tố gây quái thai ảnh hưởng đến sự phát triển trước khi sinh như thế nào.

- Chẩn đoán và điều trị trước khi sinh

- Các giai đoạn đau đẻ

- Tiếp cận sự sinh con

- Các biến chứng khi sinh

- Cái gì quyết định các kết quả đời sống của bé sinh thiếu cân?

- Tỉ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh

Nếu bạn hỏi bố mẹ kể ra kinh nghiệm đáng nhớ nhất trong cuộc đời, thì nhiều người nhớ ngay lập tức các sự kiện đi kèm với việc sinh con. Từ tin tức thú vị ban đầu cho biết một phụ nữ đang có mang cho đến khi sinh chín tháng sau, toàn bộ kinh nghiệm mang thai và sinh con gợi ra sự ngạc nhiên và sợ hãi.

Giai đoạn trước khi sinh là cơ sở cho tất cả sự phát triển con người và tiêu điểm của chương này. Mang thai bắt đầu khi tế bào trứng và tinh trùng kết hợp và trao đổi vật chất di truyền. Trong phần đầu, bạn sẽ hiểu được sự trao đổi này diễn ra như thế nào và trong quá trình tìm hiểu các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển. Phần hai của chương lần theo các sự kiện chuyển tinh trùng và trứng thành một sinh vật sống. Bạn sẽ biết về thời biểu chi phối sự phát triển trước khi sinh và nhận được lời đáp đối với câu hỏi thông thường về mang thai. Chúng tôi cũng đề cập một số vấn đề có thể diễn ra trong tiến trình phát triển trước khi sinh. Phần cuối chương tập trung vào việc sinh con và chăm sóc trẻ sơ sinh. Bạn sẽ hiểu rằng một bà mẹ nên chuẩn bị sinh ra sao, và đau đẻ và sổ nhau là gì.

I. KHỞI ĐẦU: 23 CẶP NHIỄM SẮC THỂ

- Nhiễm sắc thể và gien là gì? Chúng mang thông tin di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác ra sao?

- Vấn đề thường gặp ở nhiễm sắc thể là gì và kết quả của chúng ra sao?

- Di truyền ở trẻ con khi lớn lên bị môi trường ảnh hưởng như thế nào?

- Cơ chế di truyền

- Rối loạn gien

- Di truyền không phải là số phận: Gien và môi trường

- Mục tiêu nghiên cứu

LESLIE và GLENN rất háo hức với ý định ra riêng. Đồng thời, họ rất lo vì ông của Leslie mắc bệnh tế bào hình liềm, đã chết khi mới 20 tuổi. Leslie rất sợ con mình sẽ bị di truyền căn bệnh đã cướp đi sinh mạng người ông. Cô và Glenn ao ước gặp được ai đó giúp con họ an toàn.

Chúng ta làm cách nào để giúp Leslie và Glenn yên tâm? Đối với sinh viên năm nhất, chúng ta cần biết nhiều hơn về bệnh tế bào hình liềm. Hồng cầu như hồng cầu trong ảnh dưới bên trái mang oxy và CO₂ đến và đi khỏi cơ thể. Khi người ta mắc bệnh tế bào hình liềm, thì hồng cầu trông giống như hồng cầu trong ảnh dưới bên phải - dài và cong giống lưỡi liềm. Những tế bào cứng nhắc chẳng ra hình thù này không thể đi qua mao quản, vì thế oxy không thể đến với mọi bộ phận trên cơ thể. Tế bào hình cầu bị chặn lại cũng cản trở đường của bạch cầu vốn là sự phòng thủ tự nhiên của cơ thể chống vi khuẩn xâm nhập. Do đó, nhiều người mắc bệnh tế bào hình liềm - như người ông của Leslie và nhiều người Mỹ gốc Phi khác có khuynh hướng dễ mắc căn bệnh đau đớn này nhiều hơn các nhóm khác - thường chết do nhiễm trùng trước tuổi 20.

Bệnh tế bào hình liềm là do di truyền, vì ông của Leslie bị bệnh đó và di truyền rằng có tế bào bình thường. Nếu bé có hai gien tương ứng đối với tế bào hình liềm thì gần như chắc chắn nhiễm bệnh.

Khi một người là dị hợp tử, thì tiến trình sẽ phức tạp hơn. Một gien tương ứng thường trội, nghĩa là chỉ thị hóa học của chúng được tiếp theo sau và chỉ thị của các gien tương ứng lặn khác bị xem nhẹ. Trong bệnh tế bào hình liềm, gien tương ứng đối với tế bào bình thường là trội, và gien tương ứng đối với tế bào hình liềm là lặn. Đây là tin lành cho Leslie: với điều kiện là cô hoặc Glenn đóng góp gien tương ứng cho hồng cầu bình thường thì con của hai người không mắc bệnh tế bào hình liềm.

Sơ đồ (trang 74) tóm tắt những gì chúng ta biết được về bệnh tế bào hình liềm: A biểu thị gien tương ứng đối với hồng cầu bình thường, và a biểu thị gien tương ứng với tế bào hình liềm. Tùy vào gien tương ứng trong trứng của Leslie và trong tinh trùng làm trứng ấy thụ tinh, sẽ có ba kết quả. Nếu bé kế thừa hai gien tương ứng lặn đối với tế bào hình liềm thì chắc chắn mắc bệnh tế bào hình liềm.

Nhưng trong trường hợp của Glenn không phải thế: anh ta dương tính, không ai trong gia đình mắc bệnh tế bào hình liềm, vì thế gần như chắc chắn anh ta có gien tương ứng đối với hồng cầu bình thường trên cả hai nhiễm sắc thể trong đôi thứ 11 của mình.

Cho dù tinh trùng của Glenn mang gien tạo ra hồng cầu bình thường đi nữa thì điều này không đảm bảo rằng con họ khỏe mạnh. Tại sao? Đôi khi một số gien tương ứng không chi phối hoàn toàn gien tương ứng khác, một tình huống gọi là tính đồng trội. Trong tính đồng trội, kiểu hình được tạo ra thường rơi vào kiểu hình đi kèm với cả hai gien tương ứng. Đây là trường hợp đối với gien kiểm soát hồng cầu. Cá thể có một gien tương ứng trội và một gien tương ứng lặn có nét tế bào hình liềm: trong hầu hết các tình huống, họ không có vấn đề nhưng lại thiếu oxy nghiêm trọng, và mắc bệnh trong nhất thời, tương đối nhẹ. Nét tế bào hình liềm chắc chắn xuất hiện khi người ta tập thể dục cường độ quá mức hoặc ở trên núi cao (Sullivan, 1987). Con của Leslie và Glenn sẽ có đặc điểm tế bào hình liềm nếu kế thừa một gien lặn của Leslie và một gien trội của Glenn.

Tóc bình thường

Tóc sậm màu

Môi dày

Thính lực bình thường

Thị lực bình thường

Viễn thị

Máu nhóm B

Máu Rh dương tính

Nguồn: McKusick, 1995.

Hói đầu (nam giới)

Tóc hoe vàng

Môi mỏng

Một số dạng lãng tai

Cận thị

Thị lực bình thường

Máu nhóm O

Máu Rh âm tính

Cơ chế di truyền đơn giản là nguyên nhân gây ra bệnh tế bào hình liềm, bao gồm một đôi gien đơn, có một gien tương ứng trội và một gien tương ứng lặn, cũng là nguyên nhân sinh ra nhiều nét thông thường khác như trong bảng (trang 75).

Trong từng trường hợp trong số này, cá thể có kiểu hình lặn đều có hai gien tương ứng lặn, một từ mỗi bố mẹ. Cá thể có kiểu hình trội, có ít nhất một gien tương ứng trội.

Bạn sẽ nhận thấy rằng bảng bao gồm nhiều kiểu hình sinh học và y học nhưng thiếu kiểu hình hành vi hoặc tâm lý. Có thể di truyền đặc điểm hành vi và tâm lý nhưng cơ chế di truyền thường phức tạp hơn, như chúng ta sẽ thấy.