GIAI ĐOẠN PHÔI (TUẦN 3 - 8)

Một khi hợp tử được gắn hoàn toàn vào thành tử cung, thì được gọi là phôi. Giai đoạn mới này thường bắt đầu vào tuần thứ ba sau khi thụ thai và kéo dài cho đến cuối tuần thứ 8. Trong giai đoạn phôi, cấu trúc cơ thể và cơ quan nội tạng phát triển. Vào đầu giai đoạn này, ba lớp bắt đầu hình thành trong phôi. Lớp ngoài hoặc ngoại bì phát triển thành tóc, lớp da ngoài và hệ thần kinh, lớp giữa hoặc trung phôi bì hình thành cơ, xương và hệ tuần hoàn, lớp bên trong hoặc nội phôi bì hình thành hệ tiêu hóa và phổi.

Một cách ấn tượng để hiểu được những thay đổi này là phải so sánh một phôi 3 tuần tuổi với một phôi 8 tuần tuổi. Phôi 3 tuần tuổi trong ảnh bên dưới trái chỉ dài khoảng 2mm. Sự chuyên môn hóa của các tế bào đang diễn ra nhưng cơ thể sống trông giống con kỳ nhông hơn là con người. Tuy nhiên, sự phát triển và đặc điểm cụ thể diễn ra nhanh đến mức một phôi 8 tuần tuổi - trong ảnh bên phải dưới - nhìn khác hẳn: bạn thấy được mắt, hàm, cánh tay và chân. Não và hệ thần kinh phát triển nhanh, tim đập được gần một tháng. Hầu hết các cơ quan có ở người trưởng thành đều được định vị trong hình dạng nào đó. (Cơ quan sinh dục là một ngoại lệ đáng chú ý). Phôi đã dài 1 inch và nặng bằng một phần của ounce, nhưng nó nhỏ đến mức người mẹ không cảm nhận được sự có mặt của nó.

Môi trường của phôi được minh họa trong sơ đồ (trang 87). Phôi nằm trong một chiếc túi gọi là màng ối, chứa nhiều nước ối làm chất đệm cho phôi và duy trì một nhiệt độ không đổi. Phôi nối với người mẹ bằng hai cấu trúc. Dây rốn chứa các mạch máu nối liền phôi với "nhau". Trong "nhau", mạch máu từ dây rốn chạy dọc theo sát mạch máu của người mẹ, nhưng thực tế không nối kết với chúng. Sự nằm gần sát của mạch máu cho phép có sự trao đổi dưỡng chất, oxy, vitamin và sản phẩm thải giữa người mẹ và phôi.

Sự phát triển trong giai đoạn phôi theo hai nguyên tắc quan trọng: thứ nhất, phần đầu phát triển trước các phần khác của cơ thể. Sự phát triển từ phần đầu đến phần gốc cột sống như thế minh họa nguyên tắc đầu đuôi. Thứ hai, cánh tay và chân phát triển trước bàn tay và bàn chân. Sự phát triển các bộ phận gần tâm cơ thể trước những bộ phận nằm xa hơn minh họa nguyên tắc cận - xa tâm. Sự phát triển sau khi sinh cũng theo những nguyên tắc này.

Với cấu trúc cơ thể và cơ quan nội tạng được định vị, phôi chuyển qua cột mốc quan trọng khác trong sự phát triển trước khi sinh. Những gì còn lại là việc hoạt dộng của những cấu trúc và cơ quan này. Điều này được thực hiện trong giai đoạn sau cùng của sự phát triển trước khi sinh.

Giai đoạn thai là giai đoạn sau cùng và dài nhất của sự phát triển trước khi sinh, bắt đầu vào tuần thứ 9 (khi sụn bắt đầu biến thành xương) và kết thúc vào lúc sinh. Trong giai đoạn này, đứa bé sẽ lớn hơn nhiều, hệ thống trên cơ thể bắt đầu hoạt động. Sự gia tăng kích thước rất đáng kể. Vào đầu giai đoạn này, thai nặng chưa đến một ounce. Khoảng 4 tháng, thai nặng khoảng 4 - 8 ounce, đủ lớn để cho người mẹ cảm nhận được sự cử động của thai. Trong 5 tháng mang thai vừa qua, thai tăng thêm 7 hoặc 8 cân Anh trước khi sinh.

Cũng trong giai đoạn này, các chi tiết nhỏ hoàn tất được bổ sung vào nhiều hệ thống cần thiết cho sự sống con người chẳng hạn hô hấp, tiêu hóa và thị lực. Chẳng hạn, vào tháng thứ 5, hàng tỉ tế bào hình thành não được định vị, và não bắt đầu hoạt động chức năng. Một số phản xạ đơn giản như bú, nuốt đã có và người mẹ đôi lúc cảm nhận được tiếng nấc cụt của thai! Sơ đồ (trang 88) mô tả thai bằng 1/8 kích thước thực tế, nêu rõ một số điểm nổi bật trong giai đoạn này.

Khoảng 7 tháng, hầu hết hệ thống hoạt động chức năng đủ tốt đến mức thai sinh ở tuổi này có khả năng sống được, vì thế đây là giải thích tại sao thai 7 tháng được gọi là độ tuổi có thể sống được. Thai 7 tháng, phổi vẫn chưa phát triển đầy đủ, vì thế bé sinh ra thở rất khó. Bé không thể điều hòa thân nhiệt của mình vì thiếu lớp mỡ bao bọc vào tháng thứ 8 sau khi thụ thai mới có. Với sự chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh hiện nay, bé sinh ra ở tháng thứ 7 vẫn sống được nhưng gặp nhiều thử thách khác, chúng ta sẽ tìm hiểu vào cuối chương này.

Vào hai tháng cuối của sự phát triển trước khi sinh, thai được phát triển đầy đủ đến mức có giai đoạn hoạt động thường xuyên, mắt và tai bắt đầu hoạt động chức năng (Groome và người khác, 1997; Kisilevsky & Low, 1998). Dĩ nhiên, không nhiều hơn cách "cảm nhận thị giác" trong thế giới tối tăm của tử cung, nhưng nhiều tiếng động. Microphone đặt trong tử cung nghe được cường độ tiếng ồn khoảng 75 decibel, là dung lượng của cuộc chuyện trò bình thường.

Trẻ sơ sinh thường nhận biết một số tiếng động mà nó đã biết trong sự phát triển trước khi sinh. DeCasper và Spence (1986) để cho phụ nữ mang thai đọc to câu chuyện The Cat in the Hat nổi tiếng của Bác sĩ Seuss hai lần trong ngày trong 1,5 tháng mang thai sau cùng. Khi sinh ra, những bé này đã nghe câu chuyện The Cat in the Hat hơn 50 lần! Sau đó các bé được ngậm một núm vú cơ học kết nối với máy ghi âm sao cho động tác bú có thể tắt hoặc mở máy. Các bé vừa bú vừa nghe băng (mở máy) cuốn truyện The Cat in the Hat do người mẹ đọc nhưng không nghe (tắt máy) các câu chuyện khác. Rõ ràng, trẻ sơ sinh nhận biết tính chất quen thuộc, theo nhịp điệu của truyện The Cat in the Hat từ những lần đọc truyện trước khi sinh.

Chứng cứ như thế này cho chúng ta biết rằng một vài tháng sau cùng của sự phát triển trước khi sinh là chuẩn bị tốt cho thai cuộc sống độc lập trong tư cách trẻ sơ sinh. Thật không may, không phải trẻ nào cũng sinh đủ tháng vì sự phát triển trước khi sinh của trẻ bị phã vỡ. Chúng ta hiểu sự phát triển trước khi sinh đôi lúc thật đáng sợ biết bao.

VẤN ĐỀ CẦN SUY NGHĨChuyên gia chăm sóc sức khỏe thường chia thai kỳ thành 3 quý, mỗi quý 3 tháng. 3 quý 3 tháng này tương ứng với các giai đoạn hợp tử, phôi, và thai ra sao? TỰ KIỂM TRA

1. Giai đoạn hợp tử chấm dứt …

2. Cấu trúc cơ thể và cơ quan nội tạng được hình thành trong giai đoạn …

3. … được gọi là độ tuổi có thể sống được vì đây là lúc hầu hết hệ thống cơ thể hoạt động chức năng đủ tốt để hỗ trợ sự sống.

4. Một chuyên gia phát biểu, "Sinh con là khi môi trường bắt đầu ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ". Bạn có đồng ý không? Tại sao có, tại sao không?

Trả lời: (1) khoảng 2 tuần sau khi thụ thai (khi hợp tử được cấy vào thành tử cung), (2) phôi, (3) bảy tháng.

* Sự phát triển trước khi sinh chịu ảnh hưởng của độ tuổi thai phụ, chế độ dinh dưỡng và căng thẳng trong lúc mang thai như thế?

* Bệnh tật, chất gây nghiện và nguy hiểm môi trường đôi lúc ảnh hưởng đến sự phát triển trước khi sinh ra sao?

* Một số nguyên tắc chung ảnh hưởng đến cách làm phương hại sự phát triển trước khi sinh là gì?

* Sự phát triển trước khi sinh có thể giám sát ra sao? Sự phát triển trước khi sinh bất thường có thể điều chỉnh được không?

Ảnh hưởng để sự phát triển trước khi sinh

- Yếu tố rủi ro chung

- Nhân tố gây quái thai: Ma túy, bệnh tật, và nguy hiểm từ môi trường

- Nhân tố gây quái thai ảnh hưởng đến sự phát triển trước khi sinh như thế nào

- Chẩn đoán và điều trị trước khi sinh

CHLOE có mang 2 tháng trong lần khám thai đầu tiên. Khi ngày hẹn tái khám đến gần, cô viết ra một loạt câu hỏi để hỏi bác sĩ sản khoa. "Suốt ngày tôi làm việc trên máy vi tính, chất phóng xạ từ màn hình có hại đối với bé hay không?", "Khi chồng và tôi đi làm việc về chúng tôi uống một ly rượu vang để rủ sạch mọi căng thẳng trong ngày. Uống rượu chừng mực như thế có sao không?", "Tôi 38 tuổi, tôi biết phụ nữ lớn tuổi sinh con thường bị giảm thiểu trí năng nhiều hơn. Tôi biết được con mình có bị giảm thiểu trí năng không?".

Mỗi câu của Chloe đều lo lắng cho đứa bé sắp chào đời. Cô lo về sự an toàn của màn hình máy tính, về việc uống rượu vào ban đêm, và độ tuổi của cô. Lo ngại của Chloe là điều hợp lý. Nhiều yếu tố ảnh hưởng đến quá trình phát triển trước khi sinh và chúng là tiêu điểm của phần này. Nếu bạn chắc chắn mình có thể trả lời được mọi câu hỏi của Chloe, hãy bỏ qua phần này và xem tiếp trang 100. Nếu không, bạn cứ đọc để tìm hiểu các vấn đề thường phát triển trong lúc mang thai.

YẾU TỐ RỦI RO CHUNG

Như tên gọi, yếu tố rủi ro chung có ảnh hưởng sâu rộng đối với sự phát triển truớc khi sinh. Các nhà khoa học nhận dạng 3 yếu tố rủi ro như thế: độ tuổi bố mẹ, chế độ dinh dưỡng của mẹ và căng thẳng ở người mẹ.

Độ tuổi cả bố lẫn mẹ đều ảnh hưởng đến sự phát triển trước khi sinh. Đối với phụ nữ, những năm sinh con chính là ở độ tuổi 20 và đầu 30. Các bà mẹ tuổi vị thành niên cũng như các bà mẹ tuổi trung niên (hoặc lớn hơn) có nhiều khả năng sinh con khuyết tật, kể cả giảm thiểu trí năng. Đối với các bà mẹ tuổi vị thành niên, vấn đề thường đi kèm với sức khỏe kém và chăm sóc trước khi sinh qua loa (Goldenberg & Klerman, 1995). Đối với các bà mẹ lớn tuổi hơn, vấn đề thường gặp ở số phụ nữ sức khỏe kém (Ales và người khác, 1990). Độ tuổi của bố cũng quan trọng, tinh trùng làm trứng thụ tinh gia tăng dần khi nam giới bước vào độ tuổi 30 và 40. Chẳng hạn, nam giới lớn tuổi có nhiều khả năng tạo ra nhiễm sắc thể thứ 21 dư dẫn đến hội chứng Down hơn nam giới nhỏ tuổi.

Mẹ là nguồn dinh dưỡng duy nhất trong suốt sự phát triển trước khi sinh, vì thế chế độ ăn uống thích hợp là điều quyết định. Protein, vitamin, và sắt đặc biệt quan trọng đối với thai phụ. Khi dinh dưỡng trước khi sinh không phù hợp, bé có nhiều khả năng sinh non, sinh thiếu ký. Chế độ ăn uống sơ sài có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ thần kinh trung ương, làm cho bé dễ mắc bệnh (Guttmacher & Kaiser, 1986; Shaw và người khác, 1995).

Thai phụ bị stress kéo dài, nghiêm trọng thường sinh non, em bé rất cáu kỉnh (Kalil và người khác, 1995; Schneider, Roughton, & Lubach, 1997). Điều này là do stress làm tiết nội tiết tố, khiến giảm lưu lượng oxy dẫn đến thai trong khi làm tăng nhịp tim đập và mức độ hoạt động của thai.

Chúng ta có thể tóm tắt những yếu tố chung này bằng cách phát biểu rằng sự phát triển trước khi sinh chắc chắn xảy ra bình thường khi phụ nữ ở độ tuổi 20 và 30, có sự chăm sóc sức khỏe và chế độ dinh dưỡng phù hợp, loại bỏ căng thẳng mãn tính ra khỏi đời sống. Tuy nhiên, thậm chí trong những trường hợp tối ưu này, sự phát triển trước khi sinh có thể bị các ảnh hưởng khác, cụ thể hơn phá vỡ.

NHÂN TỐ GÂY QUÁI THAI: CHẤT GÂY NGHIỆN, BỆNH TẬT, VÀ NGUY HIỂM TỪ MÔI TRƯỜNG

Cuối thập niên 1950, nhiều phụ nữ mang thai ở Đức uống thalidomide, một loại thuốc giúp họ dễ ngủ. Tuy nhiên, ít lâu sau người ta báo cáo rằng phần lớn phụ nữ này sinh con có bàn tay, chân, cánh tay, hoặc ngón tay biến dạng (Jensen, Benson, & Bobak, 1981). Thalidomide là nhân tố gây quái thai rất mạnh, một tác nhân tạo ra sự phát triển bất thường trước khi sinh. Sau cùng, hơn 7.000 bé trên khắp thế giới bị thương tổn trước khi cấm bán thalidomide trên thị trường (Moore & Persaud, 1993).

Qua thảm họa thalidomide, các nhà khoa học bắt đầu nghiên cứu tác nhân gây quái thai một cách chuyên sâu. Ngày nay, chúng ta biết nhiều tác nhân gây quái thai ảnh hưởng đến sự phát triển trước khi sinh. Hầu hết tác nhân gây quái thai rơi vào 3 nhóm: ma túy, bệnh tật và nguy hiểm từ môi trường. Chúng ta hãy nghiên cứu từng nhóm.

Chất gây nghiện

Thalidomide minh họa sự tổn hại mà ma túy có thể gây ra trong sự phát triển trước khi sinh. Sơ đồ (bên dưới) liệt kê một số ma túy khác gọi là tác nhân gây quái thai.

Hầu hết các chất gây nghiện trong danh sách là những chất bạn thường dùng — rượu, aspirin, caffeine, nicotine. Nhưng khi thai phụ dùng, thì vô cùng nguy hiểm (Behnke & Eyler, 1993). Rượu là minh họa điển hình. Thai phụ uống nhiều thức uống có cồn thường sinh con bị hội chứng thai bệnh do rượu. Trẻ bị hội chứng này thường phát triển chậm hơn bình thường, bị bệnh tim và gương mặt méo mó. Giống như cô bé trong ảnh (bên phải trên), đứa trẻ bị hội chứng thai bệnh do rượu thường có đầu nhỏ, môi trên mỏng, mũi ngắn, hai mắt có khoảng cách rộng. Trẻ thường bị giảm thiểu trí năng, hạn chế trí năng và kỹ năng vận động (Church và người khác, 1997; Uecker & Nadel, 1996).

Hội chứng thai bệnh do rượu nhiều khả năng xảy ra khi thai phụ uống từ 3 ounce thức uống có cồn trở lên trong ngày. Điều này có nghĩa uống rượu chừng mực có an toàn không? Không. Khi phụ nữ uống chừng mực trong suốt thai kỳ thì con của họ thường có điểm đáng chú ý, trí nhớ và thông minh thấp hơn (Streissguth và người khác, 1994).

Trong khi mang thai uống bao nhiêu rượu thì an toàn? Có thể uống rượu được khi mang thai, nhưng các nhà khoa học vẫn chưa xác định ra uống bao nhiêu thì vừa. Tính không xác định này bắt nguồn từ 2 yếu tố. Thứ nhất, người ta phỏng đoán uống rượu từ câu trả lời phỏng vấn hoặc bảng câu hỏi của phụ nữ. Những câu này không chính xác, dẫn đến phỏng đoán không đúng về tổn hại đi kèm với rượu. Thứ hai, đối với mọi phụ nữ một lượng rượu uống an toàn có thể không giống như nhau. Căn cứ vào sức khỏe và di truyền, một số phụ nữ có thể uống nhiều rượu hơn người khác nhưng vẫn an toàn.

CHẤT GÂY NGHIỆN TÁC NHÂN GÂY QUÁI THAI VÀ HẬU QUẢ

Chất gây nghiện
Hậu quả tiềm năng
RƯỢU

Hội chứng thai bệnh do rượu, giảm sút nhận thức, tổn thương tim, phát triển chậm.

Aspirin

Giảm sút trí năng, sự chú ý, và kỹ năng vận động

Sinh thiếu cân, cơ bắp giảm sự rắn chắc

Cocaine và heroin

Chậm phát triển, trẻ sơ sinh cáu kỉnh

Cần sa

Sinh thiếu cân, kiểm soát vận động kém

Chậm phát triển, mặt biến dạng

 

VẤN ĐỀ CẦN SUY NGHĨMột phụ nữ đang mang thai, mỗi sáng uống 1 cốc cà phê, mỗi tối uống một ly rượu vang và nói: "Tôi uống tí cà phê, tí rượu không hại gì đến cháu bé đâu". Bạn nghĩ sao? Những yếu tố này khó đưa ra lời phát biểu chắc chắn về mức độ uống rượu an toàn hoặc sử dụng một chất gây nghiện bất kỳ khác liệt kê trong bảng nói trên. Vì lí do này, cách tốt nhất đối với phụ nữ là nên tránh dùng tất cả chất gây nghiện trong suốt thai kỳ.

Bệnh tật

Đôi khi phụ nữ mắc bệnh trong khi mang thai. Hầu hết căn bệnh, chẳng hạn như bệnh cảm và nhiều loại cúm không ảnh hưởng đến thai. Tuy nhiên, một số bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn và vi rút rất có hại, được liệt kê trong sơ đồ (bên dưới).

Một số bệnh truyền từ mẹ qua "nhau" để tấn công trực tiếp phôi hoặc thai. AIDS, virus cự bào, bệnh sởi Đức, và bệnh giang mai là ví dụ về các chứng bệnh truyền qua "nhau". Các chứng bệnh khác tấn công trong lúc sinh: virus có trong lớp lót ống sinh và bé bị nhiễm bệnh khi đi qua ống. AIDS và mụn dộp sinh dục là 2 bệnh như thế.

Cách duy nhất để đảm bảo rằng những bệnh này không tổn hại đến sự phát triển trước khi sinh là đối với phụ nữ phải biết chắc mình không nhiễm bệnh, trước hoặc trong khi có mang. Thuốc chỉ điều trị phụ nữ sau khi mắc bệnh nhưng không tránh được chứng bệnh do việc làm thai tổn hại.

Như một sản phẩm phụ của đời sống của một thế giới công nghiệp hóa, người ta thường xuyên tiếp xúc với độc tố trong thực phẩm, thức uống và không khí. Hóa chất đi kèm với chất thải công nghiệp là hình thức thường gặp nhất của nhân tố gây quái thai trên cơ sở môi trường. Số lượng thường rất nhỏ, tuy nhiên, đối với chất gây nghiện cho dù số lượng nhỏ cũng gây ra thương tổn nghiêm trọng đối với thai. Một số nguy hiểm từ môi trường được gọi là tác nhân gây quái thai liệt kê trong bảng (bên trên).

Nhiễm trùng, rối loạn thần kinh thường xuyên, tử vong

Virus cự bào

Lãng tai, mù lòa, đầu nhỏ bất thường, giảm thiểu trí năng

Mụn dộp sinh dục

Viêm não, viêm lá lách, đông máu không thích hợp

Bệnh sởi Đức

Giảm thiểu trí năng, thương tổn mắt, tai và tim

Bệnh giang mai

Thương tổn hệ thần kinh trung ương, răng, và xương

Giảm thiểu trí năng

Thủy ngân

Chậm phát triển, giảm thiểu trí năng, liệt não

PCB

Giảm sút kỹ năng diễn đạt bằng lời và trí nhớ

Chậm phát triển, bệnh bạch cầu, giảm thiểu trí năng

Bạn nhận thấy rằng mặc dù tia X được bao gồm trong bảng, nhưng sự phóng xạ không có ở màn hình máy tính hoặc thiết bị đầu cuối hiển thị video (VDT). Một số nghiên cứu quan trọng khảo sát tác động của sự tiếp xúc với trường điện từ do VDT tạo ra. Chẳng hạn, Schnorr và đồng nghiệp (1991) so sánh kết quả mang thai ở điện thoại viên tổng đài thường làm việc với VDT ít nhất 25 tiếng mỗi tuần với số nhân viên tổng đài không hề sử dụng VDT. Đối với cả hai nhóm phụ nữ khoảng 15% sự mang thai của họ chấm dứt bằng sẩy thai. Ngoài ra, các nghiên cứu khác không tìm thấy sự liên hệ giữa tiếp xúc với VDT và khuyết tật khi sinh (Parazzini và người khác, 1991). Rõ ràng, thai phụ sử dụng VDT không hề phương hại.

Trong phần Nghiên cứu nổi bật chúng ta nghiên cứu chi tiết một trong những tác nhân gây quái thai từ môi trường.

Ai là nhà điều tra, và mục đích nghiên cứu là gì? Trong nhiều năm người ta sử dụng polychlorinated biphenyls (PCB) trong máy biến thế và trong hội họa. Chính phủ Mỹ cấm sử dụng PCB trong thập niên 1970, tuy nhiên, giống như nhiều sản phẩm phụ trong công nghiệp, người ta thải chúng vào hệ thống thoát nước, khiến cá và động vật hoang dã bị nhiễm độc. Số lượng PCB trong cá bị nhiễm độc thông thường không ảnh hưởng đến người lớn nhưng Joseph Jacobson, Sandra Jacobson, và Harold Humphrey (1990) muốn xác định liệu mức độ tiếp xúc này có độc hại đối với sự phát triển của thai trước khi sinh hay không? Nói chung, họ biết từ công trình trước đây rằng sự tiếp xúc với PCB trước khi sinh ảnh hưởng đến kỹ năng nhận thức của trẻ, họ hy vọng xác định liệu kỹ năng nhận thức của trẻ trước độ tuổi đến trường có bị ảnh hưởng tương tự hay không?

Làm cách nào các nhà điều tra đánh giá chủ đề quan tâm? Jacobson cùng đồng nghiệp cần đánh giá cả kỹ năng nhận thức lẫn sự tiếp xúc với PCB trước khi sinh. Để đánh giá kỹ năng nhận thức, họ sử dụng trắc nghiệm chuẩn hóa, Thang McCarthy đánh giá khả năng của trẻ. Trắc nghiệm này đánh giá khả năng của trẻ trong năm lĩnh vực: khả năng diễn đạt bằng lời, nhận thức, số lượng, trí nhớ và vận động. Để xác định sự tiếp xúc với PCB trước khi sinh, họ đo nồng độ PCB trong (a) máu lấy từ cuống rốn và (b) đối với các bà mẹ đang nuôi con bằng sữa mẹ, lấy mẫu sữa mẹ.

Trẻ con trong nghiên cứu là ai? Mẫu bao gồm 236 đứa trẻ sinh ở Tây Michigan trong 1980 - 1981. Vùng này được chọn vì vào lúc ấy hồ Michigan có nhiều cá hồi bị nhiễm bệnh.

Thiết kế nghiên cứu là gì? Nghiên cứu này là nghiên cứu tương quan vì các nhà điều tra quan tâm đến quan hệ hiện có tự nhiên giữa 2 biến số: tiếp xúc với PCB và kỹ năng nhận thức. Nghiên cứu là nghiên cứu theo chiều dọc vì đứa trẻ được kiểm tra 2 lần: sự tiếp xúc với PCB được đánh giá ngay lập tức sau khi sinh và kỹ năng nhận thức của đứa trẻ được đánh giá lúc 4 tuổi.

Có sự quan tâm đạo đức trong nghiên cứu hay không? Không. Đứa trẻ tiếp xúc với PCB tự nhiên trước khi bắt đầu nghiên cứu. (rõ ràng, không mang tính đạo đức khi tiến hành nghiên cứu thực nghiệm trong đó Jacobson và đồng nghiệp cố ý yêu cầu thai phụ ăn cá nhiễm bệnh). Các nhà điều tra xin phép bố mẹ cho con cái tham gia.

Kết quả ra sao? Đối với một số công việc, sự tiếp xúc với PCB không ảnh hưởng đến hoạt động. Sự tiếp xúc PCB không liên quan với việc hoạt động nhận thức, số lượng và vận động trong thang trắc nghiệm McCarthy. Nghĩa là trẻ có mức độ tiếp xúc với PCB cao chắc chắn có điểm cao trong những trắc nghiệm này giống như trẻ có mức độ tiếp xúc PCB thấp. Tuy nhiên, tiếp xúc PCB không ảnh hưởng đến điểm số trong thang điểm diễn đạt bằng lời và trí nhớ. Nhìn vào sơ đồ (bên trên), bạn có thể đoán rằng điểm số diễn đạt bằng lời và trí nhớ là cao nhất dành người trước khi sinh tiếp xúc với PCB ít nhất, và thấp nhất đối với số trẻ 4 tuổi có sự tiếp xúc trước khi sinh cao nhất. Nói cách khác, khi sự tiếp xúc với PCB trước khi sinh tăng thì kỹ năng diễn đạt bằng lời và trí nhớ giảm.

Nhà điều tra kết luận ra sao? Tiếp xúc với PCB trước khi sinh gây phương hại đến ít nhất hai khía cạnh phát triển nhận thức - kỹ năng diễn đạt bằng lời và trí nhớ. Điểm số của đứa trẻ trong dải thông thường. Tuy nhiên, vì kỹ năng diễn đạt bằng lời và trí nhớ của chúng sút giảm, nên những đứa trẻ này có lẽ gặp trở ngại trong trường học, chẳng hạn như học đọc.

Tác nhân gây quái thai trong môi trường không thể tin được vì người ta không biết được sự có mặt của chúng trong môi trường. Phụ nữ trong nghiên cứu của Jacobson, Jacobson, và Humphrey (1990), chẳng hạn, không biết rằng mình đang ăn cá nhiễm PCB. Khả năng không thể nhìn thấy này làm cho một thai phụ cảm thấy khó tự bảo vệ mình trước các tác nhân gây quái thai trong môi trường hơn. Lời khuyên tốt nhất dành cho thai phụ là nên đặc biệt cẩn trọng đối với thức ăn và không khí. Tránh thức ăn đóng hộp, thường chứa nhiều chất phụ gia hóa học. Nên chắc chắn rằng tất cả thức ăn phải được loại trừ hoàn toàn thuốc trừ sâu. Nên tránh xa không khí bị các sản phẩm gia dụng làm cho ô nhiễm chẳng hạn như chất tẩy rửa, thiết bị cạo bỏ sơn và phân bón. Phụ nữ làm những công việc chẳng hạn như dọn dẹp nhà hoặc uốn tóc phải thường xuyên tiếp xúc với các tác nhân tiềm năng gây quái thai nên chuyển sang dùng các hóa chất ít mạnh hơn. Họ nên mang găng tay bảo hộ, mang tạp dề và đeo mặt nạ để giảm bớt sự tiếp xúc với tác nhân gây quái thai tiềm năng. Sau cùng, vì tác nhân gây quái thai trong môi trường ngày càng nhiều, nên hỏi thăm ở nhà cung cấp dịch vụ y tế để biết nên tránh sử dụng các chất gì.

NHÂN TỐ GÂY QUÁI THAI ẢNH HƯỞNG ĐẾN SỰ PHÁT TRIỂN TRƯỚC KHI SINH NHƯ THẾ NÀO

Bằng cách kết hợp tất cả chứng cứ về tác hại do chất gây nghiện, bệnh tật và nguy hiểm từ môi trường, các nhà khoa học nhận dạng bốn nguyên tắc chung quan trọng về nhân tố gây quái thai (Hogge, 1990; Vorhees & Mollnow, 1987).

1. Tác động của nhân tố gây quái thai tùy thuộc vào kiểu gien của cơ thể sống. Một chất có thể độc hại đối với một chủng loài này nhưng không độc hại đối với chủng loài khác. Để xác định tính an toàn, thalidomide được kiểm tra ở chuột và thỏ có mang, và con cháu của chúng đều có tứ chi bình thường. Tuy nhiên, khi thai phụ dùng cùng một loại chất gây nghiện với liều có thể so sánh thì sinh con có tứ chi biến dạng. Ngoài ra, một số phụ nữ dùng thalidomide sinh con bình thường trong khi người khác cũng dùng thalidomide với liều có thể so sánh trong thai kỳ thì lại sinh con có tay chân biến dạng. Rõ ràng, di truyền khiến cho một số cá thể nhạy cảm với tác nhân gây quái thai nhiều hơn người khác.

2. Tác động của nhân tố gây quái thai thay đổi trong suốt quá trình phát triển trước khi sinh. Việc định thời điểm tiếp xúc với tác nhân gây quái thai rất quan trọng. Nhân tố gây quái thai thường có nhiều ảnh hưởng khác nhau trong ba giai đoạn phát triển trước khi sinh. Sơ đồ (bên dưới) biểu thị hậu quả của nhân tố gây quái thai khác nhau đối với các giai đoạn hợp tử, phôi và thai. Trong giai đoạn hợp tử, tiếp xúc với nhân tố gây quái thai thường tạo ra sự sẩy thai tự phát của trứng thụ tinh. Trong giai đoạn phôi, tiếp xúc với nhân tố gây quái thai tạo ra nhiều khuyết tật quan trọng trong cấu trúc cơ thể. Chẳng hạn, phụ nữ dùng thalidomide trong giai đoạn phôi sinh con thiếu chi hoặc biến dạng. Phụ nữ bị bệnh sởi Đức trong giai đoạn phôi sinh con bị khuyết tật ở tim. Trong giai đoạn thai, tiếp xúc với tác nhân gây quái thai tạo ra khuyết tật nhỏ trong cấu trúc cơ thể hoặc làm cho hệ thống cơ thể hoạt động không đúng chức năng. Chẳng hạn, khi phụ nữ uống nhiều rượu trong giai đoạn này, thai phát triển tế bào não ít hơn.

Thậm chí trong các giai đoạn khác nhau trong sự phát triển trước khi sinh, việc phát triển các bộ phận và hệ thống cơ thể dễ bị tổn thương trong một số thời điểm này hơn một số thời điểm khác. Vùng tô bóng màu đỏ trong sơ đồ biểu thị thời điểm dễ bị thương tổn nhất, vùng tô bóng vàng cam biểu thị thời điểm cơ thể sống đang phát triển ít bị thương tổn nhất. Chẳng hạn, tim rất nhạy cảm với tác nhân gây quái thai trong nửa đầu giai đoạn phôi. Tiếp xúc với tác nhân gây quái thai trước thời điểm này hiếm khi tạo ra thương tổn tim, tiếp xúc sau đó tạo ra thương tổn nhẹ hơn.

3. Mỗi nhân tố gây quái thai ảnh hưởng đến một khía cạnh (hoặc nhiều khía cạnh) cụ thể trong sự phát triển trước khi sinh. Nói cách khác, nhân tố gây quái thai không gây thương tổn cho tất cả hệ thống cơ thể, thay vào đó, sự thương tổn mang tính chọn lọc. Khi phụ nữ mắc bệnh sởi Đức, thường sinh con khuyết tật ở mắt, tai và tim nhưng tứ chi bình thường. Khi người mẹ ăn cá nhiễm PCB, sinh con thường có các bộ phận cơ thể bình thường, kỹ năng vận động bình thường, nhưng kỹ năng diễn đạt bằng lời và trí nhớ thì dưới mức trung bình.

4. Thương tổn do tác nhân gây quái thai không phải lúc nào cũng thấy rõ ngay khi sinh mà có thể xuất hiện sau này. Trong trường hợp tứ chi biến dạng hoặc bé sinh ra đã nghiện chất cocaine, thì ảnh hưởng của tác nhân gây quái thai thấy rõ ngay lập tức. Tuy nhiên, đôi khi thương tổn do tác nhân gây quái thai thấy rõ khi trẻ phát triển. Chẳng hạn, khi phụ nữ ăn cá nhiễm PCB, khi sinh con bình thường. Kỹ năng nhận thức dưới mức trung bình của trẻ chỉ thấy rõ vài tháng sau khi sinh.

Một minh họa ấn tượng hơn về tác động sau này của tác nhân gây quái thai liên quan đến dùng chất diethylstilbestrol (DES). Từ năm 1947 đến 1971, nhiều thai phụ dùng DES để tránh bị sẩy thai. Họ sinh con bình thường. Tuy nhiên, khi trưởng thành, con gái của số phụ nữ uống DES mắc bệnh ung thư âm đạo nhiều hơn và khó có thai. Con trai của số phụ nữ uống DES có tinh dịch bất thường và nguy cơ bệnh ung thư tinh hoàn (Meyers, 1983). Đây là trường hợp trong đó tác động của tác nhân gây quái thai không thấy rõ cho đến vài chục năm sau.