TRƯỜng đẠi học khoa học tự nhiêN    nguyễn thị ngọc tú phân tích đỘt biến gen tarn và nd3 CỦa adn ty thể Ở BỆnh nhân ung thư ĐẠi trực tràNG

KIẾN NGHỊ

1. Tiếp tục phân tích đột biến gen tARN và ND3 của ADN ty thể trên đối tượng bệnh nhân ung thư đại trực tràng với số lượng mẫu lớn hơn để có kết quả đánh giá chính xác tần xuất cũng như mối liên hệ giữa đột biến gen tARN và ND3 với bệnh ung thư đại trực tràng ở người Việt Nam.

2. Tiến hành phân tích đột biến gen tARN và ND3 của ADN ty thể bằng các kỹ thuật PCR định lượng, dHPLC để xác định mức độ không đồng nhất của ADN ty thể ở các bệnh nhân được nghiên cứu.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Đái Duy Ban (2003), "Bước đầu nghiên cứu ung thư vú bệnh nhân Việt Nam bằng phương pháp sinh học phân tử sử dụng chỉ thị di truyền hệ gen ty thể vùng D- Loop", Báo cáo khoa học hội nghị toàn quốc lần thứ hai, nghiên cứu cơ bản trong sinh học, nông nghiệp, y học, pp. 825-830.

2. Phan Văn Chi (2006), "Nghiên cứu giải mã genome ty thể các tộc người Việt Nam và định hướng ứng dụng". Báo cáo đề tài cấp nhà nước (mã số: KC-04-25).

3. Nguyễn Như Hiền (2010), Giáo trình sinh học tế bào, Nhà xuất bản giáo dục Việt Nam.

4. Chu Văn Mẫn (2009), "Tìm hiểu bệnh ty thể ở người bằng phương pháp sinh học phân tử". Báo cáo đề tài ĐHQGHN (mã số: QT-08-31).

5. Nguyễn Hữu Nghĩa, Đặng Trần Trung và Tống Quang Vinh (2008), "Đột biến hệ gen ty thể vùng D-Loop ở người lao động thường xuyên tiếp xúc với bức xạ ion hóa", Tạp chí Y học Việt Nam, 351, pp. 29-34.

6. Phan Tuấn Nghĩa (2012), Giáo trình hóa sinh học thực nghiệm, Nhà xuất bản giáo dục Việt Nam.

7. Lê Đình Roanh và Nguyễn Văn Chủ (2008), Bệnh học các khối u, Nhà xuất bản y học Hà Nội.

8. Phạm Hùng Vân, Hoàng Hiếu Ngọc và Võ Quang Hồng Điểm (2010), "Các trường hợp đầu tiên về bệnh lý thần kinh nhãn cầu LEBER xác định bằng kỹ thuật giải trình tự DNA ty thể tách chiết từ bạch cầu của bệnh nhân để phát hiện các đột biến gây bệnh", Kỷ yếu hội nghị Sinh học phân tử và hóa sinh y học, pp. 285-289.

Tài liệu tiếng Anh

9. Alonso A., Martin P., and Albarran C. et al (1997), "Detection of somatic mutations in the mitochondrial DNA control region of colorectal and gastric tumors by heteroduplex and single-strand conformation analysis", Electrophoresis, 18, pp. 682-685.

10. Anderson S., Bankier A. T., and Barrell B. G. (1981), "Sequence and organization of the human mitochondrial genome", Nature, 290(1), pp. 457-465.

11. Andrew R. M., Kubacka I., and Chinnery P. F. (1999), "Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA", Nature Genetics, 23(147).

12. Bai R. K., Leal S. M., and Covarrubias D. (2007), "Mitochondrial genetic background modifies breast cancer risk", Cancer Research, 67, pp. 4687-4694.

13. Bassam B. J., Caetano-Anollés G., and Gresshoff P. M. (1991), "Fast and sensitive silver staining of DNA in polyacrylamide gels", Analytical Biochemistry, 196, pp. 80-83.

14. Bianchi M. S., Bianchi N. O., and Bailliet G. (1995), "Mitochondrial DNA mutations in normal and tumor tissues from breast cancer patients", Cytogenetics and Cell Genetics , 71(1), pp. 99-103.

15. Bonner M. R. et al (2009), "Mitochondrial DNA Content and Lung Cancer Risk", Lung Cancer, 63(3), pp. 331-334.

16. Booker L. M. et al (2006), "North American white mitochondrial haplogroups in prostate and renal cancer", Journal of Urology, 175(2), pp. 468-472.

17. Burgart L. J. et al (1995), "Somatic mitochondrial mutation in gastric cancer", The American Journal of Pathology, 147, pp. 1105-1111.

18. Canter J. A. et al (2005), "Mitochondrial DNA G10398A polymorphism and invasive breast cancer in African-American women", Cancer Research, 65(17), pp. 8028-8033.

19. Chatterjee A., Mambo E., and Sidransky D. (2006), "Mitochondrial DNA mutations in human cancer", Oncogene, 25, pp. 4663-4674.

20. Cheah P. Y. (2009), "Recent advances in colorectal cancer genetics and diagnostics", Critical Reviews in Oncology/Hematology, 69(1), pp. 44-45.

21. Chen T. et al (2011), "The mitochondrial DNA 4,977-bp deletion and its implication in copy number alteration in colorectal cancer", BMC Medical Genetics, 12, pp. 8.

22. Chinnery P. F., Johnson M. A. and Wardell T. M. (2000), "Epidemiology of pathogenic mitochondrial DNA mutations", Annals of Neurology, 48, pp. 188-193.

23. Choi S. J. et al (2011), "Mutational hotspots in the mitochondrial genome of lung cancer", Biochemical and Biophysical Research Communications, 407(1), pp. 23-27.

24. Czarnecka A. M., Golik P., and Bartnik E. (2006), "Mitochondrial DNA mutations in human neoplasia", Journal of Applied Genetics , 47(1), pp. 67-78.

25. Czarnecka A. M., Krawczyk T., and Zdrozny M. (2010), "Mitochondrial NADH-dehydrogenase subunit 3 (ND3) polymorphism (A10398G) and sporadic breast cancer in Poland", Breast cancer Research Treatment, 121, pp. 511-518.

26. Darvishi K., Sharma S., and Bhat A. K. (2007), "Mitochondrial DNA G10398A polymorphism imparts maternal haplogroup N a risk for breast and esophageal cancer", Cancer Letters, 249, pp. 249-255.

27. Desler C. et al (2011), "The importance of mitochondrial DNA in aging and cancer", Journal of Aging Research, 9.

28. Dubeau F. et al (2000), "Oxidative phosphorylation defect in the brains of carriers of the tRNAleu(UUR) A3243G mutation in a MELAS pedigree", Annals of Neurology , 47(2), pp. 179-185.

29. Edge S. B. and Byrd D. R. (2002), AJCC Cancer Staging Manual, sixth ed, Springer-Verlag New York.

30. Fang H., Shen L., and Chen T. (2010), "Cancer type-specific modulation of mitochondrial haplogroups in breast, colorectal and thyroid cancer", BMC Cancer, 10(421).

31. Goto Y., Nonaka I., and Horai S. (1990), "A mutation in the tRNA(Leu)(UUR) gene associated with the MELAS subgroup of mitochondrial encephalomyopathies", Nature, 348(6302), pp. 651-653.

32. Green D. R. (1998), "Apoptotic pathways: the roads to ruin", Cell, 6, pp. 695-698.

33. Howe J. R. and Guillem J. G. (1997), “The genetics of colorectal cancer”, Clinical Cancer Research, 8, pp. 450-456.

34. Juo S. H., et al (2010), "A common mitochondrial polymorphism 10398A>G is associated metabolic syndrome in a Chinese population", Mitochondrion, 10(3), pp. 294-299.

35. Kaleigh S. (2002), "Genetic Polymorphism and SNPs. Genotyping, Haplotype Assembly Problem, Haplotype Map, Functional Genomics and Proteomics".

36. Karicheva O. Z. et al (2011), "Correction of the consequences of mitochondrial 3243A>G mutation in the MT-TL1 gene causing the MELAS syndrome by tRNA import into mitochondria", Nucleic Acids Research, 39(18), pp. 8173-8186.

37. Kazuno A., Munakata K., and Nagai T. (2006), "Identification of Mitochondrial DNA Polymorphisms That Alter Mitochondrial Matrix pH and Intracellular Calcium Dynamics", Public Library of Science Genetics, 2(8).

38. Kim M. M., Clinger J. D., and et al (2004), "Mitochondrial DNA quantity increases with histopathologic grade in premalignant and malignant head and neck lesions", Clinical Cancer Research, 10, pp. 8512-8515.

39. Kornprat P., Pollheimer M. J., and Lindtner R. A. (2011), "Value of Tumor Size as a Prognostic Variable in Colorectal Cancer: A Critical Reappraisal", American Journal of Clinical Oncology, 34(1), pp. 43-49.

40. Lascorz J. et al (2012), "Polymorphisms in the mitochondrial oxidative phosphorylation chain genes as prognostic markers for colorectal cancer", BMC Medical Genetics, 13.

41. Lee H. C. et al (2004), "Somatic mutations in the D-Loop and decrease in the copy number of mitochondrial DNA in human hepatocellular carcinoma", Mutations, 547, pp. 71-78.

42. Yao D. S. (2007), “Specific molecular markers in hepatocellular carcinoma”, Hepatobiliary & Pancreatic Diseases International , 6(3), 241-247.

43. Lim K. S., Naviaux R. K., and Haas R. H. (2007), "Quantitative Mitochondrial DNA Mutation Analysis by Denaturing HPLC", Clinical Chemistry, 53(6), pp. 1046-1052.

44. Lin P. C. et al (2008), "Expression of β-F1-ATPase and mitochondrial transcription factor A and the change in mitochondrial DNA content in colorectal cancer: clinical data analysis and evidence from an in vitro study", International Journal of Colorectal Disease, 23, pp. 1223-1232.

45. Liu V. W. et al (2001), "High incidence of somatic mitochondrial DNA mutations in human ovarian carcinomas", Cancer Research, 61, pp. 5998-6001.

46. Lorenc A. et al (2003), "Homoplasmic MELAS A3243G mtDNA mutation in a colon cancer sample", Mitochondrion , 3(2), pp. 119-124.

47. Mambo E. et al (2005), "Tumor-specific changes in mtDNA content in human cancer", International Journal Cancer, 116(6), pp. 920-924.

48. Mancuso M., Conforti F. L., and Rocchi A. (2004), "Could mitochondrial haplogroups play a role in sporadic amyotrophic lateral sclerosis?", Neuroscience Letters., 371, pp. 158-162.

49. Mansoureh A. et al (2011), "Analysis of mitochondrial ND1 gene in human colorectal cancer", Journal of Research in Medical Sciences, 16(1), pp. 50-55.

50. Marzuki S., Noer A. S., and Lertrit P. (1991), "Normal variants of human mitochondrial DNA and translation products: the building of a reference data base", Human Genetics, 88(2), pp. 139-145.

51. Modica-Napolitano J. S., Kulawiec M., and Singh K. K. (2007), "Mitochondria and Human Cancer", Current Molecular Medicine, 7, pp. 121-131.

52. Pezzotti A., Kraft P., and Hankinson S. E. (2009), "The Mitochondrial A10398G Polymorphism, Interaction with Alcohol Consumption and Breast Cancer Risk", PLoS ONE, 4(4).

53. Polyak K. et al (1998), "Somatic mutations of the mitochondrial genome in human colorectal tumours", Nature Genetics, 20, pp. 291-293.

54. Reid F. M., Vernham G. A., and Jacobs H. T. (1994), "A novel mitochondrial point mutation in a maternal pedigree with sensorineural deafness", Human Mutations, 3(3), pp. 243-247.

55. Setiawan V. W., Chu L. H., and John E. M. (2008), "Mitochondrial DNA G10398A variant is not associated with breast cancer in African- American women", Cancer Genetic Cytogenetics, 181, pp. 16-19.

56. Skonieczna K., Malyarchuk B. A., and Grzybowski T. (2012), "The landscape of mitochondrial DNA variation in human colorectal cancer on the background of phylogenetic knowledge", Biochimica et Biophysica Acta, 1825, pp. 153-159.

57. Solano A., Playan A., and Lopez-Perez M. (2001), "Genetic diseases of human mitochondrial DNA", Salud publica de Mexico, 43, pp. 151-161.

58. Tan D. J., Bai R. K., and Wong L. J. (2002), "Comprehensive scanning of somatic mitochondrial DNA mutations in breast cancer", Cancer Research, 62, pp. 972-976.

59. Taniike M. and Yanagihara F. H. (1992), "Mitochondrial tRNA(Ile) mutation in fatal cardiomyopathy", Biochemical and Biophysical Research Communications, 186, pp. 47-53.

60. Taylor R. W. and Turnbull D. M. (2005), "Mitochondrial DNA mutations in human disease", Nature Reviews Genetics, 6, pp. 389-402.

61. Theodoratou E., Din F. V. N., and Farrington S. M. (2006), "Association between comon mtDNA variants and all-cause or colorectal cancer mortality", Carcinogenesis, 31, pp. 296-301.

62. Torroni A., Schurr T. G., and Cabell M. F. (1993), "Asian affinities and continental radiation of the four founding Native American mtDNAs", The American Journal of Human Genetics, 53(3), pp. 563-590.

63. Tseng L. M. et al (2006), "Mitochondrial DNA mutations and mitochondrial DNA depletion in breast cancer", Genes, Chromosomes and Cancer, 45, pp. 629-638.

64. Tuppen H. A., Blakely E. L., and Turnbull D. M. (2010), "Mitochondrial DNA mutations and human disease", Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics, 1797(2), pp. 113-128.

65. Van der Walt J. M. et al (2004), "Analysis of European mitochondrial haplogroups with Alzheimer disease risk.", Neuroscience Letters., 365(1), pp. 28-32.

66. Van der Walt J. M., Nicodemus K. K., and Martin E. R. (2003), "Mitochondrial Polymorphisms Significantly Reduce the Risk of Parkinson Disease", The American Journal of Human Genetics, 72(4), pp. 804-811.

67. Wallace D. C. and Lott M. T. (2002), Mitochondrial Genes in Degenerative Diseases, Cancer, and Aging, London, Churchill Livingstone.

68. Wallace D. C. et al (1988), "Mitochondrial DNA mutation accociated with Leber's hereditary optic neuropathy", Science, 242(1427-1430).

69. Wang Y., et al (2006), "Association of decreased mitochondrial DNA content with ovarian cancer progression", British Journal of Cancer, 95, pp. 1087-1091.

70. Warburg O. (1930), "The metabolism of tumors", London Constable Co. Ltđ.

71. Webb E., Broderick P., and Chandler I. (2008), "Comprehensive analysis of common mitochondrial DNA variants and colorectal cancer risk", British Journal of Cancer, 99, pp. 2088-2093.

72. Wu C. W. et al (2005), "Mitochondrial DNA mutations and mitochondrial DNA depletion in gastric cancer", Genes, Chromosomes and Cancer 44, pp. 19-28.

73. Ye C., Shu X., and Wen W. (2008), "Quantitative analysis of mitochondrial DNA 4977-bp deletion in sporadic breast cancer and benign breast diseases", Breast Cancer Research Treatment 108, pp. 427-434.

74. Yeh J. J., Lunetta K. L., and van Orsouw N. J. (2000), "Somatic mitochondrial DNA (mtDNA) mutations in papillary thyroid carcinoma and differential mtDNA sequence variants in case with thyroid tumour", Oncogene, 19, pp. 2060-2066.
Tài liệu World wide web

75. http://chemistry.umeche.maine.edu/CHY431/Code4.html

76. http://suckhoedoisong.vn/201012280936443p0c44/khong-chu-quan-voi-dau-hieu-ban-dau.htm

77. https://www.c3life.com/ostomy/ostomybasics/colorectal-cancer/

78. http://www.medicinenet.com/colon_cancer/article.htm

79. http://www.cancer.gov/cancertopics/types/colon-and-rectal