V. KẾT LUẬN SNP array đã phát hiện 21,0% các CNV gây
bệnh ở thai nhi có dị tật tim mạch trên siêu âm.
CNV gây bệnh được phát hiện với tỉ lệ cao nhất ở
nhóm đa dị tật, thấp nhất ở nhóm dị tật tim đơn
độc. SNP array đã phát hiện thêm 14,5% CNV
gây bệnh và 3,2% CNV VOUS mà karyotyping
không phát hiện được. Như vậy SNP array là một
công cụ chẩn đoán trước sinh của thai CHD có
hiệu quả trong phát hiện các nguyên nhân di
truyền của CHD và cung cấp những hiểu biết có
giá trị để đánh giá chính xác tiên lượng cho thai
trong quá trình tư vấn trước sinh.
VI. LỜI CẢM ƠN Chúng tôi xin trân trọng cảm ơn Ban giám
đốc Bệnh viện Phụ Sản Trung ương, Quý đồng
nghiệp tại Trung tâm Chẩn đoán Trước sinh,
Phòng nghiên cứu khoa học thuộc bệnh viện Phụ
sản Trung ương đã giúp đỡ để chúng tôi hoàn
thành nghiên cứu này. Nhóm nghiên cứu cam kết
không có xung đột lợi ích với bất kỳ tổ chức, cá
nhân nào từ kết quả nghiên cứu. Nghiên cứu này
thuộc đề tài cấp bộ “ỨNG DỤNG KỸ THUẬT SNP
MICROARRAY TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH
CÁC BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN CỦA THAI” do PGS.
TS. Trần Danh Cường làm chủ nhiệm đề tài.
TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Tanner K, Sabrine N, Wren C. Cardiovascular
malformations among preterm infants. Pediatrics. 2005;
116(6):e833–e838. doi:10.1542/ peds.2005-0397
2. Liu Y, Chen S, Zühlke L, et al. Global birth
prevalence of congenital heart defects 1970–
2017: updated systematic review and meta-
analysis of 260 studies. Int J Epidemiol.
2019;48(2):455–463. doi:10.1093/ ije/dyz009
3. Oster ME, Knight JH, Suthar D, Amin O, Kochilas LK. Long-term outcomes in single-
ventricle congenital heart disease. Circulation.
2018;138(23):2718–2720.
doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.118.03 6821