quan: Chromosome 15q11.2 deletion syndrome (OMIM 615656)). 7
arr[GRCh38]
2q21.1(130176581_130457942)x3
B
Thông liên thất. Bàn chân vẹo. Dư ối
Tim + mạch - 6 8
arr[GRCh38]
22q11.21(18153983_21110475)x1
P
Thông liên thất, động mạch chủ nhỏ. Hẹp
đường ra thất trái. (liên quan HC DiGieorge) 9
arr[GRCh38]
22q11.21(18929330_21110475)x1
P
Hẹp van ĐMC, phình giãn xuất phát ĐMP
(HC DiGieorge)
10
arr[GRCh38]
22q11.21(18929330_21110475)x1
P
Tứ chứng Fallot
(liên quan HC DiGieorge)
11
arr[GRCh38]
22q11.21(18147152_21110475)x1
P
Thông liên thất nhỏ. ĐM chủ lệch phải
(HC DiGieorge)
12
arr[GRCh38]
22q11.21(18147152_21110475)x1
P
Tứ chứng Fallot
(liên quan HC DiGieorge)
13
arr[GRCh38]
17p11.2(21346933_22164048)x3
LB
Thiểu sản thất phải, teo chít van ba lá. hẹp
ĐMP
Tim - 4 14
arr[GRCh38]
22q11.1q11.21(16408174_18166423)x4
P
Thiểu sản thất trái. (Liên quan đến Hội chứng
22q11.2 microduplication)
15
arr[GRCh38]
9q34.3(136792773_137257249)x3
VUS
Bệnh ống nhĩ thất hoàn toàn.
(Chưa đủ cơ sở dữ liệu)
16
arr[GRCh38]
1q21.1(144355397_145470346)x3
VUS
Thông liên thất
(Chưa đủ cơ sở dữ liệu)
17
arr[GRCh38]
17q12(37883432_38269360)x1
B
Bệnh ống nhĩ thất hoàn toàn
vietnam medical journal n 0 2 - NOVEMBER - 2023 132
Mạch -2 18
arr[GRCh38]
22q11.21(18166089_21562851)x1
P
Quai ĐMC quay phải
