Danh s¸ch ký nhËn lµm thªm ngoµi giê
T ẠP CHÍ Y häc viÖt nam tẬP 532 - th¸ng 11 - sè 2 - 2023
tải về 0.94 Mb. Chế độ xem pdf
|
| T
ẠP CHÍ Y häc viÖt nam tẬP 532 - th¸ng 11 - sè 2 - 2023 133 hiện thêm 14,5% CNV gây bệnh và 3,2% VOUS mà karyotype không phát hiện, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p<0,05, độ tinh cậy 95%. Nghiên cứu của Mademont-Soler I và cs thực hiện năm 2013 chỉ ra SNP array giúp tăng thêm 8,4% bất thường di truyền gây bệnh tim mạch trong nhóm có karyotyping bình thường [9]. Còn theo thống kê của Jansen và cộng sự trên 1131 trường hợp thai có dị tật tim mạch trên siêu âm từ 13 nghiên cứu, cho thấy microarray tăng khả năng phát hiện biến thể gây bệnh lên 7% trong các trường hợp có karyotyping bình thường[10]. Theo nghiên cứu của chúng tôi, tỷ lệ CNV bệnh lý ở nhóm thai chỉ có dị tật tim đơn độc thấp nhất (7,6%) và nhóm kết hợp với các bất thường khác ngoài CHD là cao nhất (31,6%), tương tự với kết quả của Hailong Huang và cs (2021), tỷ lệ bất thường NST ở nhóm thai CHD có các bất thường khác là 18,5% so với nhóm thai chỉ có dị tật tim đơn độc là 5,6% [6]. Nghiên cứu đã chia các nhóm bất thường siêu âm thai. Có 19 thai có kết hợp với các bất thường khác ngoài bất thường tim mạch thì phát hiện 6/19 thai có CNV gây bệnh, trong đó có 3 trường hợp trisomy 18, kết quả NST, kết quả CNV và siêu âm thai đều phù hợp, những hình ảnh siêu âm thai đều thể hiện những bất thường được gặp trong hội chứng triromy 18. Trisomy 18 là một dạng bất thường số lượng NST hay gặp trong những thai có bất thường CHD [6]. Ngoài ra ở nhóm này còn có 3 CVN bệnh liên quan với mất đoạn, trong đó 2 trường hợp mất đoạn lớn với kích thước là 8,65 Mb và 15,87 Mb và 1 trường hợp mất 0,788Mb. Như vậy mất đoạn có thể kích thước không lớn nhưng cũng ảnh hưởng đến kiểu hình rất nhiều, gây ra nhiều bất thường hình thái. Ở bảng 3 với 19 CNV được phát hiện từ 62 thai CHD, có 9 CNV nhân đoạn và 10 CNV mất đoạn. Trong số nhân đoạn thì có 3 thai trisomy 18. Trong 10 CNV mất đoạn dị hợp tử thì có 6 CNV vùng mất thuộc vùng 22q11.2 với những kích thước khác nhau thấp nhất là 2.181.146 kb và cao nhất là 3.396.763 kb nhưng nhìn chung đều thuộc vùng chi phối hội chứng DiGeorge. Với kích thước này thì không thể phát hiện bằng karyotype. Theo thống kê thì 90% HC DiGreoge liên quan tới mất vùng 22q11.2 gây ra các triệu chứng lâm sàng phổ biến là bất thường tim mạch, hạ canxi máu và giảm sản tuyến ức. Như vậy với 62 thai CHD đã có 6 thai hội chứng DiGeorge, điều này cũng cho thấy thai hội chứng DiGeorge thì bất thường tim mạch gặp phổ biến. Không giống như các trường hợp lệch bội, đặc biệt là thai hội chứng Down thì ở nhóm thai phụ > 35 tuổi tỷ lệ thai Down nhiều hơn có ý nghĩa thống kê so với nhóm thai phụ < 35 tuổi. Còn với các thai CVN gây bệnh (loại trừ các CNV liên quan với các lệch bội NST) thì chúng tôi cũng không thấy rõ mối liên quan giữa tuổi mẹ với các CNVs gây bệnh. Sự thêm, mất NST ở kích thước mà karyotype không phát hiện được xuất hiện ở tất cả các nhóm tuổi thai phụ, không có sự khác biệt giữa các nhóm tuổi thai phụ. tải về 0.94 Mb. Chia sẻ với bạn bè của bạn:
|