7. Tan X, Patel I, Chang J. Review of the four
item Morisky Medication Adherence Scale (MMAS-
4) and eight item Morisky Medication Adherence
Scale (MMAS-8). Innov Pharm. 2014;5(3).
doi:10.24926/iip.v5i3.347
8. Ridd MJ, Lewis G, Peters TJ, Salisbury C.
Patient-Doctor
Depth-of-Relationship
Scale:
Development and Validation. Ann Fam Med. 2011;
9(6):538-545. doi:10.1370/afm.1322
ÁP DỤNG KỸ THUẬT SNP ARRAY ĐỂ PHÁT HIỆN BẤT THƯỜNG
DI TRUYỀN CỦA THAI CÓ BẤT THƯỜNG TIM MẠCH TRÊN SIÊU ÂM
Hoàng Thị Ngọc Lan
1,2
, Trần Danh Cường
1,2
, Đoàn Thị Kim Phượng
1,2
,
Lê Phương Thảo
1
,
Phan Thị Thu Giang
1
, Đặng
Anh Linh
1
,
Ngô Thị Tuyết Nhung
1
, Nguyễn Hoàng Anh
1
, Lê Thị Giang
1
,
Bùi Đức Thắng
1
, Nguyễn Thị Huyền Linh
1
, Phạm Minh Đức
2
TÓM TẮT
32
Mục tiêu: Phân tích các bất thường di truyền của
thai có siêu âm bất thường tim mạch bằng kỹ thuật
SNP array. Với phương pháp nghiên cứu mô tả cắt
ngang, 62 thai có siêu âm bất thường tim mạch trong
thời gian từ 10/2022- 6/2023 được chẩn đoán trước
sinh tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện
Phụ sản Trung ương. Trong đó có 13 thai chỉ có bất
thường tim, 3 thai chỉ có bất thường mạch, 27 thai có
bất thường cả tim và mạch, 19 thai có bất thường tim
mạch và một số các bất thường khác. Tất cả các thai
đều có kết quả karyotype và kết quả SNP array. Kết
quả: Karyotype phát hiện 4/62 (6,5%) thai có bất
thường nhiễm sắc thể, SNP array phát hiện 13/62
(21,0%) CVN bệnh lý (sự khác biệt với p<0,05), 2/62
(3,2%) CNV chưa rõ ý nghĩa lâm sàng (VOUS) và 4/62
CNV lành tính và có khả năng lành tính (B,LB). Tỷ lệ
1
Bệnh viện Phụ Sản Trung ương
2
Trường Đại học Y Hà Nội
Chịu trách nhiệm chính: Hoàng Thị Ngọc Lan
Email: hoangthingoclan@hmu.edu.vn
Ngày nhận bài: 8.9.2023
Ngày phản biện khoa học: 26.10.2023
Ngày duyệt bài: 13.11.2023
CNV bệnh lý tìm thấy ở nhóm chỉ có dị tật tim đơn độc
là 1/13 (7,6%) thấp hơn nhóm có dị tật cả tim, mạch
là 18,5% (5/27) và thấp hơn nhiều so với nhóm có cả
các bất thường khác ngoài bất thường tim mạch
31,6% (6/19). Kết luận: SNP array đã phát hiện thêm
so với karyotype 14,5% các CNV bệnh lý liên quan với
bất thường tim mạch. SNP array là một kỹ thuật chẩn
đoán trước sinh các thai có bất thường tim mạch hiệu
quả và cung cấp những hiểu biết có giá trị để tiên
lượng thai, giúp tư vấn trước sinh có hiệu quả hơn.
Chia sẻ với bạn bè của bạn: |