Danh s¸ch ký nhËn lµm thªm ngoµi giê
tải về 0.94 Mb. Chế độ xem pdf
|
|
I. ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh tim bẩm sinh (CHD) bao gồm những bất thường liên quan tới cấu trúc và chức năng của tim, hay hệ mạch lớn xuất hiện trong quá trình phát triển của thai trong tử cung biểu hiện ngay thời điểm trẻ sinh ra. Bệnh tim bẩm sinh cũng là một bệnh gặp phổ biến gặp ở thai, nó ảnh hưởng khoảng 1% trẻ sinh ra sống [1]. Trên toàn cầu, uớc tính có khoảng 1,35 triệu trẻ em mắc bệnh CHD mối năm, tuy nhiên tỷ lệ này vẫn tiếp tục gia tăng trên toàn thế giới [2]. Quan trọng là nhóm bệnh nhân bị CHD ở người trưởng thành xuất hiện, gây ra một thách thức lớn đối với sức khỏe cộng đồng. Nhờ những tiến bộ lớn chẩn đoán hình ảnh và trong phẫu thuật tim mạch nên việc sửa chữa cơ học trở nên khả thi đối với những dị tật tim thông thường, cũng như di tật tim mạch phức tạp nên tỷ lệ sống sau phẫu thuật đã được cải thiện, tuy nhiên nếu CHD là một trong những kiểu hình liên quan với các hội chứng di truyền thì sự thành công của phẫu thuật không phải là sự đảm bảo cho chất lượng cuộc sống bình thường [3], do đó việc xác định nguyên nhân bất thường di truyền được ưu tiên hàng đầu trong chẩn đoán trước sinh các thai có CHD [4,5]. Ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy cơ chế bệnh sinh của CHD có liên quan với bất thường nhiễm sắc thể (NST) và các bất thường CNV (copy number variation). Với kỹ thuật truyền thống cho chẩn đoán trước sinh bằng lập karyotype chỉ có thể phát hiện các bất thường số lượng NST, hoặc bất thường cấu trúc NST có kích thước từ 5-10Mb trở lên. Kỹ thuật SNP array đã khắc phục được những hạn chế của kỹ thuật karyotyping. Nghiên cứu của Huang và cộng sự (2021) cho thấy SNP array có khả năng phát hiện thêm 9,3% biến thể di truyền gây bệnh tim mạch trong nhóm karyotype bình thường [6]. Chính vì vậy chúng tôi tiến hành đề tài này với mục tiêu: Phân tích các bất thường di truyền của thai có siêu âm tim mạch bất thường bằng kỹ thuật SNP array. tải về 0.94 Mb. Chia sẻ với bạn bè của bạn:
|