T
ẠP CHÍ Y häc viÖt nam tẬP 532 - th¸ng 11 - sè 2 - 2023
131
P: bị bệnh, LB: có khả năng bị bệnh, VOUS:
chưa rõ ý nghĩa lâm sàng; B: lành tính; LB: có
khả năng lành tính
Có 13/62 (21,0%) thai có CVNs bệnh lý,
trong đó có 4 tăng đoạn NST (có 3 thai trisomy
và 1 thai có tăng đoạn 22q11.1q11.21 lên 4 lần),
9 CNVs bệnh lý có mất đoạn dị hợp tử NST. 2
thai có CNV VOUS (3,2%), 4 thai có CNV lành
tính/ có khả năng lành tính. Nếu tính CVNs bệnh
và CNV VOUS thì SNP array đã phát hiện 15/62
thai chiếm tỷ lệ 24,19%. Kích thước thêm đoạn
lớn nhất > 80Mb, nhỏ nhất gần 1,8Mb; còn kích
thước đoạn mất lớn nhất là gần 16Mb và nhỏ
nhất gần 0,8Mb.
3.2.2. Kết quả CNVs với kết quả siêu âm
thai.
Có 19/62 thai có CNV, có 43 thai không
phát hiện CNV.
Bảng 3: Đối chiếu kết quả CNVs với kết quả siêu âm thai
STT
Công thức quốc tế
Phân
loại CNV
Đặc điểm siêu âm
Kết hợp dị tật cơ quan khác - 7
1
arr[GRCh38]
18p11.32q23(136227_80255845)x3
P
Thông liên thất. Không thấy dấu hiệu bàn tay
mở. Thai nhỏ hơn tuổi thai
(liên quan HC
Edwards)
2
arr[GRCh38]
18p11.32q23(136227_80255845)x3
P
Thông liên thất. Bất thường tư thế chi trên
(liên quan HC Edwards)
3
arr[GRCh38]
18p11.32q23(136227_80255845)x3
P
Thông liên thất, nang đám rối mạch mạc
(
liên quan HC Edwards)
4
arr[GRCh38]
4p16.3p15.32(68454_15939113)x1
P
Tứ chứng Fallot, thai nhỏ hơn tuổi thai
(Liên quan đến hội chứng wolf-hirschhorn)
5
arr[GRCh38]
4p16.3p16.1(68454_8719854)x1
P
Thông liên thất, hẹp van động mạch phổi,Tồn
tại TMC trên bên trái, thận phải lạc chỗ
(Liên quan đến hội chứng Wolf-Hirschhorn.)
6
arr[GRCh38]
15q11.2(22582283_23370622)x1
P
Nốt tăng âm buồng thất trái, KSSG 6.5mm,
nang bạch huyết vùng cổ;
(Hội chứng liên
Chia sẻ với bạn bè của bạn: 
