II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
2.1. Đối tượng nghiên cứu. 62 thai nhi
phát hiện dị tật tim mạch trên siêu âm có chỉ định
chọc hút ối để chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện
Phụ sản Trung ương từ 10/2022 – 6/2023.
2.2. Nghiên cứu được thực hiện theo
phương pháp mô tả cắt ngang
2.3. Cách tiến hành: Mỗi mẫu ối đủ tiêu
chuẩn được tiến hành phân tích đồng thời theo 2
phương pháp: lập Karyotyping từ tế bào ối nuôi
cấy dựa theo tiêu chuẩn ISCN 2020 và phân tích
kết quả SNP array từ tế bào ối tươi (không qua
nuôi cấy tế bào) theo quy trình của hãng
Affymetrix, quét tín hiệu huỳnh quang nhờ hệ
thống GeneChip™ System 3000 Dx v2 với loại
chip 750K (gồm 200.000 SNPs và 550.000
CNVs), phủ toàn bộ bộ gen bao gồm 80% các
gen, CNV được xác định với ngưỡng phân tích tối
thiểu 25 markers và kích thước khoảng hơn 50kb
đối với mất đoạn và 200kb đối với nhân đoạn),
phân tích kết quả bằng phần mềm ChAS 4.2 dựa
trên các cơ sở dữ liệu nguồn mở Decipher,
Clinvar, Clingen, OMIM.
III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
3.1. Phân loại bất thường tim, mạch của
thai trên siêu âm.
Bảng 1. Các nhóm bất thường tim mạch
trên siêu âm thai
Các nhóm bất thường siêu
âm của thai
Số
lượng
%
Bất thường chỉ ở tim
13
20,96
Bất thường chỉ ở mạch
3
4,84
Bất thường cả tim và mạch
27
43,55
Bất thường tim mạch kết hợp
bất thường cơ quan khác
19
30,65
Tổng
62
100
3.2. Kết quả phân tích SNP array
3.2.1. Kết quả phân tích SNP array
Bảng 2. Phân loại biến thể bản sao (CNV)
Loại CNV
P
Chia sẻ với bạn bè của bạn: |
