“Nghiên cứu phát hiện đột biến gen yếu tố VIII gây bệnh Hemophilia a và chẩn đoán trước sinh cho các thai phụ mang kiểu gen dị hợp tử”

SỞ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH TRUNG TÂM THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ Số: 129/TTTT-CCTT V/v Khảo sát thông tin đề tài nghiên cứu		CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM Độc lập - Tự do - Hạnh phúc TP. Hồ Chí Minh, ngày 28 tháng 08 năm 2013
Kính gởi:	- Phòng Quản lý Khoa học Sở Khoa học và Công nghệ - TS. Huỳnh Nghĩa - TS. Nguyễn Thị Băng Sương

Ngoài các tài liệu đã nêu trong phiếu khảo sát thông tin, còn có các tài liệu, nghiên cứu liên quan đến từng khía cạnh của nội dung đề tài, cụ thể:

1. 
   NƯỚC NGOÀI:
   
   1. 
      Bài báo:
      

• 
  Identification of intron 1 and intron 22 inversions of factor viii gene in Serbian patients with hemophilia A. Tác giả: Ilic, Nina; Krstic, Aleksandra; Kuzmanovic, Milos;… Nguồn: Genetika-Belgrade, 2013.
  
• 
  Two de novo factor VIII gene mutations in the family of an isolated severe haemophilia A patient. Tác giả: Kapsimali, Z.; Pavlova, A.; Pergantou, H.;… Nguồn: Haemophilia, 2012.
  
• 
  Noninvasive prenatal diagnosis of hemophilia by microfluidics digital PCR analysis of maternal plasma DNA. Tác giả: Tsui NB, Kadir RA, Chan KC,… Nguồn: Blood, 2012.
  
• 
  Identification of factor VIII gene mutations in patients with severe haemophilia A in Venezuela: identification of seven novel mutations. Tác giả: Albanez, S.; Ruiz-Saez, A.; Boadas, A.;… Nguồn: Haemophilia, 2011.
  
• 
  Application of new molecular methods in detection of intron 22 inversion mutation of factor VIII gene in patients with hemophilia A. Tác giả: Seyed Hamid Mousavi, Seyed Alireza Mesbah Namin, Fereidoon Ala. Nguồn: Clinical Biochemistry, 2011.
  
• 
  Prevalence of the factor 8 gene intron 1 inversion in Chinese haemophiliacs and its application to carrier detection and prenatal diagnosis in haemophilia A families. Tác giả: Lu, Y. L.; Wang, X. F.; Ding, Q. L.;… Nguồn: Haemophilia, 2011.
  
• 
  Identification of missense mutations in exon 16 of factor VIII gene in mild and moderate cases with hemophilia A. Tác giả: Faridi, Nuzhat Jahan; Husain, Nuzhat; Siddiqi, Mohammad Imran;… Nguồn: Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis, 2011.
  
• 
  A novel mutation (4040-4045 nt. delA) in exon 14 of the factor VIII gene causing severe hemophilia A. Tác giả: Onsori, Habib; Feizi, Mohammad Ali; Feizi, Abbas Ali. Indian Journal of Human Genetics, 2011.
  
• 
  Mutation analysis of factor VIII in Korean patients with severe hemophilia A. Tác giả: You, Chur-woo; Son, Hee-sook; Kim, Hee Jin;… Nguồn: International Journal of Hematology, 2010.
  
• 
  Factor VIII gene mutations profile in 148 Chinese hemophilia A subjects. Tác giả: Xue, Feng; Zhang, Lei; Sui, Tao;… Nguồn: European Journal of Haematology, 2010.
  
• 
  Severe hemophilia A in a Japanese female caused by an F8-intron 22 inversion associated with skewed X chromosome inactivation. Tác giả: Miyawaki, Yuhri; Suzuki, Atsuo; Fujimori, Yuhta;… Nguồn: International Journal of Hematology, 2010.
  
• 
  Ten novel factor VIII (F8C) mutations in eighteen haemophilia A families detected in Singapore. Tác giả: Abdul-Ghafar, A.; Bogdanova, N.; Lim, L. C.;… Nguồn: Haemophilia, 2010.
  
• 
  Identification of seven novel mutations in the factor VIII gene in 18 unrelated Chinese patients with hemophilia A. Tác giả: Hua Bao-lai; Yan Zhen-yu; Liang Yan;… Nguồn: Chinese Medical Journal, 2010.
  
• 
  Prenatal diagnosis of hemophilia A, presenting a new mutation in the FVIII gene. Tác giả: He Z, Chen S, Jiang W. Nguồn: Blood Cells Mol Dis., 2010.
  
• 
  Factor VIII mutations in 42 Moldovan haemophilia A families, including 12 that are novel. Tác giả: Sirocova, N.; Tsourea, V.; Vicol, M.;… Nguồn: Haemophilia, 2009.
  
• 
  Molecular detection of intron 22 inversion of factor VIII gene in Egyptian hemophilia A patients. Tác giả: Ibrahim, Azza; Samia, Rizk; AbdelGhany, Hoda;… Nguồn: Iubmb Life, 2009.
  
• 
  Eight new factor VIII gene mutations in 18 patients with hemophilia A. Tác giả: Hua, B.; Yan, Z.; Zhu, T.;… Nguồn: Haemophilia, 2008.
  
• 
  Prenatal diagnosis for fetus with hemophilia A. Tác giả: Zhao Y, Liang Y, Wang ZY,… Nguồn: Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi., 2008.
  
• 
  Improvement of gene analysis method in hemophilia A and its application of prenatal diagnosis. Tác giả: Liang Y, Zhao Y, Wang ZY,… Nguồn: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi., 2007.
  
• 
  Prenatal diagnosis of haemophilia A by using intron 1 inversion detection. Tác giả: Salviato, R.; Belvini, D.; Zanotto, D.;… Nguồn: Haemophilia, 2007.
  
• 
  Intron 1 and 22 inversions of FVIII gene in severely affected haemophilia A Greek children: Genetic counseling. Tác giả: Kapsimali, Z.; Platokouki, H.; Pergantou, H.;… Nguồn: Pediatric Blood & Cancer, 2007.
  
• 
  Factor VIII (FVIII) gene mutations in 120 patients with hemophilia A: detection of 26 novel mutations and correlation with FVIII inhibitor development. Tác giả: Repesse, Y; Slaoui, M; Ferrandiz, D;… Nguồn: Journal of Thrombosis and Haemostasis, 2007.
  
• 
  Female hemophilia A heterozygous for a de novo frameshift and a novel missense mutation of factor VIII. Tác giả: Cai, X-H; Wang, X-F; Dai, J;… Nguồn: ournal of Thrombosis and Haemostasis, 2006.
  
• 
  Use of intron 1 and 22 inversions and linkage analysis in carrier detection of hemophilia A in Indians. Tác giả: Rafeeq Ahmed, Meganathan Kannan, Arijit Biswas,… Nguồn: Clinica Chimica Acta, 2006.
  
• 
  Analysis of X ba I polymorphism of FVIII gene and its application on prenatal diagnosis for hemophilia A. Tác giả: Wang ZY, Liang Y, Zhou Y,… Nguồn: Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi., 2006.
  
• 
  Detection of 95 novel mutations in coagulation factor VIII gene F8 responsible for hemophilia A: Results from a single institution. Tác giả: Guillet, Benoit; Lambert, Thierry; d'Oiron, Roseline;… Nguồn: Human Mutation, 2006.
  
• 
  Haemophilia A, factor VIII intron 22 inversion screening using subcycling-PCR. Tác giả: Kilian, NL; Pospisil, V; Hanrahan, V. Nguồn: Thrombosis And Haemostasis, 2006.
  
• 
  Thirteen novel mutations in the factor VIII gene in the Nijmegen haemophilia A patient population. Tác giả: Boekhorst, J; Verbruggen, B; Lavergne, JM;… Nguồn: British Journal Of Haematology, 2005.
  
• 
  Identification of factor VIII gene mutations in 101 patients with haemophilia A: mutation analysis by inversion screening and multiplex PCR and CSGE and molecular modelling of 10 novel missense substitutions. Tác giả: Jayandharan, G; Shaji, RV; Baidya, S;… Nguồn: Haemophilia, 2005.
  
• 
  Identification of 32 novel mutations in the factor VIII gene in Indian patients with hemophilia A. Tác giả: Ahmed, RPH; Ivaskevicius, V; Kannan, M;… Nguồn: Haematologica, 2005.
  
• 
  Molecular analysis of moderate and mild Haemophilia A in Iranian patients: New mutations in the factor VIII gene. Tác giả: Lari, GR; Moghadam, F; Rassoulzadegan, M;… Nguồn: Thrombosis Research, 2005.
  
• 
  Confirmation of the value of a modified long-distance polymerase chain reaction in the detection of inversion intron 22 in severe hemophilia A: A technical note. Tác giả: Lombardi, Anna Maria; Cabrio, Laura; Zanon, Ezio;… Nguồn: Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis, 2005.
  
• 
  Identification of intron 1 and 22 inversion mutations in the factor VIII gene of 124 Iranian families with severe haemophilia A. Tác giả: Lari, GR; Enayat, MS; Arjang, Z;… Nguồn: Haemophilia, 2004.
  
• 
  Application of long distance-PCR to hemophilia A carrier detection and prenatal diagnosis. Tác giả: Ding PF, Wang QY, Sun WS,… Nguồn: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi., 2004.
  
• 
  The factor VIII gene intron 1 inversion mutation: prevalence in severe hemophilia A patients in the UK. Tác giả: Cumming AM. Nguồn: J Thromb Haemost., 2004.
  
• 
  Inversion of intron 1 of the factor VIII gene for direct molecular diagnosis of hemophilia A. Tác giả: Tizzano EF, Cornet M, Baiget M. Nguồn: Haematologica, 2003.
  
• 
  Factor VIII gene mutation analysis in 50 Indian patients with hemophilia A. Tác giả: Chandy, M; Jayandharan, G; Shaji, RV;… Nguồn: Blood, 2003.
  
• 
  Unleashing the long-distance PCR for detection of the intron 22 inversion of the factor VIII gene in severe haemophilia A. Tác giả: Bowen, DJ; Keeney, S. Nguồn: Thrombosis And Haemostasis, 2003.
  
• 
  Prenatal diagnosis in hemophilia A using factor VIII gene polymorphism--Indian experience. Tác giả: Chowdhury, M R; Tiwari, M; Kabra, M;… Nguồn: Annals of Hematology, 2003.
  
• 
  High throughput mutation screening of the factor VIII gene (F8C) in hemophilia A: 37 novel mutations and genotype-phenotype correlation. Tác giả: Citron, Michael; Godmilow, Lynn; Ganguly, Tapan;… Nguồn: Human Mutation, 2002.
  
• 
  Factor VIII deficiency not induced by FVIII gene mutation in a female first cousin of two brothers with haemophilia A. Tác giả: Mazurier, C; Parquet-Gernez, A; Gaucher, C;… Nguồn: British Journal Of Haematology, 2002.
  
• 
  Gene diagnosis of factor VIII gene inversion by LD-PCR for 60 patients with severe hemophilia A. Tác giả: Liang, Y.; Ji, L.; Wang, L.;… Nguồn: Chinese Journal of Medical Genetics, 2001.
  
• 
  Factor VIII inhibitors in two families with mild haemophilia A: Structural analysis of the mutations. Tác giả: Knobe, KE; Villoutreix, BO; Tengborn, L;… Nguồn: Haemostasis, 2000.
  
• 
  A novel mutation (2409delT) in exon 14 of the factor VIII gene causes severe haemophilia A. Tác giả: Vidal, F; Farssac, E; Altisent, C;… Nguồn: Human Heredity, 2000.
  

• 
  Case of acquired hemophilia with factor VIII inhibitor in a mother and newborn. Tác giả: Kotani, Yasushi; Shiota, Mitsuru; Umemoto, Masahiko;… Nguồn: Journal of Obstetrics and Gynaecology Research.
  

2. 
   TRONG NƯỚC:
   
   1. 
      Báo cáo kết quả nghiên cứu:
      

• 
  Ứng dụng kỹ thuật PCR và FISH nghiên cứu biến đổi ADN ở một số thể bệnh Lơxêmi và Hemophilia A. Chủ nhiệm đề tài: PGS. TS. Phạm Quang Vinh. Cơ quan chủ trì: Viện Huyết học-Truyền máu TW, 2007.
  

1. 
   Luận án:
   

• 
  Chiết tách và lưu trữ tủa lạnh yếu tố VIII từ huyết tương người để điều trị bệnh nhân hemophilia A tại viện Nhi khoa. Tác giả: Doãn Huy Chung. Trường Đại học Y khoa Hà Nội, 1999.
  

1. 
   Tài liệu:
   

• 
  Phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh bệnh máu khó đông (hemophilia A) bằng các kỹ thuật sinh học phân tử. Tác giả: Bùi Thị Thu Hương. Nguồn: Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên, 2014.
  

1. 
   Bài báo:
   

• 
  Chẩn đoán trước sinh bệnh hemophilia A. Tác giả: TS. BS. Trần Vân Khánh. Nguồn: geneprotein.net, 2013.
  
• 
  Áp dụng quy trình xác định đột biến gen mã hóa yếu tố VIII gây bệnh Hemophilia A. Tác giả: Tạ Minh Hiếu; Trần Văn Khánh; Tạ Thành Văn. Nguồn: Tạp chí Nghiên cứu Y học, 2011.
  

• 
  Bước đầu nghiên cứu về ức chế yếu tố VIII/IX ở bệnh nhân Hemophilia tại viện huyết học - truyền máu trung ương. Tác giả: Nguyễn Thị Nữ; Nguyễn Thị Mai. Nguồn: Y học Việt Nam, 2011.
  
• 
  Sử dụng phương pháp đa hình ADN (PCR-RFLP) trên vùng Nitron 18 để xác định cá thể mang gen bệnh máu khó đông Hemophilia A. Tác giả: Lê Nhật Minh. Nguồn: Y học thực hành, 2003.
  

Xin thông báo kết quả khảo sát của chúng tôi.

Trân trọng./.

BM-CVKSTT-04 LBH:02 LSĐ:01 Ngày BH:01/08/2010 Trang /