MỞ ĐẦU 1
CHƯƠNG 1 - TỔNG QUAN 3
1.1.Lược sử nghiên cứu về nhiễm sắc thể người 3
1.2.Tiêu chuẩn và qui định quốc tế về đặc điểm bộ nhiễm sắc thể người. 5
1.2.1.Tiêu chuẩn để xếp loại nhiễm sắc thể trong lập karyotype. 5
1.2.2.Phân loại nhiễm sắc thể 5
1.2.3.Các rối loạn về bộ nhiễm sắc thể người 6
1.2.3.1.Rối loạn số lượng 6
1.2.3.2.Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể 8
1.3.Tình hình nghiên cứu bộ nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh trên thế giới 12
1.3.1.Tần số rối loạn nhiễm sắc thể trong những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh 12
1.3.2.Tần số rối loạn nhiễm sắc thể giữa người bố hoặc người mẹ ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh 14
1.3.3.Tần số các kiểu chuyển đoạn nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng sảy thai và sinh con bị dị tật 15
1.3.3.1.Tần số giữa chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn hòa hợp tâm 16
1.3.3.2.Tần số các kiểu rối loạn khác ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. 19
1.4.Tình hình nghiên cứu bộ nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh ở Việt Nam 21
CHƯƠNG 2 - ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 23
2.1.Đối tượng nghiên cứu. 23
2.1.1.Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân 23
2.1.2.Tiêu chuẩn loại trừ 23
2.2.Phương pháp nghiên cứu. 24
2.2.1.Lập hồ sơ bệnh án di truyền 24
2.2.2.Phương pháp nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi để thu hoạch cụm kỳ giữa, phân tích nhiễm sắc thể và lập karyotype. 24
2.2.3.Xử lý số liệu 28
CHƯƠNG 3 - KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN 29
3.1.Tuổi của các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh 30
3.2.Nghề nghiệp của các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh 32
3.3.Biểu hiện rối loạn nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh 34
3.4.Biểu hiện rối loạn nhiễm sắc thể giữa người vợ và người chồng ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. 36
3.5.Các biểu hiện về rối loạn nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. 38
3.6.Các kiểu chuyển đoạn nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh 44
3.6.1.Sự chuyển đoạn tương hỗ giữa các nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn 47
3.6.2.Sự phân bố các kiểu chuyển đoạn hòa hợp tâm giữa các nhóm 50
3.7.Sự phân bố các kiểu rối loạn về số lượng nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh 57
TÀI LIỆU THAM KHẢO 63
Tiếng Việt 63
Tiếng Anh 64
Tiếng Pháp 70
Bảng 1. Sự phân bố theo tuổi của các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. 30
Bảng 2. Sự phân bố về nghề nghiệp ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. 32
Bảng 3. Tỷ lệ rối loạn NST ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh của một số tác giả. 35
Bảng 4. Sự phân bố các kiểu rối loạn cấu trúc NST ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. 39
Bảng 5. Sự phân bố các kiểu chuyển đoạn NST. 44
Bảng 6. Tỷ lệ chuyển đoạn NST ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh của các tác giả. 45
Bảng 7. Sự phân bố các kiểu karyotype về sự chuyển đoạn tương hỗ. 48
Bảng 8. Sự phân bố các kiểu chuyển đoạn hòa hợp tâm giữa các nhóm. 50
Bảng 9. Sự phân bố các kiểu chuyển đoạn giữa các NST trong các nhóm 52
Bảng 10. Sự phân bố các rối loạn xảy ra ở cặp NST giới tính ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. 57