NHÓM MÁU HỆ HỒNG CẦU: 2.1. Nhóm máu hệ ABO

2.1.2. Đặc điểm của nhóm máu hệ ABO

Ngoài bốn nhóm máu chính đã được trình bầy ở trên, năm 1911 Von Dungerm và Hirszfeld đã phát hiện nhóm máu A gồm có hai loại khác nhau là nhóm A₁ và A₂. Nhóm máu A₂ thường gặp hơn ở người Châu Âu (20%), trong số những người có nhóm máu A₂ thì có khoảng 1-8 % là có kháng thể tự nhiên chống lại hồng cầu A₁ và khoảng 35% người có nhóm A₂B có kháng thể tự nhiên chống lại hồng cầu A₁ [8], [112]_.. Cho đến nay người ta đã phát hiện được khá nhiều trường hợp dưới nhóm của nhóm A và nhóm B (Bảng 3 và 4) [11], [13] với những đặc điểm như sau:

Tại Viện Huyết học Truyền máu trung ương trong những năm qua chúng tôi cũng gặp hai bệnh nhân có nhóm máu A_x, cả hai trường hợp này trong huyết thanh của bệnh nhân đều có kháng thể tự nhiên chống lại hồng cầu A₁.

Nhóm máu hệ ABO có tỷ lệ rất khác nhau tuỳ thuộc vào chủng tộc và các khu vực khác nhau trên thế giới. Bảng 6 dưới đây cho thấy tỷ lệ của các nhóm máu hệ ABO của một số nước, chủng tộc qua nghiên cứu của số tác giả trong và ngoài nước [4], [6], [10], [11].
Bảng 6. Tỷ lệ nhóm máu hệ ABO theo nghiên cứu một số tác giả trong và ngoài nước

Tên nước, chủng tộc	Tỷ lệ các nhóm máu hệ ABO (%)
	A	O	B	AB
Triều tiên	34	28	27	11
Nhật Bản	38	29	22	11
Mỹ (Da trắng) Mỹ (Da đen) Mỹ (Ấn Độ)	42 29 16	45 49 79	10 18 4	3 4 <1
Da đen	27	49	20	4
Da trắng	40	45	11	4
Da vàng (Phương Đông)	28	40	27	5
- Bạch Quốc Tuyên (1991) - Đỗ Trung Phấn (2004) - Bùi Thị Mai An (2006)	21,1 21,4 20,2	42,1 45,0 44,5	30,1 28,3 29,9	5,7 5,44 5,4

2.1.3. Mối liên quan của nhóm máu hệ ABO với sức khoẻ và bệnh tật

Qua nghiên cứu người ta cũng thấy có một mối liên quan giữa nhóm máu hệ ABO với sức khoẻ như: Người có nhóm máu O có răng chắc khoẻ nhất. Theo Aird và cộng sự cho thấy có một mối liên quan giữa ung thư dạ dầy, loét và ung thư biểu mô ruột kết, trực tràng, ung thư vú và phế quản với nhóm máu hệ ABO. Người có nhóm máu A có mối liên quan chặt chẽ với ung thư dạ dầy, người có nhóm máu B và kháng nguyên Tn liên quan đến ung thư đại tràng, kháng nguyên Le^x với các di căn ung thư, nhóm máu hệ Duffy với sốt rét. Những người có nhóm máu A cũng có nguy cơ cao mắc một số loại ung thư hơn so với người có nhóm O (Bảng 5) [10], [11], [12].

2.1.4. Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử nghiên cứu nhóm máu hệ ABO

Các gen mà tạo nên kháng nguyên A và B của hệ nhóm máu ABO được mã hoá bởi enzyme glycosyltransferases của a.a 354. Các enzyme này khi thêm một đường đặc biệt vào vị trí của một carbohydrat cột trụ mà kết thúc bằng đường fucose (Kháng nguyên H) sẽ dẫn tới làm thay đổi lượng kháng nguyên A (N acetyl D galactosamine) hoặc lượng kháng nguyên B (D-galactose) trên bề mặt hồng cầu và chính vì lượng kháng nguyên A và B trên bề hồng cầu sẽ quyết định một cá thể nào đó có nhóm máu A hoặc B, hoặc AB, hoặc O. Người có nhóm máu Bombay là do đường fuctose (Kháng nguyên H) được thêm ỏ (1,2) glycosyltransferases, enzyme này được mã hoá bởi một gen có tên là FUT và chính điểm biến đổi này trong gen này sẽ làm tăng số lượng các hồng cầu thiếu hụt chất H và kết quả là làm cho các kháng nguyên A, kháng nguyên B không biểu lộ. Sự khác nhau chính giữa các gen mã hoá transferases đặc hiệu của nhóm máu A và B bao gồm 7 nucleotid, chỉ 4 trong số 7 nucleotid này có sự thay thế các a.a (Arg 179 gly, Gly 235 Ser, Leu 266 Met, Gly 268 Ala) là có thể dẫn tới sự xuất hiện một nhóm máu mới của hệ nhóm máu ABO. Do vậy hiện nay với kỹ thuật sinh học phân tử người ta đã phát hiện có rất nhiều dưới nhóm của hệ thống nhóm máu ABO (Ví dụ: A₂, A_x, cis AB, A_el, B_m...), tất cả các dưới nhóm này đều có liên quan đến những đột biến điểm và mất đoạn trong gen transferase (Trên exons 6 và 7), kết quả của việc giảm hoạt động của các enzyme là làm các kháng nguyên A và B yếu đi. Hiểu biết cơ bản về cấu trúc phân tử của Alleles giúp chúng ta có thể định nhóm chính xác các trường hợp A yếu, B yếu và để phân biệt chúng với nhóm O và các trường hợp thiếu hụt H [1], [9], [11].

+ Nhóm máu A₂: Nghiên cứu đầu tiên về cấu trúc phân tử gen của nhóm máu hệ ABO trên cDNA (Mã hoá exons 6 và 7) đã được tiến hành trên các mẫu máu của những người có nhóm máu A₂ và đã phát hiện allele A₂ đã mất đi một base của một trong ba cytosine liền kề còn lại ở nucleotide 1059-1061 (ABO*A 105), vị trí đó mã hoá chuỗi gần điểm cuối – C của A-transferase. Sự thay đổi về cấu trúc này là do sự mất đi của các nucleotid và kết quả sẽ gây nên sự biến đổi của gen A là gen mã hoá một a.a với sự thêm vào 26 a.a ở vị trí C-terminus. Qua nghiên cứu người ta đã tìm thấy trong các mẫu A₂ được nghiên cứu có sự thay thế Proline bằng Leucine ở vị trí 156 mà được gây ra do sự biến đổi C thành T ở nucleotide 467. Sự biến đổi gen này cũng được tìm thấy trong một alllele A₁ từ những dòng tế bào ung thư biểu mô tuyến ở người và ở trong một số trường hợp dưới nhóm A. Gần đây, thêm ba alleles đã được xác định ở những người gốc Nhật Bản có nhóm máu A₂ (ABO*A106, ABO*A107 và ABO*R101. Sự có mặt gen ABO*A106, ABO*A107 ở những người A₂ đã được mô tả là do sự thay thế duy nhất một a.a của nucleotide 1054 đó là sự biến đổi C thành T và C thành G, kết quả dẫn đến một sự thay thế ở vị trí 352 (Arg thành Trp và Arg thành Gly). Người ta cũng đã ghi nhận rằng cũng có một sự thay đổi Arg thành Trp ở vị trí 352 cũng được tìm thấy trong allele B₃ ở những cá thể có nhóm máu B₃ [1], [11].

+ Nhóm máu A_int: Nhóm máu A_int khá phổ biến ở người da đen thuộc Châu Phi, chiếm gần 30% trong số những người nhóm A, trong khi đó chỉ gặp khoảng 3% ở những chủng tộc khác, hồng cầu A_int ngưng kết cả với anti A và anti H, trong hầu hết mọi trường hợp hồng cầu A_int ngưng kết với anti H tương tự như hồng cầu A₂, nhưng lại ngưng kết yếu hơn với anti A₁ so với hồng cầu A₁. Đặc tính của A- transferase trong huyết thanh của những cá thể A_int được khám phá rằng nhóm A_int được di truyền bởi một sự thay đổi của gen A. The ỏ – N- acetylgalactosaminnyltransferase được mã hoá bởi allele này và nó rất khác biệt với A₁ và A₂ – transferase ở pH thích hợp nhất và về đặc tính động học thì A_int – transferase có ái lực rất mạnh với UDP-N- acetylgalactosamin và có ái lực rất thấp với 2’ fucosyllactose; trong khi đó A₁- transferase có ái lực rất mạnh và A₂- transferase có ái lực thấp với cả 2 chất nền trên [1], [11].

+ Nhóm máu A₃: là do có sự biến đổi của A- transferase bởi sự thay thế duy nhất ở nucleotide 871 và kết quả sẽ dẫn đến một sự thay thế A thành G ở vị trí 291 (Asp thành Asn), trong một số trường hợp còn lại qua nghiên cứu người ta thấy rằng 2 exons chính trình tự chuỗi a.a của A₃- transferase giống hệt A₁- transferase [1], [11].

Các nhóm A yếu khác cũng do sự mất hoặc thay thế các acid amine gây nên sự thay đổi gen tạo nên các nhóm A yếu như sự thay thế T thành A ở nucleotide 646 dẫn đến một sự biến đổi Phe thành Ile ở vị trí 216 (ABO*A 108). Tương tự như trên một sự biến đổi C thành A ở nucleotide 467 sẽ dẫn đến sự thay thế Phe bằng Leu và sự biến đổi T thành A ở nucleotide 216 dẫn đến sự thay thế Phe => Ile tạo ra sự biến đổi gen A₁ thành gen A_x và gen A_el là các gen mã hoá nhóm máu A_x và A_el [1], [11].

Cũng tương tự như vậy với nhóm B, nhóm máu B₃ là do sự biến đổi C thành A ở vị trí nucleotide 1054 dẫn tới thay thế Arg thành Trp ở vị trí 352 của B-transferase. Sự biến đổi G thành A ở nucleotide 871 dẫn tới sự thay thế aspatic acid thành aspararine ở vị trí 291 của gen B tạo nên nhóm máu B_x (Allele ABO*B104) [1], [11].

Каталог: images -> stories -> tintuc -> download
download -> MÔ HÌnh cung cấp máu tập trung từ ngân hàng máu khu vựC ĐẾn các bệnh việN
download -> PHÁC ĐỒ chẩN ĐOÁn và ĐIỀu trị ĐÔng máu rải rác trong lòng mạCH
download -> ĐIỀu trị LƠ-XÊ-mi kinh dòng bạch cầu hạt bằng imatinib ts. Bs. Nguyễn Hà Thanh
download -> ĐIỀu trị LƠ-XÊ-mi kinh dòng bạch cầu hạt bằng imatinib ts. Bs. Nguyễn Hà Thanh

tải về 432.39 Kb.

Chia sẻ với bạn bè của bạn: