NHỮng hiểu biết mới về nhóm máu hệ HỒng cầu và Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong nghiên cứu kháng nguyêN nhóm máu hệ HỒng cầU
tải về 432.39 Kb.
|
- Điều hướng trang này:
- 2.4.2. Đặc tính của hệ nhóm máu Duffy
- 2.4.3. Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử nghiên cứu nhóm máu hệ Kell
2.4. Nhóm máu hệ Duffy2.4.1. Lịch sử phát hiệnNăm 1950, kháng nguyên đầu tiên của hệ Duffy là Fya đã được Cutbush và cộng sự phát hiện, một năm sau Ikin đã phát hiện ra kháng nguyên Fyb. Ậ người da trắng có 3 kiểu hình thường gặp của hệ Duffy là Fy (a+b-), Fy (a+b+), Fy(a-b+). Tiếp theo bốn kháng nguyên khác của hệ Duffy là Fy3, Fy4, Fy5, Fy6 lần lượt được phát hiện bởi Albrey (1971), Harris (1970), Colledge (1973) và Nichols (1987) [12]. 2.4.2. Đặc tính của hệ nhóm máu Duffy:Cho đến nay người ta đã phát hiện được 6 kháng nguyên khác nhau của hệ Duffy, bảng 11 dưới đây cho biết các kháng nguyên của hệ Duffy, tên gọi và tỷ lệ gặp tại một số vùng, nước. Bảng 11. Các kháng nguyên của hệ Duffy và các tên gọi theo ISBT
Kháng thể của hệ Duffy thường được sinh ra do phản ứng truyền máu, có bản chất là IgG và có thể gây tan máu trong lòng mạch. Bảng 12. Tần số xuất hiện (%) một số kiểu hình của hệ Duffy
2.4.3. Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử nghiên cứu nhóm máu hệ KellHai kháng nguyên Fya và Fyb được mã hoá bởi gen Duffy và các kháng nguyên Fya và Fyb rất đa hình thái và là do kết quả từ sự thay thế Gly bằng Asp ở vị trí a.a 44. Gen Duffy có 2 exons mà gen này mã hoá một protein gồm 336 a.a mà được dự đoán bắc qua màng tế bào 7 lần. Protein này là một điểm cảm nhận ngẫu nhiên của ký sinh trùng sốt rét P. Vivax và P. Knowlesi trên hồng cầu. Tế bào hồng cầu từ 68% người Mỹ gốc Phi và 100% người Tây Phi với kiểu hình Fy (a-b-) thường bị phá huỷ kịch liệt bởi ký sinh trùng sốt rét. Kiểu hình này là do đột biến điểm trong vùng hoạt hoá của gen Duffy mà đến bây giờ vẫn luôn xảy ra với allele Fy*B. Đột biến điểm huỷ bỏ việc kết nối các yếu tố sao chép GATA-1 đặc hiệu, kết quả là sự yên lặng của gene Fy*B trong tế bào hồng cầu nhưng không ở trong tổ chức khác. Điều này đã tạo những phiền hà cho thầy thuốc lâm sàng, vì những cá thể với kiểu hình Fyb- do kiểu gen thì chỉ ra không có hộp GATA sẽ không tạo ra kháng thể Fyb do vậy có thể nhận máu Fyb + mà không sợ có sự đáp ứng miễn dịch với kháng nguyên Fyb. Cho đến gần đây, sự biến đổi của hộp GATA đã được nghĩ tới là chỉ gặp ở người thuộc dòng họ da đen, tuy nhiên nó cũng xảy ra với người da trắng ở Brazil, người Do thái và ở một số phụ nữ thuộc dòng họ Scottish, Swiss. Những nghiên cứu này đi xa hơn về tầm quan trọng về các kiểu gen khác nhau ở các chủng tộc khác nhau để xác định tần số xuất hiện của allele [1], [11]. Kỹ thuật PCR xác định các gen đặc hiệu và PCR-RFLP đã đang được sử dụng để phân biệt allele Fy*A và Fy*B và để phân biệt chức năng của hộp GATA không chức năng. Kiểu gen của hộp GATA được yêu cầu bởi vì rất hiếm người có kiểu hình Fya-, Fyb - , kết quả từ những sự kiện về sinh học phân tử cho thấy không có sự liên quan đến chức năng của hộp GATA. Những người này có thể tạo ra kháng thể Fy3 không hiệu lực, bởi vậy những cá thể Fya- Fyb- là những người mà có những biến đổi hộp GATA, những cá thể này phải được truyền máu chế phẩm hồng cầu Fya-Fyb- [1], [11]. Hồng cầu với kiểu hình Fyx có một sự biểu lộ yếu của Fyb mà nó có thể không được xác định bằng phản ứng ngưng kết. Sự biểu lộ Fyb yếu là do sự giảm khoảng 10 lần lượng protein Duffy có mặt trên bề mặt hồng cầu. Những nghiên cứu định nhóm bằng phương pháp phân tử đã chỉ ra rằng có 2 đột biến, sự thay thế vùng mã hoá protein Duffy Arg89Cys và Ala100Thr là có sự liên quan với kiểu hình Fyx. Bằng việc phân tích sự biểu lộ trong các hệ thống khác nhau, điều đó đã chỉ ra rằng những trường hợp này không thể phát hiện được bằng phương pháp huyết thanh học. Bằng việc thực hiện phương pháp PCR-RFLP phân tích các mẫu máu trên panel người cho máu và lựa chọn những hồng cầu mà không có kiểu gen Fyx. Theo ước tính tần số người có nhóm Fyx là khoảng 3 %, chưa có trường hợp nào báo cáo có tai biến truyền máu do hồng cầu Fyx đối với người Fyb – [1], [11] .
Каталог: images -> stories -> tintuc -> download download -> MÔ HÌnh cung cấp máu tập trung từ ngân hàng máu khu vựC ĐẾn các bệnh việN download -> PHÁC ĐỒ chẩN ĐOÁn và ĐIỀu trị ĐÔng máu rải rác trong lòng mạCH download -> ĐIỀu trị LƠ-XÊ-mi kinh dòng bạch cầu hạt bằng imatinib ts. Bs. Nguyễn Hà Thanh download -> ĐIỀu trị LƠ-XÊ-mi kinh dòng bạch cầu hạt bằng imatinib ts. Bs. Nguyễn Hà Thanh tải về 432.39 Kb. Chia sẻ với bạn bè của bạn:
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||