NHỮng hiểu biết mới về nhóm máu hệ HỒng cầu và Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong nghiên cứu kháng nguyêN nhóm máu hệ HỒng cầU

tải về 432.39 Kb.

trang	3/6
Chuyển đổi dữ liệu	07.09.2016
Kích	432.39 Kb.
	#31775

1 2 3 4 5 6

2.2.2 Đặc tính của hệ nhóm máu Rh
2.2.3. Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử nghiên cứu nhóm máu hệ Rh

2.2. Nhóm máu hệ Rhesus (Rh):

2.2.1. Lịch sử phát hiện:

Năm 1939, Levine và Stetson đã phát hiện một kháng thể bất thường trong huyết thanh của một sản phụ có con bị bệnh vàng da tan máu, kháng thể này ngưng kết với hồng cầu của cha và con nhưng không làm ngưng kết hồng cầu của mẹ.

Bảng 6. Kháng nguyên của hệ Rh và các tên gọi khác nhau

Bằng số	ISBT	Wiener	Fisher và Race	Tỷ lệ người Châu Âu	Bằng số	ISBT	Wiener	Fisher và Wiener	Tỷ lệ ở người Châu Âu
RH1	004001	Rh_o	D (Rh₀)	85	RH27	0040027	RH		30
RH2	004002	rh’	C	70	RH28	0040028	Go^a, Gonzales		(2)
RH3	004003	rh“	E	30	RH29	0040029		hr^B	100
RH4	004004	hr	C	80	RH30	0040030			<1
RH5	004005	hr“	e	98	RH31	0040031			98
RH6	004006	hr	Ce	64	RH32	0040032			<1
RH7	004007	rh_i	Ce(f)	70	RH33	0040033			<1
RH8	004008	rh^w1	C^W	2	RH34	0040034		Hr^B	100
RH9	004009	rh^x	C^x	<1	RH35	0040035	Bastiaan		<1
RH10	0040010	hr^V	V(ce^s)	(2)	RH36	0040036	Be^a		<1
RH11	0040011	rh^w2	E^w		RH37	0040037	Evans		<1
RH12	0040012	rh^G	G	<1	RH38	0040038	C-like		>99
RH13	0040013	Rh^A		85	RH39	0040039	Tar (targett)		<1
RH14	0040014	Rh^B		85	RH40	0040040	Ce-like		70
RH15	0040015	Rh^C		85	RH41	0040041	Se^S		(2)
RH16	0040016	Rh^D		85	RH42	0040042	Crawford	Hr^H-like	<1
RH17	0040017	Hr_o		85	RH43	0040043	Nou
RH18	0040018	Hr		100	RH44	0040044	Riv		<1
RH19	0040019	Hr^S		100	RH45	0040045	Sec
RH20	0040020		VS (e^s)	98	RH46	0040046	Dav
RH21	0040021		C^G	(2)	RH47	0040047	JAL		<1
RH22	0040022		CE	70	RH48	0040048	STEM		<1
RH23	0040023		D^w	<1	RH49	0040049	PFTT		<1
RH24	0040024		E^T	<1	RH50	0040050	MAR		>99
RH25	0040025		c-like	30	RH51	0040051	BARC		<1
RH26	0040026		cE	80	RH52	700050			<1
OI^a				<1		700053			<1

Năm 1940, Karl Lansteiner và Wiener miễn dịch lợn và thỏ bằng hồng cầu khỉ Rhesus và đã thu được một kháng thể mà gây ngưng kết với khoảng 85% hồng cầu người và họ đã gọi tên yếu tố đó là Rh, Wiener và Peters cũng đã nhận xét có sự xuất hiện kháng thể Rh ở những bệnh nhân Rh âm mà đã nhận máu Rh dương. Tuy nhiên người được công nhận phát hiện ra kháng nguyên D là Levine và cộng sự (1939-1940) [8], [11].

Năm 1941, thêm ba kháng nguyên của hệ Rh được phát hiện là C, E, c bởi Wiener, Race và Levine. Năm 1945, Mourant phát hiện thêm kháng nguyên e của hệ Rh. Cho đến nay khoảng 50 kháng nguyên khác nhau của hệ Rh đã được phát hiện, tuy nhiên kháng nguyên chính của hệ Rh vẫn là kháng nguyên D [1], [6], [7], [10], [11] . Bảng 6 trên đây trình bầy các kháng nguyên của hệ Rh và các đặc tính của chúng.

2.2.2 Đặc tính của hệ nhóm máu Rh

Cho đến nay khoảng 50 kháng nguyên của hệ Rh đã được phát hiện, tuy nhiên 5 kháng nguyên quan trọng nhất của hệ Rh vẫn là D, C, c, E, e tương ứng với 6 gen là D, d, C, c, E, e. Gen d chỉ được giả định trên lý thuyết vì người ta chưa phát hiện được kháng thể chống d. Các gen này được liên kết và tổ hợp với nhau để tạo ra các kiểu gen của hệ Rh được trình bầy trong bảng 7 dưới đây. Các kiểu phối hợp gen của hệ Rh ở các chủng tộc, vùng và nước khác nhau thì rất khác nhau, kiểu gen DCe/DCe chiếm tỷ lệ khá cao ở người Việt Nam (50-57%), trong khi đó kiểu gen này chỉ gặp 19 % ở người da trắng và 3% ở người da đen [6], [10].
Bảng 7. Một số kiểu kết hợp gen của hệ Rh theo phân loại của Fisher-Race và tần số xuất hiên (%) gặp ở một số chủng tộc, nước

Tên gene Chủng tộc, nước	Tỷ lệ kiểu hình của hệ Rh (%)
Tên gene Chủng tộc, nước	DCe/DCe	DCE/Dce	DcE/DcE	DcE/Dce	Dce/Dce	dCe/dce
Da trắng	19,0	13	2	12	2	1
Da đen	3,0	4	1	16	42	1
Bạch Quốc Tuyên (1991), n =100	50	29	2	1
Bùi Thị Mai An (2006), n = 692	57,4	22,7	2,6	2,16	1,15	0,04

Kháng thể của hệ Rh hầu hết là kháng thể miễn dịch có bản chất là IgG, chúng có thể lọt qua đường hàng rào nhau thai. Kháng thể tự nhiên của hệ Rh rất hiếm gặp, người ta có thể gặp người có kháng thể IgM chống E nhưng với tỷ lệ rất thấp. Kháng thể của hệ Rh được sinh ra do quá trình miễn dịch bởi các kháng nguyên của hệ Rh thường do người có nhóm máu Rh âm nhận máu Rh dương hoặc do bất đồng nhóm máu mẹ con hệ Rh, mẹ nhóm máu Rh âm và con nhóm máu Rh dương. Kháng thể quan trọng nhất có ý nghĩa trên lâm sàng của hệ Rh là kháng thể D [2], [3], [5], [7], [10], [11], [12].

2.2.3. Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử nghiên cứu nhóm máu hệ Rh

Các kháng nguyên nhóm máu hệ Rh được mã hoá bởi các hình thái phối hợp khác nhau của hai gen tương đồng cao (RHD, RHCE), các gen này nằm trên cùng một NST tại các vị trí p 36.13-p 34.3. Mỗi một gen bao gồm 10 exons mà được mã hoá bởi một polypeptid gồm 417 a.a, các a.a. này sẽ giúp nối lipid với hồng cầu và có thể có cả chức năng vận chuyển, các kiểu hình của nhóm máu Rh phụ thuộc việc thay thế từ 32 đến 36 a.a để tạo thành sự khác biệt giữa các polypeptid RHCE và RhD. Năm kháng nguyên quan trọng của hệ Rh mà có ý nghĩa lâm sàng là D, C, c E, e. C/c và E/e là hai cặp kháng nguyên đối nhau được mã hoá bởi gen RHCE. Sự khác nhau của kháng nguyên E/e là do một a.a đơn ở vị trí 226, còn với kháng nguyên C/c lại là do sự kết hợp của 3 a.a. Kháng nguyên D được mã hoá bởi gen RHD, kháng nguyên D bao gồm nhiều epitopes khác nhau và những người mà hồng cầu D dương nhưng thiếu một hoặc nhiều epitopes được gọi là D từng phần và có thể vẫn tạo kháng thể D. Ngoài 5 kháng nguyên thường gặp, còn ít nhất 40 kháng nguyên riêng biệt khác thuộc nhóm máu Rh. Một số kháng nguyên này là kháng nguyên D từng phần mà có liên quan đến sự biến đổi gen hoặc sắp xếp lại gen RHCE vào RHD, hoặc RHD vào RHCE có thể xảy ra vì tính tương đồng cao của 2 gen này [1], [11].

Tần số xuất hiện người D âm là khá cao ở quần thể người châu Âu khoảng 20% và khá thấp trong một số quần thể người Châu Á. Tần số người Rh âm tại Việt Nam khoảng 0,03% [6].

Một trong những mối quan tâm của các phòng thí nghiệm lâm sàng là sự khác nhau của những người có nhóm máu D yếu hoặc D từng phần. Những người D yếu có thể không sinh kháng thể D nhưng những người có kháng nguyên D từng phần lại sinh kháng thể D VI, sự khác nhau này là do tính miễn dịch với kháng thể đơn dòng LOR-15C9 [1], [11].

Những người D âm có thể không bộc lộ với kháng nguyên D bởi truyền máu nhưng có thể bởi thai nghén. Điều thú vị là ở những người D âm, CE âm hoặc những người D dương (D từng phần) vẫn có thể hoặc không thể tạo ra kháng thể D.

Trên thực tế cho đến nay đã có rất nhiều kháng nguyên của hệ nhóm máu Rh đã được phát hiện như: D^II, D^III, D^VI, D^VII, D_FR, D_BT, D_NU ... tuy nhiên vẫn còn rất nhiều kháng nguyên của hệ Rh chưa được hiểu biết một cách đầy đủ, nhưng người ta đã biết chắc rằng sự thiếu hụt kháng nguyên Rh trên bề mặt hồng cầu của những cá thể Rh _null và Rh _mod là có liên quan đến sự biến đổi gen Rh₅₀[1],[11].

Каталог: images -> stories -> tintuc -> download
download -> MÔ HÌnh cung cấp máu tập trung từ ngân hàng máu khu vựC ĐẾn các bệnh việN
download -> PHÁC ĐỒ chẩN ĐOÁn và ĐIỀu trị ĐÔng máu rải rác trong lòng mạCH
download -> ĐIỀu trị LƠ-XÊ-mi kinh dòng bạch cầu hạt bằng imatinib ts. Bs. Nguyễn Hà Thanh
download -> ĐIỀu trị LƠ-XÊ-mi kinh dòng bạch cầu hạt bằng imatinib ts. Bs. Nguyễn Hà Thanh

tải về 432.39 Kb.

Chia sẻ với bạn bè của bạn:

1 2 3 4 5 6