Chi tiết lịch chủng ngừa vắc-xin

• 
  Lịch sử chi tiết chế độ ăn kiêng và phân thải: Trẻ được nuôi bằng sữa mẹ trong thời gian bao lâu, khi nào thì trẻ được cho dùng sữa ngoài / sữa đậu nành. Trẻ thích và không thích những loại thức ăn nào, tình trạng dị ứng của trẻ, sự cần thiết và các phản ứng của trẻ đối với các chế độ ăn kiêng đặc biệt. Những thành viên còn lại trong gia đình thường có chế độ ăn kiêng gì. Lịch sử bệnh lý về tiêu chảy và táo bón của trẻ, ợ chua, sự hiện diện của nhiễm nấm men, bao gồm cả điều trị và kết quả.
  
• 
  Tiểu sử cá nhân: Sự nhanh nhẹn, sự sợ hãi, nỗi ám ảnh, các hành động lặp đi lặp lại, hay nhảy nhót, tính hiếu động, tính khí hay giận dữ, ­tình trạng khóc không ngừng. Kèm theo các vấn đề có liên quan khác: mối ràng buộc gần gũi nhất, làm bạn và gìn giữ tình bạn, tình trạng cảm xúc, phản ứng với những trẻ em khác, những vật nuôi trong gia đình, người giúp việc, phản ứng của thầy cô giáo. Trí tưởng tượng, sự phát triển vận động thể lực, khuynh hướng chỉ dùng một tay, giao tiếp bằng mắt, phản ứng khi thay đổi, tính hài hước, tính độc lập. Tất cả những thông tin đó là cần thiết cho việc tham gia học hành ở những trường đặc biệt, nhu cầu tự nhiên đối với mọi loại hình huấn luyện người khuyết tật.
  

Nhiều phụ huynh thường tìm đến một chuyên gia tự kỷ để tư vấn về việc đánh giá và điều trị y – sinh học, nếu họ có thể tìm được người như vậy. Đối với những gia đình đó, bác sĩ nhi chính sẽ trở thành người chỉ chăm sóc sức khỏe cho trẻ đối với những bệnh chung, chích ngừa bình thường, và điều trị viêm nhiễm, chấn thương, hoặc điều trị các bệnh mãn tính thông thường. Nhiều trẻ ASD đã được xét nghiệm để tìm ra các vấn đề bất thường của gien di truyền trước khi tìm đến sự giúp đỡ của chuyên gia tự kỷ.

Đối với việc tư vấn y – sinh học của tự kỷ, nó có thể rất có ích cho chuyên gia gặp gỡ với trẻ cùng gia đình của trẻ, lưu ý đến các mối quan hệ của trẻ với cha mẹ và anh chị em. Sự quan sát về sức khỏe, màu da, giọng nói, phát triển thể lực, tính nhanh nhẹn hoạt bát, giao tiếp bằng mắt, sự sợ hãi, phát triển ngôn ngữ, làm việc bằng tay, sự gắn bó và các hành vi liên quan … có thể giúp ích rất nhiều cho những nhà vật lý trị liệu có được vạch ranh giới cho việc so sánh với các giai đoạn điều trị và phát triển sau đó của trẻ. Quan sát trẻ chơi với đồ chơi, yêu cầu trẻ viết hay vẽ gì đó sẽ là nguồn cung cấp thông tin lớn về khả năng tiếp thu ngôn ngữ cũng như sự phát triển vận động tinh và mức độ khái quát hoá. Âm lượng và chất lượng giọng nói cần phải được ghi chép lại để so sánh trong quá trình điều trị.

Trong trường hợp đánh giá kết quả thử nghiệm trước (và cũng như tiếp tục điều trị) được thực hiện từ xa, một loạt các hình ảnh tự nhiên của trẻ, và phụ huynh điền thông tin về tình trạng sức khỏe vào các mẫu báo cáo hàng tháng là rất có ích để xử lý thông tin. Với tôi, sử dụng thư điện tử (e-mail) thường rất tiện lợi, tiết kiệm thời gian so với phải liên tục trả lời điện thoại, và lưu lại được các thông tin về tiến triển của bệnh nhân cho cả tôi và phụ huynh. E-mail đã trở thành phương tiện liên lạc ưa thích của tôi để nhận được các báo cáo công việc từ phụ huynh và gửi lại cho họ những thông tin phản hồi về kết quả xét nghiệm và các cân nhắc về điều trị sau này. Bên cạnh đó, điện thoại thường hay bị ngắt quãng và lạm dụng và thường không hiệu quả bằng e-mail (nếu có ai đó bận rộn hơn cả bác sĩ thì đó chính là người mẹ của đứa trẻ đang cần quan tâm đặc biệt!), phương pháp liên lạc này giúp loại bỏ sự hiểu sai về các mục tiêu và hướng dẫn điều trị của tôi bằng cách đưa tất cả thông tin rõ ràng kịp thời bằng giấy trắng mực đen.

Tiếp theo sau khảo sát lịch sử bệnh lý và phỏng vấn trực tiếp là các xét nghiệm chẩn đoán tại phòng thí nghiệm để xác định những vấn đề y – sinh học liên quan cần thiết cần phải xem xét. Các phương pháp chẩn đoán tự kỷ mới được dựa trên xét nghiệm sàng lọc – screening. Nhiều tình trạng bất cân đối y – sinh học trong trẻ tự kỷ là cực kỳ nhạy cảm. Các xét nghiệm thường không có ý nghĩa khẳng định mắc một loại bệnh nhất định, nhưng nó giúp phát hiện các mầm bệnh ấp ủ bên trong. Sử dụng các xét nghiệm sàng lọc, cung cấp các thông tin dữ liệu mà chúng giúp phát hiện ra sự bất cân bằng hoặc thậm chí các biểu hiện nguyên nhân gây bệnh giúp cung cấp nền tảng cho các phương pháp điều trị sau đó.

Ví dụ, xét nghiệm sàng lọc về kim loại nặng là rất quan trọng đối với trẻ tự kỷ đã từng được chích ngừa vắc-xin viêm gan siêu vi B khi mới sinh hay khi con nhỏ, vào giữa những năm 1991 (năm mà vắc-xin này được chọn), và cuối năm 2001 (thời điểm mà CDC cuối cùng đã ra lệnh loại bỏ thimerosal ra khỏi vắc-xin siêu vi B dùng cho trẻ sơ sinh). Xét nghiệm sàng lọc kim loại nặng cũng được khuyến cáo đối với những trẻ tự kỷ mà mẹ chúng đã từng được điều trị RhoGam khi đang mang thai hay điều trị thay hay trám răng tại nha sĩ khi đang mang thai. Những trẻ thuộc nhóm này có nguy cơ cao vì tiếp xúc quá lâu với các hiệu ứng độc hại thần kinh của thủy ngân. Phương pháp chẩn đoán kim loại nặng là cần thiết cho việc xác định phương pháp điều trị chelation thích hợp và hiệu quả (xem Chương Bảy).

Dữ liệu về hàng ngàn trẻ tự kỷ thể hiện sự tồn tại của những “phân nhóm” có các sơ lược tiểu sử y – sinh học tương tự nhau. Muốn biết trẻ “hợp” với phân nhóm nào nhất mà không thông qua đánh giá kết quả xét nghiệm là hầu như không thể. Nó bao gồm các thông tin lịch sử bệnh lý, phản ứng đối với một vài phương pháp điều trị đơn giản, và kết quả xét nghiệm được tổng hợp lại sẽ cung cấp tạo ra một chân dung các đặc điểm đặc trưng cho trẻ. Bất kể sự tồn tại của các phân nhóm trong trẻ ASD, mỗi trẻ đều có một chân dung đặc trưng cho riêng mình.

Như tôi đã từng nhấn mạnh, rất nhiều trẻ tự kỷ có vấn đề về tiêu hóa, và trong kinh nghiệm thực tế của mình phần lớn số trẻ đó đều phản ứng tích cực với các thực phẩm ăn kiêng không đường gluten hay casein (GF/CF). Đó là một trong những khuyến cáo đầu tiên của tôi cho hầu hết các phụ huynh. Sự nhạy cảm thực phẩm có thể xảy ra kể cả khi không hề có các triệu chứng bệnh đường ruột cụ thể mà nó tạo ra, thường không nhất thiết là các phản ứng hay dị ứng tức thì. Cũng như vậy, một đứa trẻ có thể nhạy cảm với thực phẩm khác bột mì và các sản phẩm sữa. Một xét nghiệm về nhạy cảm thực phẩm cần phải được thực hiện sớm trong trình tự chẩn đoán. Do nhiều trẻ tự kỷ có vấn đề về nhạy cảm thực phẩm hoặc bệnh đường ruột, nên nhiều trẻ trong số chúng đã thể hiện sự tiến bộ khi được áp dụng các chế độ tăng cường dinh dưỡng.

Sau một vài tháng áp dụng chế độ ăn kiêng không đường gluten và casein cùng với bổ sung dưỡng chất, một xét nghiệm khác có thể đảm bảo đánh giá liệu những nhạy cảm thực phẩm có thay đổi hay không. Nhiều trẻ mà tôi từng tiếp xúc đã áp dụng chế độ ăn kiêng GF/CF trước khi chúng đến khám; như vậy đã tiết kiệm được rất nhiều thời gian trong những trường hợp tương tự.

Trong lần tiếp xúc lần đầu tiên với trẻ, tôi yêu cầu một xét nghiệm hoàn chỉnh về máu và bảng trao đổi chất để có được lằn ranh giới cho tham khảo trong tương lai. Do rất nhiều trẻ trong những trẻ đó đã được phát hiện là có sự rối loạn tiêu hóa và lệ thuộc vào các vi khuẩn gây bệnh, nấm, hay các loài ký sinh trùng, một xét nghiệm nước tiểu là cần thiết để kiểm tra nấm và vi khuẩn, trao đổi chất và thỉnh thoảng việc đánh giá phân cũng thường được yêu cầu đồng thời (xem bên dưới).

Ngoài các xét nghiệm sàng lọc cơ bản bình thường mà hầu hết các phòng thí nghiệm địa phương có thể thực hiện (CBC, Bảng hóa chất, và bảng tuyến giáp), phần lớn các chương trình bảo hiểm không chi trả cho tất cả (hoặc thỉnh thoảng chẳng có gì, phụ thuộc vào nội dung bảo hiểm) các xét nghiệm đặc biệt mà trẻ tự kỷ thực sự cần. Một danh sách tương đối hoàn chỉnh các xét nghiệm có thể tốn từ 1,200USD tới 3,000USD (phụ thuộc vào loại xét nghiệm được yêu cầu). Một điều quan trọng mà phụ huynh cần phải biết là mặc dù có đầy đủ các dữ liệu y học cần thiết trong tay nhưng điều đó cũng không phải là sự bảo đảm tuyệt đối rằng nó sẽ luôn luôn đưa ra được một chẩn đoán rõ ràng và các phương pháp điều trị lúc nào cũng có hiệu quả.

Rốt cuộc là, một tỉ lệ nhất định trẻ được khám và điều trị bằng các phương pháp y – sinh học có những tiến bộ kinh ngạc, và một số thậm chí còn mất hẳn biểu hiện tự kỷ. Một tỉ lệ lớn có nhiều tiến bộ đáng kể, thế nhưng, xét ở một góc độ nào đó, vẫn tồn tại ở một vị trí nào đó trong “dải phân bố tự kỷ” (“phổ Tự Kỷ”); đáng tiếc là còn một nhóm nhỏ tiến bộ rất chậm hay hầu như không có tiến triển. Vào thời điểm này, cách duy nhất mà phụ huynh có thể nghiên cứu xem phương pháp y – sinh học có “tác dụng” hay không và có đáng để đầu tư công sức hay không là phải thử nghiệm.

Sau khi tiểu sử bệnh lý được xác lập, chế độ ăn kiêng GF/CF được áp dụng, và một số dưỡng chất cơ bản đã được bổ sung, khi đó sẽ nảy sinh nhiều chọn lựa. Một loạt các xét nghiệm đầy đủ có thể được chỉ định nếu được phụ huynh chấp thuận, hoặc những chuỗi xét nghiệm sau đó có thể được thực hiện liên tục, mỗi lúc một ít. Điều đó phụ thuộc vào triết lý y học của phụ huynh, nhận thức và kiến thức về phương pháp điều trị y – sinh học, cũng như phụ thuộc vào nội dung bảo hiểm y tế được bao hàm và điều kiện tài chính thực tế.

Để quyết định được điều đó, phụ huynh cần phải biết rằng một khi tất cả các dữ liệu y học đã được xác lập, mối tương quan giữa chúng thường dễ dàng nhận ra. Các mối tương quan trong tất cả các hệ thống chủ yếu là rất phức tạp và rằng các thông tin tổng quan rất có ích, nếu chỉ loại trừ được một số điều kiện nhất định. Khi các xét nghiệm được thực hiện quá thưa thớt theo thời gian, chúng sẽ chẳng có lợi bao nhiêu trong việc xác định chân dung tốt cho điều kiện sức khỏe hiện tại. Chính vì vậy, hoàn cảnh lý tưởng là nên xét nghiệm cho trẻ tất cả các loại xét nghiệm chính cần thiết trong thời gian khám bệnh, mặc dù tôi cũng biết rằng điều đó không phải lúc nào cũng có thể hay cho phép. Thỉnh thoảng đứa trẻ cũng đã được xét nghiệm một vài thứ gần đó theo yêu cầu của một bác sĩ khác và dễ hiểu là phụ huynh không muốn lặp lại các xét nghiệm đó nữa. Tiểu sử bệnh là có ích, nhưng xét nghiệm hiện tại thường là cốt yếu giúp định hướng được các phương pháp điều trị khác nhau.

PHỤ HUYNH, BÁC SĨ VÀ TRIẾT LÝ XÉT NGHIỆM

Thường thường, các mầm bệnh sinh học rất khó phân biệt và các quá trình phát triển bệnh trong trẻ là không rõ ràng. Ví dụ, trẻ em bị viêm đường ruột có thể có một chút hoặc không có triệu chứng gì về điều đó, và nó sẽ không được tìm thấy cho tới khi kết quả xét nghiệm cho thấy những trẻ đó có sự gia tăng mầm bệnh thường có kèm theo các biểu hiện mất cân bằng đáng kể các chuỗi a-xít amin hay vitamin, khoáng chất, và suy giảm a-xít béo.

Phụ huynh thường hay bất đồng trong việc xét nghiệm cho con của họ. Một số phụ huynh rất muốn xét nghiệm cho con họ càng nhiều càng tốt, vì hy vọng có thể thu được nhiều thông tin chẩn đoán có thể. Một số khác lại không thích con mình bị đem ra “đục lỗ” (“chích kim tiêm”) và họ thực tế sẽ trì hoãn các đánh giá y – sinh học chỉ vì nguyên nhân này. Và công ty bảo hiểm thường làm phức tạp hóa các vấn đề sau đó. Đối với nhiều trẻ như vậy, “tự kỷ” hay ASD có thể không được chẩn đoán chính xác khi áp dụng các điều khoản bảo hiểm của mình. Vẫn tồn tại trong đó các quá trình phát triển bệnh mà chúng có nguyên nhân gây bệnh đáng kể và có thể xác định được, điều trị được, và giải mã được, như suy yếu miễn dịch, viêm ruột và dạ dày, nhiễm độc kim loại nặng, nhiễm vi-rút, v.v…

Bác sĩ cũng có các chính kiến khác nhau về xét nghiệm. Một số vẫn còn có suy nghĩ về mẫu hình “chỉ là do gien di truyền” và tin rằng xét nghiệm y – sinh học là phù phiếm và không cần thiết. Hiển nhiên là tôi không đồng ý với điều đó. Ngược lại, một số lượng lớn và ngày càng nhiều các nhà vật lý trị liệu đang hướng tới mẫu hình y – sinh học về ASD đang cho phép những mô hình như vậy thay đổi các phương pháp điều trị bệnh. Cho phép chúng tôi xem xét một số các phương pháp chung mà một nhà vật lý trị liệu có thể áp dụng.

Một số nhà vật lý trị liệu cảm thấy rằng không cần phải tiến hành xét nghiệm cho trẻ nhiều đến vậy và đề xuất các phương pháp điều trị dựa vào đánh giá trực giác của tiểu sử bệnh án của trẻ và các bệnh tình hiện tại. Một số nhà trị lịêu khác, đặc biệt nếu bị sức ép thời gian, có thể chẩn đoán và điều trị dựa vào các hồ sơ bệnh lý đã được xác lập mà nó không phản ánh bản chất y – sinh học có một không hai của mỗi đứa trẻ cụ thể. Ngược lại, một số nhà trị liệu lại yêu cầu toàn bộ các xét nghiệm sớm trong quá trình chẩn đoán như là nguyên tắc đánh giá chung. Mục đích sau cùng này có thể sẽ rất hữu ích nếu nhà vật lý trị liệu có kinh nghiệm về các lĩnh vực y – sinh học của ASD và có khả năng biên dịch được toàn bộ các dữ liệu phức tạp. Thỉnh thoảng các nhà trị liệu sẽ phối hợp với những phụ huynh nóng lòng mong muốn có các xét nghiệm liên tục thậm chí kể cả khi họ không cảm nhận được điều đó là cần thiết hay không.

Tôi để ý thấy một xu hướng đưa tới một viễn cảnh thực tế trong xét nghiệm, là : Một nhà trị liệu càng làm việc với những đứa trẻ đó càng lâu bao nhiêu thì các đánh giá của người đó sẽ càng “hợp lý” bấy nhiêu, và số lượng các xét nghiệm cần thiết sẽ càng giảm đi bấy nhiêu – ít nhất là trong những giai đoạn đầu của chế độ điều trị. Sau đó, nếu đứa trẻ phát sinh nhiều vấn đề khác hay không có tiến bộ gì, khi đó có thể và cần phải xem xét việc tiến hành số lượng xét nghiệm liên tục nhiều hơn (song song với các bước điều trị nâng cao). Thế nhưng mỗi trẻ em là một thực thể y – sinh học duy nhất (không trùng lặp), phụ huynh không phải lo lắng nếu, đối với những trường hợp ngoại lệ, tư vấn với chuyên gia thần kinh học, miễn dịch học, nội tiết học hoặc chuyên gia tiêu hóa là điều nên làm. Những ví dụ về các trường hợp phức tạp như vậy như những rối loạn tai biến nghiêm trọng hay những trẻ bị dị ứng mạnh có thể có các phản ứng bất lợi đối với một số chế độ điều trị cụ thể nào đó. Thường thường những chuyên gia này không hiểu biết nhiều về tự kỷ nói chung (cho tới nay!), nhưng hiểu biết của họ về những vấn đề y học liên quan đến chuyên ngành của mình về từng đứa trẻ cụ thể là rất lớn.

Triết lý của tôi như một nhà điều trị y học là yêu cầu những xét nghiệm mà chúng sẽ cung cấp đủ thông tin cần thiết, có ích cho tôi trong việc lựa chọn và định hướng điều trị. Mặc dù vậy, trong khi các xét nghiệm rất tốn kém và không thu hồi lại được kết quả gì, một sự thảo luận cởi mở với cha mẹ của trẻ là rất quan trọng. Tôi cố gắng thử tìm ra triết lý và điều kiện kinh tế của họ liên quan tới việc chăm sóc sức khỏe cho con cái mình. Tôi tin thời điểm thích hợp thường tương đối quan trọng và một số xét nghiệm sẽ được ưu tiên cao hơn một số xét nghiệm khác. Thêm vào đó, một sự tác động vật lý bắt buộc một đứa trẻ kém hiểu biết phải xét nghiệm máu có thể gây tổn thương cho cả đứa trẻ và cha mẹ. Như vậy, tôi thường yêu cầu các xét nghiệm không chồng chéo (nước tiểu, tóc, và phân) lúc khởi đầu, và cố gắng có được hầu hết các công việc đánh giá bệnh ban đầu, yêu cầu tổ chức các xét nghiệm máu để chỉ cần một lần lấy máu duy nhất (chích tĩnh mạch bằng “kim bướm” một lần để lấy máu đủ cho các xét nghiệm) là cần thiết cho đánh giá bệnh tình ban đầu. Một đơn thuốc có kem EMLA (lidocaine 2.5% và prilocaine 2.5% cùng miếng đắp tay) để làm tê tĩnh mạch có thể giúp ích cho một số trẻ. Chúng vẫn không thích bị “áp bức” mỗi khi lấy máu nhưng ít nhất chúng thấy được chích kim không hề bị đau.

Nếu xét nghiệm sàng lọc ban đầu cho thấy khả năng nhiễm độc kim loại nặng, việc xem xét đánh giá khả năng sẵn sàng của trẻ cho điều trị chelation là rất quan trọng. Chúng tôi đã hiểu được rằng sức khỏe hệ tiêu hóa và tình trạng hấp thụ dinh dưỡng cần phải được tăng cường tối đa trước khi bắt đầu áp dụng điều trị chelation để thu được hiệu quả tối ưu. Tôi muốn nhấn mạnh rằng trị liệu chelation theo tôi không được phép sử dụng mà không có sự tham gia tích cực của các nhà vật lý trị liệu. Một số xét nghiệm gần như là bắt buộc. Một loại xét nghiệm dùng theo dõi sự hiện diện của kim loại và sự đào thải của kim loại. Một loại xét nghiệm khác sẽ theo dõi sức khỏe của trẻ trong quá trình điều trị chelation. Các dược phẩm thuốc men dùng trong thời gian điều trị chelation loại bỏ độc tố kim loại có thể gây ức chế rất nhiều cho gan. Một số trẻ cần được ngưng tạm thời điều trị chelation nếu xét nghiệm cho thấy gan bị ức chế căng thẳng hoặc có biểu hiện gia tăng mầm bệnh. Chính vì vậy mà phương pháp điều trị này phải có sự giám sát chặt chẽ của các nhà vật lý trị liệu am tường về sức khỏe và có kinh nghiệm dày dạn, những người mà họ biết cách theo dõi tiến triển của trẻ thông qua các kết quả xét nghiệm mới nhất. Các tài liệu y học về phát triển phương pháp điều trị chelation có sẵn trong trang web trực tuyến của Viện Nghiên cứu Tự kỷ - Autism Research Institute và sẽ được mô tả kỹ hơn trong Chương Bảy.

(www.AutismResearchInstitute.com)

Những mô tả chi tiết về các xét nghiệm đặc biệt

NHỮNG XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ BỘ CẦN THIẾT

• 
  Đếm máu toàn phần với vi sai và tiểu cầu – CBC (Complete Blood Count) with Differential and Platelets
  
• 
  Bảng phân bố chuyển hóa toàn diện – Comprehensive Metabolic Panel
  
• 
  Bảng phân bố tuyến giáp – Thyroid panel (T3, T4, TSH)
  

• Phân tích nước tiểu – Urinalysis

Trẻ nhỏ có thể cần được lấy mẫu nước tiểu từ nhà và đựng trong một lọ thủy tinh sạch; với những trẻ còn quá nhỏ thì có thể dùng ống gom nước tiểu bằng nhựa dẻo để lấy mẫu. Một xét nghiệm phân tích nước tiểu sẽ kiểm tra về chảy máu, rò rỉ ruột, viêm bàng quang, hay các dấu vết về bệnh thận qua sự hiện diện hay vắng mặt của sắc tố màu da cam (bilirubin – C₃₃H₃₆N₄O₆), protein, hoặc sỏi có trong thận.

• Phân tích tóc – Hair analysis

Cho tới bây giờ, nhiều phụ huynh đã được nghe những vấn đề về nhiễm độc kim loại nặng, và sẵn sàng yêu cầu được xét nghiệm phân tích tóc. Theo ý riêng của tôi, đây là một loại xét nghiệm sàng lọc mang tính tham khảo, không tốn thời gian và không tốn kém. Tôi hết sức khuyến cáo sử dụng Doctor's Data Laboratory cho loại xét nghiệm này. Có thể nói phòng thí nghiệm này có chứa lượng dữ liệu về phân tích tóc vào loại lớn nhất thế giới. Tóc thực ra là một loại mô bài tiết hơn là loại mô chức năng. Phân tích thành phần tóc cung cấp cho chúng ta những thông tin quan trọng, mà nó trong mối tương quan với các triệu chứng và các dữ liệu thí nghiệm khác có thể trợ giúp cho các nhà trị liệu trong việc chẩn đoán các rối loạn sinh lý học kết hợp với những bất thường trong các thành phần trao đổi chất cơ bản và độc tố. Các thành phần độc tố có thể tích tụ trong tóc cao hơn so với trong máu hay trong nước tiểu hàng mấy trăm lần. Chính vì vậy mà tóc là loại mô thích hợp được dùng cho phân tích để phát hiện sự tích tụ trong cơ thể và sự tiếp xúc với các thành phần hóa học độc hại như Asenic, nhôm, catmi, chì, và thủy ngân. Bằng kinh nghiệm đọc những kết quả xét nghiệm này, kết quả xét nghiệm tóc có thể thường xác định chắc chắn nhiễm độc thủy ngân. Ví dụ, trong nhiều trường hợp kết quả xét nghiệm có thể xác định được sự hiện diện của nhiễm độc thủy ngân, mặc dù vậy (ngoại trừ trường hợp tiếp xúc nhiều gần thời điểm xét nghiệm) nó hiếm khi trực tiếp thể hiện hàm lượng thủy ngân cao trong kết quả xét nghiệm. Sự nhận thức đặc biệt rõ ràng ở đây là hiểu được thủy ngân có các tác động gì tới các khoáng chất cơ bản trong cơ thể. TS. Andrew Cutler,⁽²⁾ một nhà hóa học, người đã phải chịu đựng trong nhiều năm liền và cuối cùng đã được điều trị khỏi bệnh nhiễm độc thủy ngân từ hỗn hống (amalgams), đã giúp ích rất nhiều cho cộng đồng chelation thông qua đào tạo chúng tôi về hệ thống “nguyên tắc đo đếm – counting rules” trong xét nghiệm phân tích tóc giúp xác định nhiễm độc thủy ngân.

Phân tích tóc về cơ bản là phương pháp sàng lọc sơ bộ, mặc dù vậy, và thường cần được kèm theo sau đó là các xét nghiệm đặc thù khác như xét nghiệm máu và nước tiểu, để xác nhận tính hiệu lực của kết quả. Những nghiên cứu gần đây, song chưa được công bố rộng rãi, chỉ ra rằng tóc của trẻ tự kỷ thường thể hiện hàm lượng độc tố kim loại thấp hơn so với những anh chị em ruột và cha mẹ. Điều này trên thực tế hóa ra lại là các bằng chứng cao hơn về sự suy yếu chức năng giải độc trong cơ thể của trẻ tự kỷ.

Xét nghiệm máu cũng cần phải được xem xét kỹ lưỡng. Những nhà trị liệu không quen thuộc với nhiễm độc kim loại thường sẽ yêu cầu xét nghiệm thủy ngân trong máu, và khi mà kết quả xét nghiệm là âm tính, họ quả quyết với phụ huynh là con họ không bị nhiễm độc thủy ngân và không cần phải điều trị chelation. Xét nghiệm máu chỉ dùng để phát hiện những hiện trạng tiếp xúc lớn gần nhất, và sẽ không chỉ ra sự hiện diện của thủy ngân trong não mà thực ra thủy ngân lại nằm đằng sau “hàng rào máu não – blood-brain-barrier” và không bao giờ có sẵn cho việc kiểm tra trong các nghiên cứu hệ tuần hoàn. Tôi có nhiều kinh nghiệm buồn với một số đồng nghiệp khi họ từ chối tham gia các điều tra sau khi yêu cầu và thu được kết quả âm tính trong các xét nghiệm máu; phụ huynh cần phải biết rằng những bác sĩ đó không nhận thức được những vấn đề y – sinh học mới của đầu độc thủy ngân trong trẻ tự kỷ.

Xét nghiệm tóc cần phải được tiến hành theo yêu cầu của các nhà điều trị y khoa chuyên nghiệp. Doctor's Data Lab thu phí 42USD nếu bạn gửi kèm tiền thanh toán cùng với mẫu tóc. Do bảo hiểm hiếm khi, nếu bạn may mắn, chi trả cho loại xét nghiệm này, tôi khuyên phụ huynh nên gửi tiền thanh toán kèm theo mẫu tóc, bởi vì nếu các phòng thí nghiệm phải làm hóa đơn bảo hiểm và đợi thu được tiền mà hầu như không bao giờ có được, họ sẽ kết thúc hóa đơn của bệnh nhân cho tất cả các loại giấy tờ phát sinh và chi phí điện thoại. Rõ ràng là, nếu xét nghiệm tóc được chi trả bởi bảo hiểm mà không có tạm ứng, phòng thí nghiệm sẽ tính giá 76USD, số tiền đó sẽ ghi vào hóa đơn của bệnh nhân khi mà công ty bảo hiểm từ chối chi trả. Nếu bảo hiểm thực sự chịu trả, bệnh nhân sẽ được hoàn lại số tiền đó. Điều này là sự thật đối với hầu hết các loại xét nghiệm và bệnh nhân thường có thể tiết kiệm được khá nhiều chi phí xét nghiệm bằng cách gửi kèm tiền với mẫu cần xét nghiệm. Mặc dù nhiều bệnh nhân than phiền về điều này, điều đó cũng dễ hiểu khi mà có thêm chi phí phát sinh cho nhân công và điện thoại trong việc giải quyết các giấy tờ thanh toán bảo hiểm cần được hoàn trả và gây ra nhu cầu thay đổi các chính sách thu phí xét nghiệm của phòng thí nghiệm. Cá nhân tôi cho rằng phụ huynh cần phải tập trung sự nỗ lực của họ trong thay đổi các điều khoản bảo hiểm hơn là bực tức với các chính sách thu phí của cơ sở thí nghiệm (tôi không nhận được bất cứ thứ gì từ phòng thí nghiệm kể cả tiền khấu trừ của riêng tôi!).

________________________________________________________________

² Cutler, Andrew "Amalgam Illness Diagnosis and Treatment," Minerva Labs, Jun 1999

Các xét nghiệm chuyên khoa

Tôi khuyến cáo dùng một xét nghiệm cơ bản về đếm máu, trao đổi hóa học, và bảng phân bố tuyến giáp như là nền tảng cơ bản cho tất cả trẻ tự kỷ. Các xét nghiệm đặc biệt sẽ được yêu cầu theo các triệu chứng và tiểu sử bệnh án của trẻ và thường bao gồm xét nghiệm hệ miễn dịch, xét nghiệm về sự hiện diện của vi-rút và nấm, và xét nghiệm peptide (chuỗi axít amin) về sự dung nạp bột mì và sữa. Tôi tiến hành các xét nghiệm sau chỉ đối với các phụ huynh, những người rất không chịu tiếp tục chế độ ăn kiêng không gluten và sữa, và tôi muốn chứng minh rằng con họ thực sự không thể dung nạp được các chuỗi axít amin quá lớn này. Một bảng dung sai các thực phẩm mở rộng và bảng phân bố huyết thanh (plasma) các axít amin là rất có ích cho việc thiết lập các chế độ dinh dưỡng đúng mức. Những xét nghiệm sơ bộ này thường cho thấy sự cần thiết phải điều trị men nấm Candida hay sự gia tăng của các loại mầm bệnh khác trong đường ruột và loại bỏ các thực phẩm chứa bột mì, sữa, và cả đậu tương như là một trong những bước điều trị trước tiên. Các phương pháp điều trị cho những tình trạng nhiễm bệnh như vậy sẽ được mô tả kỹ hơn trong Chương Năm. Các nghiên cứu về máu, phân, và nước tiểu có thể phát hiện mầm mống gây bệnh hay mầm bệnh trao đổi chất và cung cấp nền tảng cơ bản cho các phương pháp điều trị phòng ngừa và chữa trị. Xét nghiệm máu giúp tập trung vào những nơi mà các biện pháp hóa – sinh có thể được cải thiện bằng chương trình bổ sung thích hợp. Xét nghiệm tóc, nước tiểu, và máu đồng thời có thể giúp xác định xem liệu có sự hiện diện của kim loại nặng độc hại hay không và khi đó sẽ hướng tới loại bỏ cũng như bổ sung các khoáng chất cần thiết cho điều trị chelation. Giám sát đúng cách toàn bộ quá trình điều trị giúp chúng ta hiệu chỉnh hàm lượng dược phẩm và dinh dưỡng, và duy trì được sức khỏe tối ưu cho trẻ trong điều trị.

Ngoài ra còn có nhiều xét nghiệm đa chức năng chọn lọc cho các trường hợp đặc biệt như đã được thể hiện trong công tác điều trị, nhưng danh sách dưới đây là thứ mà tôi thường thấy rất có ích trong nghề nghiệp của mình trong giai đoạn đánh giá ban đầu. Một số trẻ em bị tai biến mô có thể cần được khám bởi bác sĩ nhi chuyên khoa thần kinh để có được các điện não đồ 24 giờ (24-hour EEG studies) nếu chúng vẫn chưa được làm điều đó. Những trường hợp nhiễm bệnh khó chữa với sự xáo trộn miễn dịch lớn có thể cần tham khảo các nhà miễn dịch học hoặc chuyên gia bệnh truyền nhiễm. Một số vấn đề tiêu hóa thật sự rất nghiêm trọng mà trẻ em có thể cần phải được gửi ngay tới các chuyên gia về đường ruột nghiên cứu nội soi. Hiếm khi thấy một đứa trẻ có thể được gửi tới chuyên gia nội tiết khám cho điều trị bệnh tiểu đường, hoặc các vấn đề tuyến giáp nghiêm trọng, hoặc gửi tới chuyên gia dị ứng để điều trị hen suyễn nghiêm trọng. Thỉnh thoảng, những chuyên gia như vậy có thể được tham khảo thậm chí trước khi trẻ được liệt vào diện tự kỷ qua đánh giá y – sinh học. Một vấn đề quan trọng khác đối với tất cả các bác sĩ chăm sóc trẻ là phải nỗ lực làm việc theo nhóm để các phương pháp điều trị không bị chồng chéo, mặc dù nhiều bác sĩ truyền thống vẫn còn rất mơ hồ về các phương pháp điều trị y – sinh học cho trẻ tự kỷ. Phụ huynh cần phải được chuẩn bị sẵn sàng đối với một số nhà trị liệu sẽ “hăm dọa” bằng những thông tin và phương pháp điều trị mà họ vẫn chưa hiểu hết và cho là lố bịch và vô ích khi áp dụng chế độ ăn kiêng và bổ sung dưỡng chất trong điều trị cho con trẻ.