SỞ giáo dục và ĐÀo tạo hà TĨnh sinh học tài liệu bồi dưỠng thưỜng xuyên bậc thpt

1. Ông Nguyễn Hữu Danh - Chuyên viên Phòng GDTH

2. Ông Trần Thái Toàn - Trường THPT Thành Sen

3. Ông Phan Khắc Nghệ - Trường THPT Chuyên Hà Tĩnh

4. Ông Nguyễn Đăng Ban - Trường THPT Hồng Lĩnh

5. Ông Trần Mạnh Hùng - Trường THPT Chuyên Hà Tĩnh

Thực hiện thông tư số 26/TT- BGDĐT ngày 10 tháng 7 năm 2012 của Bộ GD&ĐT về việc ban hành Quy chế bồi dưỡng thường xuyên cho giáo viên Mầm non, Phổ thông và Giáo dục thường xuyên. Để giúp các giáo viên dạy Sinh học cấp THPT trong tỉnh có thêm tài liệu tham khảo, phần nào giảm bớt khó khăn và tự tin hơn trong giảng dạy, Sở GD&ĐT Hà Tĩnh biên soạn Tài liệu Bồi dưỡng thường xuyên địa phương với chuyên đề: "Định hướng khai thác kiến thức và rèn luyện kỹ năng phần Di truyền học bậc THPT".

Tài liệu gồm các chương sau:

- Chương I. Cơ sở vật chất di truyền và biến bị

- Chương II. Các cơ chế di truyền và biến dị

- Chương III. Các quy luật di truyền

- Chương IV. Di truyền học quần thể

- Chương V. Ứng dụng di truyền học

- Chương VI. Di truyền học người

- Chương VII. Mối liên hệ giữa kiến thức di truyền với các nội dung kiến thức khác trong chương trình Sinh học bậc THPT.

Trong mỗi chương có: Các kiến thức cơ bản và nâng cao; một số bài giảng, định hướng phương pháp khai thác kiến thức, rèn luyện kĩ năng cho HS.

Chúng tôi hi vọng Tài liệu sẽ góp phần cải thiện được chất lượng dạy - học Sinh học cấp THPT trong thời gian tới. Mặc dù nhóm tác giả đã hết sức cố gắng trong quá trình biên soạn, song chắc chắn vẫn còn có nhiều hạn chế và thiếu sót. Chúng tôi mong nhận được các ý kiến đóng góp của các bạn đồng nghiệp, các bạn đọc để tài liệu được hoàn thiện và có tác dụng thiết thực hơn.

NHÓM TÁC GIẢ

CHƯƠNG I.

VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
I. MỘT SỐ VẤN ĐỀ VỀ NỘI DUNG KIẾN THỨC CỦA CHƯƠNG

Chương trình Sinh học lớp 9 bậc trung học cơ sở, phần Di truyền và Biến dị các em học sinh (HS) đã được tìm hiểu các nội dung về cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền và biến dị: Nhiễm sắc thể (NST), ADN và gen.

Chương trình Sinh học bậc trung học phổ thông (THPT) các em HS tiếp tục được tìm hiểu, nghiên cứu sâu hơn về cấu trúc và chức năng của các loại vật chất di truyền và biến dị. Ở cấp độ phân tử, vật chất di truyền là axit nuclêic (ADN hoặc ARN), trong đó chủ yếu là ADN; Ở cấp độ tế bào vật chất di truyền là NST.

Theo George J.Brewer thì vật chất di truyền phải hội đủ ba tính chất cơ bản sau đây:

- Mang thông tin di truyền đặc trưng cho loài.

- Có khả năng tái bản chính xác để hình thành các bản sao ADN chứa đầy đủ các thông tin di truyền của loài và của cá thể để truyền cho thế hệ sau qua các hoạt động phân bào.

- Có khả năng đột biến tạo nguồn nguyên liệu chủ yếu cung cấp cho quá trình tiến hóa của sinh giới.

1. Cấu trúc di truyền ở cấp độ phân tử

a) ADN

- ADN tồn tại chủ yếu trong nhân tế bào, cũng có mặt ở ti thể, lạp thể. ADN là một loại axit hữu cơ có chứa các nguyên tố chủ yếu C, H, O, N và P (hàm lượng P có từ 8 đến 10%).

- ADN là một đại phân tử, được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là các nucleotid. Mỗi nucleotid gồm 3 thành phần: một gốc đường năm cacbon (C₅H₁₀O₄), một base có cấu trúc vòng chứa nitơ (gọi là base nitơ) và một nhóm phosphat. Các nguyên tử cacbon trong đường được đánh dấu phẩy theo số thứ tự từ C-1' đến C-5' để phân biệt với vị trí cacbon trong thành phần base nitơ.

- Có 4 loại nucleotit mang tên gọi của các base nitơ, được chia thành hai nhóm: nhóm purin gồm Ađênin (A) và Guanin (G) có kích thước lớn (có đường kính 12A⁰), nhóm primiđin gồm Timin (T) và Xitozin (X) có kích thước bé (có đường kính 8A⁰).

- Trên mạch đơn của phân tử các nucleotid liên kết với nhau bằng liên kết hoá trị là liên kết hình thành giữa đường C₅H₁₀O₄ của nucleotit này với phân tử H₃PO₄ của nucleotit bên cạnh, (liên kết này còn được gọi là liên kết photphodieste). Liên kết photphodieste là liên kết rất bền đảm bảo cho thông tin di truyền trên mỗi mạch đơn ổn định kể cả khi ADN tái bản và phiên mã.

Từ 4 loại nucleotit có thể tạo nên tính đa dạng và đặc thù của ADN ở các loài sinh vật bởi số lượng, thành phần, trình tự sắp xếp của nuclêôtid.

Theo mô hình cấu trúc ADN của James Waston và Francis Crick (năm 1953)

- ADN là một chuỗi xoắn kép gồm hai mạch polynucleotid chạy song song và ngược chiều (một mạch chạy theo chiều 3'-> 5'; còn mạch kia chạy theo chiều 5'->3') xoắn đều theo chiều từ trái sang phải như một thang dây xoắn, mà 2 tay thang là các phân tử đường (C₅H₁₀O₄) và axit phôtphoric sắp xếp xen kẽ nhau, còn mỗi bậc thang là một cặp bazơ nitơ đứng đối diện và liên kết với nhau bằng các liên kết hiđrô theo nguyên tắc bổ sung, nghĩa là một bazơ lớn (A hoặc G) được bù bằng một bazơ bé (T hoặc X) hay ngược lại.  Do đặc điểm cấu trúc, A chỉ liên kết với T bằng 2 liên kết hiđrô và G chỉ liên kết với X bằng 3 liên kết hiđrô. Các liên kết hiđrô rất yếu nhưng số lượng của chúng trong chuỗi rất lớn, rãi suốt chiều dài ADN tạo nên lực liên kết khá chặt chẽ giữa hai mạch đơn. Các liên kết hidro có thể bị phá vở bởi nhiệt hoặc do hóa chất. Kết quả là hai chuổi xoắn kép ADN tách thành 2 mạch đơn và hiện tượng đó gọi là sự biến tính ADN.

Đường kính 1 vòng xoắn 20 Å, mỗi chu kỳ xoắn có 10 cặp nuclêôtit có chiều cao 34Å .

- Ngoài mô hình của J.Waston, F.Crick dạng B nói trên, đến nay đã có 21 dạng cấu hình không gian khác nhau của ADN được mô tả (dạng A, C, D, Z ...), các mô hình này khác với dạng B ở một vài chỉ số: số cặp nuclêôtit trong một chu kỳ xoắn, đường kính, chiều xoắn...

- ADN ở một số loài virut và thể ăn khuẩn chỉ gồm một mạch pôlinuclêôtit. ADN của vi khuẩn, ADN của lạp thể, ti thể lại có dạng vòng khép kín.

- ADN có chức năng lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.

- Trong SGK Sinh học 12 nêu khái niệm về gen cấu trúc. Vật liệu di truyền của virut là ARN cũng mang gen. Do vậy khái niệm chung về gen có thể nêu:

Gen là một đoạn của phân tử axit nucleic mang thông tin mã hoá cho 1 sản phẩm xác định (có thể là chuổi polypeptit hay một phân tử ARN).

- Mỗi gen mã hóa protein gồm có 3 vùng: vùng điều hoà (nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc, nhận tín hiệu khởi đầu và kiểm soát phiên mã), vùng mã hoá (ở giữa gen, mang thông tin mã hóa các axit amin) và vùng kết thúc (nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc, nhận tín hiệu kết thúc quá trình phiên mã).

Ở sinh vật nhân chuẩn, trong vùng mã hóa thường có các đoạn exon (mã hóa) xen kẻ với các đoạn intron (không mã hóa) nên gọi là gen phân mãnh. Ở sinh vật nhân sơ đa số gen không phân mãnh.

- Có nhiều loại gen khác nhau: gen điều hoà, gen cấu trúc, gen nhảy, gen giả ...

ARN có cấu trúc tương tự ADN, song có một số khác biệt quan trọng. Trong ARN, đường ribose (C₅H₁₀O₅)  thay  thế cho dezoxiribo (C₅H₁₀O₄) và base Thymin (T) được thay thế bằng Uraxin (U) là base cũng bắt cặp với Adenin (A). Hơn nữa, phân tử ARN thường tồn tại ở dạng một mạch polynucleotid đơn lẻ và không hình thành chuổi xoắn kép. Tuy nhiên, có thể có sự ghép đôi giữa các phần bổ trợ giữa các sợi ARN và giữa ARN và ADN, tạo nên những vùng có cấu trúc sợi kép ngắn.

Có nhiều loại ARN với cấu tạo và chức năng khác nhau: ARN thông tin (mARN), ARN vận chuyển (tARN), ARN riboxom (rARN), tiền ARN (proARN), ARN phân tử nhỏ của nhân, ARN mồi (primer ADN) ...

- mARN được tổng hợp trong dịch nhân dựa trên khuôn mẫu của ADN. mARN làm nhiệm vụ trung gian, truyền đạt thông tin di truyền từ ADN trong nhân sang protein được tổng hợp tại riboxom trong tế bào chất.

Hàm lượng mARN trong tế bào thấp chỉ chiếm khoảng 2-5% tổng số ARN của tế bào, chúng được tổng hợp và phân giải rất nhanh sau khi hoàn thành nhiệm vụ. Một mARN có thể được đọc nhiều lần nếu tiến hành dịch mã trên polyriboxom.

- tARN được tổng hợp trong dịch nhân, có hàm lượng khoảng 10-15% tổng số ARN của tế bào, là loại có kích thước bé chỉ có khoảng 75 - 90 nucleotid, gồm một mạch đơn tự xoắn trở lại. Trên phần mạch xoắn các nucleotit cũng liên kết bổ sung(A=U, G≡X). Ở những chổ không bổ sung nổi lên thành 3 thùy:

+ Một thùy nhận biết enzim gắn axit amin tương ứng với tARN.

+ Một thùy tác dụng với ribôxôm.

+ Một thùy mang bộ ba đối mã khớp bổ sung với codon của mARN khi dịch mã. tARN có chức năng tiếp nhận và vận chuyển các axit amin đã được hoạt hóa từ tế bào chất đi vào riboxom để tiến hành tổng hợp protein.

- rARN được tổng hợp trong nhân con và ngay sau đó liên kết với protein để tạo nên các phân tử ribonucleoprotein là các tiền riboxom (theo tỷ lệ 64% rARN + 36% protein). Qua quá trình trưởng thành, các ribonucleoprotein này chuyển từ nhân con ra tế bào chất và tạo thành riboxom - bộ máy tổng hợp protein. Chiếm khoảng 80% tổng số ARN có trong tế bào.
d) Protein

Protein là một đại phân tử, cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là các axit amin. Axit amin được cấu tạo bởi ba thành phần: nhóm amin (-NH2), nhóm cacboxyl (-COOH) và gốc hidrocacbua (gốc R) quyết định tính chất của axit amin. Có khoảng 20 loại axit amin khác nhau trong cơ thể sống. Các axit amin liên kết với nhau bằng liên kết peptit giữa nhóm -COOH của axit amin này với nhóm -NH₂ của axit amin kế tiếp.

Protein có cấu trúc không gian tối đa 4 bậc.

+ Cấu trúc bậc 1:

Các axit amin liên kết với nhau bởi liên kết peptit hình thành chuổi polypeptit. Cấu trúc bậc 1 chính là trình tự các axit amin trong chuổi polypeptit.

Cấu trúc bậc 1 được duy trì và giữ vững nhờ liên kết peptit.

+ Cấu trúc bậc 2:

Do cấu trúc bậc 1 xoắn anpha hoặc gấp nếp bêta tạo nên cấu hình mạch polypeptit trong không gian.

Cấu trúc bậc 2 được duy trì nhờ các liên kết hidro giữa các axit amin ở gần nhau.

+ Cấu trúc bậc 3:

Do cấu trúc bậc 2 tiếp tục co xoắn theo kiểu đặc trưng cho mỗi loại protein tạo nên phân tử protein trong không gian ba chiều.

Cấu trúc bậc 3 được duy trì nhờ nhờ các liên kết hidro hoặc liên kết đisunphua (-S-S-).

+ Cấu trúc bậc 4: Hai hay nhiều chuổi polypeptit liên kết với nhau tạo nên cấu trúc bậc 4.

- Cấu hình không gian ba chiều quy định chức năng của protein. Các yếu tố của môi trường như nhiệt độ cao, độ pH ... có thể phá hủy cấu trúc không gian ba chiều của protein làm cho chúng mất chức năng gọi là hiện tượng biến tính của protein.

- Protein đảm nhận nhiều chức năng sinh học quan trọng: cấu trúc nên tế bào và cơ thể, xúc tác các phản ứng, điều hòa trao đổi chất, vận chuyển các chất, bảo vệ cơ thể, dự trữ các axit amin ...
e) Mã di truyền

- Mã di truyền là mã bộ ba. Có 4³ = 64 bộ ba, trong đó có 61 bộ ba mã hóa quy định axit amin, 3 bộ ba kết thúc quá trình dịch mã (UAA, UAG, UGA) không mã hóa axit amin.

- Mã di truyền có các đặc điểm:

+ Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba liên tục, không gối lên nhau.

+ Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ)

+ Mã di truyền có tính đặc hiệu (một bộ ba chỉ mã hoá cho 1 loại axit amin).

+ Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho một loại axit amin, trừ AUG và UGG).

- Mã di truyền trên ADN được gọi là mã gốc (côđon), trên mARN được gọi là mã sao (triplet), trên tARN được gọi là đối mã (anticôđon, trên mỗi tARN chỉ có một bộ ba đối mã).

- Nhiễm sắc thể là những cấu trúc nằm trong nhân tế bào, có khả năng nhuộm màu đặc trưng bằng thuốc nhuộm kiềm tính, được tập trung lại thành những sợi ngắn, có số lượng, hình dạng, kích thước, cấu trúc đặc trưng cho mỗi loài.

NST là cấu trúc mang gen, các gen được phân bố trên NST tại những vị trí (lôcut) xác định.

- Ở sinh vật nhân sơ, NST chỉ gồm 1 phân tử ADN kép, dạng vòng không liên kết với prôtêin histon. Ở sinh vật chưa có cấu tạo tế bào như virut và thể ăn khuẩn, vật chất di truyền là ADN hoặc ARN.

- Ở sinh vật nhân thực, NST có cấu trúc phức tạp, có nhiều hình dạng khác nhau: hình que, hình hạt, hình chữ V ... đường kính từ 0,2 - 2m, dài 0,2 – 50 m.

+ NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN).

+ NST cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm chủ yếu là ADN và prôtêin loại histôn. Phân tử ADN quấn quanh các khối cầu prôtêin tạo nên chuỗi nuclêôxôm. Mỗi nuclêôxôm là một khối dạng cầu dẹt, bên trong chứa 8 phân tử histôn, còn bên ngoài được quấn quanh bởi 1 vòng ADN dài khoảng 146 cặp nucêlôtit. Các nuclêôxôm nối với nhau bằng các đoạn ADN có khoảng 15 – 100 cặp nuclêôtit và một prôtêin histon tạo thành sợi cơ bản (đường kính khoảng 110A⁰). Sợi cơ bản xoắn bậc 2, tạo nên sợi nhiễm sắc có đường kính 300Å. Sự xoắn tiếp theo của sợi nhiễm sắc tạo nên 1 ống rỗng (đường kính khoảng 2000A⁰), cuối cùng hình thành cấu trúc crômatit (đường kính khoảng 7000A⁰).

Nhờ cấu trúc xoắn cuộn như vậy nên chiều dài của NST đã được rút ngắn 15000 đến 20000 lần so với chiều dài phân tử ADN. Sự thu gọn cấu trúc không gian như thế thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp các NST trong chu kì phân bào.

- Hình thái NST biến đổi qua các giai đoạn của quá trình phân bào. Đầu kỳ trung gian NST tháo xoắn cực đại, ADN nhân đôi làm tiền đề cho NST nhân đôi. Kỳ trước NST bắt đầu đóng xoắn. Kỳ giữa NST đóng xoắn cực đại. Kỳ sau, kỳ cuối NST tháo xoắn và tháo xoắn tối đa và chuyển về kỳ trung gian để bắt đầu lần phân bào mới. Sự biến đổi hình thái NST qua các kỳ phân bào đảm bảo sự ổn định vật chất di truyền qua các thế hệ.

- NST có chức năng lưu giữ, bảo quản, truyền đạt thông tin di truyền, giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền cho thế hệ tế bào con và điều hoà hoạt động các gen thông qua mức độ cuộn xoắn của NST.

Di truyền học đã xuất hiện và nhanh chóng phát triển để trở thành một trong những môn khoa học trung tâm của Sinh học. Kể từ khi các quy luật Menđen được phát hiện lại vào năm 1900, Di truyền học đã có những bước tiến nhanh chóng trong công cuộc tìm kiếm bản chất phân tử của vật chất di truyền. Vào năm 1953, J.Watson và F.Crick đã khám phá ra chuỗi xoắn kép của phân tử ADN mang thông tin di truyền và sự kiện khoa học quan trọng là việc hoàn tất giải mã hệ gen người vào năm 2001 ...

Chương trình Sinh học 10 các em được tìm hiểu cấu trúc, chức năng của ADN, ARN, protein trong phần Sinh học tế bào, đây là những kiến thức khá trừu tượng, đòi hỏi người giáo viên ngoài việc mô tả cấu trúc cần cho HS quan sát các mô hình không gian qua tranh ảnh, máy chiếu để các em dễ hình dung, so sánh, đồng thời xây dựng hệ thống các câu hỏi nhằm khắc sâu kiến thức, cần có các ví dụ thực tiễn, gần gũi với đời sống hằng ngày để HS dễ liên hệ với phần chức năng của chúng. Mặt khác, khi dạy phần này ở Sinh học 10 chúng ta chú ý liên hệ với những kiến thức đã học opwr lớp 9 và sẽ học trong chương trình lớp 12 nhằm nhắc nhở, tạo hứng thú tìm hiểu, khám phá ở HS.

Chương trình Sinh học 12 các em học sinh tiếp tục được tìm hiểu về cấu trúc và chức năng của Gen, Mã di truyền, NST trong chương I - Cơ chế di truyền và biến dị (phần V - Di truyền học). Chương này cho thấy bản chất của hiện tượng di truyền và biến dị là sự vận động của các cấu trúc vật chất trong tế bào. Đó là các NST trong nhân, phân tử ADN trên NST, gen trên ADN. Cấu trúc này vận động theo những cơ chế xác định, tác động với nhau và với cấu trúc khác trong tế bào trong những mối liên hệ thống nhất và chính trong quá trình vận động, tác động qua lại đó biểu hiện chức năng của chúng trong hệ thống di truyền.

Cấu trúc và chức năng là thống nhất bởi vì vận động là thuộc tính gắn liền với vật chất.

Vì vậy, khi dạy các nội dung này cần cho HS nắm rõ mối quan hệ logic giữa cấu trúc và chức năng của vật chất di truyền. Cần chú ý liên hệ giữa kiến thức ở lớp 9, lớp 10 đã học với các nội dung kiến thức ở lớp 12 đang học.

Bài Axit nucleic nằm trong chương I - Thành phần hóa học của tế bào (phần II - Sinh học tế bào). Đây là bài có nội dung rất quan trọng, làm cơ sở cho HS học các nội dung liên quan đến cấu trúc tế bào, phân bào ở lớp 10 và các cơ chế di truyền và biến dị ở lớp 12.

Sau khi học xong bài này, HS cần đạt được:

- Trình bày được thành phần hoá học của nucleôtit.

- Mô tả được cấu trúc của phân tử ADN và ARN → Giải thích được tính đa dạng và đặc thù của phân tử ADN → Giải thích sự đa dạng của sinh giới.

- Trình bày được chức năng của ADN và ARN.Từ đó chỉ rõ cấu trúc của chúng phù hợp với chức năng.

- So sánh cấu trúc, chức năng của ADN và ARN.

2. Về kỹ năng:

- Rèn kỹ năng quan sát, so sánh, khái quát.

- Kỹ năng hoạt động nhóm

3.Về thái độ:

- HS hiểu được cơ sở phân tử của sự sống là axit nucleic.

- Biết được sự đa dạng của giới sinh vật.

III. PHƯƠNG TIỆN DẠY HỌC

- Mô hình cấu trúc của ADN.

- Tranh vẽ, các đoạn phim, file ảnh động về cấu trúc hóa học của nucleotit, phân tử ADN, ARN.

- Máy vi tính, máy chiếu Projector.

- Phiếu học tập số 1 và đáp án:

Câu hỏi: Điểm khác nhau cơ bản giữa ADN và ARN?

- Phiếu học tập số 2 và đáp án:

Câu hỏi: Nêu cấu trúc và chức năng các loại ARN?

Đáp án:

	mARN	tARN	RARN
Cấu trúc	1 chuỗi polynucleotit mạch thẳng	1 chuỗi polynucleotit có cấu trúc 3 thuỳ	1 chuỗi polynucleotit có 1số vùng xoắn kép cục bộ
Chức năng	Truyền thông tin từ ADN tới riboxom như 1 khuôn để tổng hợp protein	Vận chuyển axit amin tới riboxom	Cấu tạo riboxom