SỞ giáo dục và ĐÀo tạo hà TĨnh sinh học tài liệu bồi dưỠng thưỜng xuyên bậc thpt

Bệnh di truyền là các rối loạn sinh lí gây ra do các đột biến gen hoặc sự thay đổi bất thường của NST. Các rối loạn này có thể chia làm 3 nhóm chính:

+ Các sai hỏng đơn gen:

Đây là các bệnh di truyền gây ra do sự có mặt của một gen bị đột biến trong cơ thể người bệnh. Đột biến làm sai hỏng chức năng của protein do gen mã hóa hoặc có thể làm mất khả năng tổng hợp protein của gen. Các bệnh di truyền do sai hỏng đơn gen có thể di truyền từ bố mẹ sang con cái theo quy luật Men đen.

+ Các rối loạn NST:

Đây là các dạng bệnh lí gây ra do sự thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc NST. Các rối loạn NST thường gây hậu quả nặng nề hơn các sai hỏng đơn gen vì nó liên quan đến cùng lúc nhiều gen khác nhau. Đa số các sai hỏng NST thường gây chết, chỉ có những sai hỏng ở các NST nhỏ, số lượng gen ít thì cá thể có thể sống sót và ta có thể quan sát được các biểu hiện của nó.

+ Các rối loạn đa nhân tố:

Đây là một nhóm gồm nhiều bệnh phổ biến như đái tháo đường, tim mạch, và phần lớn các dị tật bẩm sinh. Các bệnh này gây ra do ảnh hưởng của nhiều gen theo các cơ chế bệnh lí phức tạp, hiện chưa được hiểu biết đầy đủ nhưng được biết có liên quan đến sự tương tác của nhiều gen với nhau hoặc giữa gen với môi trường.

Các rối loạn NST thường ít được di truyền vì nó ảnh hưởng lớn đến sức sống và khả năng sinh sản của cá thể. Các rối loạn đa nhân tố cũng có thể được di truyền nhưng rất phức tạp và khó nghiên cứu. Do vậy, hiện nay, các kết quả nghiên cứu được mô tả cụ thể chủ yếu là các sai hỏng đơn gen.

Như đã nói ở trên, các sai hỏng đơn gen được di truyền theo quy luật Men đen. Có thể chia thành 3 hình thức di truyền phổ biến:

+ Di truyền trội trên NST thường

+ Di truyền lặn nằm trên NST thường

+ Di truyền liên kết với NST X

Trong trường hợp bệnh do alen trội nằm trên NST thường quy định thì chỉ cần một alen gây bệnh được truyền từ bố hoặc mẹ sang con là đủ để biểu hiện bệnh. Vì vậy, các bệnh do alen trội gây ra thường biểu hiện với tần số cao. Vì gen gây bệnh nằm trên NST thường nên sự biểu hiện bệnh ở hai giới tương đương nhau.

Các bệnh do alen lặn trên NST thường quy định, các cá thể biểu hiện bệnh phải mang đầy đủ cả hai alen bệnh, một từ bố và một từ mẹ. Do vậy, cả bố và mẹ của những cá thể này đều phải là những cá thể mang gen bệnh. Dấu hiệu đặc trưng của các bệnh do alen lặn trên NST thường quy định là:

- Nam và nữ bị bệnh với tỷ lệ tương đương nhau.

- Bố mẹ bình thường nhưng lại sinh ra con bị bệnh (trong trường hợp không có đột biến).

Trường hợp bệnh di truyền liên kết với NST X, gen đột biến gây bệnh chỉ có trên NST X mà không có trên NST Y. Vì thế, chỉ cần một alen truyền cho giới XY là đủ để biểu hiện bệnh trong khi đó ở nữ thường không biểu hiện bệnh vì hầu hết các alen đột biến là alen lặn. Đặc trưng của các bệnh do gen trên NST X quy định là:

- Tỷ lệ mắc bệnh ở nam cao hơn nữ.

- Có hiện tượng di truyền chéo.

Ngoài ra, do ở người có hiện tượng bất hoạt NST X (một trong hai NST X ở nữ giới bị bất hoạt, do đó một số cá thể dị hợp mang gen bệnh có thể biểu hiện ở mức nhẹ hơn)

Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể dẫn đến hình thành khối u, chèn ép các cơ quan. Khi một khối u hình thành tại một vị trí, nếu các tế bào của nó có khả năng di chuyển đến các mô khác và hình thành nên các khối u mới thì được gọi là u ác tính.

Ung thư không phải là một bệnh duy nhất mà là một nhóm các dạng bệnh lí khác nhau (đến nay đã có trên 200 dạng bệnh ung thư được mô tả). Trong các dạng ung thư hiện biết, phổ biến nhất là ung thư tiền liệt tuyến ở nam giới, tiếp theo là ung thư vú ở nữ giới. Dạng ung thư phổ biến nhất có ở cả nam và nữ là ung thư phổi.

Có nhiều bằng chứng chứng tỏ ung thư là một bệnh di truyền:

+ Thứ nhất, khi nuôi cấy các tế bào ung thư thì tất cả các tế bào con hình thành đều là tế bào ung thư.

+ Thứ hai, một số vi rút có khả năng gây ung thư do các gen của chúng mã hóa một số loại protein liên quan chặt chẽ với sự phát sinh tế bào ung thư.

+ Thứ ba, các hợp chất gây đột biến mạnh thường là các hợp chất gây ung thư. Ngược lại, các tác nhân gây ung thư trong môi trường sống đều là những tác nhân gây đột biến mạnh trong phòng thí nghiệm.

+ Thứ tư, một số dạng ung tư cho thấy rõ xu hướng di truyền theo dòng họ, được gọi là ung thư theo dòng họ. Chẳng hạn như ung thư ruột kết, ung thư nguyên bào võng mạc.

Ngày nay, người ta đã xác định bệnh ung thư là hậu quả của những sai hỏng trong điều hòa chu kì tế bào. Có nhiều kiểu sai hỏng khác nhau trong hệ gen của tế bào dẫn đến làm hỏng bộ máy điều hòa chu kì tế bào, hậu quả là các tế bào phân chia vô hạn và chuyển sang trạng thái ung thư. Nguyên nhân gây ra sai hỏng trong hệ gen chính là các tác nhân gây đột biến trong môi trường sống như tia phóng xạ, hóa chất, vi rút....

Có hai nhóm gen chính liên quan đến sự phát sinh ung thư đó là các gen gây khối u và gen ức chế khối u.

Các gen gây khối u (còn gọi là oncogen) là nhóm gen mà sản phẩm của chúng có vai trò quan trọng trong điều hòa chu kì tế bào. Các protein do các gen này mã hóa có chức năng khác nhau nhưng có đặc điểm chung là kích thích sự phân chia của tế bào.

Về nguồn gốc, các gen gây khối u được phát hiện đầu tiên ở vi rút (các retrovirut). Các gen này có khả năng gây ung thư ở các cơ thể vật chủ. Ở động vật (từ ruồi giấm đến người), người ta cũng đã phát hiện các gen có chức năng tương tự, được gọi là tiền gen gây khối u (gen tiền ung thư). Các gen tiền ung thư chủ yếu mã hóa cho các yếu tố sinh trưởng, có vai trò kích thích phân chia tế bào. Bình thường, các gen này được kiểm soát để chỉ tạo ra một lượng vừa đủ các sản phẩm phục vụ nhu cầu phân chia tế bào của cơ thể. Khi các gen này bị đột biến, các sản phẩm của chúng được tổng hợp quá nhiều, dẫn đến các tế bào được kích thích phân chia vô hạn, gây nên khối u.

Các đột biến làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư thường là đột biến trội. Do đó, chỉ cần một alen đột biến xuất hiện trong tế bào cũng có thể làm cho tế bào bình thường chuyển sang trạng thái ung thư.

Trong tế bào bình thường, có các gen có chức năng ức chế phân bào. Các gen này được gọi là gen ức chế khối u hay gen chống ung thư. Sản phẩm của các gen này có chức năng khác nhau, tuy nhiên đều có đặc điểm chung là ngăn cản sự hình thành khối u. Khi các gen này bị đột biến dẫn đến mất hoặc sai lệch chức năng sẽ làm cho tế bào chuyển sang trạng thái ung thư.

Các đột biến làm mất chức năng của các gen ức chế khối u thường là các đột biến lặn. Do đó, các cơ thể dị hợp về các gen này vẫn có kiểu hình bình thường nhưng lại có khả năng truyền gen gây bệnh cho con cái. Đây là cơ sở khoa học của các bệnh ung thư di truyền (chẳng hạn ung thư vú).

Cần chú ý rằng, trong phần lớn trường hợp, sự hình thành các khối u ác tính và hiện tượng di căn thường phụ thuộc vào sự tích lũy đồng thời của nhiều đột biến liên quan đến các gen gây khối u, gen tiền ung thư và gen ức chế khối u. Người ta đã xác định được để tế bào có thể chuyển sang trạng thái ung thư cần phải có ít nhất 6 hoặc 7 đột biến xảy ra và được tích lũy độc lập trong vài chục năm. Đây là lí do vì sao ung thư thường biểu hiện ở độ tuổi trung niên mà ít khi biểu hiện ở tuổi thiếu niên.

Ngày nay, vốn gen của loài người đang dần bị suy thoái do nhiều nguyên nhân như: Tác động của các tác nhân gây đột biến trong môi trường sống, chế độ sinh hoạt không đúng của con người, sự tiến bộ của xã hội một phần làm tăng tần số của các gen xấu trong quần thể người ...

Sự suy giảm vốn gen của loài người làm tăng tần số xuất hiện các bệnh, tật di truyền trong quần thể. Vì vậy, bảo vệ vốn gen của loài người chính là nhằm mục đích hạn chế sự xuất hiện của các gen xấu trong quần thể, ngăn chặn sự xuất hiện các bệnh, tật di truyền, giảm gánh nặng di truyền cho toàn xã hội.

Các biện pháp bảo vệ vốn gen của loài người:

+ Hạn chế các tác nhân đột biến trong môi trường bằng cách tạo ra một môi trường trong sạch, hình thành các thói quen tốt trong sinh hoạt hàng ngày của con người....

+ Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh nhằm xác định nguy cơ sinh con có khuyết tật di truyền; phát hiện sớm và sàng lọc các thai nhi mang khuyết tật di truyền để loại bỏ trước khi sinh.

+ Liệu pháp gen: Thay thế các gen đột biến gây bệnh trong cơ thể người bằng các gen lành. Phương pháp này đang cần phải hoàn thiện nhiều khâu khác nhau, nên đang là kĩ thuật của tương lai.

II. ĐỊNH HƯỚNG KHAI THÁC KIẾN THỨC, RÈN LUYỆN KĨ NĂNG

Chương VI gồm có 2 bài, trong đó nội dung chủ yếu tập trung làm rõ mấy vấn đề sau:

+ Thứ nhất, khái niệm về di truyền y học và cơ chế phát sinh một số bệnh, tật di truyền phổ biến hiện nay.

+ Thứ hai, các biện pháp bảo vệ vốn gen của loài người.

+ Thứ ba, một số vấn đề xã hội phát sinh do hệ quả của những thành tựu trong nghiên cứu di truyền học.

Mặc dù nội dung của chương không nhiều nhưng lại có tính khái quát cao, có liên quan trực tiếp đến con người do đó, GV cần chú trọng làm rõ, giúp cho HS Nêu được một cách chính xác các vấn đề liên quan đến chính bản thân mình và xã hội mà mình đang sinh sống.

Con người cũng là một sinh vật, vì vậy sự vận động của vật chất di truyền ở người cũng tuân theo các quy luật giống như ở các sinh vật khác. Tuy nhiên, do có nhiều đặc điểm đặc thù nên sự biểu hiện của các quy luật di truyền cũng không giống như ở các sinh vật khác. Vì vậy, trong quá trình giảng dạy, GV cần cho HS thấy rõ được điều này thông qua các bài tập tư duy.

Định hướng cụ thể cho từng bài:

Bài 21: DI TRUYỀN Y HỌC

Mục tiêu:

+ Nêu được khái niệm chung về di truyền y học.

+ Trình bày được khái niệm, nguyên nhân, cơ chế gây bệnh và hậu quả của các bệnh phêninkêtô niệu, hội chứng Đao và bệnh ung thư.

Trước khi dạy mục này, GV cần cho HS tìm hiểu khái niệm di truyền y học bằng cách cho HS đọc to đoạn đầu của SGK, sau đó giải thích khái niệm.

Sau khi hoàn thành khái niệm di truyền y học, GV khái quát các nhóm bệnh di truyền ở người rồi hướng dẫn HS tìm hiểu về từng nhóm bệnh.

Để dạy nội dung mục I, tùy từng đối tượng HS khác nhau, GV có thể đưa ra nhiều cách dạy khác nhau. Tuy nhiên, mục tiêu cuối cùng là HS phải trả lời được các câu hỏi sau đây:

+ Thế nào là bệnh di truyền phân tử?

+ Nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền phân tử?

+ Bệnh phêninkêtô niệu được phát sinh theo cơ chế nào?

Để tăng tính chủ động, sáng tạo của HS, GV có thể yêu cầu HS nghiên cứu SGK, trả lời lần lượt từng câu hỏi.

Đối với khái niệm bệnh di truyền phân tử, GV cần lưu ý HS là tất cả các bệnh di truyền đều có cơ chế phân tử của nó. Tuy nhiên, có những bệnh người ta chưa thể tìm ra cơ chế đó trong khi một số bệnh khác thì đã rõ về cơ chế gây bệnh ở mức phân tử rồi. Chỉ những bệnh đã được biết về cơ chế phát sinh ở mức phân tử thì mới được xếp vào nhóm bệnh di truyền phân tử. Đa số các bệnh di truyền phân tử là các bệnh gây ra do các sai hỏng đơn gen (đột biến gen), vì vậy, có thể nhìn nhận một cách đơn giản là bệnh di truyền phân tử là các bệnh do đột biến gen.

Sau khi HS Nêu được khái niệm và bản chất của bệnh di truyền phân tử thì có thể dễ dàng nêu được nguyên nhân gây bệnh.

Khi HS đã Nêu được bệnh di truyền phân tử là do đột biến gen thì bằng những kiến thức đã học, HS có thể nêu được hậu quả chung của đột biến gen.

Đột biến gen → thay đổi cấu trúc protein → thay đổi chức năng của protein → rối loạn sinh lí → biểu hiện bệnh.

Sau khi HS Nêu được cơ chế chung rồi, GV minh họa bằng cơ chế phát sinh bệnh phêninkêtô niệu.

Mục II: Hội chứng, bệnh liên quan đến đột biến NST

Ở mục này, trước hết GV cho HS nghiên cứu về hội chứng Đao và yêu cầu HS cho biết: Hội chứng Đao khác với bệnh phêninkêtô niệu ở những điểm nào? Tại sao lại gọi là hội chứng mà không gọi là bệnh?

Để giúp HS trả lời được các câu hỏi trên, GV có thể gợi ý HS trả lời các câu hỏi nhỏ:

+ Nguyên nhân gây ra hội chứng Đao?

+ Cơ chế phát sinh hội chứng Đao?

+ Biểu hiện của hội chứng Đao?

Sau khi HS nêu được những điểm khác biệt giữa hội chứng Đao với bệnh phêninkêtô niệu thì GV có thể khái quát về đặc điểm của các hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST:

+ Liên quan đến nhiều gen → gây ra nhiều tổn thương ở các hệ cơ quan → gọi là hội chứng bệnh.

+ Thường gây chết ở giai đoạn phôi thai.

Để củng cố nhận thức của HS, GV có thể nêu câu hỏi: Tại sao hội chứng Đao lại là hội chứng phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến NST đã gặp ở người?

Cơ chế gây bệnh ung thư rất phức tạp, hiện chưa hoàn toàn được sáng tỏ. Tuy nhiên, vì đây là căn bệnh mà cả thế giới đang phải đối mặt, là vấn đề nóng của xã hội hiện nay, rất gần gũi với đời sống thường ngày của HS nên GV cần cố gắng giải thích cho HS rõ đặc biệt là về nguyên nhân, cơ chế gây bệnh để từ đó HS có cách phòng tránh có hiệu quả.

Về tiến trình dạy học, đầu tiên GV nêu khái niệm về bệnh ung thư, giải thích thế nào là u lành tính, u ác tính.

GV nên giải thích về cơ chế gây bệnh ung thư trước bằng cách đơn giản hóa theo sơ đồ sau:

Đột biến gen (gen tiền ung thư, gen ức chế khối u) → tế bào mất khả năng kiểm soát phân bào → phân chia vô hạn → khối u → di căn → gây khối u thứ phát → chén ép các cơ quan → gây chết.

Từ cơ chế gây bệnh, GV có thể hỏi HS:

+ Những tác nhân nào trong môi trường sống có thể gây ra ung thư cho con người? (các tác nhân gây đột biến).

+ Khi một người được phát hiện là bị ung thư thì có thể chữa trị bằng cách nào?

+ Làm thế nào để phòng chống ung thư có hiệu quả?

Củng cố

Để củng cố nội dung bài học, GV có thể cho HS trả lời câu hỏi sau:

+ Các bệnh di truyền sau đây có phải là bệnh di truyền phân tử hay không? Tại sao có? Tại sao không?

a. Bệnh ung thư.

b. Bệnh Claiphentơ

c. Bệnh bạch tạng

Mục tiêu:

+ Nêu được các biện pháp bảo vệ vốn gen của loài người.

+ Nêu được một số vấn đề xã hội của di truyền học

Để dạy mục này, GV có thể nêu câu hỏi: Vì sao cần phải bảo vệ vốn gen của loài người?

Quá trình thảo luận giữa thầy và trò cần phải đi đến thống nhất: Vốn gen của loài người đang cần phải được bảo vệ vì có rất nhiều yếu tố tác động làm suy giảm vốn gen, gây ra nhiều bệnh, tật di truyền, tạo ra gánh nặng cho gia đình và xã hội. Các yếu tố đó là:

+ Các tác nhân đột biến tác động gây sai hỏng vật chất di truyền (sai hỏng gen, sai hỏng NST...).

+ Sự tiến bộ của xã hội loài người đặc biệt là y học đã làm giảm bớt tác động của chọn lọc tự nhiên, chỉ một số cá thể mang các gen xấu bị loại bỏ (chết), hầu hết các cá thể mang các bệnh tật, di truyền đều có thể sống sót do được cứu chữa.

+ Đạo đức của loài người không cho phép loại bỏ những cá thể mang các dị tật hoặc rối loạn di truyền bẩm sinh ra khỏi quần thể.

Sau khi đã thống nhất về các nội dung trên, GV tiếp tục nêu câu hỏi: Làm thế nào để bảo vệ vốn gen loài người một cách có hiệu quả?

Để HS có thể trả lời, GV nên gợi ý: Một người bị bệnh di truyền có thể do:

- Các tác nhân đột biến tác động làm hỏng gen, NST và biểu hiện thành bệnh.

- Nhận các gen xấu từ bố hoặc mẹ

Từ gợi ý đó, HS có thể trả lời được các biện pháp hạn chế xuất hiện bệnh di truyền:

+ Tạo môi trường trong sạch, không có các tác nhân gây đột biến.

+ Tìm cách phát hiện sớm những rối loạn di truyền để có thể tư vấn, sàng lọc trước khi sinh.

Về liệu pháp gen, đây là kĩ thuật để chữa trị các bệnh di truyền do đột biến gen bằng cách đưa các gen lành vào trong cơ thể để thay thế các gen đột biến gây bệnh. Đây là kĩ thuật phức tạp, hiện nay chưa thể hoàn thiện để áp dụng trên con người nên SGK đã nêu là kĩ thuật của tương lai.

Để củng cố nội dung của mục này, GV có thể yêu cầu HS giải quyết tình huống sau:

Bệnh phêninkêtô niệu là do đột biến gen lặn nằm trên NST thường gây nên. Một cặp vợ chồng đều không biểu hiện bệnh này nhưng bên phía người chồng có mẹ bị bệnh, bên phía vợ có bố bị bệnh. Cặp vợ chồng này dự định sinh một người con.

a. Hãy cho biết xác suất để đứa con của họ sinh ra không bị bệnh là bao nhiêu?

b. Theo em, cần áp dụng biện pháp nào để giúp cho cặp vợ chồng này không sinh ra đứa con bị bệnh?

Mục II: Một số vấn đề xã hội của di truyền học

GV nêu một số thành tựu của di truyền học ở người, trong đó đặc biệt nhấn mạnh hai thành tựu: Giải mã bộ gen người và kĩ thuật chuyển gen.

Sau đó, GV nêu câu hỏi:

+ Việc giải mã thành công bộ gen người ngoài những lợi ích thiết thực trong nghiên cứu di truyền thì có thể làm phát sinh những vấn đề xã hội nào?

+ Các giống cây trồng, vật nuôi biến đổi gen đã mang lại lợi ích kinh tế rất lớn nhưng tại sao nhiều nước vẫn không cho phép nhập khẩu nông sản biến đổi gen?

HS trả lời các câu hỏi trên sẽ thấy được những vấn đề xã hội của di truyền học.

1. 
   Phả hệ sau mô tả sự xuất hiện của một bệnh bệnh di truyền do một trong hai alen của một gen gây ra trong một gia đình
   

a. Hãy cho biết bệnh do gen trội hay gen lặn quy định? Nằm trên NST thường hay NST giới tính?

b. Hãy xác định kiểu gen của các cá thể trong thế hệ thứ III.

c. Cặp vợ chồng ở thế hệ thứ IV dự định sinh hai người con

c.1. Hãy tính xác suất để cả hai đứa con của họ sinh ra đều bình thường.

c.2. Giả sử đứa con thứ nhất của họ là con trai, bị bệnh. Hãy tính xác suất để đứa con thứ hai của họ là con gái và không bị bệnh?

2. 
   Ở người, gen quy định nhóm máu nằm trên NST số 9 có 3 alen. Alen I^A quy định nhóm máu A, alen I^B quy định nhóm máu B, alen I^O quy định nhóm máu O. Hai alen I^A và I^B đều trội hoàn toàn so với alen I^O. Trong một gia đình, bố có nhóm máu A, mẹ có nhóm máu O sinh ra đứa con thứ nhất có nhóm máu O, đứa con thứ hai có nhóm máu A và bộ NST chứa 3 NST số 9. Hãy giải thích cơ chế gây nên sự bất thường về NST số 9 ở đứa con thứ hai.
   
3. 
   Ở người, nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện do gen tiền ung thư bị đột biến dẫn đến tạo ra quá nhiều sản phẩm của gen, kích thích tế bào phân chia vô hạn, hình thành khối u. Hãy nêu một số kiểu đột biến làm cho gen tiền ung thư trở thành gen ung thư.
   
4. 
   Giải thích tại sao ung thư là bệnh do đột biến gen nhưng lại ít được di truyền?
   
5. 
   Kĩ thuật chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai có thể giúp phát hiện sớm bệnh nào sau đây? Giải thích?
   

b. Bệnh lao.

c. Bệnh Tơcnơ.

d. Bệnh ung thư vú.

Cơ thể sống là một chỉnh thể thống nhất được xây dựng từ các đơn vị cơ bản là tế bào. Mỗi tế bào có 3 thành phần cơ bản là màng tế bào, tế bào chất và nhân tế bào (hoặc vùng nhân). Thông tin di truyền được lưu trữ ở trong nhân (và ở TBC) quy định cấu trúc của tế bào, cấu trúc tế bào quy định chức năng của tế bào. Trong quá trình tiến hóa của các loài, bộ gen của tế bào được hoàn thiện dần và nó phản ánh lịch sử tiến hóa của sinh giới. Trong phạm vi chuyên đề này, chúng tôi xin sử dụng kiến thức di truyền để làm sáng tỏ một số vấn đề về kiến thức sinh học cơ thể động vật, kiến thức sinh thái và kiến thức tiến hóa.

- Ở chương trình sinh học 10, học sinh được học về đặc điểm của interpheron, một loại protein miễn dịch. Interpheron là loại protein không có tính đặc trưng cho loài, có thể sử dụng interpheron của bò để tiêm vào người nhằm chống lại sự xâm nhập của virut.

Ở chương trình sinh học 11, học sinh được học về hooc môn, một loại protein do tuyến nội tiết tiết ra để điều hòa quá trình sinh trưởng, phát triển và hoạt động sống của cơ thể. Hooc môn không có tính đặc trưng cho loài, có nghĩa là có thể sử dụng hooc môn GH của bò để tiêm vào chuột nhằm kích thích sự sinh trưởng của chuột.

Tại sao các loại prôtêin này không có tính đặc trưng cho loài trong khi nhiều loại protein khác thì có tính đặc trưng? Nguyên nhân là vì trong hệ gen của sinh vật, những gen nào có chức năng quan trọng thì được bảo thủ trong quá trình tiến hóa. Về lí thuyết thì tất cả các gen trong tế bào đều có thể bị đột biến nhưng nếu đột biến ở gen có vai trò đặc biệt quan trọng đối với sự sinh trưởng, phát triển và sinh sản của cơ thể thì đột biến đó là đột biến có hại và bị chọn lọc tự nhiên loại bỏ. Do vậy những gen này không bị biến đổi trong quá trình tiến hóa của loài. Các gen quan trọng này không được tiến hóa (có tính bảo thủ cao) nên protein do nó quy định cũng không bị thay đổi, vì vậy các loại phân tử protein này ở tất cả các loài đều giống. Vì protein giống nhau nên không có tính đặc trưng cho loài.

- Tương tự với gen quy định hooc môn, gen quy định interpheron thì còn có các gen quy định kháng thể, gen quy định enzym tiêu hóa, gen quy định protein trong chuỗi truyền điện tử trên màng ti thể, gen quy định enzym trong giai đoạn đường phân, trong chu trình Crep,… Tất cả các gen này có tính bảo thủ cao trong quá trình tiến hóa. Những phân tử protein không có tính đặc trưng cho loài là những phân tử protein có vai trò đặc biệt quan trọng đối với quá trình trao đổi chất, quá trình phát triển phôi và quá trình sinh sản của sinh vật. Tính đặc trưng của phân tử protein do tính đặc trưng của gen quy định. Nếu có một phân tử protein nào đó không có tính đặc trưng cho loài thì nguyên nhân là do cấu trúc của gen quy định.

2. Mối quan hệ giữa kiến thức di truyền với kiến thức tiến hóa.

- Hình thành loài mới là một quá trình lịch sử, cải biến thành phần kiểu gen của quần thể ban đầu theo hướng thích nghi, tạo ra thành phần kiểu gen mới và cách li sinh sản với quần thể gốc. Hình thành loài mới chính là tiến hóa nhỏ, tiến hóa nhỏ là quá trình làm biến đổi thành phần kiểu gen và tần số alen của quần thể dẫn tới làm phát sinh loài mới. Nếu cấu trúc di truyền của quần thể không bị biến đổi (luôn duy trì ở trạng thái cân bằng) thì quần thể không tiến hóa. Như vậy nhân tố tiến hóa là những nhân tố làm biến đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể, đó là các nhân tố làm phá vở trạng thái cân bằng di truyền của quần thể, bao gồm có 5 nhân tố là đột biến, giao phối không ngẫu nhiên, di – nhập gen, chọn lọc tự nhiên và các yếu tố ngẫu nhiên.

- Trong các bằng chứng tiến hóa, thì bằng chứng giải phẩu so sánh có bản chất do gen quy định. Cơ quan tương đồng là những cơ quan có cùng nguồn gốc trong phát triển phôi, có cấu trúc bên trong giống nhau. Sự giống nhau của các cơ quan tương đồng do gen nằm trong tế bào quy định. Bộ gen của hợp tử quy định sự phát triển phôi và cấu trúc của cơ thể. Do vậy sự hình thành các cơ quan tương đồng là do các loài có bộ gen tương đồng với nhau.

3. Mối quan hệ giữa kiến thức di truyền với kiến thức sinh thái.

Sinh thái học nghiên cứu mối quan hệ giữa sinh vật với sinh vật và mối quan hệ giữa sinh vật với môi trường. Có nhiều nội dung kiến thức sinh thái có liên quan đến kiến thức di truyền và tiến hóa.