BÀI 11 : LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN

Học xong bài này học sinh có khả năng:

- Nêu được dấu hiệu của hiện tượng di truyền liên kết và hoán vị gen, thông qua phép lai tự phối hay phép lai phân tích.

- Giải thích được cơ sở tế bào học của hiện tượng liên kết và hoán vị gen

- Chỉ ra được ý nghĩa thực tiễn và ý nghĩa lý luận của hiện tượng liên kết gen và hoán vị gen

Giáo viên tạo nguồn dẫn vào bài mới bằng bài toán cho học sinh làm 1 góc bảng.

Bài toán: Ở ruồi dấm gen B: Xám , b: Đen, V: Dài, v: Cụt

Cho ruồi giấm thân Xám,cánh Dài( TC) lai với thân Đen cánh Ngắn được F1 toàn thân Xám,cánh Dài. Nếu đem con đực F1 lai với con cái thân Đen cánh Ngắn thì có kết qua như thế nào? Nếu hai cặp gen PLĐL thì học sinh sẽ giải và cho tỷ lệ 1:1:1:1( không đúng với thực tế thí nghiệm )

*Hoạt động 1:

HS đọc mục I trong SGK tóm tắt thí nghiệm bằng sơ đồ KH và nhận xét kết quả, so sánh sự khác nhau với bài tập trên bảng. Tìm hiểu vì sao có sự khác nhau khi PLĐL thì tỷ lệ KH là 1:1:1:1 .Ở thí nghiệm này kết quả là 1:1 như phân ly một tính. Xám,Dài luôn đi với nhau; Đen, Ngắn đi với nhau như là một. Phân ly theo quy luật phân ly của Men đen. Điều này chỉ xẩy ra khi B và V cùng nằm trên 1NST, b và v cùng nằm trên 1 NST.

Hiện tượng các gen cùng nằm trên 1NST luôn phân ly và tổ hợp cùng nhau trong quá trình giảm phân và thụ tinh gọi là hiện tượng liên kết gen.

Nhóm gen trên cùng 1 NST luôn đi cùng nhau gọi là nhóm gen liên kết.

Số lượng nhóm gen liên kết của 1 loài tính bằng số NST trong bộ đơn bội.

Giáo viên dựa vào hình vẽ hình 11 hướng dẫn học sinh viết sơ đồ lai từ P→ F2 khi B và V liên kết, b và v liên kết.

HS nghiên cứu thí nghiệm của Moocgan trên ruồi giấm trong thí nghiệm tìm ra HVG thảo luận nhóm và nhận xét kết quả rồi so sánh kết quả TN so với kết quả của PLĐL (Bài toán vào đề) và LKG (TN mục1) Mâu thuẩn với cả hai trường hợp đã học số loại KH bằng PLĐL nhưng tỷ lệ khác PLĐL. Hiện tượng này được giải quyết như thế nào?

Hs quan sát hình 11 trong sgk phóng to thảo luận:

CH2.1 Sơ đồ mô tả hiện tượng gì, xảy ra như thế nào?

CH2.2 Có phải ở tất cả các crômatit của cặp NST tương đồng không?

(Vị trí phân bố của gen trên mỗi NST ban đầu và sau khi xảy ra hiện tượng đó như thế nào? )

CH2.3. Hiện tượng diễn ra vào kì nào của phân bào giảm phân? Kết quả của hiện tượng?

HS dựa vào cách viết sơ đồ lai trong trường hợp LKG để viết sơ đồ trong trường hợp HVG, chú ý đến sự hình thành hai loại giao tử hoán vị.

Hình thành khái niệm hoán vị và tần số hoán vị ? Cách tính tần số hoán vị gen? Đại lượng (Moocgan (M) và đơn vị sử dụng (1%M=1cM) sử dụng để do khoảng cách giữa các gen trên 1 NST. Các gen càng xa nhau thì TSHVG càng lớn. Nhưng TSHVG luôn nhỏ hơn 50% (Vì các gen nằm trên cùng 1 NST xu hướng chủ yếu là liên kết, chỉ một số ít là xẩy ra hoán vị. Mặt khác sự trao đổi chéo chỉ xuất hiện 2 trong 4 Cromatit của cặp NST kép tương đồng do vậy tần số trao đổi chéo lớn nhất chỉ đạt 50% mà thôi). Tần số hoán vị còn là đơn vị để xác định vị trí tương đối của gen trên NST (bản đồ di truyền).

HS tính tần số HVG trong thí nghiệm của Moogan (SGK).

Học xong bài này học sinh:

1- Hiểu được cơ chế xác định giới tính bằng NST, NST giới tính là gì?

2- Nêu được đặc điểm di truyền của các gen nằm trên NST giới tính

3- Giải thích được nguyên nhân dẫn đến sự khác biệt về cách thức di truyền của gen trên NST thường và NST giới tính

4-Đặc điểm di truyền ngoài nhân, phương pháp xác định tính trạng do gen ngoài nhân quy định

5- Hình thành kĩ năng nhận biết, lập luận để xác định được di truyền liên kết giới tính.

a) NST giới tính (Đọc hiểu dùng phiếu học tập)

- Là loại NST có chứa gen quy định giới tính (Có thể chứa các gen khác không quy định giới tính gọi gen liên kết giới tính)

- Cặp NST giới tính XX gồm 2 chiếc tương đồng, cặp XY có vùng tương đồng ,có vùng không tương đồng chứa các gen đặc trưng cho từng NST.

b) Một số cơ chế TB học xác định giới tính bằng NST. (cho lên viết sơ đồ rút ra nhận xét cơ chế).Quy luật nào chi phối tỷ lệ được cái 1:1? ( quy luật phân li)

* Kiểu XX, XY

- Con cái XX, con đực XY: động vật có vú,ruồi giấm, người.

- Con cái XY, con đực XX : chim, bướm, cá, ếch nhái.

* Kiểu XX, XO:

- Con cái XX, con đực XO: châu chấu, rệp, bọ xít

- Con cái XO, con đực XX : bọ nhậy

2. Di truyền liên kết với giới tính

a. Gen trên NST X (Phần này nên dùng bài toán nhận thức qua đó nhận ra dấu hiệu của gen trên X) Hoặc dùng tranh vẽ và thí nghiệm trình bày trong sách giáo khoa hướng dẫn học sinh viết sơ đồ lai như sau:

CH1. Nghiên cứu SGK và tranh vẽ, viết sơ đồ lai ?

Khi gen quy định màu mắt nằm trên NST X thì quy ước gen như thế nào?

P. Cái Đực

Măt đỏ X^A X^A, X^A X^a X^A Y

Mắt trắng X^a X^a X^a Y

TH1. Phép lai thuận:

P : ♀mắt đỏ X^AX^A x ♂ mắt trắng X^aY

G X^A X^A Y

F1 X^A X^a; X^A Y (Đồng loạt mắt đỏ)

GF1 1 X^A:1 X^a 1X^A :1 Y

F2

KG : 1 X^A X^A :1 X^a X^A:1 X^AY :1 X^a Y

KH : ¾ mắt đỏ : ¼ mắt trắng

TH2.

*Phép lai nghịch:

Gp 1 X^A 1 Y X^a

F1 1 X^A X^a 1 X^a Y

1Cái mắt đỏ : 1 đực mắt trắng

GF1 1 X^A:1 X^a 1 X^a :1Y

F2.

KH1♀đỏ: 1♀trắng :1♂đỏ :1 ♂trắng

Nhận xét kết qủa hai thí nghiệm khi gen LK NST giới tính X (có 4 dấu hiệu sau)

- Kết quả phép lai thuận, lai nghịch khác nhau về tỷ lệ kiểu hình hai giới

- Trong phép lai thuận P có tính trạng mắt trắng, F1 không có mắt trắng nhưng F2 có tính trạng mắt trắng (Hiện tượng di truyền gián đoạn)

- Tính trạng mắt trắng (lặn) có ở P đực không biểu hiện ở F1 mà lại được biểu hiện ở F2 đực gọi là hiện tượng di truyền chéo.

- Tính trạng lặn(mắt trắng) thường thấy phổ biến ở con đực.

a. Gen trên NST Y^(A)
Bài toán: Túm lông ở tai của người do gen(A) LK NST Y^(A). Viết sơ đồ lai khi bố có túm lông ở tai, mẹ bình thường. Nêu dấu hiệu biểu hiện của con lai khi gen liên kết NST giới tính Y

P: Bố có túm lông tai x Mẹ bình thường

XY^(A) XX

GT. ½ X; ½ Y^(A) X

F1. ½ XX ½ XY^(A)

1♀ bình thường:1♂có túm lông tai

Tính trạng chỉ biểu hiện ở con đực (Hiện tượng di truyền thẳng)

II. Di truyền ngoài nhân (di truyền qua tế bào chất).

Phần này nên dùng ngay sơ đồ lai trong sách giáo khoa làm công cụ, yêu cầu học sinh quan sát rút ra nhận xét:

- Kết quả phép lai thuận và nghịch khác nhau. Tính trạng màu lá luôn giống mẹ.

- Cho biết cả hai trường hợp gen trong nhân giống nhau.

Nguyên nhân: Bố cho tinh trùng chỉ chứa AND còn tế bào chất của hợp tử lấy từ trứng của mẹ. Tế bào chất có nhiều ty thể, lục lạp trong đó có chứa nhiều ADN dạng vòng mang gen quy định tính trạng màu lá.

Lời kết: Năng lực, nhu cầu của học sinh mỗi nơi mỗi khác nhưng với những định hướng trên giáo viên soạn ra những giáo án hợp lý với từng đối tượng học sinh. Nhưng dù yêu cầu ở mức độ nào chúng tôi mong tất cả học sinh của chúng ta hiểu được rằng mọi sự vận động đều có tính quy luật. Di truyền là sự vận động và biểu hiện của gen cũng không nằm ngoài quy luật đó. Nhưng trong chương trình này chỉ mong sao học sinh thấy và vận dụng giải thích được dấu hiệu di truyền của tính trạng đơn giản nhất mà thôi.

CHƯƠNG IV. DI TRUYỀN QUẦN THỂ

I. MỘT SỐ VẤN ĐỀ VỀ NỘI DUNG KIẾN THỨC CỦA CHƯƠNG

1. Vốn gen của quần thể

Xét về mặt di truyền, mỗi quần thể trong tự nhiên có một vốn gen đặc trưng. Vốn gen của quần thể là tập hợp tất cả các alen có trong quần thể tại một thời điểm xác định. Vốn gen phản ánh tính đa dạng di truyền của quần thể. Quần thể có vốn gen càng phong phú, đa dạng thì tính đa dạng về di truyền càng cao và càng có khả năng thích ứng tốt với sự thay đổi của môi trường.

Vốn gen của quần thể được thể hiện qua tần số alen và tần số kiểu gen của quần thể.

Xét một gen trong quần thể có 2 alen A và a. Khi đó:

+ Tần số của alen A (a) là tỉ lệ giữa số lượng alen A (a) trên tổng số lượng alen của gen.

+ Tần số của kiểu gen Aa (AA, aa) được tính là tỉ lệ giữa số cá thể có kiểu gen Aa (AA, aa) trên tổng số cá thể của quần thể.

Số lượng alen được tính dựa trên kiểu gen của cá thể. Chẳng hạn một cá thể có kiểu gen Aa thì số alen A được tính là 1, số alen a là 1. Tương tự, một cá thể có kiểu gen AA thì số alen A là 2, số alen a là 0.

Khi biểu diễn tần số của các kiểu gen khác nhau (về một gen nào đó) với các kiểu gen tương ứng ta được cấu trúc di truyền của quần thể hay còn gọi là thành phần kiểu gen của quần thể.

Để nắm rõ hơn về vấn đề này, ta xét ví dụ sau đây:

Ở một quần thể động vật có vú, xét gen quy định màu lông nằm trên NST thường, có 2 alen tương tác với nhau theo quy luật trội không hoàn toàn. Alen A quy định lông đen, alen a quy định lông trắng; kiểu gen Aa cho kiểu hình lông xám. Trong quần thể, người ta xác định được số lượng cá thể với các kiểu hình tương ứng như sau: 500 con lông đen; 800 con lông xám; 700 con lông trắng. Hãy xác định cấu trúc di truyền và tần số các alen của quần thể.

Từ các dữ liệu ta xác định được có 500 cá thể có kiểu gen AA, 800 cá thể có kiểu gen Aa và 700 cá thể có kiểu gen aa trong quần thể. Như vậy:

+ Tần số kiểu gen AA là:

+ Tần số kiểu gen Aa là:

+ Tần số kiểu gen aa là:

Cấu trúc di truyền của quần thể là: 0,25AA : 0,4Aa : 0,35aa.

+ Tổng số alen A trong quần thể là: 500x2 + 800x1 = 1800

+ Tổng số alen a trong quần thể là: 700x2 + 800x1 = 2200

+ Tổng số alen trong quần thể: (500 + 800 + 700)x2 = 4000

Vậy:

+ Tần số của alen a:

Chú ý: Có thể tính tần số các alen khi biết cấu trúc di truyền của quần thể. Trong ví dụ này, ta có thể tính như sau:

Cấu trúc di truyền của quần thể: 0,25AA : 0,4Aa : 0,35aa

Tần số alen A:

Tần số alen a:

Có thể khái quát thành công thức tổng quát như sau:

Một quần thể có cấu trúc di truyền dAA : hAa : raa (d+h+r = 1) thì tần số các alen được tính theo công thức:

;

Ở các loài sinh sản hữu tính, cấu trúc di truyền của quần thể thay đổi phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Một trong các yếu tố đó là kiểu giao phối của các cá thể trong quần thể. Trong tự nhiêu, có các kiểu giao phối sau đây:

+ Tự phối: Giao tử đực và giao tử cái thuộc cùng một cơ thể. Điển hình cho kiểu giao phối này là các quần thể thực vật tự thụ phấn nghiêm ngặt.

+ Giao phối gần: Giao phối giữa các cá thể có cùng huyết thống với nhau. Ví dụ ở chim bồ câu, các con sinh ra từ một bố mẹ kết đôi với nhau.

+ Giao phối có chọn lọc: Đây là kiểu giao phối trong đó các nhóm cá thể có kiểu hình nhất định thích giao phối với nhau hơn là giao phối với nhóm cá thể có kiểu hình khác. Ví dụ, nhiều loài chim lựa chọn bạn tình dựa vào màu sắc bộ lông của con đực. Con đực có bộ lông càng sặc sỡ thì con cái càng ưa thích.

+ Giao phối ngẫu nhiên (ngẫu phối): Các cá thể gặp gỡ và giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên.

Mỗi kiểu giao phối đều ảnh hưởng đến cấu trúc di truyền của quần thể. Bây giờ ta xét ảnh hưởng của hai kiểu giao phối điển hình là tự phối và ngẫu phối.

2.1. Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối

Xét một quần thể tự phối có cấu trúc di truyền: dAA : hAa : raa.

Tần số các alen ở thế hệ xuất phát: p₀ = d+h/2; q₀ = r+h/2.

Khi tự thụ phấn qua các thế hệ, ta có sơ đồ lai:

Do đó, ở thế hệ F_n:

+ Tỷ lệ kiểu gen dị hợp Aa là:

+ Tỷ lệ kiểu gen AA:

+ Tỷ lệ kiểu gen aa:

+ Cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ F_n là:

AA : Aa : aa.

(1)

Như vậy, ở quần thể tự phối:

+ Tần số các alen không thay đổi qua các thế hệ.

+ Thành phần kiểu gen thay đổi theo hướng giảm dần tỷ lệ kiểu gen dị hợp, tăng dần tỷ lệ kiểu gen đồng hợp.

Trong công thức (1), nếu n vô cùng lớn thì gần bằng 0. Khi đó, trong quần thể chỉ còn lại hai kiểu gen AA và aa. Từ đây ta có thể thấy rằng, nếu tự phối qua hàng ngàn thế hệ thì trong quần thể chỉ còn lại các dòng thuần khác nhau. Mỗi dòng thuần nếu thích nghi thì tồn tại ổn định, nếu không thích nghi sẽ bị loại bỏ hoàn toàn. Vì thể, tự phối làm nghèo nàn vốn gen của quần thể.

2.2. Quần thể ngẫu phối

Như đã nói ở trên, một quần thể có phải là quần thể ngẫu phối hay không phụ thuộc vào tính trạng mà ta xét. Giả sử một quần thể ngẫu phối có thành phần kiểu gen ở thế hệ xuất phát là: dAA : hAa : raa; tần số các alen ở thế hệ ban đầu: p₀ = d+h/2; q₀ = r+h/2

Cho rằng cấu trúc di truyền ở giới đực và giới cái là như nhau, khi đó tần số các alen ở hai giới cũng bằng nhau. Do vậy ta có:

+ Tần số các alen ở giới đực:

+ Tần số các alen ở giới cái:

Khi xảy ra hiện tượng ngẫu phối, nghĩa là các giao tử đực và cái kết hợp một cách ngẫu nhiên với nhau, ta có sơ đồ:

Giới ♀ Giới ♂	p0 A	q0 a
p0 A	AA	Aa
q0 a	Aa	aa

Tần số các alen ở F1: p₁ =+ = p₀(p₀+q₀) = p₀; q₁ = + = q₀(p₀+q₀) = q₀

Khi F1 ngẫu phối, sự kết hợp ngẫu nhiên giữa giao tử đực và giao tử cái sẽ tạo ra tỷ lệ kiểu gen ở F2 là: AA : Aa : aa. Vì p₁ = p₀; q₁ = q₀ nên cấu trúc di truyền của quần thể ở F2 được viết lại là: AA : Aa : aa.

Tương tự như thế, ta có thể tính được tần số alen và thành phần kiểu gen ở Fn:

+ Tần số alen: p_n = p₀; q_n = q₀

+ Thành phần kiểu gen: AA : Aa : aa

Như vậy, ở quần thể ngẫu phối:

+ Tần số alen duy trì không đổi qua các thế hệ.

+ Cấu trúc di truyền của quần thể có dạng: p²AA + 2pqAa + q²aa = 1 (trong đó p và q là tần số tương đối của alen A và a, p + q = 1).

Khi một quần thể có cấu trúc di truyền dạng: p²AA + 2pqAa + q²aa = 1 (trong đó p và q là tần số tương đối của alen A và a, p + q = 1) thì ta nói quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền. Trong những điều kiện nhất định, khi một quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền thì tần số alen và thành phần kiểu gen của nó được duy trì không đổi qua các thế hệ. Đây là nội dung chính của định luật Hacdi – Vanbec.

Cần lưu ý, nếu một gen có n alen với tần số tương ứng của các alen lần lượt là: p₁, p₂, p₃,...p_n thì cấu trúc di truyền của quần thể khi ở trạng thái cân bằng sẽ có dạng: (p₁+ p₂+ p₃+..+p_n)².

Để đạt được trạng thái cân bằng di truyền thì cần có các điều kiện sau:

+ Quần thể có kích thước lớn. (1)

+ Quần thể giao phối ngẫu nhiên (2)

+ Sức sống và khả năng sinh sản của các cá thể như nhau, sức sống và khả năng thụ tinh của các giao tử như nhau.(3)

+ Không có đột biến hoặc nếu có thì tần số đột biến thuận bằng tần số đột biến nghịch. (4)

+ Quần thể phải được cách li với các quần thể khác.(5)

Từ những kết quả trên, ta thấy, nhờ có hiện tượng ngẫu phối mà tính đa dạng di truyền của quần thể được duy trì ổn định qua các thế hệ, tạo ra nguồn nguyên liệu phong phú cho tiến hóa.

Chương IV được cấu trúc gồm 2 bài, chủ yếu đề cập đến đặc điểm di truyền của quần thể tự phối và quần thể ngẫu phối. Khi học nội dung chương này, học sinh (HS) cần đạt được các mục tiêu kiến thức, kĩ năng cơ bản sau đây:

+ Nêu được khái niệm vốn gen của quần thể.

+ Biết cách tính tần số alen, tần số kiểu gen trong quần thể.

+ Nêu được các đặc điểm đặc trưng về mặt di truyền của quần thể tự thụ phấn và quần thể giao phối gần.

+ Nêu được đặc trưng di truyền của quần thể ngẫu phối.

+ Nêu được khái niệm trạng thái cân bằng di truyền của quần thể.

+ Phát biểu được nội dung định luật Hacdi – Vanbec và các điều kiện nghiệm đúng.

+ Biết cách giải các bài tập tính toán liên quan.

Các nội dung về kiến thức của chương không quá phức tạp, trừu tượng. Do đó, GV nên chú trọng việc củng cố các khái niệm cơ bản, từ đó giúp HS có thể nhận biết chính xác khái niệm và vận dụng giải quyết tốt các bài toán tư duy. Bên cạnh đó, GV cần chú ý rèn luyện, phát triển các kĩ năng tính toán cho HS thông qua các bài tập. Nếu có thể, nên đưa các bài tập tính toán vào các tiết dạy vừa có khả năng củng cố kiến thức lí thuyết lại vừa phát triển tư duy toán học cho HS, đồng thời giảm bớt tính nhàm chán khi học lí thuyết quá nhiều.