SỞ giáo dục và ĐÀo tạo hà TĨnh sinh học tài liệu bồi dưỠng thưỜng xuyên bậc thpt

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một hoặc một số cặp nucleotit, xảy ra ở một điểm nào đó trên phân tử ADN. Hai mạch của gen được hình thành bởi các liên kết cộng hóa trị bền vững nên trong điều kiện bình thường, gen không bị biến đổi về cấu trúc. Gen bị đột biến khi quá trình nhân đôi của gen không theo nguyên tắc bổ sung. Quá trình nhân đôi của ADN có thể không theo nguyên tắc bổ sung khi có sự tác động của các tác nhân đột biến vật lí và hóa học, có bazơ nitơ dạng hiếm hoặc do sai sót ngẫu nhiên trong quá trình xúc tác của enzym ADNpolimeraza. Khi ADN không nhân đôi cũng có thể bị đột biến gen nếu có sự xâm nhập của restrovirut (virut phiên mã ngược) hoặc có sự tham gia của yếu tố di truyền vận động (gen nhảy).

Hầu hết các đột biến gen đều gây hại bởi vì các gen trên cơ thể là sản phẩm của quá trình chọn lọc tự nhiên nên đều là gen có lợi, khi gen có lợi bị đột biến thì đột biến đó thường là có hại. Gen đột biến phiên mã ra mARN, dịch mã tổng hợp chuỗi polipeptit, chuỗi polipeptit cuộn xoắn trở thành protein để quy định chức năng. Nếu protein đột biến có cấu trúc sai khác với protein ban đầu thì đột biến đó thường là có hại, độ sai khác càng lớn thì tính có hại càng cao (rất ít trường hợp có lợi). Do vậy đột biến mất một cặp nucleotit và đột biến thêm một cặp nucleotit thường có hậu quả nghiêm trọng hơn so với đột biến thay thế một cặp nucleotit.

Đột biến gen được phát sinh trong quá trình giảm phân thì đột biến đó đi vào giao tử, qua thụ tinh đi vào hợp tử. Vì đột biến có tần số thấp (10^-6 đến 10^-4) nên khi mới phát sinh, đột biến đi vào hợp tử ở dạng dị hợp. Nếu đột biến đó là đột biến trội thì kiểu hình đột biến được biểu hiện và thường sẽ bị loại bỏ (vì hầu hết đột biến là có hại), nếu đột biến là lặn thì kiểu hình chưa biểu hiện và sẽ được nhân lên trong quá trình sinh sản hữu tính. Nếu đột biến gen được phát sinh trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng thì sẽ được nhân lên ở một mô và cơ thể mang đột biến trở thành thể khảm. Nếu đột biến xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử thì đột biến đó có thể được truyền lại cho đời sau qua sinh sản hữu tính vì tế bào đột biến có thể được biệt hóa để hình thành cơ quan sinh giao tử.

Đột biến NST là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng của NST. Hầu hết các đột biến NST đều là những đột biến trội, và ít phổ biến hơn so với đột biến gen. Đột biến được phát sinh do các tác nhân vật lí, hoá học hoặc sinh học.

- Đột biến cấu trúc NST gồm có 4 dạng là mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn. Đột biến mất đoạn thường gây chết hoặc làm giảm sức sống của sinh vật, nhưng nó cũng được sử dụng để loại bỏ gen có hại. Đột biến chuyển đoạn thường gấy chết hoặc làm mất khả năng sinh sản hữu tính của sinh vật. Đột biến chuyển đoạn được sử dụng để chuyển gen từ loài này sang loài khác.

- Đột biến số lượng NST gồm có lệch bội và đa bội. Đột biến lệch bội chỉ làm thay đổi số lượng NST ở một hoặc một số cặp NST nào đó, thường gặp các dạng thể một (2n-1), thể không (2n-2), thể ba (2n+1), thể bốn (2n+2). Đột biến đa bội chia làm 2 loại là tự đa bội (đa bội cùng nguồn) và dị đa bội(đa bội khác nguồn). Tự đa bội là đột biến làm tăng số NST lên bội số của n (3n, 4n, 5n, 6n,...). Thể lệch bội và thể đa bội lẻ thường không có khả năng sinh sản hữu tính. Đột biến đa bội chủ yếu xẩy ra ở thực vật, ít gặp ở động vật. Các thể đa bội thường có cơ quan sinh dưỡng to, sinh trưởng mạnh, chống chịu tốt và năng suất cao hơn so với thể lưỡng bội của cùng loài đó.

- Đột biến cấu trúc NST được phát sinh do sự cuộn xoắn NST dẫn tới đứt gãy hoặc do sự tiếp hợp và trao đổi giữa các đoạn crômatit không tương đồng làm cho cấu trúc của NST bị thay đổi. Đột biến số lượng NST được phát sinh do rối loạn phân li của NST ở kì sau của quá trình phân bào. Đột biến số lượng NST có thể được phát sinh trong giảm phân hoặc trong nguyên phân nhưng nếu đột biến được phát sinh trong nguyên phân của tế bào sinh dưỡng thì sẽ tạo nên thể khảm.

- Hầu hết các đột biến cấu trúc NST đều xảy ra do tiếp hợp và trao đổi chéo giữa các cromatit trong cùng cặp NST hoặc giữa các cromatit thuộc các NST khác nhau vào kì đầu của giảm phân I. Sự tiếp hợp chỉ xảy ra giữa các cromatit có vùng tương đồng, do đó sự tiếp hợp thường chỉ xảy ra giữa các NST trong cặp tương đồng, ở các đoạn tương ứng với nhau. Đột biến chỉ xảy ra khi có sự tiếp hợp và trao đổi chéo giữa các cromatit thuộc cùng một NST ở những vùng không tương đồng gây ra đột biến mất đoạn và lặp đoạn NST; hoặc giữa các cromatit thuộc các NST khác nhau gây ra đột biến chuyển đoạn NST. Đột biến đảo đoạn được phát sinh do sự tự cuộn xoắn của một cromatit.

- Hầu hết các đột biến số lượng NST đều xảy ra trong phân bào giảm phân, do rối loạn phân li của cặp NST trong kì sau của giảm phân I.

II. ĐỊNH HƯỚNG KHAI THÁC KIẾN THỨC, RÈN LUYỆN KĨ NĂNG QUA MỘT SỐ VÍ DỤ VỀ CÁC BÀI GIẢNG CỤ THỂ:

Bài 2: PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ

I. Mục tiêu bài học

Học xong bài này, học sinh phải đạt được:

- Nêu được khái niệm, ý nghĩa của phiên mã, dịch mã và pôliribôxôm.

- So sánh cấu trúc và chức năng của các loại ARN.

- Trình bày được khái niệm phiên mã và những bước chính trong quá trình phiên mã.

- Phân biệt được quá trình phiên mã ở sinh vật nhân sơ với quá trình phiên mã ở sinh vật nhân thực.

- Trình bày được những bước chính trong quá trình dịch mã.

- Nêu được mối quan hệ giữa ADN (gen), ARN, prôtêin và tính trạng.

2. Kỹ năng: kỹ năng so sánh, quan sát, đọc SGK và hợp tác.

3. Thái độ: Hình thành thái độ yêu thích khoa học tìm tòi nghiên cứu.

II. Phương pháp và phương tiện dạy học

1. Phương pháp

- Quan sát tranh, sơ đồ

- Vấn đáp - tìm tòi.

- Tự học qua sách giáo khoa có hướng dẫn.

- Câu hỏi, bài tập.

- Mô hình, hình vẽ.

- Phiếu học tập.

* Cơ chế phiên mã:

+ Enzim ARN pôlimeraza bám vào ..... của gen, làm gen tháo xoắn để lộ ra ..... và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí khởi đầu phiên mã.

+ Enzim ARN pôlimeraza trượt trên …. của gen theo chiều …. để tổng hợp nên phân tử …., theo chiều ..... và dựa trên nguyên tắc ......

+ Quá trình phiên mã dừng lại khi enzim gặp..... ở cuối gen.

+ Kết thúc quá trình phiên mã, một gen tổng hợp ra ..... phân tử mARN với cấu trúc .... mạch đơn.

+ Enzim ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hòa của gen, làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí khởi đầu phiên mã.

+ Enzim ARN pôlimeraza trượt trên mạch mã gốc của gen theo chiều 3’ – 5’ để tổng hợp nên phân tử mARN, theo chiều 5’ – 3’ và dựa trên nguyên tắc bổ sung.

+ Quá trình phiên mã dừng lại khi enzim gặp tín hiệu kết thúc ở cuối gen.

+ Kết thúc quá trình phiên mã, từ một gen tổng hợp ra một phân tử mARN với cấu trúc một mạch đơn.

Phiếu học tập số 2:

Cho các sự kiện diễn ra trong quá trình tổng hợp chuỗi pôlipeptit như sau:

(1) Bộ ba đối mã của phức hợp aa mở đầu - tARN bổ sung chính xác với codon mở đầu trên mARN theo nguyên tắc bổ sung ( A - U, G - X và ngược lại).

(2) Cứ tiếp tục như vậy cho đến khi ribôxom tiếp xúc với bộ ba kết thúc thì kết thúc dịch mã, đồng thời giải phóng chuỗi pôlipeptit.

(3) Tiểu đơn vị lớn của ribôxom kết hợp với tiểu đơn vị bé tạo thành ribôxôm hoàn chỉnh.

(4) Codon thứ nhất trên mARN liên kết bổ sung với anticodon của phức hợp aa₁- tARN.

(5) Tiểu đơn vị bé của ribôxom gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu.

(6) Ribôxom dịch chuyển 1 codon trên mARN theo chiều 5'- 3'.

(7) Tương tự, ribôxom dịch chuyển đi 1 codon trên mARN và hình thành liên kết peptit giữa aa₁ - aa₂.



(8) Chuỗi pôlipeptit prôtêin có hoạt tính sinh học.

(9) Hình thành liên kết peptit giữa aa_mđ - aa₁

GV phát phiếu học tập cho HS và giao nhiệm vụ hoàn thành trong thời gian 5 phút nội dung phiếu học tập.

Một phân tử ADN tự nhân đôi 2 lần. Hãy xác định:

a. Số phân tử ADN được tạo ra: ...............

b. Số phân tử ADN được tổng hợp hoàn toàn từ nguyên liệu trong môi trường nội bào: ...............

c. Số mạch trong các phân tử ADN được tạo ra: ...............

d. Trong các phân tử ADN được tạo ra, số mạch được tổng hợp hoàn toàn từ nguyên liệu môi trường nội bào:...............

- GV thu phiếu học tập để đánh giá.

2. Dạy học bài mới

2.1. Hoạt động 1: Tìm hiểu cấu trúc và chức năng của các loại ARN.

Hoạt động của giáo viên – học sinh	Nội dung
GV yêu cầu đại diện một nhóm học sinh bất kì trình bày nội dung đã chuẩn bị ở nhà. HS trình bày nội dung đã chuẩn bị. GV nhận xét và bổ sung.	I. Phiên mã 1. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN Đặc điểm ARN thông tin (mARN) ARN vận chuyển (tARN) ARN ribôxôm (rARN) Cấu trúc Một mạch Một mạch Một mạch Chức năng Dùng làm khuôn cho quá trình dịch mã Vận chuyển axit amin đến ribôxôm Kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm – nơi tổng hợp prôtêin

2.2. Hoạt động 2: Tìm hiểu cơ chế phiên mã.

Hoạt động của giáo viên - học sinh

Nội dung

GV: Phiên mã là gì ? HS nghiên cứu SGK để trả lời GV dẫn dắt để chuyển sang tìm hiểu cơ chế phiên mã. GV phát phiếu học tập số 1 cho từng học sinh để học sinh Nêu được nhiệm vụ cần giải quyết được ghi trong phiếu học tập. Sau 5 phút tự nghiên cứu, GV gọi từ 1 – 2 học sinh báo cáo kết quả và các học sinh khác nhận xét, góp ý. GV chỉ bổ sung những điều chưa đúng, chưa đủ và kết luận chính xác hóa kiến thức. GV: Quan sát hình 2.2 trang 12 SGK, hãy chỉ ra điểm khác biệt giữa quá trình phiên mã ở sinh vật nhân sơ với quá trình phiên mã ở sinh vật nhân thực? HS phân tích hình vẽ SGK để trả lời.

I. 2. Cơ chế phiên mã - Phiên mã là quá trình tổng hợp ARN trên mạch mã gốc của gen. - Cơ chế phiên mã: đáp án phiếu học tập số 1. - Sự khác biệt giữa quá trình phiên mã ở sinh vật nhân sơ với quá trình phiên mã ở sinh vật nhân thực: + Ở sinh vật nhân sơ: mARN sau phiên mã được trực tiếp làm khuôn cho quá trình tổng hợp chuỗi pôlipeptit. + Ở sinh vật nhân thực: mARN sau phiên mã phải cắt bỏ các intron và nối các êxôn lại với nhau thành mARN trưởng thành. Sau đó sẽ đi qua màng nhân ra tế bào chất để làm khuôn cho quá trình tổng hợp chuỗi pôlipeptit.

2.3. Hoạt động 3: Tìm hiểu về quá trình dịch mã.

Hoạt động của giáo viên - học sinh

Nội dung

GV: Dịch mã là gì? HS nghiên cứu SGK để trả lời. GV: Dịch mã gồm những giai đoạn nào ? HS nghiên cứu SGK để trả lời. GV: Nêu đặc điểm của giai đoạn hoạt hóa axit amin ? HS nghiên cứu SGK để trả lời. GV: Sau khi giới thiệu đề mục, phát phiếu học tập cho mỗi nhóm để học sinh Nêu được nhiệm vụ cần giải quyết được ghi trong phiếu học tập. HS: Nghiên cứu SGK để hoàn thành nội dung trong phiếu học tập. Sau 5 phút thảo luận nhóm, GV gọi đại diện của một nhóm báo cáo kết quả và học sinh khác nhận xét, góp ý. GV thông báo đáp án phiếu học tập số 2 và yêu cầu một học sinh nhắc lại diễn biến của giai đoạn tổng hợp chuỗi pôlipeptit. GV: Pôliribôxôm là gì? Nêu lợi ích của pôliribôxôm? HS nghiên cứu SGK để trả lời. GV: Nếu có n ribôxôm cùng hoạt động trên 1 phân tử mARN sẽ tổng hợp được bao nhiêu chuỗi pôlipeptit? HS: n chuỗi pôlipeptit cùng loại được tổng hợp. GV yêu cầu HS hoàn thành sơ đồ sau: ADN → m ARN → Prôtêin → tính trạng HS: Hoàn thiện sơ đồ. GV: Dựa vào sơ đồ trên, hãy giải thích cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền? HS: Dựa vào những kiến thức đã được trang bị từ lớp 9 và kết hợp với nội dung trong SGK để đưa ra câu trả lời.

III. Dịch mã 1. Khái niệm - Dịch mã là quá trình tổng hợp prôtêin trong tế bào. 2. Cơ chế dịch mã Dịch mã gồm 2 giai đoạn: hoạt hóa axit amin và tổng hợp chuỗi pôlipeptit. a. Hoạt hóa axit amin axit amin + tARN phức hợp axit amin - tARN b. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit Đáp án phiếu học tập 2: (5) → (1) → (3) → (4) → (6) → (9) → (7) → (2) → (8). 3. Pôliribôxôm (pôlixôm) - Mỗi mARN thường có 1 nhóm ribôxôm cùng hoạt động gọi là pôlixôm. Lợi ích: làm tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin. * Sơ đồ về cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền: Phiên mã Dịch mã ADN→mARN →Prôtêin→tính trạng

3. Củng cố và giao nhiệm vụ về nhà:

* Củng cố: Giáo viên tổng kết 2 cơ chế di truyền đã học trong bài thông qua bài tập sau: Cho trình tự nuclêôtit trong vùng mã hóa của gen ở sinh vật nhân sơ:

3' ... TXX TAX GXX TAG GAX TTT .... ATT- 5' (mạch mã gốc)

5' ... AGG ATG XGG ATX XTG AAA .... TAA- 3' (mạch bổ sung)

a. Hãy xác định trình tự nuclêôtit trong phân tử mARN được phiên mã từ trình tự nuclêôtit của gen nói trên?

b. Nếu phân tử mARN nói trên tiếp tục làm khuôn cho quá trình dịch mã, hãy xác định trình tự các axit amin trong chuỗi pôlipeptit được tổng hợp?

* Bài tập về nhà: Trả lời câu hỏi 1, 2 trang 14 SGK Sinh học 12.

Bài 3: ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN

I. Mục tiêu bài học

Học xong bài này, học sinh phải:

- Trình bày được khái niệm, ý nghĩa và các mức độ điều hòa hoạt động gen.

- Trình bày được khái niệm opêron, cấu trúc của opêron Lac.

- Hiểu được cơ chế hoạt động của opêron Lac ở vi khuẩn E. coli.

- Hình thành thái độ yêu thích khoa học, say sưa, tìm tòi nghiên cứu.

- Quan sát tranh, sơ đồ

- Vấn đáp tìm tòi

- Hướng dẫn HS nghiên cứu SGK.

- Câu hỏi, bài tập.

- Mô hình, tranh vẽ.

III. Tiến trình bài học

1. Kiểm tra bài cũ:

- GV đặt câu hỏi: Phân tích mối quan hệ giữa ADN (gen), mARN, prôtêin và tính trạng ? Khi cấu trúc ADN thay đổi thì có thể gây ra biến đổi trong cấu trúc của những phân tử hữu cơ nào trong tế bào?

- HS trả lời câu hỏi.

- GV: Nhận xét đánh giá

Giáo viên sử dụng bản đồ tư duy để tóm tắt nội dung bài học

Cho trình tự nuclêôtit trong vùng mã hóa của gen ở sinh vật nhân sơ:

3' ... TXX TAX GXX TAG GAX TTT .... ATT- 5' (mạch mã gốc)

5' ... AGG ATG XGG ATX XTG AAA .... TAA- 3' (mạch bổ sung)

a. Hãy xác định trình tự các axit amin trong chuỗi pôlipeptit do gen này mã hóa?

b. Hãy xác định trình tự các axit amin trong chuỗi pôlipeptit trong trường hợp:

+ Đột biến làm thay thế cặp Nu X – G ở vị trí thứ 9 (tính từ trái sang phải) bằng cặp Nu A – T?

+ Đột biến làm thay thế cặp Nu G – X ở vị trí thứ 7 (tính từ trái sang phải) bằng cặp Nu X - G?

+ Đột biến làm mất cặp Nu X – G ở vị trí thứ 9 (tính từ trái sang phải)?

+ Đột biến thêm một cặp Nu A – T giữa cặp Nu thứ 8 và thứ 9 (tính từ trái sang phải)?

Học xong bài này, học sinh phải :

- Nêu được các khái niệm về đột biến gen, đột biến điểm, tác nhân đột biến và thể đột biến.

- Nêu được mục đích của việc sử dụng tác nhân đột biến trong chọn giống.

- Nêu được các nguyên nhân gây ra đột biến gen và cơ chế phát sinh đột biến gen.

- Nêu được hậu quả của đột biến gen.

- Trình bày được vai trò, ý nghĩa của đột biến gen trong tiến hóa và chọn giống.