LỜi cảM Ơn trước tiên, tôi xin bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc đến ts. Nguyễn Văn Rực
tải về 306.73 Kb.
|
- Điều hướng trang này:
- PGS.TS Ngô Giang Liên
- DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT
- DANH MỤC BẢNG
- DANH MỤC HÌNH
| LỜI CẢM ƠN
Trước tiên, tôi xin bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc đến TS. Nguyễn Văn Rực, Phó trưởng bộ môn Y sinh học – Di truyền, Đại học Y Hà Nội, người thầy trực tiếp hướng dẫn, động viên và giúp đỡ tôi tận tình trong suốt quá trình nghiên cứu và hoàn thành bản luận văn này. Tôi xin chân thành cảm ơn PGS.TS Ngô Giang Liên người đã tận tình góp ý cũng như động viên, cổ vũ tinh thần cho tôi trong quá trình làm luận văn. Tôi xin chân thành cảm ơn các thầy cô, các kỹ thuật viên tại Bộ môn Y sinh học – Di truyền, Đại học Y Hà Nội đã chỉ bảo, động viên, tạo điều kiện tốt và giúp đỡ tôi hoàn thành bản luận văn này. Xin chân thành cảm ơn các thầy cô trong bộ môn Tế bào – Mô phôi, Đại học Khoa học tự nhiên, Đại học Quốc Gia Hà Nội đã tận tình giúp đỡ, tạo điều kiện để tôi hoàn thành bản luận văn này. Cuối cùng, tôi xin bày tỏ lòng biết ơn đối với gia đình và bạn bè những người đã luôn động viên, khuyến khích tôi trong suốt quá trình học tập để tôi hoàn thành được bản luận văn này. Hà Nội, tháng 11 năm 2011 Tác giả
MỤC LỤC MỞ ĐẦU 1 CHƯƠNG 1 - TỔNG QUAN 3 1.1.Lược sử nghiên cứu về nhiễm sắc thể người 3 1.2.Tiêu chuẩn và qui định quốc tế về đặc điểm bộ nhiễm sắc thể người. 5 1.2.1.Tiêu chuẩn để xếp loại nhiễm sắc thể trong lập karyotype. 5 1.2.2.Phân loại nhiễm sắc thể 5 1.2.3.Các rối loạn về bộ nhiễm sắc thể người 6 1.2.3.1.Rối loạn số lượng 6 1.2.3.2.Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể 8 1.3.Tình hình nghiên cứu bộ nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh trên thế giới 12 1.3.1.Tần số rối loạn nhiễm sắc thể trong những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh 12 1.3.2.Tần số rối loạn nhiễm sắc thể giữa người bố hoặc người mẹ ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh 14 1.3.3.Tần số các kiểu chuyển đoạn nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng sảy thai và sinh con bị dị tật 15 1.3.3.1.Tần số giữa chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn hòa hợp tâm 16 1.3.3.2.Tần số các kiểu rối loạn khác ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. 19 1.4.Tình hình nghiên cứu bộ nhiễm sắc thể ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh ở Việt Nam 21 CHƯƠNG 2 - ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 23 2.1.Đối tượng nghiên cứu. 23 2.1.1.Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân 23 2.1.2.Tiêu chuẩn loại trừ 23 2.2.Phương pháp nghiên cứu. 24 2.2.1.Lập hồ sơ bệnh án di truyền 24 2.2.2.Phương pháp nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu ngoại vi để thu hoạch cụm kỳ giữa, phân tích nhiễm sắc thể và lập karyotype. 24 2.2.3.Xử lý số liệu 28 CHƯƠNG 3 - KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN 29 3.1.Tuổi của các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh 30 3.2.Nghề nghiệp của các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh 32 3.3.Biểu hiện rối loạn nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh 34 3.4.Biểu hiện rối loạn nhiễm sắc thể giữa người vợ và người chồng ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. 36 3.5.Các biểu hiện về rối loạn nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. 38 3.6.Các kiểu chuyển đoạn nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh 44 3.6.1.Sự chuyển đoạn tương hỗ giữa các nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn 47 3.6.2.Sự phân bố các kiểu chuyển đoạn hòa hợp tâm giữa các nhóm 50 3.7.Sự phân bố các kiểu rối loạn về số lượng nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh 57 TÀI LIỆU THAM KHẢO 63 Tiếng Việt 63 Tiếng Anh 64 Tiếng Pháp 70 DANH MỤC BẢNG Bảng 1. Sự phân bố theo tuổi của các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. 30 Bảng 2. Sự phân bố về nghề nghiệp ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. 32 Bảng 3. Tỷ lệ rối loạn NST ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh của một số tác giả. 35 Bảng 4. Sự phân bố các kiểu rối loạn cấu trúc NST ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. 39 Bảng 5. Sự phân bố các kiểu chuyển đoạn NST. 44 Bảng 6. Tỷ lệ chuyển đoạn NST ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh của các tác giả. 45 Bảng 7. Sự phân bố các kiểu karyotype về sự chuyển đoạn tương hỗ. 48 Bảng 8. Sự phân bố các kiểu chuyển đoạn hòa hợp tâm giữa các nhóm. 50 Bảng 9. Sự phân bố các kiểu chuyển đoạn giữa các NST trong các nhóm 52 Bảng 10. Sự phân bố các rối loạn xảy ra ở cặp NST giới tính ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. 57 DANH MỤC HÌNH Hình 1. Sơ đồ hình thành giao tử và hợp tử ở người mang chuyển đoạn tương hỗ giữa NST số 3 và NST số 21. 9 Hình 2. Sơ đồ hình thành giao tử và hợp tử của người mang chuyển đoạn hòa hợp tâm t(14q;21q). 10 Hình 3. Sơ đồ hình thành giao tử và hợp tử của người mang chuyển đoạn hòa hợp tâm t(21q;21q). 11 Hình 144. Karyotype của bệnh nhân Trương Thị Ng. 47XXX/46XX 60 Каталог: files -> ChuaChuyenDoi ChuaChuyenDoi -> ĐẠi học quốc gia hà NỘi trưỜng đẠi học khoa học tự nhiên nguyễn Thị Hương XÂy dựng quy trình quản lý CÁc công trìNH ChuaChuyenDoi -> TS. NguyÔn Lai Thµnh ChuaChuyenDoi -> Luận văn Cao học Người hướng dẫn: ts. Nguyễn Thị Hồng Vân ChuaChuyenDoi -> 1 Một số vấn đề cơ bản về đất đai và sử dụng đất 05 1 Đất đai 05 ChuaChuyenDoi -> Lê Thị Phương XÂy dựng cơ SỞ DỮ liệu sinh học phân tử trong nhận dạng các loàI ĐỘng vật hoang dã phục vụ thực thi pháp luật và nghiên cứU ChuaChuyenDoi -> TRƯỜng đẠi học khoa học tự nhiên nguyễn Hà Linh ChuaChuyenDoi -> ĐÁnh giá Đa dạng di truyền một số MẪu giống lúa thu thập tại làO ChuaChuyenDoi -> TRƯỜng đẠi học khoa học tự nhiêN ChuaChuyenDoi -> TRƯỜng đẠi học khoa học tự nhiên nguyễn Văn Cường tải về 306.73 Kb. Chia sẻ với bạn bè của bạn:
|