LỜi cảM Ơn trước tiên, tôi xin bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc đến ts. Nguyễn Văn Rực
Biểu hiện rối loạn nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh
tải về 306.73 Kb.
|
- Điều hướng trang này:
- Hình 6. Tỷ lệ rối loạn NST ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh.
- Bảng 3. Tỷ lệ rối loạn NST ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh của một số tác giả.
- Tác giả Năm Số cặp vợ chồng Tỷ lệ rối loạn NST
- Hình 7
Biểu hiện rối loạn nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinhTrong số 350 cặp vợ chồng (700 trường hợp) có tiền sử sảy thai liên tiếp hoặc sảy thai và sinh con bị dị tật bẩm sinh được xét nghiệm NST, phân tích và lập karyotype chúng tôi đã phát hiện có 24 cặp vợ chồng ở 1 trong 2 người (người vợ hoặc người chồng) mang rối loạn NST (chiếm tỷ lệ 6,86%), 326 cặp vợ chồng (chiếm tỷ lệ 93,14%) có karyotype bình thường (46,XX hoặc 46,XY). 
Hình 6. Tỷ lệ rối loạn NST ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. Khi nghiên cứu vai trò của rối loạn NST đến sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật một số tác giả đã nhật xét rằng: rối loạn NST sẽ dẫn đến làm giảm khả năng sinh sản ở cả nam giới và nữ giới. Bố mẹ mang rối loạn NST sẽ có nguy cơ cao sinh ra những đứa trẻ dị tật. Rối loạn NST được công nhận là nguyên nhân chính dẫn đến sảy thai sớm. Ở các cặp bố mẹ có tiền sử sảy thai liên tiếp có khả năng mang rối loạn NST cao hơn so với các cặp bố mẹ bình thường. [17,36,50,51,55,69]. Khoảng 7% các cặp vợ chồng sảy thai tự nhiên ít nhất 2 lần, có 1 trong 2 bố mẹ mang rối loạn NST cân bằng. Nếu bố hoặc mẹ mang rối loạn NST cân bằng thì NST khó có thể ghép cặp và phân ly trong suốt quá trình giảm phân hình thành giao tử. Kết quả là giao tử sẽ mang NST rối loạn vì vậy khi thụ tinh sẽ tạo ra hợp tử có bộ NST không cân bằng. Sự rối loạn NST này sẽ làm chết phôi hoặc bào thai đang phát triển đây là lý do dẫn đến hiện tượng sảy thai tự nhiên liên tiếp. Tuy nhiên một vài trường hợp bào thai tiếp tục phát triển cho đến khi sinh thì sẽ sinh ra đứa trẻ mang nhiều dị tật bẩm sinh hoặc chậm phát triển trí tuệ [63]. Theo Griebel CP. và cs [36], Blohm F và cs [17] cho biết có ít nhất 5% các cặp vợ chồng sảy thai tự nhiên được xét nghiệm có biểu hiện rối loạn NST, các tác giả cũng cho biết rối loạn NST là lý do của sảy thai tự nhiên. Mặc dù đã có nhiều tác giả nghiên cứu về bất thường NST ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên kết quả nghiên cứu của các tác giả cũng khác nhau. Dưới đây, chúng tôi xin trình bày thống kê kết quả của một số tác giả nghiên cứu trước so sánh với kết quả nghiên cứu của chúng tôi thể hiện ở bảng 3. Bảng 3. Tỷ lệ rối loạn NST ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh của một số tác giả.
Nhìn chung, qua nghiên cứu của các tác giả trước cho thấy tỷ lệ rối loạn NST ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh ở từng nghiên cứu là khác nhau, tỷ lệ này thay đổi từ 2% đến trên 12%. Theo chúng tôi, tỷ lệ này thay đổi phụ thuộc vào nhiều yếu tố như khác nhau về thời gian nghiên cứu, kích thước mẫu nghiên cứu và tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân của từng tác giả nghiên cứu và kĩ thuật nghiên cứu di truyền tế bào, nhưng cũng có thể phụ thuộc vào quần thể dân cư nghiên cứu khác nhau [66].
Kết quả nghiên cứu của chúng tôi, trong tổng số 24 cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh có biểu hiện rối loạn NST (hoặc ở người vợ hoặc ở người chồng), trong đó chúng tôi phát hiện có 16 người vợ (chiếm tỷ lệ 66,67%) và 8 người chồng (chiếm tỷ lệ 33,33%). 
Hình 7. Tỷ lệ rối loạn NST giữa người vợ và người chồng ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. Theo A.Lippman-Hand khi phân tích NST của 177 cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp đã nhận xét rằng số phụ nữ mang rối loạn NST chiếm tỷ lệ nhiều hơn nam giới [13]. Razied Dehghani Firoozabadi và cs phân tích NST của các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp cho thấy số phụ nữ mang bất thường về NST nhiều hơn đáng kể so với nam giới [59]. Một báo cáo khác của Franssen M T M và cs khi nghiên cứu về vai trò của bất thường cấu trúc NST ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp đã kết luận rằng bất thường NST ở người vợ cao hơn ở người chồng [31]. Nhưng các đột biến ở người chồng cũng đóng một vai trò nhất định trong nguyên nhân gây sảy thai [37]. Nhìn chung kết quả nghiên cứu của các tác giả trước đều chỉ ra rằng sự bất thường về NST phát hiện ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh thì rối loạn ở người vợ là cao hơn ở người chồng. Trong nghiên cứu này chúng tôi cũng phát hiện trong số các cặp vợ chồng có biểu hiện rối loạn NST thì biểu hiện rối loạn gặp ở người vợ là cao hơn ở người chồng. Tuy nhiên cho đến nay vẫn chưa có tác giả nào giải thích về vấn đề sự rối loạn NST ở người vợ cao hơn so với người chồng.
|