HẬU QUẢ CỦA BÉO PHÌ VÀ THỪA CÂN Ở TRẺ EM

Hầu hết các hậu quả lâu dài của trẻ béo phì là dai dẳng cho đến khi thanh niên (70% béo phì trẻ em tồn tại đến người lớn), là loại béo phì khó điều trị, ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe. Béo phì ở trẻ em nếu không phòng ngừa, điều trị sớm sẽ trở thành gánh nặng cho xã hội và y tế.

Người lớn béo phì có tiền sử từ nhỏ, có nguy cơ mắc các bệnh (Cao huyết áp, tai biến mạch não, tăng cholesterol dẫn tới nhồi máu cơ tim, tiểu đường, mắc các bệnh xương khớp. Có nguy cơ cao mắc một số bệnh ung thư, giảm tuổi thọ ở người lớn.

Tỷ lệ mắc bệnh tăng, ảnh hưởng tâm lý xã hội.

Biến chứng gan và dạ dày

Các biến chứng liên quan đến giải phẫu: bệnh Blount (một xương dị dạng do phát triển quá mạnh xương chày); dễ bị tổn thương do va chạm như bong gân đầu gối, mắt cá chân.

Biến chứng khác: ngừng thở khi ngủ, bệnh não là bệnh hiếm gặp liên quan đến tăng áp lực nội sọ não đòi hỏi đến bác sĩ ngay.

9. ĐIỀU TRỊ BÉO PHÌ Ở TRẺ EM

9.1. Mục tiêu điều trị

- Để cho trẻ có một cân nặng và sức khoẻ lý tưởng bằng cách là làm chậm tăng cân hoặc ngừng tăng cân.

- Kiểm soát và duy trì cân nặng lý tưởng theo chiều cao

- Bảo đảm trẻ tăng trưởng tốt theo lứa tuổi

- Giảm nguy cơ biến chứng do béo phì

9.2. Nguyên tắc

Trẻ em là cơ thể đang phát triển vì vậy điều trị béo phì ở trẻ em không đặt ra vấn đề giảm cân, mà là giảm tốc tăng cân hay tránh tăng cân thêm để đảm bảo sự phát triển chiều cao của trẻ. Cho phép trẻ vẫn tiếp tục tăng trưởng từ từ cùng với cân nặng qua thời gian, điều này có thể kéo dài 1 đến 2 năm hoặc hơn phụ thuộc vào tuổi, cân nặng và cách phát triển của trẻ

Do đó điều trị béo phì trẻ em gồm 3 vấn đề chính là:

- Điều chỉnh chế độ ăn: nhằm giảm năng lượng ăn vào.

- Tăng cường hoạt động thể lực: nhằm tăng năng lượng tiêu hao.

- Đảm bảo cung cấp đủ vitamin và khoáng chất theo lứa tuổi

Xây dựng thực đơn khẩu phần ăn cân đối, hợp lý. Phối hợp nhiều loại thức ăn trong một bữa, khẩu phần ăn vẫn phải đủ các chất dinh dưỡng.

Nên uống sữa không đường, trẻ lớn nên uống sữa gầy.

Hạn chế các món quay, xào. Hạn chế mỡ không quá 25-30% tổng năng lượng.

Nên ăn đều đặn các bữa, tránh bỏ bữa.

- Không đẻ trẻ quá đói (vì nếu trẻ bị đói, trẻ bị đói trẻ sẽ ăn nhiều hơn vào các bữa sau làm mỡ tích lũy nhanh hơn).

- Nên ăn nhiều vào buổi sáng, giảm ăn về buổi chiều và tối.

- Nên ăn nhiều rau xanh, hoa quả ít ngọt.

- Giảm bớt gạo thay bằng khoai, ngô là những thức ăn cơ bản giàu chất xơ. Chọn ngũ cốc hoặc bánh mỳ có ít hoặc không có chất béo.

- Nhai kỹ và cho trẻ ăn chậm, giúp trẻ cảm nhận được no và sẽ ngừng ăn khi no. Nếu ăn quá nhanh thì sẽ ăn nhiều hơn nhu cầu cần thiết.

- Gia đình nên ăn cùng nhau bất cứ lúc nào có thể. Tạo ra thời gian trong bữa ăn là thời gian thoái mái, trao đổi và chia sẻ những việc đã xảy ra trong ngày.

- Chế độ ăn của trẻ phải cân bằng về năng lượng (calo) để giúp cho sự tăng trưởng và phát triển để có cơ thể khỏe mạnh, ăn đa dạng thức ăn. Không ăn thực phẩm ăn nhanh, nếu có thể không quá 1 tuần/lần. Nên kiểm soát cả những bữa ăn bên ngoài (ví dụ như ăn ở trường học…) để đảm bảo cân bằng.

- Hạn chế các loại đường, kẹo, sữa đặc có đường.

- Tránh cho trẻ nhai kẹo cao su làm cho trẻ lúc nào cũng muốn nhai.

- Không nên ăn vào lúc trước khi đi ngủ.

Mục tiêu là trẻ tham gia các hoạt động vừa ít nhất trong 60 phút/ngày, ít nhất 3 ngày/tuần.

- Nghiêm cấm trẻ ngồi lâu với các hoạt động tĩnh.

- Uống đủ nước để bù lại lượng nước trẻ mất qua mồ hôi trong quá trình luyện tập.

Trẻ nhỏ được bú mẹ đầy đủ, ăn bổ sung hợp lý sẽ ngăn ngừa được béo phì. NCBSM giảm được 5% nguy cơ béo phì cho mỗi tháng em bé được nuôi thêm bằng sữa mẹ.

Giáo dục cho trẻ nếp sống lành mạnh, ăn uống hợp lý.

Hoạt động thể thao đều đặn hàng ngày.

Thường xuyên theo dõi cân nặng và chiều cao của trẻ để có thể can thiệp kịp thời tránh dẫn đến béo phì.

1. Committee on Nutrition, American Academy of Pediatrics (2003). Policy statement: Prevention of pediatric overweight and obesity. Pediatrics, 112(2): 424-430.

2. Dieu HT, Dibley MJ, Sibbritt D, Hanh TT. “Prevalence of overweight and obesity in preschool children and associated socio-demographic factors in Ho Chi Minh City, Vietnam”. Int J Pediatr Obes. 2007;2(1): 40-50.

3. Winlliam H, Dietz MD, Thomas N, Robinson MD(2005). “Overweight children and Adolescents”. N Eng J md 352-20100-9.

4. Phác đồ điều trị nhi khoa, Bệnh viện Nhi Đồng 1, Nhà xuất bản Y học (2013).
Chương 7

GAN MẬT
CÁC NGUYÊN NHÂN GÂY VÀNG DA Ứ MẬT Ở TRẺ EM

1. ĐỊNH NGHĨA

Vàng da ứ mật kéo dài (VDƯM) là hội chứng do nhiều nguyên nhân gây hậu quả rối loạn chuyển hóa, lưu thông hoặc bài tiết dịch mật. Chẩn đoán VDƯM khi bilirubin toàn phần trên 54mol/l, trong đó bilirubin trực tiếp chiếm trên 20% bilirubin toàn phần.

- Giang mai bẩm sinh: suy hô hấp, gan lách to, vàng da, não úng thủy, tổn thương ở da và cơ, khớp, giảm trương lực cơ…

- Lao gan: Thường gặp trong bệnh cảnh lao toàn thể, nặng và cấp tính.

- Nhiễm Toxoplasma: vàng da, gan lách to, ban xuất huyết trên da, não bé hoặc não úng thủy, có điểm vôi hóa trong nhu mô não, viêm não màng não, chậm phát triển…

- VDƯM do virus viêm gan B: trẻ nhiễm HBV từ mẹ hoặc qua đường máu. Thường biểu hiện lâm sàng kín đáo, chỉ vàng da ở giai đoạn viêm gan cấp.

- VDƯM do virus viêm gan C: trẻ nhiễm HCV từ mẹ hoặc qua đường máu. Bệnh diễn biến thầm lặng, thường không có triệu chứng, dễ tiến triển thành viêm gan C
mạn tính.

- VDƯM do virus viêm gan D: virus gây bệnh thuộc họ viroid, phụ thuộc vào sự nhân lên của HBV, chỉ gây bệnh khi đồng nhiễm HBV. Ít lây truyền dọc, chủ yếu qua đường máu, tình dục. Xét nghiệm anti-HDV, HDVAg, HDV ARN.

- VDƯM do HEV: virus viêm gan E có 4 genome, lây truyền qua đường phân- miệng, nước và thức ăn nhiễm bẩn, đặc biệt các thức ăn chế biến từ thịt lợn.

- VDƯM do HGV: virus lây truyền theo đường máu, hay gặp đồng nhiễm cùng HIV.

- VDƯM do Cytomegalo virus: virus gây bệnh thuộc nhóm Herpes, có nhân DNA. Nhiễm CMV bẩm sinh gây thiếu máu, tổn thương gan, tổn thương hệ thần kinh TW, vôi hóa quanh não thất, chậm phát triển... Nhiễm CMV mắc phải gây sốt, vàng da, gan lách to, viêm phổi kéo dài, tiêu chảy, viêm gan. Chẩn đoán: phân lập virus CMV từ máu, dịch tiết, định lượng nồng độ virus. Điều trị bằng thuốc ganciclovir.

- VDƯM do Enterovirus: virus có kích thước nhỏ, nhân có 1 sợi ARN. Ở sơ sinh, bệnh thường khởi phát ở ngày 4-7 vớí biểu hiện sốt, li bì, bỏ bú, cổ chướng, gan lách to, viêm màng não. Thể bệnh nặng có thể gây suy đa tạng, hoại tử gan.

- VDƯM do Herpes simplex: trẻ lây Herpes trong tử cung hoặc trong cuộc đẻ. Thể hiện bệnh vài ngày sau đẻ với các tổn thương dạng nốt phỏng trên da, mắt, màng nhầy, não, phổi, tổn thương gan nặng, suy đa tạng...

2.1.3. Một số nguyên nhân nhiễm khuẩn khác

- Human Herpes virus 6: hiếm gặp ở trẻ nhỏ. Trẻ có thể sốt, giảm trương lực cơ, li bì, sốc. Xét nghiệm: tăng AST, ALT, giảm tiểu cầu. Điều trị bằng ganciclovir.

- Các virus khác: pravovirus B19 hoặc Reovirus type 3

- Thuốc: salicylat, halothan, acetaminophen, thuốc điều trị lao, thuốc hạ sốt, giảm đau, thuốc chống ung thư, thuốc kháng động kinh...

- Các kim loại nặng: nhôm, benzen, chì, thủy ngân...

- Một số thực vật: lá cây móc diều, nấm rừng

- Do bất thường chuyển hóa, vận chuyển, sinh tổng hợp các acid mật (Progressive famifial intrahepatic cholestasis).

- PFIC type 1: đột biến gen ATP8B1 (18q21-22) gây ứ mật, ngứa, kém hấp thu, tổn thương gan, tụy, chậm lớn, tiêu chảy kéo dài.

- PFCI type 2: đột biến gen ABCB11 (2q24), gen có chức phận mã hóa BSEP (chất vận chuyển ở màng vi quản mật), giảm vận chuyển acid mật ra khỏi tế bào gan. Có hai thể: Thể PFIC type 2: tiến triển mạn tính liên tục; Thể BRIC type 2 (benign recurrent intrahepatic cholestasis): ứ mật trong gan lành tính, hay tái phát.

- PFIC type 3: đột biến gen ABCB4 (7q21) gây thiếu hụt MDR3 (Multi - drug resistance protein 3), một phospholipid vận chuyển phosphatidylcholin qua màng, gây rối loạn vận chuyển và bài tiết ở màng vi quản mật.

+ Hội chứng viêm xơ đường mật- da vảy cá ở trẻ sơ sinh

(Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome- NISCH)

+ Hội chứng ứ mật- suy thận-co cứng khớp.

(Arthrogryposis- renal dysfunction- cholestasis syndrome-ARC)

+ Hội chứng Aagenaes (LCS- lymphedema cholestasis syndrome)

Vàng da ứ mật, phù bạch huyết hai chi dưới, cholesterol và GGT thấp dù bilirrubin trực tiếp tăng. Bệnh nhân thường suy gan sớm.

+ Các bệnh thiếu hụt enzym gây rối loạn sinh tổng hợp acid mật

Các bất thường trong sinh tổng hợp acid mật như thiếu 3-Oxo-4steroid 5 – reductase, 3- Hydroxy ­­5C27 steroid dehydrogenase…

+ Thiếu hụt chất vận chuyển acid mật:

Thiếu acyltransferase, cơ chất vận chuyển acid mật gây tăng nồng độ acid mật trong máu, chậm lớn, ngứa, rối loạn đông máu. Bệnh có tính chất gia đình và đáp ứng tốt với điều trị bằng UDCA.

2.4. Nguyên nhân gây vàng da do rối loạn chuyển hóa

Tyrosinaemia: bệnh di truyền lặn do thiếu fumaryl acetoacetate hydrolase (FAH), gây ứ đọng fumaryl acetoacetate, maleyacetoaetate, succinylacetoacetate, succinylacetone... gây độc cho gan, ống lượn gần và rối loạn chuyển hóa porphyrin. Biểu hiện lâm sàng trước 6 tháng tuổi với triệu chứng: suy gan, rối loạn đông máu nặng, tăng men gan, vàng da, tăng tyrosin, phenylalanine, methionine, AFP. Chẩn đoán xác định nếu có succinyl acetone trong nước tiểu. Điều trị: bổ sung NTBC (2-C2 - nitro - 4 - trifloromethybenzoyl) - 1,3 - cyclohexanedione.

- Bệnh lý ty thể gây rối loạn chuỗi hô hấp tế bào: Bệnh có thể biểu hiện từ sơ sinh hoặc diễn biến kín đáo rồi đột ngột bùng phát với triệu chứng vàng da, tăng bilirubin, rối loạn đông máu, tăng transaminase, hạ đường máu, tăng lactat, kèm theo các triệu chứng ngoài gan như li bì, giảm trương lực cơ, bỏ bú, nôn trớ, bệnh cơ tim giãn, bệnh ống thận… Dịch não tủy: protein tăng cao, tỷ số lactate dịch não tủy/máu tăng. MRI não có biểu hiện bất thường.

- Bệnh lý thiếu hụt citrin: bệnh rối loạn chuyển hóa, do đột biến gen SLC25A13 (7q21.3) gây giảm citrin và argininosuccinate synthetase (ASS) của chu trình ure. Có hai thể lâm sàng: thể NICCD (neonatal intrahepatic cholestasis cause by citrin deficiency) ở trẻ nhỏ với các biểu hiện vàng da ứ mật, chậm lớn, suy gan... Thể CTLN2 ở người lớn với triệu chứng thần kinh cấp tính, suy gan nặng. Chẩn đoán xác định khi bệnh nhân mang đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép đột biến gen SLC25A13. Điều trị bằng chế độ ăn, hạn chế carbohydrat và điều trị hỗ trợ, tỷ lệ ổn định cao.

• 
  Bệnh Wilson: bệnh di truyền lặn, do đột biến gen ATP7B (13q14.3) gây thiếu P-type ATPase gây hậu quả lắng đọng đồng ở não, gan, đáy mắt, thận... Chẩn đoán dựa vào các triệu chứng: đồng niệu 24 giờ > 100g/24 giờ (>1,6 mol/24 giờ), đồng trong tổ chức gan khô: > 250g/g (bình thường < 50g/g), đồng tự do trong máu > 25g/l (bình thường<10g/l), ceruloplamin<200mg/L (20mg/dL). Điều trị: penicillamin hoặc trientine phối hợp kẽm acetat hoặc kẽm sunphat, bổ sung thêm vitamin B6, vitamin E. Hạn chế các thức ăn chứa nhiều đồng như sò, các loại hạt, chocolat, nấm, phủ tạng
  động vật.
  
• 
  Thiếu alpha 1 antitrypsin: A1AT thuộc nhóm chất ức chế proteinas (proteinase inhibitor - PI), có vai trò ức chế các enzym thủy phân protein, tham gia vào chức năng tiêu hóa, thực bào, quá trình viêm cấp và viêm mạn... Các triệu chứng của bệnh: vàng da ứ mật, gan lách to, bệnh phổi mạn tính ở người lớn…, định lượng alpha 1 antitrypsin trong máu thấp < 1mg/l. Điều trị triệu chứng.
  

Hội chứng Budd Chiary: tắc tĩnh mạch gan gây đau bụng, cổ chướng, gan to, vàng da, tăng men gan. Chụp CT hoặc MRI mạch gan có thể thấy các bất thường: hẹp tĩnh mạch gan, thiểu sản tĩnh mạch trên gan… Cần phân biệt với viêm màng tim co thắt (hội chứng Pick).

Viêm gan tự miễn đơn độc hoặc kết hợp các bệnh hệ thống là hậu quả của các rối loạn về miễn dịch, các yếu tố miễn dịch khi chống lại các yếu tố ngoại lai, đồng thời cũng gây tổn thương các tế bào của chính cơ thể mình. Chẩn đoán xác định dựa vào tình trạng tăng gamaglobulin, giảm nồng độ bổ thể (C3, C4) và sự có mặt của các tự kháng thể. Điều trị: các thuốc ức chế miễn dịch corticoid, azthioprine, mycophenolate đơn độc hoặc phối hợp. Những trường hợp không đáp ứng thuốc có thể cân nhắc sử dụng cyclosporine A, tacrolimus.

- Teo mật bẩm sinh: Trẻ teo mật thường vàng da tăng dần từ sau sinh, phân bạc mầu sớm và liên tục, gan lách to. Chẩn đoán dựa vào siêu âm, chụp SPECT, sinh thiết gan... Điều trị: phẫu thuật nối rốn gan-hỗng tràng theo phương pháp Kasai.

- Hội chứng Alagille: Bệnh gây ra do đột biến gen Jagged-1. Bộ mặt điển hình: vàng da, đầu hình củ hành, trán rộng, cằm nhọn, hai mắt xa nhau. Thường kèm nhiều dị tật: tim bẩm sinh, đốt sống hình cánh bướm, nứt đốt sống, bệnh thận...

2.8. Vàng da ứ mật do một số nguyên nhân khác

Neonatal haemochromatosis, Haemophagocytic lymphohistiocytosis- HLH, vàng da xơ gan ở trẻ em Indian Bắc Mỹ.

1. Frederick J. Suchy (2005). Aproach to the infant with cholestasis. Liver disease in children, pp:187-194.

2. Hutchin T. et al (2006). Neonatal intrahepatic cholestasis cause by citrin deficiency (NICC) in European. Inherit Metab Dis J pp: 112-224.

3. Palmieri F., et al (2008). Disease caused by defects of mitochondrial carriers: a review, Biochimica et Biophysica Acta 1777, pp: 564-578.

4. Jeffrey Maisels. M.(2006). What’s in name? Physiologic and Pathologic Jaundice: the Conundrum of defining normal Bilirubin level in newborn. Pediatrics volume 118, pp: 805- 807.

5. William F. Balistreri., Jorge A Bezer (2006). Liver disease disease 10, pp: 27-53.

Teo đường mật bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp của gan và đường mật, đặc trưng bởi sự gián đoạn hoặc thiếu hụt của hệ thống đường mật ngoài gan, dẫn đến cản trở dòng chảy của mật. Tần xuất gặp ở 1/8 000- 14 000 trẻ sinh sống, châu Á có tỷ lệ mắc bệnh cao.

Có nhiều giả thiết gây về nguyên nhân gây bệnh như sự không thông nòng trở lại của đường mật, sự bất thường của thai kỳ hay hậu quả của độc chất hoặc virus.

Bệnh xuất hiện với triệu chứng vàng da ứ mật tăng dần, phân bạc màu sớm và liên tục, gan lách to. Các triệu chứng suy gan, cổ trướng, tuần hoàn bàng hệ, phù…. có thể gặp ở bệnh nhân teo đường mật đến muộn.

- Các xét nghiệm sinh hóa: tăng bilirubin, chủ yếu là bilirubin trực tiếp, tăng phosphatase kiềm và transaminase. Suy chức năng gan ở các trường hợp nặng: giảm tỷ lệ prothrombin, thời gian prothrombin kéo dài bất thường, giảm protid và albumin máu.

- Siêu âm gan- mật có chuẩn bị: xét nghiệm có giá trị chẩn đoán cao. Bệnh nhân cần nhịn bú ít nhất 3 giờ trước siêu âm. Đánh giá đường kính và chiều dài túi mật tại 3 thời điểm: khi đói, sau bú 15 phút và sau bú 1 giờ, dấu hiệu TC sign (triangular cord sign). Các bệnh nhân teo mật bẩm sinh thường có một trong các biểu hiện siêu âm bất thường: không thấy túi mật trên siêu âm, túi mật nhỏ- không thay đổi kích thước sau bữa ăn, túi mật có hình dáng hoặc thành túi mật bất thường, dấu hiệu TC (triangular cord sign) trên 3mm.

- Một số các xét nghiệm khác:

+ Chụp gan mật bằng đồng vị phóng xạ Tc 99m, do tắc mật nên chất phóng xạ tuy được hấp thu vào gan nhưng không được bài tiết xuống ruột.

+ Chụp cộng hưởng từ và chụp CT đường mật

+ Sinh thiết gan chẩn đoán

4. CHẨN ĐOÁN

4.1. Chẩn đoán xác định

Dựa vào các triệu chứng: vàng da ứ mật kéo dài, phân bạc màu liên tục, siêu âm có túi mật bất thường, dấu hiệu TC sign >3mm.

Cần phân biệt với các nguyên nhân gây vàng da ứ mật khác như viêm gan, vàng da do rối loạn chuyển hóa…