Các tác giả Chương 1 Các đại phân tử sinh học I. Nucleic acid
tải về 1.11 Mb.
|
Đầu tận cùng C (C terminus). Gốc carboxyl (COOH) tự do ở vị trí tận cùng của một phân tử protein hoặc chuỗi polypeptide. Đầu tận cùng N (N terminus). Gốc amine (NH2) ở vị trí tận cùng của một phân tử protein hoặc chuỗi polypeptide. Tất cả các polypeptide đều được tổng hợp bắt đầu từ đầu này, đến gốc carboxyl tận cùng. Điểm đứt (nick). Điểm đứt gãy ở một sợi đơn trên DNA sợi đôi. Điểm nóng (hot spot). Vị trí của gen có xu hướng bị đột biến nhiều hơn hẳn so với các vị trí khác trên phân tử DNA. Điện di trên gel (gel electrophoresis). Kỹ thuật dùng để phân tách các phân tử nucleic acid hoặc protein dựa vào sự dịch chuyển của chúng trên giá thể dạng gel (agarose hoặc polyacrylamide) dưới ảnh hưởng của điện trường. Sự dịch chuyển của các phân tử này phụ thuộc vào điện tích, cấu hình, kích thước và khối lượng phân tử của nucleic acid hoặc protein cũng như dung môi và nồng độ của chất dùng làm giá thể. Điều hòa hoạt động gen (gene operation regulation). Điều khiển sự hoạt động của các gen trong quá trình phát triển cá thể, đảm bảo cho các gen hoạt động ở thời điểm cần thiết, và do vậy quá trình phát triển cá thể diễn ra bình thường. Mô hình operon của Monod và Jacob là cơ chế điều hòa hoạt động gen đơn giản nhất. Đính mũ (capping). Gắn nucleotide guanine (G) đã được methyl hóa (cái “mũ”) vào đầu 5’ của phân tử mRNA tiền thân (pre-mRNA) ở sinh vật eukaryote, cái “mũ” sau đó được giữ lại ở phân tử mRNA hoàn chỉnh (mature mRNA). Đoạn duy nhất (unique sequence). Các đoạn DNA chỉ có một hoặc một vài bản sao trong hệ gen. Đoạn Klenow (Klenow fragment). Còn gọi là đoạn lớn của DNA polymerase I. Đây là một đoạn của DNA polymerase I (khối lượng phân tử 76.000) của E. coli đã bị mất hoạt tính exonuclease 5’3’. Đoạn lặp lại đảo ngược (inverted repeats). Hai đoạn DNA đồng nhất, trên hai hướng ngược nhau ở cùng một phân tử. Sự lặp lại như vậy sẽ tạo ra hiện tượng palindrome. Đoạn lặp lại cùng chiều (direct repeats). Là những chuỗi mã di truyền đồng nhất đại diện cho một hoặc hai bản sao theo cùng một hướng của một phân tử DNA. Đoạn Okazaki (Okazaki fragment). Các đoạn DNA sợi đơn tương đối ngắn lần lượt được tổng hợp trong quá trình sao chép (tái bản) DNA theo kiểu gián đoạn dọc theo một trong hai sợi khuôn, trong khi dọc theo sợi khuôn kia thì mạch DNA mới được tổng hợp liên tục. Sau đó, các đoạn Okazaki được nối liền với nhau bằng các mối liên kết đồng hóa trị nhờ enzyme ligase. Đoạn xếp (nested fragments). Một loạt các đoạn nucleic acid có chiều dài chỉ khác nhau một hoặc một vài nucleotide. Đoạn xuôi ngược giống nhau (palindrome). Đoạn DNA mạch kép có trình tự sắp xếp các base trên hai mạch đơn giống hệt nhau nếu cùng được đọc theo một chiều (chẳng hạn 5’3’). Ví dụ: các đoạn nhận biết của enzyme hạn chế. Đóng dấu (replica plating). Phương pháp chuyển nguyên mẫu các khuẩn lạc hoặc vết tan từ một đĩa thạch gốc sang đĩa thạch mới bằng cách dùng màng nylon (ví dụ: màng Hybond-N+) vừa khít áp lên mặt thạch của đĩa gốc để dính lấy các tế bào trong các khuẩn lạc (colony) hoặc vết tan (plaque) của đĩa gốc, rồi đưa màng này áp lên mặt thạch mới. Đơn cistron (monocistron). Mỗi mRNA monocistron chỉ mã hóa cho một protein ở eukaryote. Đơn vị phiên mã (transcriptional unit). Đoạn DNA mã hóa cho phân tử RNA, bắt đầu từ điểm khởi đầu phiên mã đến điểm kết thúc phiên mã, nó có thể dài hơn một gen. Đơn vị sao chép (replicon). Đoạn DNA bắt đầu từ điểm khởi đầu sao chép kéo dài về hai phía tới hai điểm kết thúc sao chép. Đơn vị tái tổ hợp (recon). Đoạn DNA của gen có chiều dài đủ ngắn để sự trao đổi chéo không thể diễn ra ở bên trong nó được nữa. Hiện nay, được biết đó là một cặp nucleotide. Độc tính (virulence). Khả năng của các bacteriophage gây tan tế bào vi khuẩn chủ khi chúng xâm nhiễm vào. Đối mã (anticodon). Là một đoạn gồm ba nucleotide trên tRNA bắt cặp với cụm mã (codon) trên mRNA theo nguyên tắc bổ sung. Đồng polymer (homopolymer). Một polymer chỉ bao gồm một loại monomer, chẳng hạn như polyphenylalanine (protein) hoặc polyadenine (nucleic acid). Đột biến (mutation). Biến đổi trong trình tự các base của DNA. Có thể được gây nên bởi chèn đoạn, mất đoạn hoặc có các base bị sửa đổi. Đột biến dịch khung (frameshift mutation). Đột biến làm mất hoặc thêm một cặp base ở trong gen dẫn tới hậu quả làm dịch khung dọc bình thường của mRNA đi một nucleotide. Do vậy, làm thay đổi toàn bộ thông tin di truyền đoạn gen bắt đầu từ điểm xảy ra đột biến đến cuối gen. Đột biến đồng hoán (transition mutation). Kiểu đột biến thay thế một cặp base purine-pyrimidine này bằng một cặp base purine-pyrimidine khác tại một điểm trên DNA. Ví dụ: thay cặp GC bằng cặp AT hoặc ngược lại. Đột biến gen (gene mutation). Còn gọi là đột biến điểm, xảy ra do những biến đổi của từng nucleotide như: mất, thêm hay thay đổi vị trí của nucleotide trên phân tử DNA. Là nguyên nhân của sự hình thành protein không bình thường. Phần lớn đột biến là có hại nhưng chúng vẫn thường được giữ lại trong quần thể vì thường là lặn và do đó có thể được duy trì trong kiểu gen mà không ảnh hưởng đến sức sống của sinh vật. Tốc độ đột biến tự nhiên thấp, nhưng tần số đột biến có thể tăng nhờ các tác nhân như phóng xạ ion hóa và các hóa chất gây đột biến gây ra. Đột biến khuyết dưỡng (auxotrophic mutation). Còn gọi là đột biến hóa sinh. Đột biến làm mất khả năng tổng hợp một chất cần thiết cho sự sinh trưởng của tế bào. Đột biến lỗ rò (leaky mutation). Đột biến chỉ làm giảm hoạt tính enzyme mà không làm mất hẳn hoạt tính đó. Đột biến ngược (reverse mutation hay reversion). Còn gọi là hồi biến. Đột biến xảy ra theo chiều từ dạng đột biến trở về dạng bình thường, có tác dụng phục hồi trình tự nucleotide ban đầu. Đột biến nhầm nghĩa (missense mutation). Đột biến gen khi một cặp base trong bộ ba (codon) bị thay thế bởi một base khác, dẫn đến sự thay thế amino acid ở vị trí tương ứng trên chuỗi polypeptide bằng một amino acid khác. Đột biến ức chế (suppressor mutation). Đột biến xảy ra ở một vị trí trên DNA có tác dụng loại bỏ hoàn toàn hoặc từng phần hậu quả của đột biến ban đầu đã xảy ra ở một vị trí khác. Đột biến vô nghĩa (nonsense mutation). Đột biến gen khi một base trên DNA bị thay thế bằng một base khác làm cho bộ ba tương ứng trên mRNA từ chỗ xác định một amino acid chuyển thành bộ ba vô nghĩa (không xác định amino acid nào), mang tín hiệu chấm dứt quá trình dịch mã. Ví dụ : amber codon (đột biến amber, amber mutation) hay ochre codon (đột biến ochre, ochre mutation). Kết quả là chuỗi polypeptide chỉ được tổng hợp đến bộ ba xảy ra đột biến vô nghĩa thì dừng lại. Đuôi polyA (polyA tail). Đoạn trình tự dài 50-200 nucleotide adenine được bổ sung vào đầu 3’ của hầu hết các mRNA eukaryote sau khi phiên mã. E. coli (Escherichia coli). Vi khuẩn thường có trong ruột non của động vật có xương sống. E. coli được coi như sinh vật mẫu cho việc nghiên cứu hoạt động của tế bào. Đây là vi khuẩn Gram âm có kích thước genome khoảng 4×106 base-pair. Các quá trình biểu hiện gen (phiên mã và dịch mã) đi đôi với nhau, sinh ra sợi mRNA được tổng hợp mới và được sử dụng ngay cho quá trình dịch mã. Không có hiện tượng biến đổi sau dịch mã (post-translation). Vì thế, E. coli được xem là một trong những tế bào vật chủ đơn giản nhất. Rất nhiều thí nghiệm tạo dòng gen đang được thực hiện hàng ngày tại các phòng thí nghiệm đều sử dụng E. coli làm vật chủ với nhiều chủng khác nhau về mặt di truyền và cho những ứng dụng đặc biệt. Endopeptidase. Enzyme xúc tác cắt liên kết peptide trong chuỗi polypeptide. Endonuclease. Là enzyme nuclease cắt bên trong phân tử nucleic acid, ngược với exonuclease là enzyme phân giải DNA từ một đầu hoặc cả hai đầu. Nuclease thủy phân những liên kết phosphodiester giữa các nucleotide của một phân tử nucleic acid. Các nuclease có thể đặc hiệu đối với DNA (deoxyribonuclease) hoặc đặc hiệu đối với RNA (ribonuclease). Enzyme. Chất xúc tác sinh học, là các phân tử sinh học có bản chất protein đóng vai trò chất xúc tác cho các phản ứng biến đổi hóa sinh. Enzyme đồng phân hóa (isomerase). Enzyme xúc tác cho sự chuyển hóa một hợp chất thành một đồng phân vị trí. Enzyme gắn DNA (DNA ligase). Enzyme dùng để nối các phân tử DNA với nhau bằng cách tạo ra mối liên kết phosphodiester giữa nhóm 5’-phosphate và nhóm 3’-hydroxyl trong quá trình tái bản hoặc sửa chữa DNA. Enzyme hạn chế (restriction enzyme, RE). Loại endonuclease có khả năng cắt DNA tại những đoạn trình tự nhất định mà chúng nhận biết. Enzyme hạn chế được phát hiện vào năm 1970, chúng tồn tại trong tế bào vi khuẩn, có tác dụng cắt DNA ngoại lai (ví dụ: DNA của phage) tại những điểm xác định, để tiêu diệt DNA này. Cho đến nay hơn 900 enzyme hạn chế đã được tìm thấy. Các enzyme hạn chế được sử dụng rộng rãi trong các phòng thí nghiệm thao tác gen như những “chiếc kéo” cắt DNA tại những điểm đặc hiệu. Vị trí cắt phụ thuộc vào loại enzyme hạn chế được lựa chọn. Năm 1978, Arber (Thụy Sĩ), Nathans (Mỹ) và Smith (Mỹ) đã được nhận Giải Nobel nhờ phát minh ra enzyme hạn chế và những ứng dụng của chúng để giải quyết nhiều vấn đề quan trọng của di truyền học phân tử. Các enzyme này là những “chiếc kéo phân tử” có thể cắt DNA thành những đoạn xác định, đã mở ra một thời kỳ phát triển mới của sinh học hiện đại-Thời kỳ thao tác gen. Enzyme phiên mã ngược (reverse transcriptase). DNA polymerase phụ thuộc RNA (RNA-dependent DNA polymerase) có trong các RNA virus (retrovirus) được dùng để tổng hợp cDNA trong điều kiện in vitro. Enzyme toàn phần (holoenzyme). Enzyme hoạt động gồm tất cả các tiểu đơn vị cần thiết, các nhóm ngoại và những cofactor. Episome. Nhân tố di truyền có trong vi khuẩn, có khả năng tự sao chép trong tế bào chất, đồng thời lại có thể xen vào nhiễm sắc thể chính của vi khuẩn và sao chép đồng thời với nhiễm sắc thể. Exon. Các đoạn DNA trong gen có chức năng phiên mã. Exon tồn tại ở cả sinh vật prokaryote và eukaryote. Riêng ở sinh vật eukaryote các exon nằm xen kẽ với các đoạn intron. Các intron chiếm tới 90% tổng số DNA của tế bào eukaryote và không có chức năng phiên mã. Eukaryote. Sinh vật có tế bào mang nhân điển hình (nhân thật) nghĩa là nhân được bao bọc bởi màng nhân và tham gia vào hai cơ chế phân bào quan trọng là nguyên phân và giảm phân. Exonuclease. Loại enzyme nuclease chỉ tác động vào đầu tận cùng của phân tử nucleic acid, cắt ra từng nucleotide một theo thời gian. Chúng có thể chuyển hóa theo đầu 5’ hoặc 3’ của sợi DNA. Ex vivo. Thuật ngữ dùng để chỉ các thí nghiệm thực hiện trên tế bào nuôi cấy, các tế bào này sau đó sẽ được đưa vào một cơ thể sống. -galactosidase. Enzyme được mã hóa bởi gen lacZ. Enzyme này thủy phân lactose thành glucose và galactose. Gây đột biến định hướng bằng oligonucleotide (oligonucleotide-directed mutagenesis). Còn gọi là gây đột biến định hướng điểm (site-directed mutagenesis), là quá trình tạo ra một biến đổi xác định trên DNA bằng cách sử dụng một oligonucleotide tổng hợp (primer) có một vài biến đổi trong trình tự nucleotide. Gel chậm (gel retardation). Phương pháp xác định điểm bám của protein trên các đoạn DNA, dựa vào độ di chuyển chậm của chúng so với DNA không bị protein bám trong các thí nghiệm điện di trên gel. Gen (gene). Là đơn vị di truyền, yếu tố quyết định một tính trạng cơ thể. Thông tin di truyền của các gen được mã hóa trong DNA quyết định tính biến dị của loài và của cá thể. DNA là một chuỗi bao gồm các đơn vị nucleotide, có bốn loại nucleotide mang bốn nitrogen base khác nhau là adenine (A), guanine (G), cytosine (C), và thymine (T). Trình tự các nucleotide của một gen xác định một polypeptide hoặc một RNA. Gen có khả năng bị đột biến. Các gen chủ yếu nằm dọc theo nhiễm sắc thể ở trong nhân tế bào. Mỗi gen chiếm một vị trí xác định trên nhiễm sắc thể gọi là locus. Gen có thể tồn tại ở nhiều dạng gọi là các allele. Các gen biểu hiện thông qua các phân tử do chúng sinh ra là RNA (trong quá trình phiên mã) và protein (trong quá trình dịch mã). Gen cấu trúc (structural gene) hay gen mã hóa (coding gene). Là trình tự mã hóa sản phẩm protein. Gen chỉ thị (reporter gene). Là một gen mã hóa mà sản phẩm của nó được trắc nghiệm một cách dễ dàng (ví dụ chloramphenicol acetyltranferase), nó có thể được gắn với bất cứ một promoter nào sao cho sự biểu hiện của gen này được dùng để thử nghiệm chức năng của promoter. Gen điều hòa (regulatory gene). Một gen mà sản phẩm protein của nó tham gia vào sự điều hòa biểu hiện của một gen khác. Ví dụ: gen mã hóa một protein kìm hãm. Gen gây chết (death gene). Gen làm chết cá thể ở một giai đoạn nào đó trong quá trình phát triển của chúng. Gen nhảy (transposon). Là một đoạn DNA nhờ có cấu trúc đặc biệt nên có khả năng di chuyển từ một vị trí này đến một vị trí khác trên phân tử DNA hay từ một nhiễm sắc thể này sang một nhiễm sắc thể khác trong tế bào lưỡng bội. Gen nhảy chỉ chuyển đến những vị trí xác định trong hệ gen. Trong nhiều trường hợp gen nhảy có thể gây đột biến tại vị trí nó di chuyển đến. Gen nhảy có thể dùng làm phương tiện để gây đột biến định hướng. Thường các gen này mang tính kháng kháng sinh giúp vi khuẩn thích nghi nhanh với thuốc kháng sinh. Năm 1983, McClintock (Mỹ) đã nhận Giải Nobel nhờ khám phá ra các nhân tố di truyền vận động (gen nhảy) trên đối tượng cây ngô. Gen ức chế (repressor gene). Có hai chức năng: (1) Là một gen điều hòa (regulator) mà sản phẩm của nó là một protein có tác dụng ức chế hoạt động phiên mã của một operon. (2) Là một gen phục hồi (suppressor) kiểu hình ban đầu của đột biến trong một gen khác. Ghép đôi lệch (mismatch). Sự ghép đôi không đúng với quy luật bổ sung giữa các nucleotide thuộc hai sợi đơn DNA trong mạch kép. Ghép exon hay splicing (RNA). Quá trình cắt bỏ những intron và nối các exon của sản phẩm phiên mã ban đầu (tiền thân mRNA) để tạo thành mRNA hoàn chỉnh (mature mRNA). Quá trình biến đổi này xảy ra trong nhân tế bào. Giả thuyết một gen-một enzyme (one gene-one enzyme hypothesis). Giả thuyết dựa trên các công trình của Beadle và Tatum về di truyền học hóa sinh, theo đó mỗi gen kiểm soát sự tổng hợp một enzyme. Giảm phân (meiosis). Sự phân bào trải qua hai giai đoạn của một tế bào lưỡng bội (2n) dẫn đến sự hình thành các giao tử đơn bội (1n) hoặc các bào tử hữu tính mang một nửa vật chất di truyền của tế bào lưỡng bội ban đầu. Giảm phân I (meiosis I). Lần phân chia thứ nhất của giảm phân làm giảm số lượng nhiễm sắc thể đi một nửa và tạo ra các tổ hợp nhiễm sắc thể mới. Lần phân chia này gồm bốn giai đoạn: pha đầu, pha giữa, pha sau và pha cuối. Giảm phân II (meiosis II). Lần phân chia thứ hai của giảm phân dẫn đến sự phân tách các nhiễm sắc tử và hoàn thành quá trình giảm phân nói chung. Gốc tái bản (origin, ori). Trình tự nucleotide hoặc vị trí trên DNA mà ở đó bắt đầu sự tái bản (sao chép). Guanine (G). Một trong năm nitrogen base có trong thành phần của DNA và RNA, bắt cặp với cytosine (C) trong chuỗi xoắn kép nhờ ba liên kết hydrogen. Helicase. Enzyme xúc tác việc tháo xoắn của chuỗi xoắn kép DNA trong quá trình sao chép ở E. coli. Hệ gen hay bộ gen (genome). Là tập hợp các gen có trong một tế bào đơn bội eukaryote, trong một tế bào prokaryote hoặc trong một virus. Hệ gen chứa toàn bộ DNA của cơ thể, ví dụ: hệ gen người chứa DNA dài khoảng 1,6 m nhưng chỉ rộng khoảng 5 phần tỉ mm. Ở người, số DNA nói trên được chia làm 46 phần có độ dài ngắn khác nhau gọi là nhiễm sắc thể (chromosome), là tập hợp DNA ở dạng nén chặt đến kích thước đường kính chỉ còn 3-4 phần triệu mét. Tuy nhỏ như vậy, nhưng nhiễm sắc thể người có đến 3 tỷ gốc nucleotide. Sự sắp xếp đặc thù của chúng quyết định bản chất sinh học của cơ thể. Hiệu ứng glucose (glucose effect). Hiện tượng khử hoạt tính của operon cảm ứng ở vi khuẩn khi có mặt glucose kể cả khi hiện diện chất cảm ứng operon. Histone. Nhóm protein kiềm nằm trong phức hợp với DNA ở các nhiễm sắc thể eukaryote và đóng vai trò quan trọng trong việc xác định cấu trúc của nhiễm sắc thể. Hoán chuyển gen (gene conversion). Sự hoán chuyển gen là sự thay đổi một mạch đơn của chuỗi xoắn kép DNA để giúp nó bổ sung bằng một mạch đơn khác ở bất cứ vị trí nào mà nó đã bị mất cặp nối base. Hoạt tính đặc hiệu (specific activity). Là hoạt độ phóng xạ trên một đơn vị nguyên liệu, chẳng hạn: một mẫu dò (probe) đánh dấu phóng xạ có thể có hoạt tính đặc hiệu 106 lần đếm/phút trên microgram. Hoạt tính đặc hiệu cũng được dùng để xác định hoạt độ của enzyme. Hồi tính (renaturation). Sự tái bắt cặp của hai mạch đơn DNA bổ sung của một phân tử DNA mạch kép. Hộp CAAT (CAAT box). Đoạn DNA nằm ngược hướng cách điểm bắt đầu phiên mã khoảng 75 nucleotide hiện diện ở sinh vật eukaryote. Đây là một trong những đoạn tăng cường sự bám của RNA polymerase. Hộp Goldberg-Hogness (Golderg-Hogness box) hay hộp Hogness (Hogness box) hay hộp TATA (TATA box). Đoạn DNA có trong các promoter eukaryote tương tự hộp Pribnow có trong các sinh vật prokaryote, nằm cách vị trí bắt đầu phiên mã khoảng 30 nucleotide, được coi là operator ở sinh vật eukaryote, có trình tự phổ biến của sợi bên là TATAAAT. Hộp Pribnow (Pribnow box). Một phần của promoter trong các hệ gen prokaryote, nằm cách phía trên điểm khởi đầu phiên mã 10 nucleotide. Trình tự của sợi tương đồng với hộp Pribnow là TATAAT. In dấu DNA (DNA fingerprinting) hay in dấu di truyền (genetic fingerprinting). Là phương pháp dùng các mẫu dò phóng xạ hoặc dùng kỹ thuật PCR để nhận dạng các băng DNA có các đoạn lặp lại với tần số cao. Bản mẫu hình các băng DNA là duy nhất đối với mỗi cá thể, và do vậy có thể dùng để xác định đặc trưng cá thể hoặc quan hệ huyết thống. In dấu chân DNA (DNA footprinting). Phương pháp nhận dạng các vùng DNA mà các protein điều hòa bám vào. Intron. Những đoạn DNA nhỏ ở sinh vật eukaryote không mang thông tin mã hóa amino acid, phân bố rải rác dọc theo phân tử DNA. Sau khi thông tin từ DNA được phiên mã sang mRNA thì các intron trên mRNA bị cắt bỏ, các đoạn mRNA còn lại gồm toàn các exon được nối lại với nhau và chuyển đến ribosome để dùng làm khuôn mẫu cho quá trình dịch mã. Intron không thấy có ở sinh vật prokaryote. In vitro và in vivo. Là thuật ngữ mô tả thí nghiệm trong ống nghiệm (in vitro) và trong cơ thể (in vivo). Cùng với sự phát triển ứng dụng của máy tính, hiện nay các nhà khoa học còn tiến hành thí nghiệm mô phỏng bằng computer. Quá trình này gọi là thí nghiệm in silico. Isozymes hay isoenzymes. Nhóm các enzyme cùng xúc tác một phản ứng nhưng khác nhau về cấu trúc sơ cấp hoặc tốc độ điện di, thuật ngữ allozymes cũng có ý nghĩa tương tự. Kéo dài đoạn mồi (primer extension). Sự tổng hợp một bản sao nucleic acid bắt đầu từ đoạn mồi. Được sử dụng để đánh dấu phóng xạ đoạn DNA làm mẫu dò hoặc khuếch đại một đoạn DNA bằng kỹ thuật PCR. Khoảng cách bản đồ (map distance). Số trao đổi chéo trung bình xảy ra giữa hai locus gen trên nhiễm sắc thể hoặc trên sợi DNA. Khuếch đại (amplification). Sự sản xuất nhiều bản sao của một trình tự DNA. Khung đọc mở (open reading frame, ORF). Là một trình tự mã hóa chuỗi polypeptide được bắt đầu với mã khởi đầu (initiator codon) và kết thúc bằng một mã dừng (stop codon). Một khung đọc mở bị ngăn chận nếu một stop codon được định vị gần với mã khởi đầu. Mặc dù về lý thuyết mã di truyền được xây dựng dựa trên bộ ba nucleotide do đó sẽ có ba khung đọc có thể có trên mỗi sợi DNA, tuy nhiên trong thực tế khung đọc chính xác được xác định bởi một điểm bắt đầu cố định. Khuyết đoạn (deletion, deficiency). Đột biến nhiễm sắc thể dẫn đến làm mất một đoạn vật chất di truyền và thông tin di truyền chứa trong nó rời khỏi nhiễm sắc thể. Kiểu gen (genotype). Cấu trúc di truyền của cơ thể. Hiện trạng của cá thể (kiểu hình) phụ thuộc vào quan hệ trội-lặn giữa các allele trong kiểu gen và vào mối tương tác giữa kiểu gen và môi trường. Kiểu hình (phenotype). Ngoại hình của một sinh vật, là kết quả tương tác giữa kiểu gen với môi trường. Nhiều gen có trong kiểu gen nhưng không biểu hiện ra kiểu hình vì chúng bị che khuất bởi các allele trội. Những sinh vật có cùng kiểu gen có thể có các kiểu hình rất khác nhau trong những môi trường khác nhau. Kiểu hình của cá thể đồng hợp tử về allele lặn gọi là kiểu hình lặn. Kiểu hoang dại (wild type). Dạng thường thấy nhất của một gen trong quần thể hoang dại. Allele kiểu hoang dại được ký hiệu bằng một chữ in hoa hoặc thêm dấu cộng sau chữ viết thường, ví dụ: A hay a+. Allele kiểu hoang dại thường là trội và cho kiểu hình bình thường. Kiểu nhân (karyotype). Bộ nhiễm sắc thể đặc trưng của một loài với số lượng, kích thước và hình thái xác định của các nhiễm sắc thể. Mỗi loài được đặc trưng bởi kiểu nhân riêng của nó. Các loài khác nhau có kiểu nhân khác nhau. Kilobase (kb). 1000 base (hoặc cặp base), được dùng như đơn vị để đo hoặc xác định chiều dài của các phân tử DNA hoặc RNA. Kinase. Các enzyme xúc tác phản ứng phosphoryl hóa một phân tử nhận nhờ ATP. Lai (hybridization). Ghép các phân tử nucleic acid tách biệt lại với nhau thông qua các mối liên kết hydrogen giữa các base bổ sung. Lai khuẩn lạc (colony hybridization). Kỹ thuật lai in situ để xác định vi khuẩn mang vector khảm (chimeric vector) mà DNA của vector này tương đồng với một đoạn mã hóa đặc biệt nào đó. Lai phân tử (molecular hybridization). Quá trình trong đó hai mạch nucleic acid bổ sung (A-T, G-C) bắt cặp hình thành nên một mạch kép. Đây là một kỹ thuật hữu ích để phát hiện một trình tự nucleotide chuyên biệt. Lai tại chỗ (in situ hybridization). Quá trình bắt cặp giữa mẫu dò (là một trình tự DNA sợi đơn hay RNA) với DNA của tế bào được cố định trên lam kính. Lập bản đồ hạn chế (restriction mapping). Kỹ thuật dùng để xác định vị trí các điểm cắt hạn chế trên phân tử DNA. Liên kết peptide (peptide bond). Mối liên kết đồng hóa trị trong chuỗi polypeptide, nối nhóm -carboxyl của một amino acid với nhóm -amine của một amino acid kế tiếp. Liên kết phosphodiester (phosphodiester bond). Một phân tử chứa hai alcol, ester hóa với một phân tử phosphoric acid làm cầu nối giữa chúng với nhau. Ví dụ: chuỗi polynucleotide được nối bởi liên kết 5’3’ phosphodiester giữa hai nucleotide cạnh nhau. Linker. Một oligonucleotide tổng hợp có hai đầu bằng, chứa một hoặc nhiều vị trí cắt hạn chế cho phép nối cDNA sợi đôi với các plasmid vector hoặc bacteriophage vector. cDNA sợi đôi trước đó được xử lý với DNA polymerase của bacteriophage T4 hoặc DNA polymerase I của E. coli để tạo đầu bằng. Các linker sau khi gắn với hai đầu bằng của đoạn cDNA nhờ DNA ligase sẽ được cắt hạn chế để tạo ra đầu so le tương đồng với hai đầu của vector. Phản ứng gắn giữa đoạn cDNA có mang linker ở hai đầu với vector cũng được xúc tác nhờ DNA ligase. Каталог: wp-content -> uploads -> 2015 2015 -> Tác giả phạm hồng thái bài giảng ngôn ngữ LẬp trình c/C++ 2015 -> TRƯỜng đẠi học ngân hàng tp. Hcm markerting cơ BẢn lớP: mk001-1-111-T01 2015 -> Hãy là người đầu tiên biết 2015 -> Có chiến lược toàn diện về việc truyền phát tin tức 2015 -> BỘ TÀi chính 2015 -> THỦ TƯỚng chính phủ 2015 -> SỞ lao đỘng thưƠng binh và XÃ HỘI 2015 -> CỘng hòa xã HỘi chủ nghĩa việt nam trưỜng đẠi học cần thơ Độc lập – Tự do – Hạnh phúc 2015 -> Dapandethi. Blogspot. Com lịch sử BÁo chí thế GiỚI 2015 -> Dapandethi. Blogspot. Com đẠi học quốc gia hà NỘi trưỜng đẠi học khoa học xã HỘi và nhân văn khoa báo chí tải về 1.11 Mb. Chia sẻ với bạn bè của bạn:
|