I. ĐN: Là tình trạng máu thoát ra khỏi thành mạch do vỡ mạch hoặc không do vỡ mạch
tải về 357.65 Kb. Chế độ xem pdf
|
Tóm lại: Chẩn đoán:
+ Xuất huyết tính chất của giảm TC + Các xét nghiêm chứng tỏ giảm TC ngoại vi + Loại trừ các nguyên nhân khác gây giảm TC ngoại vi + Nếu có kháng thể kháng tiểu cầu thì chắc chắn Như vậy chẩn đoán Xuất huyết giảm tiểu cầu chưa rõ nguyên nhân là chẩn đoán loại trừ. HEMOPPHILIA Chú yếu gồm: hemmophi lia A: thiếu yếu tố VIII, B thiếu yếu tố iX, và C thiếu yếu tố XI ( không di truyền- hiếm). Bệnh nguyên: - 70% bệnh là do di truyền, 30% là do đột biến gen ở giai đoạn hợp tử. - Bệnh di truyền theo gen lặn nằm trên NST X, do đó: + Chủ yếu gặp ở nam, hiếm khi gặp ở nữ do tỉ lệ đồng hợp lặn thấp. + Một người đàn ông bị bệnh thì chắc chắn con trai không bị bệnh và con gái chắc chắn không mang gen bệnh. Ngược lại, phụ nữ bị bệnh, chắc chắn cont rai bị bệnh và con gái mang gen bệnh. Một phụ nữ mang gen bệnh nhưng ở thể dị hợp, thì 50% số con trai bị bệnh và 50% số con gái mang gen bệnh. - Gen mã hóa yếu tố VIII và IX nằm trên NST X=> di truyền chéo, còn gen mã hóa yếu tố XI nằm trên NST thường => Di truyền bình thường, amwcs cả ở nam và nữ, gọi là bệnh rosenhanl, thường nhẹ. Phân loại: - Theo yếu tố thiếu hụt: + Hemmophi lia A (thiếu yếu tố VIII): chiếm 85%, tỉ lệ gặp 1/5000 trẻ. + Hemmophi lia B ( thiếu yếu tố IX): chiếm 14%, tỉ lệ gặp 1/30000. + Hemmophilia C (thiếu yếu tố XI ( không di truyền- hiếm)) và các thê khác: chiếm 1% và nhẹ. Thể bệnh: Bình thường yếu tố VIII dao động từ 30-200%, dưới 30% là bị bệnh. + Thể nặng: Nồng độ yếu tố VIII hay IX dưới 1%, thường chảy máu khi trẻ mới tập đi. Nếu không được điều trị tốt dẫn đến biến dạng khớp. + Thể trung bình: nồng độ yếu tố VIII hay IX từ 1-5%. Chảy máu tự nhiên và sau trấn thương. + thể nhẹ: Nồng độ yếu tố VIII hoặc IX từ trên 5% đến 30%. Thường xuất hiện sau phẫu thuật, sau trấn thương. Dịch tế: Ở Vn có khoảng 5000 người mắc, nhưng mwois phát hiện và điề trị khoảng 20%. - Triệu chứng: Gặp ở nam, biểu hiện chảy máu khó cầm + Biến dạng khớp do chảy máu nhiều lần. - Hình thức chảy máu: + Chảy máu khó cầm ở vết thương,, đứt tay, chân, nhổ răng, bầm tụ máu khi ngã, khi tập đi, vận động mạnh. + Khối máu tụ ở khớp, ở cơ: thường xuất hiện nhiều lần ở một khớp. + Chảy máu da niêm mạc: Đặc điểm: + Thường không xuất hiện tự nhiên mà có nguyên nhân cơ học. + Ở da thường là các vệt mảng xuất huyêt xuất hiện tại vị trí va chạm. - Mức độ chảy máu, độ tuổi xuất hiện: tùy vào mức độ bệnh. - Vị trí chảy máu: + Tụ máu khớp ( 70-80%): hay gặp nhất là khớp gối (50-80%), sau đó đến cổ tay, cổ chân, hang. + Khối tụ máu trong cơ và dưới da (10-20%). + Chảy máu wor vị trí khác: 5-15%. Chẩn đoán xác định:
1. Bệnh nhân nam. 2. Có các triệu chứng lâm sang gợi ý: - Biến dạng khớp do chảy máu nhiều lần. - Khối máu tụ ở khớp, ở cơ: thường xuất hiện nhiều lần ở một khớp. - Ở da thường là các vệt mảng xuất huyêt xuất hiện tại vị trí va chạm. 3. Tiền sử: - Được chẩn đoán hemophilia từ trước. - Gia đình có người bi hemophilia.=> chẩn đoán có di truyền hay không? 4. Xét nghiệm: - Định hướng rối loạn đông máu nội sinh: Howelll, aPPT kéo dài; Thời gian máu chảy (số lượng và chất lượng tiểu cầu), các xn đông máu ngoại sinh (PT), fibrinogen ( định lượng, TT, nghiệm pháp rượu, d-dimer) bình thường. - Định lượng yếu tố VIII, IX giảm dưới 30%. - Định lượng kháng đông lưu hành nội sinh, ức chế yếu tố VIII => chẩn đoán di truyển hay thứ phát hoặc di truyền có thứ phát kèm theo. - Chay gen => chẩn đoán những TH khó. Chẩn đoán phân biệt: - Bệnh von – willebrand:Do thiếu hoạt tính yếu tố Willebrand- yếu tố tham gia kết tụ tiểu cầu và có tác dụng ổn định yếu tố VIII. Bệnh gặp ở hai giới, biểu hiện chảy máu dưới da hoặc tụ máu. Xn có thời gian máu chảy kéo dài, ngưng tập tiểu cầu với ristocetin giảm, định lượng yếu tố VIII giảm. - Hemophilia mắc phải: gặp ở cả hai giới hoặc ở người mắc hemophilia bẩm sinh truyền yếu tố VIII nhiều lần. Cơ thể tự sinh kháng thể kháng yếu tố VIII. - RLĐM mắc phải: DIC, tiêu sợi huyết. - Thiếu hụt các yếu tố khác: bệnh hiếm gặp. - Các bệnh viêm cứng khớp: có biểu hiện sưng, nóng đỏ các khớp, xét nghiệm đông máu bình thường. Đặc bieeth chú ý phân biệt: tràn dịch tràn máu khớp. Điều trị: Nguyên tắc: - Tùy theo thể bệnh: A hay B hay C. - Theo mức độ bệnh: nhẹ, vừa, nặng. - Tùy theo yêu cầu: bn đang chảy máu nặng, cần cầm máu, cần phẫu thuật. - Điều trị sớm ngay khi có trấn thương với thể nhẹ và điều trị dự phòng với thể nặng. - Phối hợp điều trị tại chỗ và toàn thân, kết hợp chăm sóc bệnh nhân, điều trị chảy máu và giải quyết các di chứng. Điều trị cụ thể: 1. Bù yếu tố VIII. - Truyền bao nhiêu? + bình thường 1ml huyết tương chưa 1 đơn vị yếu tố VIII. Tùy mức đô yếu tố VIII và yêu cầu điều trị àm tính lượng cần truyền: VIIIt = (VIIId-VIIIb)*Pv Trong đó: - VIIIt là số đơn vị cần truyền. - VIIId là nồng độ cần đạt ( đơn vị yếu tố VIII/ml). - Pv là thể tích huyết tương (ml) bằng 5% trọng lượng cơ thể. - Theo tính toán thì cứ 1 đơn vị truyền cho 1kg thể trọng có thể làm tăng nồng độ yếu tố VIII lên 2% (0.02 u/ml). Nồng độ cần đạt phụ thuộc vào:Vị trí chảy máu, có phẫu thuật hay k? Tình trạng bệnh nhân Nồng độ cần đạt (%) Tần số truyền Chảy máu cơ khớp 15-20 Hang ngày Chấn thương 30-50
12h Phẫu thuật, chấn thương nặng, chảy máu sọ 80-100
12h
2. Truyền máu nếu thiếu. 3.
Điều trị tại chỗ. - Khi đang chảy máu, cần băng ép cầm máu hoặc dùng bột prothrombin. Nếu máu tụ vỡ cần vệ sinh vết thương, lấy máu tụ tránh chèn ép, kết hợp câm fmaus tại chỗ. 4. Kích thích giải phóng VIII ( Desmopressin). 5. Chăm sóc bệnh nhân. - Đối với các bệnh nhân chwua có các di chứng cần tạo điều kiện sống, nghề nghiệp, tránh các trấn thương. Đồng thời nhắn bn định kì đến viện kiểm tra, tư vấn, điều trị dự phòng. - Nên tập luyện thường xuyên, chọn môn không đối kháng như đi bộ, bơi. - Đối với trẻ con: chọn đồ chơi thích hợp, dặn do hướng dẫn gia đình tránh gây chảy máu. -
tải về 357.65 Kb. Chia sẻ với bạn bè của bạn:
|