Chương I nhi khoa đẠi cưƠng các thời kỳ phát triển của trẻ ĐẶC ĐIỂm chung
tải về 10.34 Mb.
|
Bảng 4. Lựa chọn khuyến cáo cho điều trị khởi đầu
4.4. Khi nào cần nhập viện Nhập viện cần được chỉ định khi: trẻ không đáp ứng với liệu pháp dùng cường beta, trẻ có lưu lượng đỉnh <50% so với kết quả tốt nhất trước đó sau khi dùng cường beta, trẻ có biểu hiện khó thở, với các bằng chứng: - Co kéo lồng ngực và cổ. - Tư thế rướn người. - Khó đi lại và nói chuyện. - Ngừng chơi hoặc không thể chơi lại. - Môi hoặc móng tay tím.
Chuyển cho bác sĩ chuyên khoa hen khi: - Trẻ có đợt cấp đe dọa tính mạng và nhập viện khoa điều trị tích cực. - Không đạt được kiểm soát sau 3-6 tháng điều trị. - Dấu hiệu và triệu chứng không điển hình. - Biểu hiện hen nặng dai dẳng. - Trẻ cần 2 đợt corticoid đường uống trong 1 năm.
- Các yếu tố ảnh hưởng đến đáp ứng với điều trị: đặc điểm của thuốc như mùi vị, liều dùng và khoảng cách giữa các liều, tác dụng phụ và chi phí. - Những thay đổi về phía bệnh nhân: bệnh nhân quan tâm và tuân thủ điều trị, nhận thức về mức độ nặng của bệnh và không thể dùng được thuốc. - Yếu tố liên quan đến thầy thuốc: thiếu giao tiếp với bệnh nhân, không theo dõi bệnh nhân thường xuyên, dùng thuốc sai về liều và loại thuốc. - Để phát huy thành công trong kiểm soát bệnh: + Thầy thuốc cần chu đáo và thân thiện. + Người bệnh nên được hỗ trợ và khen ngợi khuyến khích. + Phát hiện ra những quan tâm của gia đình và làm dịu đi những nỗi sợ hãi của họ. + Tiếp tục giáo dục bệnh nhân để cung cấp thông tin về liệu trình điều trị và kỹ thuật dùng thuốc. + Trao đổi với thầy cô ở trường. + Xây dựng một kế hoạch với từng bệnh nhân bị hen. + Trẻ nên được phép mang và sử dụng thuốc cường beta tác dụng ngắn để giảm nhanh triệu chứng. - 5 câu hỏi cần hỏi khi bệnh nhân không đáp ứng với liệu pháp điều trị hợp lý: Bệnh đó có phải là hen không? Tổn thương giải phẫu hoặc các tình trạng bệnh lý khác cần được loại trừ. Bệnh nhân có dung nạp liệu pháp điều trị? Kỹ thuật dùng thuốc của bệnh nhân có đúng không? Bệnh nhân có hết thuốc hoặc không nhận ra điều đó? Bệnh nhân có thường xuyên tiếp xúc với các yếu tố nguyên nhân gây khởi phát cơn hen
Hen phế quản (HPQ) là bệnh hô hấp mạn tính thường gặp nhất ở trẻ em. Hen là tình trạng bệnh lý đa dạng, với đặc điểm là viêm mạn tính đường thở. Hen được đặc trưng bởi tiền sử có các triệu chứng khò khè, khó thở, nặng ngực và ho, các triệu chứng này thay đổi theo thời gian và cường độ, cùng với hạn chế thông khí dao động. 1. DỊCH TỄ HỌC HPQ là một bệnh phổ biến. Trên thế giới có 300 triệu người mắc bệnh hen. Tỷ lệ mắc HPQ ở trẻ em thay đổi tùy theo từng nước, dao động từ 3-20%. Các nước nói tiếng Anh, các nước vùng ven biển, vùng ôn đới có tỷ lệ trẻ mắc hen cao nhất. Ngược lại, những nước đang phát triển hoặc các nước nhiệt đới, tỷ lệ trẻ mắc HPQ thường thấp. Một nghiên cứu tại Hà Nội năm 2003 trên trẻ em từ 5-11 tuổi chỉ ra rằng: tỷ lệ trẻ đã từng khò khè 24,9%, khò khè trong vòng 12 tháng qua 14,9%, từng bị HPQ 12,1%, HPQ được chẩn đoán bởi bác sĩ là 13,9.
- HPQ là bệnh hô hấp mạn có những giai đoạn khởi phát xen lẫn các thời kỳ thuyên giảm. Cơn HPQ cấp có thể xảy ra vào các thời điểm khác nhau trong năm, gây ra bởi các yếu tố kích thích khác nhau và gây ra các phản ứng viêm khác nhau. - Các yếu tố gây khởi phát cơn hen cấp: + Nhiễm virus đường hô hấp. + Tiếp xúc với dị nguyên đường hô hấp. + Gắng sức . + Khói thuốc lá. + Ô nhiễm môi trường. + Thay đổi thời tiết. + Yếu tố tâm lý. 3. CHẨN ĐOÁN CƠN HEN CẤP 3.1. Triệu chứng cơ năng Ho: khởi đầu là ho khan, sau xuất tiết nhiều đờm dãi, ho dai dẳng, ho nhiều nửa đêm về sáng, nhất là khi thay đổi thời tiết. Khạc đờm: đờm trắng, bóng, dính. Khó thở: khó thở thường xuyên kiểu khó thở ra, có tiếng khò khè, cò cử chủ yếu nửa đêm về sáng. Trước khi khò khè thường xuất hiện một số dấu hiệu báo trước như hắt hơi, ngứa mũi, ngạt mũi, chảy nước mũi, hoặc một số triệu chứng khác như chán ăn, đau bụng, nặng ngực... 3.2. Triệu chứng thực thể Gõ phổi: có thể thấy vang hơn bình thường, lồng ngực như bị giãn ra. Nghe phổi: nghe ran rít, ran ngáy, tiếng khò khè lan tỏa, rì rào phế nang âm sắc trở nên rít, thì thở ra mạnh và kéo dài. Trường hợp HPQ kéo dài, lồng ngực có thể bị nhô ra phía trước, biến dạng. 3.3. Cận lâm sàng - Xquang: giai đoạn đầu Xquang tim phổi thường bình thường, sau đó xuất hiện hiện tượng ứ khí, lồng ngực giãn rộng. Nếu bệnh nhân ho khạc nhiều đờm có thể thấy các biến chứng tắc nghẽn trên phim Xquang, có thể thấy hình ảnh rối loạn thông khí, xẹp phổi. - Máu: tăng BC ái toan, thường trên 5%. IgE thường tăng. - Khí máu: chỉ định làm khí máu khi có suy hô hấp. - Thăm dò chức năng hô hấp: đánh giá mức độ nặng của hen, độ tắc nghẽn đường thở cũng như kết quả điều trị. + FEV1 giảm + FVC giảm + Tỷ lệ FEV1/FVC giảm (chỉ số Tiffeneau giảm). - Đo lưu lượng đỉnh: đo lưu lượng đỉnh thì thở ra (PEF) để đánh giá mức độ nặng của tắc nghẽn đường thở.
5. ĐIỀU TRỊ CƠN HEN CẤP Nguyên tắc: - Nếu trẻ đang có cơn hen nặng, dùng oxygen và SABA ngay lập tức sau hỏi tiền sử và khám lâm sàng. - Giám sát điều trị và nhắc lại SABA nếu cần. Nhắc lại mỗi 20 phút đến khi hen được kiểm soát. - Trẻ đang dùng thuốc phòng cần tiếp tục dùng thuốc ngay trong cơn hen cấp.
- Salbutamol dạng xịt bình định liều 6 nhát (trẻ < 6 tuổi) hoặc 12 nhát (trẻ > 6 tuổi). - Trẻ dưới 6 tuổi hoặc trẻ không có kỹ thuật hít tốt cần dùng Salbutamol dạng bình hít định liều kết hợp với buồng đệm. Trẻ trên 6 tuổi và có kỹ thuật hít tốt dùng bình hít định liều. - Khám lại sau mỗi 20 phút và nhắc lại nếu cần hoặc đánh giá thấy con hen mức độ trung bình hoặc nặng. - Xem xét sử dụng corticoid đường toàn thân (prednisolone 1mg/kg tới 60 mg/ngày. - Trong trường hợp trẻ không dung nạp thuốc hoặc chống chỉ định dùng corticoid đường uống, xem xét sử dụng khí dung budesonide: 1mg x 2 lần/ngày - Khám lại ít nhất sau 20 phút sau liều SABA cuối cùng trước khi trẻ về nhà.
- Trẻ với cơn hen trung bình đòi hỏi phải nhập viện - Khởi phát, 6 nhát salbutamol (trẻ dưới 6 tuổi), hoặc 12 nhát (trẻ trên 6 tuổi). - Trẻ dưới 6 tuổi hoặc trẻ không có kỹ thuật hít tốt cần dùng salbutamol dạng bình hít định liều kết hợp với buồng đệm. Trẻ trên 6 tuổi và có kỹ thuật hít tốt dùng bình hít định liều. - Nếu trẻ khó hợp tác, trẻ nhỏ có thể dùng salbutamol đường khí dung thay thế dạng xịt. - Nếu liều khởi phát chưa đáp ứng, nhắc lại mỗi 20 phút cho tới 2 lần nữa, sau đó dùng thuốc mỗi 1-4 giờ. - Giám sát bão hoà oxy. Cho thở oxy nếu cần. - Dùng prednisolon đường uống 1mg/kg/ngày - Trong trường hợp trẻ không dung nạp thuốc hoặc chống chỉ định dùng steroid đường uống, xem xét sử dụng khí dung budesonide: 1mg x 2 lần/ngày. - Xquang: không cần thiết trừ khi có dấu hiệu đặc biệt. - Nếu trẻ không thể nhập viện, giám sát ít nhất 1 giờ sau liều thuốc cuối cùng.
- Cần phải nhập viện theo dõi tại đơn vị hồi sức. - Dùng đồng vận β2 tác dụng ngắn khí dung với oxy. - Thở oxy có kiểm soát để duy trì độ bão hòa oxy từ 94- 98%. Có thể làm khí máu. - Xem xét phối hợp Ipratropium bromide khí dung để bệnh nhân nhanh chóng thoát khỏi cơn hen cấp nặng. - Cho corticoid toàn thân: Dùng prednisolon đường uống 1mg/kg/ngày cho tới 60mg x 5 ngày. Hoặc methyprednisolon IV 1mg/kg (liều tối đa 60mg) mỗi 6 giờ ngày 1, sau đó mỗi 12 giờ ngày thứ 2, sau đó hàng ngày. - Nếu bệnh nhân đáp ứng kém hoặc không đáp ứng, xem xét dùng MgSO4: 50mg/kg (25-75mg/kg) truyền tĩnh mạch trên 20 phút (liều tối đa 2g). Các khuyến cáo hiện nay thường chỉ định dùng MgSO4 ở trẻ trên 2 tuổi. Trẻ dưới 2 tuổi được khuyến cáo sử dụng aminophylline tĩnh mạch chậm. - Trường hợp hen rất nặng, đe dọa cuộc sống: Aminophylline tĩnh mạch chậm chỉ cho trong trường hợp cấp cứu tại khoa hồi sức, liều 5- 7mg/kg. Liều duy trì 1,1mg/kg/giờ (trẻ dưới 9 tuổi) hoặc 0,7mg/kg/giờ (trẻ trên 9 tuổi). Nên định lượng theophyline trong máu sau truyền 12- 24 giờ để điều chỉnh liều cho thích hợp. Hoặc:
Salbutamol tĩnh mạch chậm 15mcg/kg/10 phút, sau đó 1mcg/kg/ phút duy trì cho đến cắt cơn khó thở. Trường hợp bệnh vẫn diến biến xấu, suy hô hấp nặng, xem xét đặt nội khí quản và cài đặt thông số máy phù hợp. Bệnh nhân vẫn phải duy trì thuốc giãn phế quản đường tĩnh mạch. Chụp Xquang tim phổi khi nghi ngờ biến chứng viêm phổi hay nghi ngờ chẩn đoán khác.
- Tiếp tục cho SABA cho đến khi bệnh nhân hết nhu cầu. - Dùng corticoid đường uống trong 3- 5 ngày. - Dặn bà mẹ mang trẻ trở lại viện nếu hen nặng lên. - Khám lại sau 2 tuần
NHIỄM TRÙNG TÁI DIỄN (Recurrent infection) 1. ĐỊNH NGHĨA Kiểu hình bình thường trong nhiễm khuẩn ở trẻ em - Một đứa trẻ khỏe mạnh có thể bị 6-8 lần nhiễm khuẩn đường hô hấp trong 1 năm ở những năm đầu đời. - Trên 15 lần nhiễm khuẩn/ 1 năm cũng có thể được xem là trong giới hạn bình thường. - Tần suất của nhiễm khuẩn tăng là do sự chưa trưởng thành của hệ miễn dịch và việc thường xuyên phơi nhiễm với các mầm bệnh. Nhiễm khuẩn tái diễn: có thể là một triệu chứng của bệnh lí hệ miễn dịch - Ít phổ biến hơn những nhiễm khuẩn thông thường ở trẻ em. - Phát hiện sớm ở những đứa trẻ này rất khó khăn. - Sự can thiệp đúng có thể làm giảm tỷ lệ mắc và tỷ lệ tử vong.
Ở cá thể có hệ miễn dịch bình thường, nhiễm khuẩn có thể: - Thường xảy ra vào mùa đông. - Có thời kì khỏe mạnh giữa các đợt nhiễm trùng. - Thời gian kéo dài của một đợt ốm do virus khoảng 7-10 ngày. - Tự hạn chế, khỏi. Ở cá thể có sự thiếu hụt chức năng miễn dịch nguyên phát: - Khoảng 1/10000 ca. - Trẻ nam thường gặp hơn trẻ nữ do một số hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể X.
- Tăng tính nhạy cảm của trẻ với viêm tai giữa là kết quả của rối loạn chức năng của vòi Eustache, ít có liên quan tới suy giảm miễn dịch. - Viêm màng não tái diễn có thể do kết quả của rò dịch não tủy. - Viêm phổi tái diễn có thể là kết quả của sự thâm nhập của các kháng nguyên qua đường hô hấp, rò khí thực quản, trào ngược dạ dày - thực quản, rối loạn chức năng của cơ hô hấp, và hội chứng bất hoạt lông chuyển của đường thở. - Các bệnh phản ứng của đường thở có thể gây ra triệu chứng đường hô hấp tái diễn có thâm nhiễm phổi. - Nhiễm khuẩn tái diễn có thể là kết quả của sự thay đổi của hệ vi khuẩn thường liên quan tới sử dụng kháng sinh. - Do rối loạn tuần hoàn. Suy giảm miễn dịch thứ phát: - Thường gặp hơn so với suy giảm miễn dịch nguyên phát - Nguyên nhân dẫn đến sự suy giảm của hệ miễn dịch, bao gồm: + Nhiễm khuẩn + Ung thư + Nguyên nhân do thuốc ức chế miễn dịch + Dinh dưỡng + Hệ liên võng nội mô + Rối loạn chuyển hóa + Ghép tạng + Bệnh lí của khớp + Một số phương pháp điều trị mới, như anticytokines hay là đưa các yếu tố lạ vào cơ thể (catheter, van tim). Suy giảm miễn dịch nguyên phát: - Ít phổ biến hơn thứ phát. - Nguyên nhân do tổn thương trong hệ thống miễn dịch. - Được phân loại dựa vào các thành phần cấu tạo nên hệ miễn dịch như miễn dịch dịch thể, miễn dịch tế bào, bổ thể và khả năng thực bào.
Khai thác bệnh sử một cách toàn diện cho tất cả trẻ em được đánh giá là có nhiễm trùng tái diễn. Các đặc điểm của những lần nhiễm trùng trước bao gồm: Nguyên nhân gây nhiễm trùng, thời gian kéo dài của bệnh, có cần vào viện điều trị hay không, kết quả điều trị, thuốc sử dụng… Tiền sử gia đình rất quan trọng: một số bệnh lý hệ miễn dịch có tính chất di truyền. Tiền sử tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ nhiễm HIV: thường ở tuổi thanh niên, có sử dụng ma túy, mẹ có thể truyền cho con trong giai đoạn mang thai, đã từng truyền máu hoặc quan hệ với nhiều bạn tình, tiền sử quan hệ với người bị HIV, quan hệ tình dục đồng giới. Xem xét toàn bộ hệ thống các cơ quan: chú ý tới những đặc tính đã biết liên quan đến hội chứng suy giảm miễn dịch như: - Rối loạn phát triển - Tiêu chảy khó điều trị - Tình trạng của bệnh lí khớp - Gan lách to - Nổi hạch - Thiếu hụt mô lympho - Xuất huyết giảm tiểu cầu Tiền sử tiêm chủng: rối loạn trong việc tạo ra các kháng thể bảo vệ cơ thể có thể liên quan tới sự suy giảm miễn dịch. Nhiễm khuẩn kết hợp với rối loạn miễn dịch có thể xuất hiện dưới nhiều dạng: Tăng tần suất mắc các loại nhiễm khuẩn thông thường hoặc nhiễm trùng tái diễn. Bệnh nhân suy giảm miễn dịch có thể làm tăng số lần nhiễm các khuẩn thông thường, tăng về mức độ nặng, kéo dài và không đáp ứng với điều trị. Suy giảm miễn dịch có thể gây nhiễm các loại khuẩn mà thông thường ở những lứa tuổi đó ít gặp. Suy giảm miễn dịch có thể gây ra nhiễm trùng cơ hội như Pneumocystis carinii, Cryptococcus neuformans. Suy giảm miễn dịch có thể làm trẻ mắc bệnh sau khi tiêm vaccin sống giảm động lực như lao. 4. KHÁM LÂM SÀNG Trẻ với tình trạng suy giảm miễn dịch thường có những bệnh mạn tính Nên đo các chỉ số phát triển để phát hiện tình trạng chậm lớn của trẻ như cân nặng, chiều cao, hay vòng đầu. Một số triệu chứng lâm sàng có thể gợi ý đến tình trạng suy giảm miễn dịch như: - Không có amidan. - Gan lạch to và nổi hạch toàn thân. - Tổn thương da như Eczema, áp xe. Tìm kiếm một số triệu chứng của nhiễm trùng tái diễn như mờ và co kéo màng nhĩ, tưa miệng… Lưu ý đến một số dấu hiệu hay triệu chứng đặc trưng có thể gợi ý đến các hội chứng suy giảm miễn dịch. Một số triệu chứng kết hợp với suy giảm miễn dịch tiên phát như: - Tiêu chảy kéo dài và rối loạn hấp thu. - Thiếu hụt miễn dịch nặng kết hợp, thường liên quan tới nhiễm sắc thể (NST) X, hạ gamaglobulin huyết thanh, và một số rối loạn miễn dịch khác. - Tình trạng bệnh lý ở khớp (thiếu hụt IgA). - Gan lạch to, hạch toàn thân (Hội chứng tăng IgM). - Không có cơ quan lympho (XLA). - Xuất huyết giảm tiểu cầu (Hội chứng Wiskott- Aldrich). - Eczema (Hội chứng Hyper IgE).
* Suy giảm miễn dịch thứ phát: - Nhiễm khuẩn; HIV, Rubella bẩm sinh. - Ung thư, u lympho, bạch cầu cấp. - Do thuốc: thuốc gây độc tế bào, thuốc ức chế miễn dịch và corticoid. - Dinh dưỡng: suy dinh dưỡng nặng. - Rối loạn chức năng của lách, cắt lách, bệnh hồng cầu hình liềm, thiếu lách bẩm sinh (Congenital asplenia). - Rối loạn chuyển hóa: tăng urê, hội chứng mất protein đường tiêu hóa, tiểu đường, galactosemia - Rối loạn NST: hội chứng Down, hội chứng Bloom. - Đang sử dụng các phương pháp điều trị bệnh: ghép tạng, ung thư hay liệu pháp gây độc tế bào trong điều trị khối u. - Cấy ghép: van tim nhân tạo, đặt catheter. * Suy giảm miễn dịch nguyên phát: - Đánh giá bệnh nhân có suy giảm miễn dịch tiên phát được đặt ra sau khi loại trừ bệnh nhân suy giảm miễn dịch thứ phát hoặc nguyên nhân không thuộc hệ miễn dịch như giải phẫu… - Phần lớn xuất hiện triệu chứng ở những năm đầu đời, trừ suy giảm miễn dịch dịch thể thông thường và thiếu hụt một số thành phần của bổ thể. - Suy giảm miễn dịch nguyên phát được phân loại dựa vào các thành phần cấu thành hệ thống miễn dịch như sau: + Miễn dịch dịch thể: đảm nhiệm vai trò kháng thể trung hòa của hệ thống miễn dịch, chiếm 50-70% tổng số các bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát, triệu chứng trẻ dễ bị nhiễm khuẩn tái diễn ở xoang và phổi bởi các vi khuẩn như phế cầu, HI. + Kết hợp giữa miễn dịch dịch thể và miễn dịch tế bào: là nhóm hay gặp thứ hai trong suy giảm miễn dịch nguyên phát. Trẻ thường bị nhiễm nấm, các loại virus và vi khuẩn Mycobacteria, có thể nhiễm nấm Candida. Những vi khuẩn gây bệnh thông thường gặp ở trẻ em có thể gây ra tình trạng nhiễm khuẩn nặng. + Bổ thể: đây là loại ít phổ biến nhất trong suy giảm miễn dịch nguyên phát, thường gặp ở những trẻ lớn và trẻ vị thành niên. Có thể gặp nhiễm khuẩn tái diễn do não mô cầu: viêm màng não, viêm màng não do lậu, ở trẻ em có thể gặp viêm khớp do lậu. + Khả năng thực bào: thiếu hụt một số loại tế bào như giảm bạch cầu bẩm sinh, giảm bạch cầu theo chu kỳ, rối loạn hóa ứng động bạch cầu như rối loạn yếu tố bám dính bạch cầu. Một số bệnh đặc trưng ở trẻ nhỏ như nhiễm trùng da tái diễn, áp xe, viêm xoang, chậm rụng dây rốn, sưng lợi, chàm.
Xét nghiệm cận lâm sàng có thể gợi ý đến loại nhiễm khuẩn ở trẻ em: * Chẩn đoán hình ảnh: Xquang được sử dụng sớm trong chẩn đoán và kiểm soát nhiễm khuẩn. Sự thiếu hụt của tuyến ức có thể gợi ý đến hội chứng DiGeorge. * Một số test thường quy dùng sàng lọc: - Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, nếu số lượng lympho <1500 tế bào/uL là giảm lympho bào. - Nồng độ các immunglobulin huyết thanh (IgG, IgM, IgA). - Xét nghiệm huyết thanh tìm HIV chỉ định dựa vào bệnh sử và lâm sàng. * Test miễn dịch dịch thể: - Đếm số lượng tế bào lympho. - Xác định các dưới typ của IgG (IgG1, IgG2, IgG3, IgG4). - Hiệu giá kháng thể kháng protein và kháng nguyên polysaccharide sau tiêm vaccin. - Nồng độ kháng thể phải được đánh giá tùy theo lứa tuổi. * Test miễn dịch tế bào: - Test da quá mẫn chậm ví dụ test Mantoux (ít giá trị với trẻ <1 tuổi). - Đếm số lượng số lượng tế bào lympho các dòng CD4, CD8, CD19… * Khả năng tế bào thực bào: - Tổng phân tích tế bào máu: số lượng bạch cầu có thể bất thường. - Xét nghiệm IgE. - Tăng trong hội chứng Job. - Miễn dịch huỳnh quang. * Bổ thể: - Mẫu CH50. - Mẫu thử sàng lọc con đường hoạt hóa cổ điển. 7. MỘT SỐ HỘI CHỨNG RỐI LOẠN MIỄN DỊCH Bảng 1. Một số bệnh liên quan đến suy giảm miễn dịch dịch thể
Bảng 2. Một số bệnh liên quan đến suy giảm miễn dịch thể kết hợp
8. ĐIỀU TRỊ 8.1. Nguyên tắc điều trị - Điều trị nguyên nhân gây nhiễm trùng tái diễn. - Điều trị triệu chứng của bệnh cụ thể. - Điều trị hỗ trợ. - Điều trị thay thế các sản phẩm miễn dịch thiếu hụt. - Điều trị khác. 8.2. Điều trị cụ thể trong nhóm suy giảm miễn dịch tiên phát - Truyền globulin miễn dịch (IVIG): + Bệnh nhân có suy giảm miễn dịch tế bào và miễn dịch dịch thể kết hợp có thể điều trị thay thế bằng IVIG. + Liều truyền khuyến cáo từ 300-400mg/kg cho mỗi 3-4 tuần. + Có thể điều chỉnh theo đáp ứng của bệnh nhân. + Nồng độ IgG cần duy trì cho bệnh nhân là ≥ 500mg/dl + Điều trị thay thế bằng IVIG không sử dụng cho tất cả các type suy giảm miễn dịch dịch thể. Bệnh nhân suy giảm IgA có thể sốc phản vệ khi truyền IVIG do có chứa một số lượng nhỏ IgA. - Biện pháp khác: + Ghép tủy: chỉ định cho bệnh SCID, hội chứng Wiskott-Aldrich, hội chứng DiGeorge. + Thay thế enzyme: SCID. + Liệu pháp cytokine: áp dụng cho giảm IL-2. + Điều trị interferon-γ: làm giảm nhiễm khuẩn ở bệnh nhân có bệnh u hạt mạn tính. + Truyền máu khi cần. - Chuyển viện: Chuyển bệnh nhân tới trung tâm miễn dịch hoặc một đơn vị điều trị nhiễm khuẩn đặc biệt trong các trường hợp sau: + Nhiễm khuẩn tái diễn với tình trạng nhiễm khuẩn nguy hiểm như nhiễm khuẩn huyết, viêm phổi, viêm màng não tái phát. + Nhiễm khuẩn nặng trên cơ địa có rối loạn phát triển thể chất. + Nhiễm trùng cơ hội: Pneumocystis, Cryptococcus. + Nhiễm trùng liên quan sau tiêm vaccine sống. + Nhiễm khuẩn ở độ tuổi hiếm gặp: Zoster, nấm dai dẳng. + Tiền sử gia đình có người bị suy giảm miễn dịch hoặc có trẻ chết sớm do
- Cần nhập viện để tìm nguyên nhân cho tất cả bệnh nhân với triệu chứng nhiễm khuẩn nặng, nhiễm khuẩn tái diễn, nhiễm khuẩn ở những cơ quan hiếm bị, nhiễm khuẩn cần phải điều trị bằng kháng sinh đường tĩnh mạch. - Những bệnh nhân có dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm nghi ngờ bị rối loạn miễn dịch nặng, hội chứng SCID hay Wiskott- Aldrich…
Tiên lượng bệnh dựa vào thể bệnh và khả năng chẩn đoán cũng như khả năng can thiệp điều trị nhằm kiểm soát tình trạng nhiễm trùng và các biến chứng. 8.5. Phòng bệnh Hiện nay trên thế giới đã phát hiện được trên 200 bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát ở mức độ phân tử, phát hiện được gen bất thường của bệnh. Vấn đề sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền có vai trò rất quan trọng trong phòng bệnh. DỊ ỨNG THỨC ĂN Ở TRẺ EM 1. MỘT SỐ KHÁI NIỆM Phản ứng bất lợi với thức ăn là danh từ chung để chỉ các phản ứng bất thường với thức ăn, bao gồm dị ứng thức ăn và không dung nạp thức ăn. Ngoài ra phản ứng với thức ăn có thể do các yếu tố chứa trong thức ăn như: độc tố, vi khuẩn, hóa chất… Phản ứng với thức ăn do bất thường của cơ thể bao gồm: - Phản ứng với độc tố trong thức ăn: ví dụ histamin trong cá thu, tyramin trong phomat quá hạn, độc tố vi khuẩn Salmonella, Shigella… - Bất dung nạp do đặc tính dược lý của thức ăn: rượu, caffein trong cà phê, kim loại nặng, thuốc trừ sâu nhiễm trong thức ăn. - Bất dung nạp thức ăn do nhiễm khuẩn. - Bất dung nạp thức ăn liên quan đến bệnh lý của trẻ: các bệnh rối loạn chuyển hóa, bất dung nạp lactose do thiếu men lactase nguyên phát hoặc mắc phải, galactosemie… - Dị ứng thức ăn: dị ứng thức ăn thường xảy ra ở cơ địa mẫn cảm mang tính di truyền. Cơ thể phản ứng với một lượng thức ăn nhỏ theo cơ chế miễn dịch qua trung gian IgE và không qua trung gian IgE. Dịch tễ học Trên toàn cầu hiện nay có khoảng 220- 250 triệu người bị dị ứng thức ăn. Trẻ em có tỷ lệ dị ứng thức ăn cao hơn người lớn, 5-8% trẻ bị dị ứng thức ăn trong khi con số này ở người lớn là 1-2%. Các thức ăn thường gây dị ứng là đạm sữa bò, đạm trứng gà, đậu nành, lạc (đậu phộng), các loại hạt, hải sản tôm cua cá, bột mì… Dị ứng thức ăn thường đi kèm các bệnh lý dị ứng khác ví dụ khoảng 90% trẻ bị chàm nặng, 10% trẻ hen phế quản có kèm theo dị ứng thức ăn. Trẻ bị dị ứng thức ăn dưới 2 tuổi có nguy cơ cao bị hen lúc 7 tuổi. Ở châu Á, tỷ lệ dị ứng thức ăn thay đổi giữa các nước và khu vực, ở Singapore tỷ lệ này là 4-5%, Hàn Quốc là 10,9%, Nhật Bản 12,6%. Tại Việt Nam chưa có số liệu thống kê trong toàn quốc, một số nguyên cứu cho thấy tỷ lệ dị ứng đạm sữa bò ở trẻ em dưới 3 tuổi là 2,1%. 2. CƠ CHẾ BỆNH SINH Hệ thống đường tiêu hóa có nhiều hạch lympho chứa các thành phần có khả năng ngăn cản sự xâm nhập của các dị nguyên qua biểu mô niêm mạc: tế bào lympho và tế bào plasma có trong hệ Peyer và tổ chức đệm ở ruột non và ruột già, tế bào plasma có chứa IgA khoảng 2%. Các rối loạn trong cơ chế miễn dịch gây hoạt hóa dị ứng đường tiêu hóa hiện nay chưa được biết rõ. Cả hai cơ chế đáp ứng miễn dịch qua trung gian IgE và không qua IgE đều được cho là có tham gia trong cơ chế bệnh sinh của bệnh. Những đáp ứng miễn dịch này là nguyên nhân làm xuất hiện các triệu chứng rối loạn đường tiêu hóa: tiêu chảy, nôn, khó nuốt, táo bón, chảy máu đường tiêu hóa. Các loại thức ăn: sữa bò, sữa đậu nành, trứng, bột mỳ, lạc, đồ hải sản là những nguyên nhân thường gặp gây dị ứng thức ăn ở trẻ em và người lớn (khoảng 90% trường hợp). Dị ứng thức ăn có thể dẫn đến: mày đay hoặc phù mạch, sốc phản vệ, viêm da cơ địa, các triệu chứng đường hô hấp, rối loạn đường tiêu hóa, chậm phát triển thể chất. Các triệu chứng dị ứng này thường gặp ở trẻ em nhiều hơn người lớn vì trẻ em thường tăng nhạy cảm với các protein do: - Hệ thống men tiêu hóa còn non yếu. - Tăng khả năng thấm của tế bào ruột cao hơn người lớn. - Nồng độ IgA tiết giảm. - Rối loạn dạ dày- ruột tăng bạch cầu ái toan. 3. TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN 3.1. Khai thác tiền sử, bệnh sử Hỏi chế độ ăn, ghi cụ thể loại thức ăn mới, thời gian xuất hiện triệu chứng sau ăn, các biểu hiện cụ thể sau khi ăn… 3.2. Lâm sàng Triệu chứng dị ứng thức ăn qua trung gian IgE thường xuất hiện sau ăn khoảng vài phút đến dưới 1 giờ. Triệu chứng ở da là phổ biến nhất như: mày đay, ban đỏ, phù mạch. Triệu chứng tiêu hóa: nôn, đau bụng, tiêu chảy, trào ngược dạ dày- thực quản. Các biểu hiện hô hấp ít gặp hơn: ho, khò khè, khó thở, viêm mũi dị ứng, cơn hen cấp. Sốc phản vệ có thể xảy ra nhưng hiếm gặp ở trẻ nhỏ. Các triệu chứng dị ứng trên tái diễn sau mỗi lần ăn thức ăn gây dị ứng. Mày đay cấp và phù mạch: thường gặp ở trẻ nhũ nhi hoặc trẻ lớn có tiền sử gia đình dị ứng. Sau khi tiếp xúc thực phẩm trong vòng vài phút trẻ xuất hiện mày đay, mày đay lan rộng và phù mạch. Có thể kèm nôn mửa. Viêm da dị ứng: biểu hiện là phát ban, mẩn ngứa mạn tính, nổi ban toàn thân, thuyên giảm nếu ngừng tiếp xúc các thực phẩm dị ứng. Biểu hiện đường tiêu hóa: hội chứng dị ứng ở miệng, trào ngược dạ dày- thực quản, viêm thực quản và viêm ruột non- ruột già tăng bạch cầu ái toan. Dị ứng protein sữa bò: là một loại dị ứng thức ăn thường gặp nhất ở trẻ nhỏ. Tỷ lệ trẻ bị dị ứng protein sữa bò là 2,1%, cao nhất ở nhóm trẻ dưới 1 tuổi, sau đó tỷ lệ này giảm dần sau 1 tuổi. Casein và β- lactoglobulin là hai thành phần thường gây dị ứng nhất trong các thành phần của sữa bò. Triệu chứng dị ứng protein sữa bò biểu hiện ở các cơ quan: tiêu hóa, hô hấp và da. Phát ban là triệu chứng thường gặp nhất, tiếp theo là nôn, hiếm gặp sốc phản vệ. Kiểu phản ứng tức thì (qua trung gian IgE) chiếm đa số các trường hợp. Trong dị ứng protein sữa bò, yếu tố tiền sử dị ứng đóng vai trò quan trọng: trẻ có 2 bố mẹ có tiền sử dị ứng có nguy cơ mắc dị ứng sữa bò cao gấp 11,8 lần trẻ có bố mẹ không có tiền sử dị ứng, nếu có anh chị em ruột bị dị ứng sữa bò thì nguy cơ bị dị ứng sữa bò của trẻ là 33%. Dị ứng thức ăn không qua trung gian IgE: hầu hết biểu hiện ở dạ dày- ruột nhưng không xảy ra ngay mà phát triển tăng dần qua nhiều ngày. Các hội chứng thường gặp ở trẻ nhỏ là viêm ruột non- ruột già hoặc viêm ruột do sữa. Trẻ lớn có thể gặp viêm dạ dày - ruột hay viêm thực quản tăng bạch cầu ái toan. Hội chứng viêm ruột do protein thực phẩm: khởi phát sớm hơn dị ứng thức ăn qua trung gian IgE (thường xuất hiện từ 1 tuần- 4 tháng tuổi), tuy nhiên triệu chứng thường âm thầm. Triệu chứng thường gặp là tiêu chảy phân có nhày máu, trẻ nhũ nhi có thể bị chảy máu trực tràng, khám không có vết nứt hậu môn, không bị nhiễm trùng. Các triệu chứng có thể nặng lên nếu tiêu chảy khối lượng lớn, thiếu máu hoặc giảm albumin máu. Xét nghiệm thường có tăng bạch cầu ái toan. Tiến triển lâm sàng: các triệu chứng kéo dài khi tiếp tục ăn các thức ăn gây dị ứng. Hết triệu chứng sau 72 giờ ngừng ăn các thức ăn trên và tái diễn khi cho trẻ ăn lại.
3.3. Xét nghiệm - Test lẩy da với dị nguyên thức ăn nghi ngờ (dị ứng qua trung gian IgE). - Test áp với thức ăn nghi ngờ (dị ứng không qua trung gian IgE). - Định lượng IgE đặc hiệu với thức ăn nghi ngờ. - Test thử thách: ăn thử các thức ăn nghi ngờ dị ứng theo phương pháp mở hoặc mù đơn, mù đôi. Test này có giá trị chẩn đoán xác định dị ứng thức ăn, nhưng không áp dụng với những trẻ có tiền sử sốc phản vệ hoặc phản ứng da nặng như Steven-Johnson do thức ăn. Trước test: - Loại trừ thức ăn nghi ngờ dị ứng ra khỏi chế độ ăn của trẻ 2-8 tuần: + Thời gian loại trừ thức ăn phụ thuộc vào loại phản ứng dị ứng (ví dụ như mày đay hoặc viêm thực quản tăng bạch cầu ái toan). + Ở trẻ nhũ nhi nghi ngờ dị ứng sữa bò, cho trẻ bú mẹ hoàn toàn hoặc sử dụng sữa công thức giảm dị ứng. - Ghi nhận các tiến triển lâm sàng sau khi áp dụng chế độ ăn loại trừ. - Nếu chế độ ăn loại trừ cải thiện triệu chứng rõ, có thể tiến hành test thử thách thức ăn trong lúc trẻ không hoặc đang sử dụng rất ít thuốc điều trị dị ứng. Trong quá trình làm test thử thách thức ăn: - Thực hiện test dưới sự giám sát của nhân viên y tế có kinh nghiệm về dị ứng. - Bắt đầu với liều thấp (dự tính liều thấp hơn liều có thể gây phản ứng). - Tăng dần lượng thức ăn cho đến khi tổng lượng thức ăn ít nhất tương đương với 1 bữa ăn chuẩn của trẻ. - Luôn luôn chuẩn bị sẵn phương tiện xử trí cấp cứu. Test ăn lại: - Để đánh giá khả năng dung nạp thức ăn của trẻ. Khoảng thời gian tiến hành test tùy thuộc vào loại thức ăn, tuổi của trẻ và bệnh sử. - Trẻ nhỏ: thường tiến hành hàng năm nếu dị ứng đạm sữa bò, trứng, đậu nành và lúa mì. - Trẻ lớn: khoảng thời gian test lại thường là 2- 3 năm đối với trẻ dị ứng lạc, các loại hạt, cá hoặc các loại sò, hến, giáp xác. 4. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH Dựa vào tiền sử bệnh và triệu chứng lâm sàng khi sử dụng thức ăn, hết triệu chứng sau 72 giờ ngừng loại thức ăn đó, tái phát khi ăn lại, test da hoặc IgE đặc hiệu dương tính. Đặc biệt test thử thách thức ăn mù đôi dương tính. 5. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT Các bệnh không dung nạp thức ăn, viêm đường tiêu hóa, ngộ độc thức ăn:
6. ĐIỀU TRỊ Tránh hoàn toàn thức ăn gây dị ứng. Đối với trẻ dị ứng protein sữa bò có thể thay thế bằng sữa đạm thủy phân hoàn toàn hoặc sữa acid amin. Có thể sử dụng thuốc kiểm soát các triệu chứng lâm sàng dị ứng thức ăn: thuốc kháng histamin, corticoid… Giáo dục bệnh nhân và người nhà biết để tránh những loại thức ăn gây dị ứng. Cân nhắc điều trị giải mẫn cảm (nếu cần). 7. DỰ PHÒNG Cho trẻ bú mẹ hoàn toàn ít nhất 4-6 tháng đầu. Tránh tiếp xúc khói thuốc lá trước và sau sinh. Bắt đầu ăn dặm từ 4-6 tháng tuổi. Đối với trẻ có nguy cơ cao (tiền sử gia đình dị ứng) mà vì lí do nào đó không được bú mẹ khuyến cáo cho trẻ dùng sữa đạm thủy phân. DỊ ỨNG THUỐC 1. ĐẠI CƯƠNG Những phản ứng có hại do thuốc được phân loại thành những tác dụng phụ có thể dự đoán được do dược động học của thuốc và những tác dụng phụ không thể dự đoán được bao gồm phản ứng đặc ứng do đặc tính ban đầu của thuốc và những phản ứng quá mẫn, hay còn gọi là dị ứng thuốc, chiếm khoảng 1/6 các phản ứng có hại do thuốc. Dị ứng thuốc là một phản ứng phụ của thuốc qua trung gian miễn dịch. - Phân loại: + Phân loại theo Gell và Coombs: 4 typ (bảng 1) + Phân loại theo thời gian: Phản ứng quá mẫn nhanh: trong vòng 1 giờ sau khi dùng thuốc Phản ứng quá mẫn không nhanh: trên 1 giờ sau khi dùng thuốc - Biểu hiện lâm sàng: + Mày đay + Hồng ban đa dạng, hồng ban nhiễm sắc cố định + Hội chứng Stevens-Johnson(SJS), hội chứng Lyell (TEN) + Viêm mạch dị ứng + Ban mụn mủ cấp toàn thân (AGEP) + Hội chứng quá mẫn do thuốc (DRESS) - Phản ứng giả dị ứng bao gồm những yếu tố kích thích trực tiếp tới đáp ứng miễn dịch tế bào và do vậy nó giống như phản ứng dị ứng, nhưng không xác định được mối liên hệ với hệ miễn dịch. 2. CHẨN ĐOÁN 2.1. Tiền sử - Ghi nhận tất cả thuốc sử dụng và liều lượng (trong vòng 14-30 ngày trước đó). - Xác định thuốc đã khởi xướng và thiết lập một mối quan hệ thời gian với sự xuất hiện các triệu chứng.. - Tiền sử các thuốc đã dùng trước đây, kể cả các thuốc dung nạp tốt. - Phân loại thể phản ứng.
2.3. Các test chẩn đoán 2.3.1. Test da: được thực hiện 4-6 tuần sau khi xảy ra phản ứng - Test lẩy da - Test nội bì - Test áp Xét nghiệm chỉ có thể bổ sung cho tiền sử; độ nhạy của xét nghiệm thường thấp, do đó xét nghiệm dương tính có giá trị chẩn đoán, còn xét nghiệm âm tính không có giá trị chẩn đoán loại trừ.
- Định lượng nồng độ IgE đặc hiệu với thuốc - Định lượng tryptase - Hoạt hóa basophils - Chuyển dạng lymphocyte 2.3.3. Test kích thích: là tiêu chuẩn vàng cho chẩn đoán 3. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT - Các tình trạng phát ban do nhiễm trùng, nhiễm virus - Kawashaki: hội chứng hạch- da- niêm mạc. - Hội chứng bong vảy da do tụ cầu (4S): đỏ da, loét trợt quanh các hốc tự nhiên, không tổn thương niêm mạc. 4. ĐIỀU TRỊ Nguyên tắc là điều trị triệu chứng và lựa chọn thuốc thay thế cho người bệnh. - Glucocorticoid: methylprednisolon, prednisolon… liều ban đầu 1-2mg/kg/24 giờ - Kháng histamine H1: diphenhydramine, loratadin, desloratadin… - Chăm sóc da, niêm mạc, chăm sóc dinh dưỡng, chống nhiễm trùng (với các tổn thương da nặng như Steven- Johnson, Lyell). - Lựa chọn thuốc thay thế (nếu có) hoặc giải mẫn cảm. VIÊM KHỚP TỰ PHÁT THIẾU NIÊN 1. ĐẠI CƯƠNG 1.1. Định nghĩa Viêm khớp tự phát thiếu niên là một bệnh viêm khớp mạn tính, xảy ra ở trẻ dưới 16 tuổi, không rõ căn nguyên, thời gian tồn tại của viêm khớp ít nhất trên 6 tuần, đã loại trừ được các căn nguyên khác gây viêm khớp. Viêm khớp được xác định là: - Sưng khớp hoặc có tràn dịch trong khớp. - Hoặc có ít nhất 2 dấu hiệu sau: đau khớp hoặc đau khi vận động, giới hạn vận động khớp, biểu hiện tăng nóng tại khớp. 1.2. Dịch tễ học Đây là một bệnh khớp thường gặp nhất trong số các bệnh khớp ở trẻ em. Tỷ lệ mới mắc bệnh ước tính khoảng 0,5 - 1 ca/1000 trẻ em. Tỷ lệ mắc bệnh chung khoảng 40 000 - 100000 trẻ em ở Mỹ. Tuổi khởi bệnh: nổi bật lên ở 2 nhóm tuổi: Nhóm 1: trẻ từ 2 - 4 tuổi và nhóm 2 là nhóm khởi bệnh ở tuổi trẻ lớn. Giới: tỷ lệ mắc bệnh còn thay đổi theo từng thể lâm sàng. 1.3. Nguyên nhân gây bệnh Nguyên nhân chính xác gây bệnh hiện chưa xác định được. Nhưng đây là một bệnh tự miễn với đặc trưng ở một gen hoặc một nhóm gen với sự liên quan cả yếu tố môi trường như chấn thương, nhiễm khuẩn, stress. HLA DR 5 và HLA DR 8 gặp ở trẻ gái, tuổi khởi bệnh nhỏ, ở thể viêm ít khớp. HLA DR 4 liên quan với thể viêm đa khớp RF (+). HLA B27 liên quan với thể viêm điểm bám gân khởi bệnh muộn ở trẻ trai. 1.4. Phân loại Hiên nay theo phân loại của hội thấp khớp học quốc tế người ta đã phân loại viêm khớp tự phát thiếu niên thành 7 thể lâm sàng như sau: thể bệnh được xác định là thể có biểu hiện lâm sàng trong 6 tháng đầu của bệnh.
Каталог: dataset dataset -> BỘ y tế HƯỚng dẫn chẩN ĐOÁn và ĐIỀu trị BỆnh nội tiết chuyển hóA dataset -> Danh mục chữ viết tắT 13 danh mục chữ viết tắT 12 tải về 10.34 Mb. Chia sẻ với bạn bè của bạn:
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||