1. Câu hỏi về adn, gen và cơ chế nhân đôi adn câu 1
a. Giải thích cơ chế gây bệnh suy giảm khả năng kiểm soát tripsin của người mang đột biến này
tải về 1.27 Mb.
|
2 CƠ CHẾ PHIÊN MÃ
- Điều hướng trang này:
- Làm thế nào để kiểm chứng giả thiết trênGiải thích.
| a. Giải thích cơ chế gây bệnh suy giảm khả năng kiểm soát tripsin của người mang đột biến này
b. Hãy thiết kế thí nghiệm để chứng minh cơ chế gây đột biến trên. Trả lời a. Khi không phát hiện prôtêin kháng tripsin trong máu người bệnh, có thể có hai nguyên nhân: Prôtêin không được tiết vào máu hoặc prôtêin bị phân hủy nhanh trong máu. Trường hợp 1: Đột biến thay thế 1 axit amin không làm ảnh hưởng đến chức năng của prôtêin và vì thế nó thực hiện chức năng trong điều kiện in vitro bình thường. Tuy nhiên, nó ảnh hưởng tới vị trí có chức năng tín hiệu tiết prôtêin làm cho prôtêin không thể tiết ra khỏi tế bào gan và đi vào máu. Do đó, prôtêin được tích trữ trong gan và dần dần bị phân hủy. Trường hợp 2. Đột biến không ảnh hưởng đến chức năng của prôtêin, nhưng ảnh hưởng đến sự ổn định của prôtêin làm cho prôtêin kém bền trong máu và bị phân hủy nhanh. b. Thiết kế thí nghiệm: Về nguyên tắc, nếu phát hiện thấy prôtêin tồn tại trong gan thì chứng tỏ đột biến diễn ra theo trường hợp 1, nếu không phát hiện thấy prôtêin tồn tại trong gan thì đột biến diễn ra theo trường hợp 2. Như vậy, thí nghiệm sẽ được thực hiện bằng phương pháp lai prôtêin ( lai Western) và sử dụng kháng thể của prôtêin kháng tripsin gắn huỳnh quang. Nếu vị trí phát huỳnh quang ở ngoài tế bào gan thì đột biến thuộc trường hợp 2, ngược lại thì đột biến thuộc trường hợp 1. Câu 18. Các nhà khoa học đã tiến hành gây đột biến ở ruồi giấm nhằm tìm ra các thể đột biến bất thụ với giả thiết có liên quan đến các gen mã hóa cho các phần tử prôtêin đóng vai trò quan trọng trong giảm phân. Họ đã tìm thấy 1 đột biến gen nhk-1 gây bất thụ ở ruồi cái. Đây là gen mã hóa enzim histôn kinaza-1 (NHK-1) có vai trò phôtphori hóa axit amin đặc thù thuộc vùng đuôi histôn H2A. Họ giả thiết rằng enzim này không thực hiện đúng chức năng dẫn đến sự bất thường trong quá trình phân ly của nhiễm sắc thể trong giảm phân. Làm thế nào để kiểm chứng giả thiết trên?Giải thích. Trả lời Để kiểm tra giả thiết, họ quan sát và so sánh sự vận động của nhiễm sắc thể trong giảm phân ở tế bào sinh trứng của ruồi đột biến và ruồi bình thường (kiểu dại). - Dùng thuốc nhuộm huỳnh quang đỏ đánh dấu nơi định vị của AND, thuốc huỳnh quang xanh lục đánh dấu nơi định vị của prôtêin bao bọc nhiễm sắc thể ở cuối kỳ đầu I và giúp nhiễm sắc thể đóng xoắn chặt (prôtêin codensin). - Cuối kỳ I, trong tế bào sinh trứng của ruồi bình thường, AND và codensin cùng tập chung ở một vùng nhỏ trong nhân có màu vàng (hỗn hợp của màu đỏ và màu xanh lục tạo ra). - Ở ruồi đột biến, codensin khuếch tán khắp nhân, AND tập chung ở vùng biên quanh nhân(hai màu ở hai vị trí khác nhau) chứng tỏ codensin không bao bọc các nhiễm sắc thể vì thế nên các nhiễm sắc thể không đóng xoắn được . Kết quả này là do NHK-1 không phôtphorin hóa axit amin đặc thù thuộc vùng đầu amin của histôn H2A, dẫn đến nhiễm sắc thể không đóng xoắn được để thực hiện giảm phân. tải về 1.27 Mb. Chia sẻ với bạn bè của bạn:
|