do PGS.TS. Trịnh Hồng Thái chủ nhiệm đề tài và Trường Đại học Khoa học Tự nhiên - Đại học Quốc Gia Hà Nội là Cơ quan chủ trì.
Thời gian thực hiện: 10/2012 - 9/2015
Mục tiêu thực hiện:
-
Thiết lập được các quy trình kỹ thuật phân tích ADN để phát hiện chính xác đột biến gen ty thể.
-
Áp dụng được quy trình kỹ thuật xác định đột biến gen ty thể ở các bệnh nhân bị bệnh đột biến gen ty thể ở Việt Nam.
-
Xây dựng được cơ sở dữ liệu về các dạng đột biến gen ty thể ở người Việt Nam.
Sau hơn 1 năm triển khai (10/2012-01/2014), đề tài đã nghiên cứu, phát hiện được một số đột biến gen ty thể như đột biến gen A3243G ở bệnh nhân thuộc hội chứng MELAS, T14484C ở bệnh nhân thuộc hội chứng LHON, mất đoạn lớn (4977bp) của ADN ty thể ở các bệnh nhân ung thư vú và ung thư đại trực tràng, biến đổi A4164G của gen ND1 ở các bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Đề tài đã phát hiện được một số mất đoạn mới trên ADN ty thể của bệnh nhân ung thư đại trực tràng và đã công bố kết quả trong 1 bài báo quốc tế có ISI.
Các nghiên cứu phát hiện đột biến gen ty thể vẫn đang được tiếp tục thực hiện. Đây là đề tài có nhiều triển vọng ứng dụng thực tiễn nhằm xác định các bệnh đột biến gen ty thể ở người Việt Nam.
|