PHỤ LỤC 1 Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21-OH

• 
  Trẻ nôn nhiều, nôn tự nhiên không liên quan đến bữa bú, đôi khi kèm theo ỉa chảy.
  
• 
  Do nôn nhiều trẻ bị mất nước, da nhăn nheo, sụt cân, mặt hốc hác, mắt trũng, môi khô.
  
• 
  Xạm da, đặc biệt là bộ phận sinh dục.
  
• 
  Trẻ trong tình trạng sốc: Da nổi vân tím, mạch nhanh nhỏ khó bắt, huyết áp tụt, loạn nhịp tim. Trong những trường hợp này trẻ có thể bị chẩn đoán nhầm với tiêu chảy cấp mất nước, viêm ruột hoại tử hoặc một bệnh nhiễm trùng khác.
  
• 
  Rối loạn điện giải nặng: Na⁺ giảm, Cl^- giảm, K⁺ tăng cao trên 5,2 mEq. Không xử lý kịp trẻ sẽ tử vong do trụy mạch hoặc ngừng tim.
  

2. 
   Triệu chứng nam hóa do tăng Testosteron.
   

- Ở trẻ gái: bị nam hóa, âm vật phì đại như dương vật, nên có trẻ mới sinh tưởng nhầm con trai. Hai môi lớn dính vào nhau, nhìn trông hơi giống bìu, không có tinh hoàn. Trong trường hợp này trẻ bị khai sinh nhầm con trai.

Biểu hiện lâm sàng chủ yếu do cường Testosteron gây nam hóa.

• 
  Trẻ trai: Dậy thì sớm giả, dương vật to, dài hơn so với tuổi tuy vậy thể tích tinh hoàn bé tương đương với tuổi bệnh nhân, không tương xứng với dương vật. Mọc lông sinh dục sớm.
  
• 
  Trẻ gái: Âm vật phì đại trông như dương vật. Âm vật phì đại được chia theo 5 typs của Prader. Hai môi lớn dính nhau, trông giống bìu. Không có tinh hoàn cả khi khám lâm sàng và kiểm tra bằng siêu âm. Phải làm xét nghiệm nhiễm sắc thể mới xác định giới tính chính xác là nữ với Karyotyp 46.XX
  
• 
  Tốc độ lớn nhanh, cơ bắp phát triển trông trẻ lực lưỡng. Tuổi xương sớm so với tuổi thực nhưng do xương đóng sớm nên đến tuổi dậy thì trẻ thấp hơn so với trẻ cùng lứa tuổi khác.
  
• 
  Giọng ồm, mọc trứng cá, mọc lông sinh dục sớm so với tuổi.
  

2. 
   Triệu chứng xét nghiệm.
   

• 
  Xét nghiệm máu.
  
• 
  Cortisol máu giảm.
  
• 
  Aldosteron giảm.
  
• 
  Testosteron tăng cao >1 nmol/l.
  
• 
  Progesteron, 17- OH prgesteron tăng cao > 6.0 nmol/l.
  
• 
  Điện giải đồ rối loạn: Na⁺ < 130 mEq/l, Cl^- giảm, K⁺ tăng cao > 5 mEq/l.
  
• 
  Định lượng enzym 21- hydroxylase thiếu hụt có giá trị chẩn đoán đặc hiệu nhưng hiện nay chưa làm được.
  
• 
  Xét nghiệm giải trình tự gen và MLPA để tìm đột biến gen CYP21A2
  

1. 
   Nguyên tắc điều trị
   

2. 
   Điều trị cụ thể trong cơn suy thượng thận cấp
   

*Cortisol: thường dùng Hydrocortison 30- 50 mg/m² hoặc Prednisonlon 15- 30 mg tiêm tĩnh mạch chậm, chia hai lần trong ngày.

* DOCA hoặc DCA 5 mg/ống tiêm bắp sâu hàng ngày.

Khi trẻ hết nôn, hết mất nước, ăn uống bình thường thì thôi không tiêm nữa. Chuyển sang uống Hydrocortison viên 10mg với liều 15- 25 mg/m² da. Uống Florinef viên 0,1 mg với liều 0,005- 0,15 mg/ 24 giờ.

+ Truyền dịch: muối 9 ⁰/_00, đường 5% theo tỷ lệ 1:1, sau khi có kết quả điện giải đồ thì bù theo điện giải đồ, đến khi Na⁺ tăng, K⁺ giảm về bình thường, trẻ không nôn, hết mất nước thì thôi.

+ Nếu K⁺ tăng cao, phải xử trí cấp cứu thì tiêm Gluconate Canxi 0,5g theo đường truyền tĩnh mạch.

+ Chống nhiễm toan chuyển hóa bằng Bicarbonate 14% theo kết quả của khí máu.

3. 
   Điều trị duy trì suốt đời
   

- Florinef viên 0,1 mg; 0,05 - 0,15 mg/ngày cho thể mất muối. Uống thêm nước muối đường hàng ngày với lượng Na⁺ 1 - 5 mmol/l/ngày.

Nếu có yếu tố sang chấn như nhiễm khuẩn, chấn thương,... tăng liều Prednisolon hoặc Hydrocortison 2 - 3 lần trước khi đưa trẻ đến bệnh viện.

4. 
   Phẫu thuật tạo hình cho trẻ gái
   

Nam, nữ không bị bệnh	Mối quan hệ vợ chồng
Người mang gen dị hợp tử trong di truyền liên kết giới tính	Kết hôn cận huyết
Bệnh nhân Không rõ giới tính Sinh đôi cùng trứng Sinh đôi khác trứng Người mang gen dị hợp tử trong bệnh di truyền lặn NST thường	Đối tượng nghiên cứu Anh, chị, em ruột Vô sinh Chết Số thứ tự của con