Căn cứ Luật khám bệnh, chữa bệnh năm 2009

Phụ thuộc vào nguyên nhân gây vô kinh mà có mục đích điều trị cụ thể: sửa chữa lại các bất thường (nếu có thể), giúp phụ nữ đó có thai (nếu có nhu cầu) hay chỉ là ngăn ngừa các biến chứng của bệnh (điều trị estrogen thay thế).

- Tư vấn với người bệnh tình trạng bệnh, đặc biệt là bất hoạt ống Muller hay có nhiễm sắc thể Y.

-Phẫu thuật với những người bệnh có nhiễm sắc thể Y hoặc có các tổn thương sinh dục khác. Phục hồi hoặc tạo hình âm đạo để máu kinh thoát ra được.

- Người bệnh suy buồng trứng sớm cần điều trị hormon thay thế.

- Buồng trứng đa nang cần điều trị phụ thuộc vào nhu cầu người bệnh và ngăn ngừa các biến chứng dài hạn (quá sản nội mạc tử cung, béo phì, rối loạn chuyển hóa).

- Các nguyên nhân vô kinh thứ phát điều trị giống với phần vô kinh thứ phát.
MÃN KINH - TIỀN MÃN KINH

l. KHÁI NIỆM

Tiền mãn kinh - mãn kinh là hiện tượng sinh lý bình thường của người phụ nữ xảy ra khi nồng độ estrogen giảm. Tuổi mãn kinh bao gồm thời kỳ trước, trong và sau mãn kinh.

Tuổi mãn kinh trung bình từ 48 - 52 tuổi. Nếu mãn kinh trước 40 tuổi gọi là mãn kinh sớm, và nếu sau 55 tuổi gọi là mãn kinh muộn.

Mãn kinh được chẩn đoán chủ yếu dựa trên lâm sàng, khi một phụ nữ từ trước vẫn có kinh đều mỗi tháng lại tự nhiên ngừng, không có kinh trong 12 chu kỳ liên tiếp.

Khi một phụ nữ còn trẻ (dưới 40 tuổi mà vô kinh liên tiếp 12 tháng) hoặc một phụ nữ đã bị cắt tử cung mà có một số các triệu chứng cơ năng của mãn kinh, muốn chẩn đoán là mãn kinh cần làm các xét nghiệm định lượng nội tiết buồng trứng và tuyến yên.

Mãn kinh thường là tự nhiên, nhưng cũng có thể do phẫu thuật cắt bỏ hai buồng trứng vì bệnh lý, do xạ trị.

Là giai đoạn kéo dài khoảng 2 đến 5 năm trước khi kinh nguyệt dừng hẳn

Rối loạn kinh nguyệt dưới dạng chu kỳ kinh ngắn lại hay thưa ra, rong kinh, rong huyết, cường kinh

Xuất hiện hội chứng tiền kinh: tăng cân, lo âu, căng thẳng, đau vú…

Xét nghiệm nội tiết không có ý nghĩa vì thời kỳ này nội tiết đã trong tình trạng không ổn định

Chẩn đoán chủ yếu dựa vào lâm sàng

Cần chẩn đoán phân biệt với nguyên nhân thực thể gây rối loạn kinh nguyệt, đặc biệt là các bệnh lý ung thư phụ khoa.

- Thuốc ngừa thai kết hợp, đặc biệt loại thế hệ mới

- Progestins dùng trong 10 ngày mỗi tháng

3. MÃN KINH

Mãn kinh là khi người phụ nữ đã mất kinh liên tiếp 12 tháng

3.1.1. Tắt kinh.

Mất kinh liên tiếp 12 tháng.

3.1.2. Rối loạn vận mạch.

+ Cơn bốc nóng mặt.

- Thường xảy ra đột ngột, tự nhiên cảm thấy bốc nóng mặt, cổ, ngực.

- Cơn bốc nóng xảy ra chừng vài phút, có thể ngắn hơn, chỉ vài giây, nhưng thường kèm theo triệu chứng vã mồ hôi. Thường các cơn bốc nóng hay xảy ra vào ban đêm hoặc trong khi có stress

- Triệu chứng này thường kéo dài 6 tháng đến vài năm, có thể 2 - 3 năm nhưng cũng có người đến 5 năm.

+ Vã mồ hôi.

- Có thể kèm theo cơn bốc nóng mặt hay xảy ra đơn lẻ.

- Vã mồ hôi cũng thường xảy ra vào ban đêm nên gây mất ngủ, khó chịu.

3.1.3. Triệu chứng thần kinh tâm lý.

- Hồi hộp, mệt mỏi, khó chịu.

- Mất ngủ, giảm cảm giác khi quan hệ tình dục hay lo lắng, cáu gắt, trầm cảm.

- Đau nhức xương khớp, có thể xuất hiện cơn đau nhức nửa đầu (migrain).

3.1.4. Triệu chứng tiết niệu - sinh dục.

- Âm đạo khô teo, giao hợp đau, dễ bị viêm, nhiễm khuẩn, khám âm đạo thấy niêm mạc mỏng, khô, nhợt nhạt.

- Các dây chằng giữ tử cung và các cơ quan vùng chậu mất tính đàn hồi và sức căng nên dễ đưa đến sa sinh dục.

- Tử cung và cổ tử cung teo nhỏ. Nội mạc tử cung mỏng, không còn có hiện tượng phân bào hay chế tiết, rất ít mạch máu.

- Niêm mạc đường tiết niệu cũng teo mỏng, dễ nhiễm khuẩn tiết niệu, són tiểu hay đái dắt, tiểu không tự chủ.

- Xét nghiệm định lượng FSH và estradiol

- Cholesterol toàn phần, triglycerid, HDL, LDL, lipoprotein.

- Chức năng gan, thận, điện tim.

- Chụp vú.

- Sàng lọc ung thư cổ tử cung, nội mạc tử cung bằng tế bào âm đạo - cổ tử cung, soi cổ tử cung, nạo sinh thiết niêm mạc tử cung, đo mật độ xương.

- Ở một phụ nữ từ 45 - 52 tuổi đang hành kinh, tự nhiên không có kinh 12 tháng liên tiếp, có một số triệu chứng cơ năng của mãn kinh, có thể nghĩ đến hội chứng mãn kinh.

- Nếu người phụ nữ dưới 40 tuổi không còn hiện tượng kinh nguyệt nữa, có thể cho làm xét nghiệm định lượng FSH và estradiol. Nếu FSH > 40 mIU/ml và/hoặc estradiol < 50pg/l có thể chẩn đoán mãn kinh.

Hỏi tiền sử: bản thân, gia đình: về loãng xương, tim mạch, các bệnh ung thư

3.4.1. Nguyên tắc sử dụng nội tiết: liều thấp nhất có hiệu quả.

- Thời gian sử dụng tùy thuộc vào thể trạng và yêu cầu từng người.

- Phối hợp estrogen/progestogen nếu còn tử cung.

- Để giống với sinh lý, estrogen được dùng là estrogen tự nhiên hoặc gần giống với tự nhiên

- Hiện nay trên thị trường có nhiều loại thực phẩm chức năng gần giống với estrgen tự nhiên được sử dụng rộng rãi

3.4.2. Chống chỉ định sử dụng nội tiết.

- Có ung thư hay nghi ngờ ung thư.

- Có thai hay nghi ngờ có thai.

- Có khối u liên quan đến nội tiết.

- Đã bị viêm tắc tĩnh mạch hay động mạch.

- Đang bị xuất huyết âm đạo bất thường chưa chẩn đoán được nguyên nhân.

3.4.3. Chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt.

- Giữ tinh thần thanh thản, vui tươi, cảm thấy có ích cho gia đình và xã hội

- Cần có hoạt động chân tay kèm theo hoạt động trí tuệ.

- Dinh dưỡng theo khoa học

- Uống bổ sung các loại vitamine, vi khoáng, ăn nhẹ vào buổi tối

- Cung cấp thông tin về các triệu chứng cơ năng của tuổi mãn kinh và giải thích rõ nguyên nhân của các triệu chứng là những thay đổi nội tiết chứ không phải bệnh lý

- Cung cấp kiến thức về những bệnh lý mà tuổi mãn kinh thường gặp, cách dự phòng, chẩn đoán sớm và điều trị

- Cung cấp kiến thức về các biện pháp điều trị và dự phòng các triệu chứng và bệnh lý nói trên, phân tích rõ về hiệu quả cũng như các tác dụng phụ có thể có của các cách điều trị, đưa ra lịch theo dõi và thời gian cần điều trị đối với mỗi triệu chứng và bệnh lý

- Cần giải thích rõ các bệnh ung thư có thể xảy ra cho phụ nữ tuổi mãn kinh, cố gắng tập trung hướng dẫn làm các xét nghiệm để phát hiện sớm các loại ung thư ở phụ nữ cao tuổi như ung thư cổ tử cung, ung thư vú...
VÔ SINH NỮ

1. ĐỊNH NGHĨA

Theo Tổ chức Y tế thế giới, một cặp vợ chồng gọi là vô sinh khi sống cùng nhau trên một năm và không dùng biện pháp tránh thai nào mà vẫn không có thai.

Hai vợ chồng chưa bao giờ có thai, mặc dù đã sống với nhau trên một năm và không dùng biện pháp tránh thai nào.

Hai vợ chồng trước kia đã có con hoặc đã có thai, nhưng sau đó không thể có thai lại mặc dù đang sống với nhau trên một năm và không dùng biện pháp tránh thai nào.

Khoảng 10% vô sinh không thể tìm nguyên nhân chính xác sau khi đã thăm khám và làm tất cả các xét nghiệm cần thiết để thăm dò và chẩn đoán.

- Tuổi, nghề nghiệp và địa dư.

- Thời gian mong muốn có con và quá trình điều trị trước đây.

- Tiền sử sản khoa mang thai, sẩy, sinh đủ tháng hay nạo phá thai.

- Khả năng giao hợp, tần suất, tình trạng xuất tinh và những khó khăn gặp phải.

- Tiền sử mắc các bệnh nội ngoại khoa và các thuốc đang dùng hiện tại.

- Tuổi bắt đầu hành kinh, tính chất kinh nguyệt, thời gian của mỗi kỳ kinh, lượng kinh nhiều hay ít, có đau bụng khi hành kinh không.

- Tiền sử viêm nhiễm sinh dục và cách điều trị.

- Tiền sử mắc các bệnh lý phụ khoa hay các phẫu thuật đặc biệt là vùng tiểu khung.

4.2. Khám lâm sàng

- Quan sát toàn thân: tầm vóc, tính chất sinh dục phụ như lông, tóc, lông mu, lông nách, mức độ phát triển của vú, âm vật, môi lớn, môi bé...

- Khám phụ khoa gồm khám vú, đánh giá mức độ phát triển của vú, sự tiết sữa, quan sát qua mỏ vịt xem những tổn thương về đường sinh dục, tình trạng viêm nhiễm, chú ý mức độ chế tiết của cổ tử cung, độ sạch và độ phát triển niêm mạc âm đạo....

- Thăm âm đạo kết hợp với nắn bụng nhằm phát hiện các khối u phụ khoa. Ngoài ra tư thế bất thường của tử cung là một điểm cần lưu ý, tử cung đổ về một phía là một nguyên nhân gây cản trở tinh trùng thâm nhập lên đường sinh dục trên. Nhân xơ trong buồng tử cung cũng có thể là một nguyên nhân vô sinh.

- Xét nghiệm nội tiết: nội tiết tố hướng sinh dục (LH, FSH), nội tiết sinh dục (estrogen, progesteron), nội tiết thai nghén (hCG)... Tiến hành các thử nghiệm nội tiết để đánh giá chức năng của vùng dưới đồi - tuyến yên hay buồng trứng qua đáp ứng của nội tiết tố.

- Thăm dò phóng noãn: đo thân nhiệt cơ sở, chỉ số tử cung, sinh thiết nội mạc tử cung định ngày... Khi có phóng noãn xảy ra, đường biểu diễn thân nhiệt có 2 thì, chỉ số cổ tử cung sau phóng noãn vài ngày phải giảm xuống 0.0.0.0 do hiện diện progesteron từ hoàng thể tiết ra. Sinh thiết niêm mạc tử cung từ ngày 21 - 24 của chu kỳ kinh 28 ngày, tìm thấy hình ảnh chế tiết, chỉ sử dụng 1 lần trước khi điều trị đẻ chẩn đoán khi các xét nghiệm nói trên không rõ ràng.

- Thử nghiệm sau giao hợp: sự sống của tinh trùng trong đường sinh dục nữ phụ thuộc vào sự di chuyển nhanh chóng tinh trùng vào niêm dịch cổ tử cung. Đây là cơ sở của thử nghiệm sau giao hợp (Huhner test). Từ 2-10 giờ sau giao hợp hút dịch từ ống cổ tử cung. Thử nghiệm dương tính nếu ít nhất tìm thấy được 5 tinh trùng khỏe trong một môi trường ở vật kính x 40. Thử nghiệm sau giao hợp đơn thuần không đánh giá khả năng sinh sản của chồng và không thay thế xét nghiệm tinh dịch đồ được. Viêm âm đạo, cổ tử cung có thể làm sai lạc việc đánh giá nghiệm pháp, cần thiết điều trị khỏi viêm nhiễm trước khi thử tiến hành thử nghiệm.

- Chẩn đoán hình ảnh: siêu âm phụ khoa, siêu âm theo dõi sự phát triển nang noãn, chụp phim tử cung vòi trứng, chụp tuyến yên bằng X quang thường quy hoặc cắt lớp vi tính.

- Nội soi chẩn đoán và can thiệp: chẩn đoán các bất thường sinh dục, nội soi gỡ dính vòi trứng, buồng trứng, bơm thông vòi trứng, đốt điểm buồng trứng...

- Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ: phát hiện các bất thường di truyền

5. ĐIỀU TRỊ

5.1 Rối loạn phóng noãn

Người bệnh có rối loạn phóng noãn không phải do suy buồng trứng có nhiều phương pháp điều trị. Tổ chức Y tế thế giới (WHO) chia rối loạn phóng noãn làm 3 loại:

Suy Dưới đồi - tuyến yên (Hypogonaldotropic Hypogonadal Anovulation): người bệnh bị vô kinh do suy dưới đồi. Người bệnh chán ăn, BMI thấp (<17). Biểu hiện về nội tiết: Estrogen thấp, FSH và LH thấp, Prolactin bình thường. Không đáp ứng với thử nghiệm Progesterone.

Điều trị: thay đổi cách sống, cải thiện dinh dưỡng, chế độ ăn uống. Nếu không kết quả có thể điều trị bằng Gonadotropins.

Rối loạn Dưới đồi - Tuyến yên (Normogonadotropic Normoestrogenic Anovulation): đây là loại hay gặp nhất. Người bệnh có kinh ít, có thể bị Buồng trứng đa nang (PCOS), tăng tỉ lệ LH/FSH, tăng Androgens, buồng trứng to có nhiều nang.

Điều trị:

- Thay đổi cách sống, giảm cân.

- Kích thích phóng noãn (clomiphene citrate..)

- Metformin để cải thiện đáp ứng với clomiphene ở người bệnh PCOS

- IUI, IVF

Suy buồng trứng (Hypergonadotropic Hypoestrogenic Anovulation): người bệnh có biểu hiện suy sớm buồng trứng. LH, FSH cao, Estrogen thấp

Điều trị: Xin noãn làm IVF. Liệu pháp hormon thay thế để điều trị triệu chứng và phòng ngừa loãng xương.

Không phóng noãn do prolactin máu cao (Hyperprolactinemic Anovulation): người bệnh có biểu hiện vô kinh có thể kèm theo tiết sữa. Nội tiết: prolactin tăng cao, estradiol thường giảm.

Điều trị: cần phải chụp MRI để loại trừ khối u tuyến yên. Điều trị bằng Dopamine đồng vận.

Vòi tử cung bị sẹo hoặc bị tắc ngăn cản noãn gặp tinh trùng để thụ tinh. Thường gặp ở người bệnh có tiền sử viêm phần phụ, bệnh nhiễm trùng tiểu khung, Lạc nội mạc tử cung, phẫu thuật ổ bụng… 75% bệnh vòi tử cung có liên quan đến bị nhiễm Chlamydia trước đó, thường không có biểu hiện lâm sàng. Cần chụp tử cung vòi trứng để đánh giá độ thông của vòi tử cung.

Điều trị: phẫu thuật mổ thông vòi trứng qua mở bụng hoặc qua nội soi. IVF khi phẫu thuật không đem lại kết quả.

5.3. Lạc nội mạc tử cung

Lạc nội mạc tử cung có thể gây nên vô sinh do dính gây nên tắc vòi tử cung, do giảm nhu động của vòi tử cung…

Điều trị: có thể phẫu thuật bóc nang lạc nội mạc tử cung, tách dính để điều trị nội khoa. Kích thích phóng noãn, IUI nếu có vòi tử cung bình thường. IVF nếu phẫu thuật, kích thích phóng noãn IUI thất bại hoặc lạc nội mạc tử cung to.

5.4. Nguyên nhân do tử cung:

Bất thường tử cung thường gây nên sẩy thai hoặc đẻ non liên tiếp. các bệnh lý thường gặp: U xơ tử cung dưới niêm mạc, polyp buồng tử cung, tử cung có vách ngăn, dính buồng tử cung.. gây khó khăn cho quá trình làm tổ của phôi.

Điều trị:

- U xơ tử cung: nên phẫu thuật khi vị trí và kích thước khối u ảnh hưởng đến buồng tử cung.

- Polyp buồng tử cung: nên phẫu thuật cắt polyp qua soi buồng tử cung

- Tử cung có vách ngăn và dính buồng tử cung: soi buồng tử cung phẫu thuật.

Thường gặp do: chít hẹp lỗ cổ tử cung, sau phẫu thuật hoặc cắt cụt cổ tử cung do loạn sản hoặc do viêm mạn tính cổ tử cung

Điều trị:

- IUI, IVF

- Điều trị viêm cổ tử cung

5.6. Vô sinh không rõ nguyên nhân

Chiếm 10-15%. Đây là những trường hợp chưa phát hiện ra nguyên nhân bằng các xét nghiệm hiện nay.

Điều trị:

- Kích thích buồng trứng, IUI

- Nếu thất bại chuyển IVF
VÔ SINH NAM

1. ĐẠI CƯƠNG

Vô sinh nam chiếm khoảng 20% các cặp vợ chồng vô sinh. Thăm dò các nguyên nhân vô sinh ở nam giới cũng rất hạn chế, xét nghiệm tinh dịch đồ gần như là thăm dò duy nhất để đánh giá khả năng sinh sản của nam giới.

Kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ bất thường cho phép tìm ra được nguyên nhân nhưng kết quả bình thường cũng không cho phép loại trừ nguyên nhân vô sinh do nam giới. Mặt khác xét nghiệm tinh dịch đồ lại thay đổi rất nhiều, phụ thuộc vào thời điểm làm xét nghiệm, chính vì vậy khi kết quả bất thường thì cần phải kiểm tra lại sau một thời gian để đảm bảo tính khách quan và chính xác.

2. CHẨN ĐOÁN

2.1. Lâm sàng

2.1.1. Hỏi bệnh

- Tiền sử thói quen hút thuốc, uống rượu, nhiễm độc, tiếp xúc hóa chất, …

- Tiền sử hôn nhân và thai sản: Lấy vợ mấy năm, thời gian từ khi muốn có con đến nay.

- Tiền sử bệnh tật: Quai bị, bệnh mạn tính, bệnh viêm nhiễm-lây truyền qua đường tình dục, …

- Đặc điểm nhu cầu sinh lý, sinh hoạt tình dục, có rối loạn cương dương, rối loạn xuất tinh, …?

- Tiền sử gia đình về sinh sản: Trong gia đình có ai chậm con không?

- Phía vợ: đã khám cho vợ chưa? Các bất thường liên quan đến sức khỏe sinh sản của người vợ: Nhu cầu đòi hỏi về sinh lý, tình hình kinh nguyệt (chu kỳ kinh, màu sắc kinh nguyệt, đau khi có kinh), đau khi giao hợp,…

2.1.2. Khám bệnh

- Toàn thân: trạng thái tinh thần kinh, hình dáng bên ngoài, vú, hệ thống lông (lông mu, lông nách),…

- Thực thể: bệnh nội tiết, tim mạch, hệ tiết niệu, …

- Tại chỗ: bộ phận sinh dục ngoài: Dị tật (không có tinh hoàn trong bìu, lỗ đái thấp, cong vẹo dương vật, …), viêm nhiễm, chảy mủ hoặc dịch bất thường.

+ Nhìn: vị trí lỗ niệu đạo; các hình dạng và kích thước khác nhau của dương vật và bìu, cách mọc lông mu.

+ Sờ: Sờ tinh hoàn đánh giá hình dạng, kích thước, mật độ, vị trí

Sờ nắn mào tinh hoàn (giãn, nang mào tinh,…)

Sờ nắn đám rối tĩnh mạch tinh

Ống dẫn tinh (xem có ống dẫn tinh không, tính chất ống dẫn tinh, hay bất sản ống dẫn tinh)

2.2. Cận lâm sàng

2.2.1. Xét nghiệm tinh dịch đồ

Các điều kiện lấy mẫu xét nghiệm tinh dịch đồ: kiêng giao hợp từ 2 ngày đến 7 ngày, dùng ống đựng tinh dịch tiêu chuẩn và vô khuẩn. Không nên lấy tinh dịch từ nhà mang đến, không được dùng bao cao su thông thường khi lấy mẫu (vì các bao cao su thông thường có chứa chất diệt tinh trùng)

- Đánh giá đại thể:

+ Sự hóa lỏng của tinh dịch (< 60 phút/37^oC)

+ Thể tích và màu sắc (bình thường màu trắng sữa)

+ Xác định pH (≥ 7,2). (nếu < 7,2 thì có thể tắc ống dẫn tinh 2 bên)

- Đánh giá vi thể:

+ Tính chất di động của tinh trùng. Dựa vào tốc độ di chuyển của tinh trùng chia thành 4 loại: (A) di động nhanh về phía trước (≥ 25 µm/s), (B) di động chậm chạp hoặc lờ đờ về phía trước (5 µm/s - < 25 µm/s), (C) Di động tại chỗ, không tiến tới (< 5 µm/s) và (D) nằm im, không di động (vận tốc= 0)

+ Mật độ tinh trùng

+ Các tế bào khác: tiền tinh trùng, tế bào biểu mô, bạch cầu

+ Ngưng kết tinh trùng (tinh trùng kết đám). Nếu các tinh trùng ngưng kết, dính vào nhau nhiều sẽ hạn chế khả năng di chuyển của tinh trùng và hạn chế khả năng thụ tinh.

+ Hình thái tình trùng

- Ngoài ra, còn có thể dùng các test về chức năng tinh trùng:

+ Các test đánh giá sự trưởng thành nhân tế bào

+ Các test khảo sát tính chất nguyên vẹn của màng tinh trùng

+ Tình trạng cực đầu của tinh trùng:

Kích thích phản ứng cực đầu trong môi trường thí nghiệm

+ Tương tác giữa tinh trùng và noãn

Test thâm nhập noãn Hamster (HOP-test) Kỹ thuật xâm nhập nửa vùng trong suốt

+ Phân tích tinh trùng có hỗ trợ bằng máy tính (CASA) Phân tích các vệt di chuyển của tinh trùng

2.2.2. Xét nghiệm sinh hóa tinh dịch

Túi tinh chứa nhiều fructose, tuyến tiền liệt chứa phosphatase acid và kẽm, mào tinh hoàn chứa carnitin và α-glucosidase. Dựa vào các đặc điểm này có thể chẩn đoán tắc đoạn nào của đường xuất tinh.

2.2.3. Xét nghiệm kháng thể kháng tinh trùng

2.2.4. Xét nghiệm nội tiết tố

Định lượng các giá trị cơ bản của các nội tiết tố LH, FSH, prolactin, estradiol, testosterone. Testosterone là một chỉ điểm quan trọng nhất về chức năng của tinh hoàn.

Ngoài ra, có thể định lượng inhibin B. Bên cạnh FSH, inhibin B là một chỉ điểm nội tiết quan trọng nhất của quá trình sinh tinh (chức năng ngoại tiết của tinh hoàn). Khi có rối loạn quá trình sinh tinh thì nồng độ inhibin B thấp và FSH tăng cao

Các chẩn đoán chức năng (các test kích thích hormon):

Test hCG (phát hiện được khả năng hoạt động về nội tiết của tinh hoàn do giống cấu trúc với LH)

Test kích thích GnRH (kiểm tra khả năng sản xuất nội tiết tố hướng sinh dục của tuyến yên)

Các chẩn đoán nội tiết chuyên sâu:

Bệnh vú to: ngoài xét nghiệm định lượng estradiol, làm thêm xét nghiệm α-fetoprotein, hCG, LDH-cholesterol

Các rối loạn tổng hợp testosterone: định lượng các chất chuyển hóa trung gian

Kháng androgen: phân tích sinh học phân tử các thụ thể của androgen,….

2.2.5. Xét nghiệm về di truyền học

Xét nghiệm về di truyền học (nhiễm sắc thể, gen) để đánh giá mức độ rối loạn nhiễm sắc thể và gen.

2.2.6. Xét nghiệm về mô học

- Chọc hút dịch mào tinh hoàn tìm tinh trùng.

- Sinh thiết tinh hoàn (dùng kim sinh thiết hoặc mổ sinh thiết).

2.2.7. Chẩn đoán hình ảnh

- Siêu âm hệ tiết niệu - sinh dục (lưu ý: tuyến tiền liệt, túi tinh, tinh hoàn, mào tinh hoàn, tĩnh mạch tinh) xem có bất thường không? Có giãn tĩnh mạch tinh không? Đo kích thước tinh hoàn…

- Chụp ống dẫn tinh: mục đích tìm chỗ tắc trên đường dẫn tinh. Cách thức làm: gây tê tại chỗ, rạch da bìu, bộc lộ ống dẫn tinh, mở ống dẫn tinh, bơm thuốc cản quang vào ống dẫn tinh và chụp X-quang. Ống dẫn tinh lưu thông tốt khi thấy thuốc cản quang làm hiện rõ ống dẫn tinh, túi tinh, bóng tinh và bóng bàng quang trên phim X quang. Nếu thấy thuốc cản quang dừng lại trên đường đi chứng tỏ có bít tắc.

Vô sinh do nam giới cũng chiếm một tỷ lệ tương đương với vô sinh nữ giới. Chẩn đoán vô sinh do nam giới không phức tạp như chẩn đoán vô sinh ở nữ giới, xét nghiệm thăm dò đơn giản, không xâm nhập, chính vì vậy khi thăm dò nguyên nhân vô sinh bao giờ cũng phải làm song song cho cả hai cặp vợ chồng.

Việc điều trị nguyên nhân vô sinh do nam giới cũng khó khăn hơn cho nữ giới, và hầu hết các trường hợp điều trị cho người chồng lại phải tiến hành điều trị và thực hiện các thủ thuật trên người vợ (kích thích buồng trứng, bơm IUI, thậm chí chọc hút noãn, chuyển phôi). Với sự phát triển của các kỹ thuật trong hỗ trợ sinh sản việc điều trị vô sinh cho nam giới cũng dựa vào nhiều các kỹ thuật này, đặc biệt là kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương noãn. Tuy nhiên cũng không nên quá lạm dụng vào các kỹ thuật này vì chi phí rất tốn kém. Cần cân nhắc các phương pháp điều trị hợp lý cho từng người bệnh cụ thể.

Chương 3:

SƠ SINH

CHĂM SÓC TRẺ NON THÁNG

1. ĐẠI CƯƠNG

Trẻ non tháng là trẻ được sinh ra trước 37 tuần thai và có thể sống được.

Trẻ thấp cân là trẻ có cân nặng < 2500g.

Hầu hết trẻ non tháng mức độ vừa và nhẹ (xấp xỉ 80%) tuổi thai từ > 32 - 37 tuần, cân nặng > 1500g - 2500g. Những trẻ này vẫn tử vong cao vì thiếu chăm sóc cơ bản như: giữ ấm, nuôi dưỡng sữa mẹ, vệ sinh phòng - chống nhiễm khuẩn. Khoảng 10 -13% trẻ 28 - 32 tuần ở những nước thu nhập thấp > 1/2 số trẻ này bị tử vong nhưng vẫn có thể cứu được với những chăm sóc có khả thi, không kể hồi sức tích cực như thở máy.

2.1. Do mẹ:

- Mẹ có tiền sử đẻ non - thấp cân.

- Tuổi < 17 tuổi hoặc > 40 tuổi.

- Kinh tế khó khăn trình độ hiểu biết kém.

- Sang chấn tâm lý.

- Mắc bệnh nhiễm trùng: cúm, sốt rét, viêm phổi.

- Bệnh mãn tính: lao, viêm gan, bệnh tim mạch, thận, đái đường, tăng huyết áp.

- Mẹ mắc bệnh sản phụ khoa: dị dạng tử cung, u xơ tử cung, tử cung đôi, hở eo tử cung, nhiễm trùng phụ khoa

- Nhiễm độc thai nghén, rau tiền đạo đa ối, bất đồng nhóm máu Rh

- Nguyên nhân ngoại khoa: tai nạn, sang chấn, mổ khi mang thai

2.2. Từ phía con:

- Đa thai, dị tật

- Đa số đẻ non không rõ nguyên nhân

Hậu quả của trung tâm hô hấp điều hòa kém, phổi non, thiếu hụt Surfactan, cơ hô hấp yếu, lồng ngực hẹp dễ biến dạng dẫn đến xẹp phổi. Trẻ dưới 32 tuần hay bị SHH mặc dù có sử dụng corticoid trước sinh cho mẹ.

- Bệnh phổi mãn tính, loạn sản phế quản phổi do non tháng.