ChuyêN ĐỀ: Ứng dụng di ruyền họC
Công nghệ gen trong chẩn đoán bệnh
tải về 1.11 Mb. Chế độ xem pdf
|
- Điều hướng trang này:
- 4.4. Chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hóa
- 4.4.1. Chẩn đoán ung thư
| 4.3. Công nghệ gen trong chẩn đoán bệnh
Hiện nay có khoảng cách trên 4000 bệnh có nguồn gốc di truyền của người đã được xác định và nhiều trong số bệnh đó đã được nghiên cứu bằng các phương pháp phân tích về biểu hiện cấu trúc của gen liên quan đến bệnh đó. Một trong những phát hiện quan trọng là sử dụng phương pháp đa hình chiều dài các đaon cắt giới hạn (RFLP) và giải trình tự ADN để chẩn đoán bệnh. 4.4. Chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hóa Nguyên lí của phương pháp là so sánh mẫu ADN của thai nhi với ADN của mấu bình thường bằng phương pháp RFLP, từ đó phát hiện sai khác trong cấu trúc phân tử của mẫu phân tích. Ví dụ: Để chẩn đoán bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, người ta không lấy mẫu thửu trực tiếp từ máu thai nhi mà dùng RFLP để phân tích đoạn ADN của tế bào dịch ối rồi so sánh với đoạn ADN tương ứng của tế bào hồng cầu bình thường, từ đó phát hiện ra gen hỏng. Phương pháp này an toàn mà không gây hại cho thai nhi. 4.4.1. Chẩn đoán ung thư Ung thư là một căn bệnh nan y gây tử vong cao. Một số dạng ung thư phổ biến như: 34 - Carcinoma: Là dạng ung thư xuất phát từ tế bào lá phôi trong và lá phôi ngoài. Các loại ung thư này gồm ung thư phổi, ung thư vú, ung thư thực tràng,… - Sarcoma: Là dạng ung thư xuất phát từ tế bào có nguồn gốc từ lá phôi giữa. Các loại ung thư này là ung thư sụn, ung thư mô liên kết, ung thư cơ. - Lymphoma: Là dạng ung thư nguy hiểm, thường biểu hiện rất sớm, xuất phát từ tế bào máu non của hệ tủy xương. Các loại ung thư này là ung thư bạch cầu cấp tính. Ngày nay, người ta đã phát hiện ra có 3 nhóm gen liên quan đến quá trình phát sinh và phát triển của ung thư đó là: - Nhóm gen gây ung thư (oncogene): Đây là dạng đột biến của nhóm gen proto-oncogene chịu trách nhiệm mã hóa cho các yếu tố phát triển và tăng trưởng tế bào. Các gen này có vai trò trong sự điều hòa quá trình sinh trưởng và biệt hóa của tế bào. Nếu nhóm proto-oncogene bị rối loạn, sự tăng sinh mất kiểm soát sẽ diễn ra. - Nhóm gen ức chế oncogene: Nhóm gen này có vai trò ức chế các gen thuộc nhóm oncogene. Một khi nhóm gen này bị đột biến, các Oncogene mất kierm soát và thúc đẩy sự tăng sinh tế bào liên tục. - Nhóm gen sửa chữa ADN (ADN repair gene): Chúng có vai trò sửa chwuax sai sót trong quá trình tái bản của ADN tế bào. Hậu quả của việc các gen này mất hoạt tính là các sai hỏng không được sửa chữa kịp thời, làm tăng đột biến, gây rối loạn chuyển hóa và phân chia của tế bào. tải về 1.11 Mb. Chia sẻ với bạn bè của bạn:
|