I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Bệnh tim bẩm sinh (CHD) bao gồm những
bất thường liên quan tới cấu trúc và chức năng
của tim, hay hệ mạch lớn xuất hiện trong quá
trình phát triển của thai trong tử cung biểu hiện
ngay thời điểm trẻ sinh ra. Bệnh tim bẩm sinh
cũng là một bệnh gặp phổ biến gặp ở thai, nó
ảnh hưởng khoảng 1% trẻ sinh ra sống [1]. Trên
toàn cầu, uớc tính có khoảng 1,35 triệu trẻ em
mắc bệnh CHD mối năm, tuy nhiên tỷ lệ này vẫn
tiếp tục gia tăng trên toàn thế giới [2]. Quan
trọng là nhóm bệnh nhân bị CHD ở người trưởng
thành xuất hiện, gây ra một thách thức lớn đối
với sức khỏe cộng đồng. Nhờ những tiến bộ lớn
chẩn đoán hình ảnh và trong phẫu thuật tim
mạch nên việc sửa chữa cơ học trở nên khả thi
đối với những dị tật tim thông thường, cũng như
di tật tim mạch phức tạp nên tỷ lệ sống sau phẫu
thuật đã được cải thiện, tuy nhiên nếu CHD là
một trong những kiểu hình liên quan với các hội
chứng di truyền thì sự thành công của phẫu
thuật không phải là sự đảm bảo cho chất lượng
cuộc sống bình thường [3], do đó việc xác định
nguyên nhân bất thường di truyền được ưu tiên
hàng đầu trong chẩn đoán trước sinh các thai có
CHD [4,5]. Ngày càng có nhiều bằng chứng cho
thấy cơ chế bệnh sinh của CHD có liên quan với
bất thường nhiễm sắc thể (NST) và các bất
thường CNV (copy number variation). Với kỹ
thuật truyền thống cho chẩn đoán trước sinh
bằng lập karyotype chỉ có thể phát hiện các bất
thường số lượng NST, hoặc bất thường cấu trúc
NST có kích thước từ 5-10Mb trở lên. Kỹ thuật
SNP array đã khắc phục được những hạn chế của
kỹ thuật karyotyping. Nghiên cứu của Huang và
cộng sự (2021) cho thấy SNP array có khả năng
phát hiện thêm 9,3% biến thể di truyền gây
bệnh tim mạch trong nhóm karyotype bình
thường [6]. Chính vì vậy chúng tôi tiến hành đề
tài này với mục tiêu:
Phân tích các bất thường di
truyền của thai có siêu âm tim mạch bất thường
bằng kỹ thuật SNP array.
Chia sẻ với bạn bè của bạn: |