Mục lục chưƠng di truyềN ĐƠn gen, Đa gen, Đa nhân tố 1

3.1. CÁC TÍNH TRẠNG DI TRUYỀN KIỂU MENĐEN 1

3.1.1. Di truyền một gen 2 alen 1

3.1.1.1. Di truyền gen trên NST thường 1

3.1.1.1a. Di truyền alen trội hoàn toàn 1

3.1.1.1b. Di truyền alen trội không hoàn toàn 5

3.2. CÁC TÍNH TRẠNG DI TRUYỀN KIỂU MORGAN VÀ MENĐEN 7

3.2.1. Locus gen H, h 7

3.2.2. Locus gen S_e, s_e 8

3.2.3. Quy luật di truyền chi phối 2 locus H, S_e 8

3.2.4. Di truyền hệ nhóm máu ABO 9

3.2.5. Cơ sở di truyền, locus gen I quy định hệ nhóm máu ABO 10

3.2.6. Mối quan hệ giữa locus I và 2 locus H và S_e. Quy luật di truyền giữa locus I với H hoặc S_e 12

3.2.7. Ứng dụng trong thực tế về mối quan hệ giữa locus I và H 14

4.1. BỆNH HỌC PHÂN TỬ KHÔNG PHẢI LÀ ENZYME 15

4.1.1. Bệnh Hemoglobin 15

4.1.1.1. Mô hình cấu trúc gen  globin 16

4.1.1.2. Điều chỉnh biểu hiện gen 18

4.1.1.3. Bệnh của Hemoglobin do thay thế một amino acid 19

4.1.1.3a. Bệnh do thay thế một amino acid: Hb^S, Hb^C ,Hb^E 19

4.1.1.3b. Một số bệnh Hb khác do thay thế 1 amino acid 21

4.1.2. Rối loạn các yếu tố đông máu 22

4.1.2.1. Hemophilia A 22

4.1.2.2. Hemophilia B 24
4.3. BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ 27

4.3.3. Bệnh do đột biến số lượng NST thường 27

4.3.3.1. Hội chứng Pautau 27

4.3.3.2. Hội chứng Edward 29

4.3.3.3. Hội chứng Down 30

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Bảng 3.1: Sáu khả năng có thể xảy ra về sự di truyền một alen bệnh trội hoàn toàn 2

Bảng 3.2. So sánh nhóm máu O và nhóm máu O bom bay 7

Bảng 3.3: Kiểu gen và kiểu hình giữa hai locus gen H, S_e 9

Bảng 3.4: Kiểu hình và kiểu gen hệ nhóm máu ABO 12

Bảng 3.5: Mối quan hệ giữa locus I với hai locus H và Se 13

Bảng 4.1: Thành phần cấu trúc globin của các loại Hb sinh lý 16

Bảng 4.2: Khả năng tạo giao tử và hợp tử ở người mang NST chuyển đoạn cân bằng giữa NST số 21 với NST số 14. 33

Hình 3.1. Tật dính ngón ở tay chân 4

Hình 3.2. Tật thừa ngón ở tay chân 4

Hình 3.3. Sơ đồ truyền máu 10

Hình 4.1. Cấu tạo của hemoglobin 15

Hình 4.2. Mô hình cấu trúc một gen ở người 18

Hình 4.3. Bệnh hồng cầu lưỡi liềm 20

Hình 4.4. Một số biểu hiện bên ngoài của bệnh nhân hội chứng Pautau 28

Hình 4.5. Một số biểu hiện bên ngoài và kiểu nhân của bệnh nhân mắc hội chứng Edward. 29