LỜi cảM Ơn trước tiên, tôi xin bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc đến ts. Nguyễn Văn Rực
tải về 306.73 Kb.
|
- Điều hướng trang này:
- Tuổi của các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh
- Nghề nghiệp của các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh
CHƯƠNG 3 - KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬNTrong thời gian từ tháng 10 năm 2009 đến tháng 10 năm 2011, tổng số 350 cặp vợ chồng (700 trường hợp) có tiền sử sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh được thăm khám lâm sàng tại bệnh viện Phụ sản Trung Ương, bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Khoa sản bệnh viện Bạch Mai…đã gửi đến bộ môn Y sinh học – Di truyền, trường Đại học Y Hà Nội yêu cầu xét nghiệm NST, phân tích và lập karyotype, chúng tôi thu được kết quả như sau:
Tổng số 350 cặp vợ chồng (700 trường hợp) có tiền sử sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. Trong đó: - Tuổi của người vợ thấp nhất là 19 tuổi, cao nhất là 40 tuổi, trung bình 28,94 4,3 - Tuổi của người chồng thấp nhất là 23 tuổi, cao nhất là 50 tuổi, trung bình 33 6.
Trong một số nghiên cứu của các tác giả trước trên thế giới khi phân tích karyotype ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh như: Simona Farcas và cs khi nghiên cứu vai trò của chuyển đoạn NST trong sảy thai liên tiếp đã phân tích NST của 260 cặp vợ chồng sảy thai từ 2 đến 10 lần trong đó tuổi của người vợ từ 20 – 43 tuổi [63]. Razied Dehghani Firoozabadi M.D và cs phân tích NST của 88 cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp, trong đó người vợ có tuổi từ 18 đến 43, trung bình là 27,4 [59]. Sei Kwang Kim và cs [64] phân tích NST của một cặp vợ chồng, người vợ 29 tuổi và người chồng 31 tuổi. P R Scarbrough và cs [61] đã phát hiện một cặp vợ chồng cả hai đều 25 tuổi, người vợ mang chuyển đoạn tường hỗ t(7p;13q), người chồng mang chuyển đoạn hòa hợp tâm t(13q;14q). Rối loạn NST phức tạp ở người vợ 25 tuổi, karyotype 46,XX,t(7;15;13) (p15;q21;q31), người chồng 28 tuổi có karyotype bình thường 46,XY được PriyaA.Iyer [58] phát hiện. Khi nghiên cứu về đặc điểm karyotype ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh. Nguyễn Văn Rực [6] đã phân tích NST ở người vợ có tuổi thấp nhất là 23, cao nhất là 39 và trung bình là 29,79 2,6; tuổi của người chồng thấp nhất là 25, cao nhất là 50 và trung bình là 33,36 4,2. Nhìn chung theo thống kê của nhiều tác giả trên thế giới và Việt Nam thì độ tuổi của các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh đều nằm trong độ tuổi sinh sản. Stephenson MD và cs (2002) khi phân tích các thai sảy đã có nhận xét rằng nguyên nhân chính của sảy thai là do yếu tố di truyền. Tỷ lệ rối loạn NST theo thứ tự là trisomi NST thường, đa bội và monosomi NST X. Phần lớn thai trisomi có liên quan đến tuổi của người mẹ, và sảy thai tự nhiên ít liên quan đến người mẹ trẻ tuổi hơn so với người mẹ > 36 tuổi có tiền sử sảy thai liên tiếp [66]. Những cặp vợ chồng trong nghiên cứu của chúng tôi nhóm chiếm tỷ lệ cao nhất ở người vợ là 20 - 30 tuổi có 237 trường hợp chiếm 67,72%, ở người chồng là 30 - 40 tuổi có 172 trường hợp chiếm 49,14%. Nhóm chiếm tỷ lệ cũng tương đối cao ở người vợ là từ 30 - 40 tuổi có 107 trường hợp chiếm 30,57%, ở người chồng là nhóm 20 - 30 tuổi có 145 trường hợp chiếm 41,43%. Hai nhóm chiếm tỷ lệ thấp là ≤ 20 tuổi và > 40 tuổi. Nhìn chung các bệnh nhân trong nghiên cứu này phần lớn nằm trong độ tuổi mà khả năng sinh sản là cao nhất. Theo chúng tôi kết quả ở bảng 1 là hoàn toàn hợp lý, bởi lẽ ở Việt Nam độ tuổi của nữ từ 20-30 là độ tuổi xây dựng gia đình phổ biến nhất hiện nay. Hơn nữa bình thường một cặp vợ chồng ở độ tuổi này sau khi xây dựng gia đình thường muốn có con ngay nên sau một, hai lần sảy thai hay sinh con bị dị tật bẩm sinh họ đã đi khám và được chỉ định xét nghiệm NST, do đó các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh thường phát hiện được ở nhóm tuổi này. Nhóm tuổi 30 – 40 ở người chồng chiếm tỷ lệ cao, theo chúng tôi, ngày nay xu hướng càng nhiều người xây dựng gia đình muộn nhất là ở khu vực thành thị và thường sau một vài lần bị sảy thai hay sinh con bị dị tật họ mới đi khám và được chỉ định xét nghiệm NST.
Trong tổng số 350 cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh đã được xét nghiệm, phân tích NST và lập karyotype bao gồm: cán bộ viên chức (CBVC), công nhân, làm ruộng, bộ đội, lao động tự do. Sự phân bố về nghề nghiệp của các cặp vợ chồng được trình bày ở bảng 2. Nguyễn Văn Rực phân tích đặc điểm karyotype của những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh trong đó ở người vợ nhóm cán bộ công chức chiếm 63,77%, nhóm làm ruộng chiếm 26,09% và nhóm làm các nghề khác chiếm 10,14%, ở người chồng nhóm cán bộ công chức chiếm 60,87%, nhóm làm ruộng 14,49%, bộ đội chiếm 7,25%, nhóm làm các nghề khác chiếm 17,39% [6]. Bảng 2. Sự phân bố về nghề nghiệp ở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh.
Trong nghiên cứu này, các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh được xét nghiệm, phân tích NST bao gồm phần lớn là nghề tự do: người vợ là 141 trường hợp (chiếm 40,29%), người chồng là 129 trường hợp (chiếm 36,86%), nhóm cán bộ viên chức, làm nghề có tính chất văn phòng người vợ có 138 trường hợp (chiếm 39,43%), người chồng có 126 trường hợp (chiếm 36%). Điều này là do các đối tượng sống chủ yếu ở Hà Nội và các tỉnh gần Hà Nội thuận tiện về thông tin, phương tiện đi lại vv… nên đi khám và làm xét nghiệm. Các nhóm đối tượng khác chiếm tỷ lệ thấp hơn như: công nhân người vợ có 38 (chiếm 10,86%), người chồng có 53 (chiếm 15,14%), nhóm làm ruộng người vợ có 29 (chiếm 8,29%), nhóm đối tượng bộ đội người vợ có 4 (chiếm 1,14%), người chồng có 16 (chiếm 4,57%). Nhìn chung các tác giả trong nước và thế giới khi phân tích về các yếu tố nguy cơ trong các trường hợp sảy thai liên tiếp đã có nhận xét rằng: những cặp vợ chồng do nghề nghiệp phải tiếp xúc với các chất đồng vị phóng xạ, các loại hóa chất, các kim loại nặng như chì, thủy ngân, các dung môi hữu cơ…thì tỷ lệ thai sảy có bất thường về NST cao so với những cặp vợ chồng không bị nhiễm [11,66,71]. Các cặp vợ chồng trong nghiên cứu của chúng tôi thuộc các nhóm nghề khác nhau nhưng nhìn chung đều không phải tiếp xúc với các chất đồng vị phóng xạ, các loại hóa chất độc hại, các thuốc bảo vệ thực vật. Những bệnh nhân này đã được chỉ định xét nghiệm di truyền để xác định xem họ có bị rối loạn ở mức độ NST hay không, mà những bất thường này có thể là nguyên nhân gây sảy thai sớm và sinh con bị dị tật.
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||