KHẢo sáT ĐẶC ĐIỂm một số DỊ TẬt bẩm sinh thưỜng gặp liên quan ống tiêu hóA Ở trẻ SƠ sinh

1. 
   Th.S BSCK2, Trường Đại học Y Dược Huế
   
2. 
   PGS. TS, Trường Đại học Y Dược Huế
   

Dị tật bẩm sinh chiếm tỉ lệ không nhỏ ở trẻ em và phần lớn được phát hiện ở giai đoạn sơ sinh, dị tật bẩm sinh chiếm 2% đến 4% ở tất cả trẻ sinh ra sống [8]. Trong số các dị tật nói chung, dị tật ống tiêu hóa luôn là dị tật xếp hàng đầu ở trẻ em tại bệnh viện [8], với một tỷ lệ khá cao khoảng 33,9% đến 44,6% [2], [5]. Riêng với trẻ sơ sinh những dị tật bẩm sinh thường gặp liên quan ống tiêu hóa cũng chiếm tỉ lệ cao nhất, 31,9% đến 55% trong tất cả dị tật [1], [3].

Về thực hành, đứng trước trẻ sơ sinh suy hô hấp trong thái độ chẩn đoán đầu tiên phải nghĩ ngay đến một số bệnh lý thường gặp liên quan ống tiêu hóa cần loại trừ như teo thực quản có dò thực quản - khí quản hoặc thoát vị cơ hoành…, mới hướng tới nguyên nhân thường gặp tại phổi; hoặc với trường hợp nôn, bụng chướng dù chẩn đoán nhiễm trùng sơ sinh là phổ biến nhưng không thể bỏ qua việc phân biệt tắc ruột sơ sinh. Trẻ sơ sinh bị dị tật thường gặp liên quan ống tiêu hóa biểu hiện nặng nề cần được phát hiện sớm, chẩn đoán ngay và xử trí kịp thời mới mong thoát khỏi tử vong.

Chúng tôi tiến hành thực hiện đề tài “Khảo sát đặc điểm một số dị tật bẩm sinh thường gặp liên quan ống tiêu hóa ở trẻ sơ sinh về lâm sàng, cận lâm sàng và bệnh lý” với các mục tiêu nghiên cứu:

-Khảo sát đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng một số dị tật bẩm sinh thường gặp liên quan ống tiêu hóa ở trẻ sơ sinh.

-Tìm hiểu đặc điểm bệnh lý một số dị tật bẩm sinh thường gặp liên quan ống tiêu hóa sơ sinh.

- Những trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh thường gặp liên quan ống tiêu hóa vào điều trị tại Phòng Sơ sinh Khoa Nhi Bệnh viện Trung ương Huế từ tháng 4/2008 đến tháng 4/2009.

- Chẩn đoán dị tật bẩm sinh thường gặp liên quan ống tiêu hóa ở trẻ sơ sinh theo tiêu chuẩn dựa vào các phương tiện chẩn đoán lâm sàng, cận lâm sàng với các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như chụp X quang, siêu âm.

- Phân loại dị tật bẩm sinh theo ICD-10 [12].

Thiết kế phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang.

- Phiếu nghiên cứu

- Nguồn thu thập thông tin: Hỏi tiền sử, bệnh sử thông qua mẹ hoặc người nhà và thăm khám, xét nghiệm, theo dõi diễn biến quá trình điều trị. Hồ sơ bệnh án, giấy chuyển viện từ nơi khác chuyển đến. Hồ sơ bệnh án tại Phòng sơ sinh Khoa Nhi Bệnh viện Trung ương Huế.

2.2.2. Nghiên cứu một số đặc điểm chung

- Giới tính: Nam, nữ - Tuổi thai: Đẻ non, đủ tháng, già tháng.

- Cân nặng lúc sinh: < 2500g,  2500g. - Địa chỉ: Thành phố, nông thôn

- Thời điểm phát hiện dị tật: Trước sinh, ngay trong sinh, sau sinh vào 24 giờ đầu, ngày thứ 2-7, >7 ngày.

- Nôn: Nôn vọt, nôn không liên quan tới cách cho bú, nôn hết sữa vừa bú. Chất nôn không dịch mật (dịch trong hay sữa) hoặc có lẫn dịch mật (vàng hoặc xanh), dịch ruột (như màu phân), máu (tươi hay bầm). Thời điểm xuất hiện: Lần bú đầu tiên hay lần sau vào ngày thứ 1, 2-7, >7 ngày.

- Phân: Đào thải phân su lần đầu <24 hay 24 giờ tuổi.

- Bụng chướng: Không hoặc có. Khởi điểm ngày thứ 1, 2-7, >7 ngày. Mức độ vừa, rõ, căng bóng.

- Có khối thoát vị rốn hoặc thành bụng.

- Đặt ống thông không xuống được dạ dày hoặc đầu ống quay ngược trở lại

- Thăm khám vùng sàng hội âm: Có hoặc không hậu môn (vết tích). Có hoặc không lỗ dò

- Thăm khám trực tràng: Có hoặc không vào được. Dính chất nhầy trắng, phân su. Dấu tháo cống: không hoặc có (phân, dịch và hơi đùn ra nhiều ở hậu môn, bụng xẹp).

- Thăm khám toàn diện phát hiện: Suy hô hấp, sùi nước bọt liên tục…, các dấu hiệu khác (bụng lõm-ngực căng, trung thất bị đẩy…). Các dị tật khác phối hợp. Các tình trạng bệnh lý kèm (vàng da, xuất huyết, nhiễm trùng…).

2.2.4. Nghiên cứu đặc điểm cận lâm sàng

- Chụp X quang: Chụp không chuẩn bị (ngực-bụng đứng, thẳng/nghiêng; ngực thẳng, bụng nghiêng tư thế chốc đầu). Chụp cản quang: Ống tiêu hoá trên đứng, thẳng (chụp thực quản, dạ dày, ruột cản quang), ống tiêu hoá dưới đứng, thẳng và nghiêng (chụp đại tràng cản quang).

- Siêu âm bụng, siêu âm vùng tiểu khung.

- Các xét nghiệm khác phát hiện các dị tật phối hợp, bệnh kèm.

Các loại dị tật bẩm sinh ống tiêu hoá thường gặp ở trẻ sơ sinh được chẩn đoán theo hình thái bệnh lý với các tiêu chuẩn chẩn đoán dựa vào tài liệu nhi khoa quốc tế (Nelson Textbook of Pediatrics, xuất bản lần thứ 18, năm 2007) [9].

- Teo thực quản: Tăng tiết dịch, đặt xông không xuống được dạ dày. Chụp X quang thấy hình ảnh túi cùng.

- Hẹp phì đại môn vị: Sờ thấy u cơ môn vị. Chụp X quang dạ dày cản quang hình ảnh “sợi chỉ”.

- Tắc tá tràng: Nôn sớm ngay sau sinh. Chụp X quang bụng đứng không chuẩn bị 2 bóng hơi cao và bậc thang.

- Teo ruột non: Tam chứng tắc ruột sơ sinh. Thăm khám trực tràng chỉ có các kết thể nhầy trắng. Chụp X quang bụng không chuẩn bị có hình ảnh tắc ruột điển hình có nhiều mức hơi nước.

- Bệnh Hirschsprung: Hội chứng tắc ruột với bụng chướng căng bóng có tuần hoàn bàng hệ. Thăm khám trực tràng có dấu tháo cống. Chụp cản quang đại tràng giãn to, hình ảnh “cái phễu”.

- Dị tật hậu môn-trực tràng: Không thấy sự hiện diện của lỗ hậu môn ở vị trí bình thường hoặc đặt xông không vào được trực tràng. Xác định lỗ dò ở tầng sinh môn.

- Thoát vị cơ hoành: Có thể nghe tiếng tim bị đẩy lệch. Chụp X-quang ngực thẳng-nghiêng có hình ảnh của quai ruột ở trên lồng ngực; trung thất bị dời chỗ.

- Thoát vị rốn: Khối thoát vị ở trong túi cuống rốn hoặc nằm ngoài sát ngay túi cuống rốn. Không có cầu da ngăn cách giữa khối thoát vị và cuống rốn.

- Hở thành bụng: Khối thoát vị không có túi. Cuống rốn một bên và ngăn cách với khối thoát vị.

2.2.6. Nghiên cứu loại dị tật bẩm sinh thường gặp liên quan ống tiêu hóa về các bất thường cấu trúc

- Dị tật đơn - Sự phối hợp dị tật: Hội chứng đa dị tật, cơ quan phối hợp dị tật.

Bảng 1: Phân bố trẻ dị tật ống tiêu hóa theo một số đặc điểm chung

Bảng 2: Thời điểm phát hiện dị tật

Bảng 3: Tình trạng nôn

Bảng 4: Thời điểm thải phân su lần đầu

Bảng 5: Tình trạng bụng chướng

Bảng 6: Bất thường ở vùng sàng hội âm

Bảng 7: Thăm trực tràng

Bảng 8: Dấu hiệu tháo cống

Bảng 9: Chụp X quang ống tiêu hoá

Bảng 10: Siêu âm bụng

Bảng 11: Các loại dị tật bẩm sinh thường gặp liên quan ống tiêu hóa

Bảng 12: Sự phối hợp dị tật

Bảng 13: Các dị tật phối hợp ở các cơ quan

Loại thường có phối hợp dị tật là dị tật hậu môn-trực tràng, thoát vị rốn, teo thực quản.

Trong nghiên cứu này không thấy các dị tật liên quan ống tiêu hoá tạo thành các sự phối hợp như VATER / VACTERL, OEIS .v.v…

3.7. Các tình trạng bệnh lý khác kèm

Có 33 trường hợp trẻ dị tật liên quan ống tiêu hoá có các tình trạng bệnh lý khác kèm chiếm 68,75%.

Bảng 14: Các tình trạng bệnh lý khác kèm

Trong số 48 trẻ sơ sinh dị tật bẩm sinh thường gặp liên quan ống tiêu hóa được nghiên cứu gồm có 32 trẻ nam chiếm 66,67% so với 16 trẻ nữ chiếm 33,33%; phù hợp với một vài nghiên cứu khác [4], [10], tuy nhiên vẫn chưa có một giải thích rõ ràng, khoa học cho vấn đề này, cần phải có những công trình nghiên cứu sâu hơn.

Tuổi thai đẻ non có liên quan mật thiết đến vấn đề dị tật nói chung [7] và cả dị tật ống tiêu hoá [8]; trong nghiên cứu của chúng tôi gặp 9 trường hợp dị tật là non tháng (18,75%) và 39 trẻ đủ tháng nhưng vẫn có dị tật (81,25%). Kết quả cũng được ghi nhận ở những nghiên cứu của các tác giả khác về dị tật ống tiêu hoá [4], [6], [11].

4.2. Về cân nặng, số lần sinh, địa dư

Cân nặng lúc sinh của trẻ dưới 2500g gặp 13 trường hợp chiếm 27,08%, trên 2500g chiếm 72,92% như vậy đa số trẻ em dị tật trong lô nghiên cứu này là trẻ sinh đủ cân, cũng là một điều kiện thuận lợi để xử trí số trẻ này; tuy vậy những trẻ nhẹ cân thì tiên lượng thường dè dặt hơn, nhất là 7 trường hợp chậm phát triển trong tử cung. Kết quả tương tự các tác giả [4], [11].

Phần lớn trẻ ở nông thôn 38 trẻ chiếm 79,17% điều này cũng dễ hiểu vì đa số dân số trong khu vực sống ở nông thôn nên tỉ lệ này cũng chiếm tỉ lệ cao, tuy vậy cũng cần có những nghiên cứu sâu hơn vì nông thôn ở trong khu vực chịu nhiều tác hại của di chứng chiến tranh như chất độc hoá học, môi trường bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

4.3. Về thời điểm phát hiện dị tật

Nhờ phương tiện chẩn đoán trước sinh đã được triển khai bước đầu, trong lô nghiên cứu của chúng tôi trường hợp dị tật phát hiện trước sinh như siêu âm thấy hình ảnh tắc ruột, đọng dịch hố sau. Đây là loại kỹ thuật cần được triển khai rộng rãi và chú ý hơn để việc xử trí cho trẻ sẽ tốt hơn nhiều ngay sau khi chào đời. Tuy vậy hầu hết là số trẻ được phát hiện dị tật sau sinh một thời gian 35 trường hợp chiếm 72,92% kết quả tương tự tác giả khác [4]; thậm chí có 2 trẻ vào viện lần thứ 2 mới xác định được bệnh Hirschsprung.

Tình trạng nôn là biểu hiện đáng lưu ý nhất trong dị tật liên quan ống tiêu hoá, có đến 33 trường hợp trẻ có triệu chứng nôn chiếm phần lớn 68,75% ở nghiên cứu của chúng tôi. Triệu chứng nôn hầu như gặp với tất cả các dị tật gây tình trạng tắc ống tiêu hoá bất kỳ ở đâu từ thực quản đến hậu môn, kết quả này phù hợp với y văn [9]. Trong đó phần lớn (63,64%) trẻ có nôn trong 24 giờ sau sinh, đặc biệt là nôn vào lần bú đầu tiên cần lưu ý đến những trường hợp tắc thực quản. Những trẻ nôn ra dịch ruột nghĩa là có mật trong đó vì thế tỉ lệ chất nôn có chứa mật là cao 60,6% trong các trường hợp dị tật ống tiêu hoá có biểu hiện tắc ruột.

Theo nghiên cứu của chúng tôi trường hợp dị tật ống tiêu hóa có chậm đào thải phân su sau 24 giờ chiếm tỉ lệ cao 53,33%. Điều này phù hợp với các tác giả khác [9], [10].

Một triệu chứng tiêu hoá khám tiếp theo là đánh giá bụng có chướng. Với nghiên cứu của chúng tôi đa số các trường hợp dị tật ống tiêu hóa có bụng chướng (31 trường hợp) chiếm 66,67%. Trong nghiên cứu này ghi nhận hầu hết trẻ sơ sinh dị tật liên quan ống tiêu hoá có bụng chướng thấy ở thời kỳ sớm trong tuần đầu sau sinh, chiếm 84,38%. Trẻ dị tật ống tiêu hoá có chướng bụng từ mức độ rõ đến rất rõ chiếm tỉ lệ cao 65,62%.

Việc thăm trực tràng cũng rất cần thiết với trẻ có hội chứng tắc ruột sơ sinh nghi ngờ có dị tật bẩm sinh ống tiêu hoá. Thăm trực tràng thực hiện để xác định trẻ sau sinh có phân su không. Nhìn kỹ vào đầu ống thông để xem có gì; nếu thấy chất nhầy trắng cần nghĩ đến 2 bệnh cảnh teo ruột non hay tắc ruột phân su. Có 3 trường hợp chỉ có chất nhầy trắng ở hậu môn chiếm 7,69%.

Dấu hiệu tháo cống là tương đối kinh điển với các tác giả nghiên cứu về bệnh Hischsprung, nhưng ở nghiên cứu này chúng tôi chỉ có 6 trường hợp biểu hiện rõ, chiếm 31,58%.

Ngoài 2 loại dị tật liên quan ống tiêu hoá là thoát vị rốn và hở thành bụng, tất cả các trẻ dị tật ống tiêu hoá đều được chụp X quang không chuẩn bị và tùy theo vị trí phần ống tiêu hoá bị dị tật để chụp đặc hiệu. Về lĩnh vực này rất quan trọng, nhiều khi giúp chẩn đoán xác định trong các bệnh lý sơ sinh về dị tật ống tiêu hoá nên cần đặc biệt lưu ý; có khi phải chụp đi, chụp lại nhiều lần để xác định.

Chụp cản quang là một bước quan trọng trong việc chẩn đoán xác định các dị tật bẩm sinh ống tiêu hoá nhưng không phải với mọi trường hợp. Tùy theo vị trí dị tật cao hay thấp để chụp cản quang ống tiêu hoá trên (qua dạ dày) hay chụp cản quang ống tiêu hoá dưới (qua hậu môn).

Trong nghiên cứu của chúng tôi việc siêu âm bụng không được thực hiện ở toàn bộ các trẻ bị dị tật ống tiêu hoá. Đây là điều ghi nhận do thực tế khách quan hoặc/và chủ quan. Cần phải thấy rằng mọi trẻ dị tật liên quan ống tiêu hoá đều nhất thiết được làm siêu âm bụng để không chỉ xác minh chẩn đoán đang nghĩ đến mà còn để tìm và phát hiện các dị tật khác cơ quan khác phối hợp đi kèm. Nhờ siêu âm cũng phần nào giúp củng cố chẩn đoán và đặc biệt là đã có đóng góp bước đầu trong chẩn đoán trước sinh, việc này rất cần được phát triển hơn góp phần cho chẩn đoán và xử trí các dị tật liên quan ống tiêu hóa ở thời kỳ sơ sinh hiệu quả hơn.

Có 50 dị tật liên quan ống tiêu hoá ở 48 trẻ nghiên cứu, có 2 trường hợp phối hợp là 1 dị tật hậu môn-trực tràng kết hợp với thoát vị rốn và 1 kết hợp với teo thực quản. Dị tật liên quan ống tiêu hóa gặp nhiều nhất là bệnh Hirschsprung chiếm 38%; xếp thứ hai là dị tật hậu môn-trực tràng 18%; thoát vị rốn 14% đứng thứ ba; tiếp theo là thoát vị cơ hoành 10%, hở thành bụng 8%, teo thực quản dò thực quản-khí quản 6%, teo ruột non 4%, tắc tá tràng gặp ít nhất chỉ chiếm 2%. Kết quả này tương tự như ở bệnh viện Nhi Đồng I (không kể các dị tật thoát vị) [4].

Ở nghiên cứu của chúng tôi có đến 22,92% dị tật liên quan ống tiêu hoá có phối hợp các dị tật. Các dị tật liên quan ống tiêu hoá đều có phối hợp dị tật với phần lớn các cơ quan. Dị tật ống tiêu hoá phối hợp nhiều nhất với dị tật tim mạch có 4 trường hợp chiếm 8,33%, tiếp theo là hội chứng Down chiếm 6, 25% và dị tật cơ xương 6,25%, kế đến phối hợp với dị tật khác của ống tiêu hoá 4,17% và sinh dục là 4,17% các trường hợp, có 2,08% kết hợp với hô hấp và 2,08% với tiết niệu, 2,08% với dị tật khác đó là khe hở môi hàm.

Có 33 trường hợp trẻ dị tật liên quan ống tiêu hoá có các tình trạng bệnh lý khác kèm chiếm 68,75%; đó là vàng da, suy hô hấp, nhiễm trùng gặp nhiều.

Qua nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, bệnh lý của 48 trẻ dị tật thường gặp liên quan ống tiêu hóa ở Phòng Sơ sinh Khoa Nhi Bệnh viện Trung ương Huế, chúng tôi kết luận:

- Trẻ nam (66,67%) nhiều hơn trẻ nữ (33,33%).

- Trẻ đẻ non chiếm 18,75%. Trẻ nhẹ cân chiếm 27,08%.

- Trẻ dị tật ở nông thôn chiếm 79,17%.

- 72,92% trẻ có dị tật tiêu hóa được phát hiện sau sinh một thời gian.

- Trẻ dị tật bẩm sinh liên quan ống tiêu hóa có triệu chứng nôn chiếm 68,75%, 73,73% ở ngày đầu. Chậm đào thải phân su chiếm 53,33%. Bụng chướng chiếm 66,67% (p<0,05), 84,48% trong tuần đầu sau đẻ. Trẻ sơ sinh bệnh Hirschsprung không có dấu tháo cống chiếm tỉ lệ cao 68,42%.

- Có 68,75% trường hợp dị tật bẩm sinh ống tiêu hoá chụp X quang bụng và/hoặc ngực không chuẩn bị. Chụp cản quang ống tiêu hoá chiếm 41,67%. Có 43,75% trẻ được siêu âm bụng.

5.2. Đặc điểm bệnh lý

- Về phân bố các loại dị tật: bệnh Hirschprung chiếm tỉ lệ cao nhất 38%, dị tật hậu môn-trực tràng 18%, thoát vị rốn 14%, thoát vị cơ hoành 10%, hở thành bụng 8%, teo thực quản dò khí-thực quản 6%, teo ruột non 4%, tắc tá tràng chiếm 2%.

1. 
   Nguyễn Đức Dũng, Nguyễn Thanh Mạnh (2003). Khảo sát tình hình dị tật bẩm sinh tại Phòng sơ sinh Khoa Nhi Bệnh viện Trung ương Huế và bước đầu tìm hiểu một số yếu tố liên quan. Luận văn tốt nghiệp Bác sĩ y khoa. Trường Đại học Y khoa Huế.
   
2. 
   Lương Thị Thu Hiền (2000). Mô hình dị tật bẩm sinh tại Viện Nhi trung ương. Luận văn tốt nghiệp Bác sĩ nội trú. Trường Đại học Y khoa Hà Nội.
   
3. 
   Tô Thanh Hương, Trần Liên Anh (1990). "Tình hình dị tật bẩm sinh ở khoa sơ sinh của Viện Bảo vệ sức khoẻ trẻ em Hà Nội”. Nhi khoa số 1, Tổng hội Y Dược học Việt Nam, tr.20-30.
   
4. 
   Nguyễn Trần Nam (2006), Đặc điểm các yếu tố nguy cơ tử vong ở sơ sinh dị dạng bẩm sinh đường tiêu hoá được phẫu thuật tại Khoa Hồi sức Ngoại Bệnh viện Nhi Đồng 1, Luận văn tốt nghiệp bác sĩ nội trú, Trường Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh.
   
5. 
   Nguyễn Thị Phượng, Vũ Chí Dũng (1997). “Bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh trong 6 năm 1991-1996 tại Viện Bảo vệ sức khoẻ trẻ em Hà Nội”. Kỷ yếu công trình nghiên cứu khoa học Viện Bảo vệ sức khoẻ trẻ em, tr. 145-153.
   
6. 
   Ali A, Zahad S, Masoumeh A, Azar A (2008), Congenital malformations among live births at Arvand hospital, Ahwaz, Iran – a prospective study, Pakistan Journal of Medical Sciences, 24 (1), pp. 33-37.
   
7. 
   Kase JS, Visintainer P (2007), The relationship between congenital malformations and preterm birth, Journal of Perinatal Medicine, 35 (6), pp. 538-542.
   
8. 
   Kumar P (2008), Dysmorphology, Gastrointestinal Malformations, Congenital Malformations _ Evidence-Based Evaluation and Management, McGraw-Hill, New York, pp. 3-11, 215-250.
   
9. 
   Robert M. Kliegman, Richard E. Behrman, Hal B. Jenson, Bonita F. Stanton (2007), Nelson Textbook of Pediatrics, Saunders, International edition, 18^th edition, Philadelphia, pp. 723-728, 746-750, 775-777, 1543-1544, 1555-1562, 1565-1567, 1635-1641.
   
10. 
    Tárnok A, Méhes K (2002). Gastrointestinal Malfomations, Associted Congenital Abnormalities and Intrauterine Growth. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 34: 406-409.