Căn cứ Luật khám bệnh, chữa bệnh năm 2009



tải về 10.8 Mb.
trang33/35
Chuyển đổi dữ liệu07.06.2018
Kích10.8 Mb.
1   ...   27   28   29   30   31   32   33   34   35

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Zschocke J, Hoffmann GF. Diagnosis and management of metabolic disorders; Special emergency medication. In: Vademecum metabolicum: Diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism. Milupa Metabolic Germany, 2011: 7-9.

2. William L. Nyhan. Metabolic emergency. In: Hoffmann GH, Zschocke J, Nyhan WL. (eds) Inherited metabolic diseases: A clinical approach. Springer London New York, 2010: 25-34

TĂNG LACTATE MÁU TRONG CÁC RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH

1. KHÁI NIỆM

Các giá trị bình thường:

Máu < 2,1 mmol/l (<19 mg/dl)

Dịch não tủy <1,8 mmol/l (<16 mg/dl)

Cách thu thập bệnh phẩm: máu tĩnh mạch không bọ cản trở (ví dụ đường truyền tĩnh mạch) hoặc máu động mạch, trẻ ở tư thế thư giãn, ống nghiệm có Na-fluoride

Phân tích pyruvate thường không được chỉ định. Có thể được cân nhắc chỉ định khi lactate tăng để xác định tỷ số lactate/pyruvate (tình trạng oxy hóa, bình thường <20).

Alanine (axit amin máu) phản ánh nồng độ pyruvate (và gián tiếp lactate) nhưng không bị ảnh hưởng bởi sự ngăn cản khi thu thập bệnh phẩm. Bình thường <450 µmol/l, tỷ số alanine/lysine <3.

2. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

Khó phân biệt tăng lactate máu tiên phát hay thứ phát, lactate dịch não tủy nên được định lượng thường quy khi có chỉ định chọc dịch não tủy ở các bệnh nhân có các bệnh lý thần kinh.

2.1. Các nguyên nhân thứ phát

- Phổ biến nhất: do khi thu thập bệnh phẩm đã sử dụng garo xoắn hoặc khó khăn để hút máu

- Vận cơ, hô hấp hỗ trợ, co giật (lactate có thể đến 4-6 mmol/l)

- Bệnh toàn thân nặng: giảm oxy máu trung tâm và ngoại vi hoặc thiếu máu cục bộ, sốc, suy tim, bệnh cơ tim, suy gan, suy thận, nhiễm khuẩn máu, đái đường…

- Bất kể bệnh chuyển hóa nặng

- Hội chứng ống thận, tăng chlo máu, nhiễm trùng tiết niệu (tăng lactic niệu)

- Thuốc (bigguanides); nhiễm độc (ví dụ: ethanol)

- Cân nhắc thiếu thiamine

2.2. Các nguyên nhân chuyển hóa

- Rối loạn chuỗi hô hấp tế bào hoặc chu trình kreb

- Thiếu hụt pyruvate dehydrogenase (PDH) hoặc pyruvate carboxylase

- Các rối loạn oxy hóa axit béo chuỗi dài

- Các bệnh axit hữu cơ máu, các rối loạn chuyển hóa biotin

- Các bệnh dự trữ glycogen, các bệnh tân tạo đường

2.3. Các xét nghiệm

- Phân tích Acylcarnitine sẽ giúp phát hiện chắc chắn hầu hết các rối loạn chuyển hóa axit béo

- Toan chuyển hóa nặng như một chỉ điểm của bệnh chuyển hóa tiên phát (ức chế của chu trình kreb). Không phải luôn gặp trong các rối loạn oxy hóa axit béo.

- Tăng lactate máu sau ăn (>20%) hoặc thể xeton (xêton máu đảo ngược) có thể chỉ điểm cho thiếu PDH hoặc thiếu hụt chuỗi hô hấp tương ứng. Tăng lactate sau khi cung cấp glucose được nhận thấy trong các bệnh dự trữ glycogen type 0, III, VI.

- Sau ăn lactate giảm xuống và hạ đường máu lúc đói là triệu chứng chỉ điểm của bệnh dự trữ glycogen type I hoặc thiếu hụt tân tạo đường.

4. NGUYÊN TẮC ĐIỀU TRỊ: Điều trị theo chẩn đoán

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Zschocke J, Hoffmann GF. Diagnosis and management of metabolic disorders; Special emergency medication. In: Vademecum metabolicum: Diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism. Milupa Metabolic Germany, 2011: 12.

2.William L. Nyhan. Metabolic emergency. In: Hoffmann GH, Zschocke J, Nyhan WL. (eds) Inherited metabolic diseases: A clinical approach. Springer London New York, 2010: 25-34.
CHƯƠNG 14: MIỄN DỊCH – DỊ ỨNG HEN PHẾ QUẢN TRẺ EM

1. ĐẠI CƯƠNG

Hen phế quản (HPQ) là một bệnh phổi mạn tính được đặc trưng bởi 3 dấu hiệu: Viêm mạn tính của đường thở , tắc nghẽn đường thở có thể hồi phục một cách tự nhiên hoặc do dùng thuốc, tăng tính phản ứng hoặc tăng đáp ứng của đường thở với nhiều loại tác nhân kích thích bên ngoài . Tỷ lệ mắc HPQ ngày càng tăng ở trẻ nhỏ và trẻ vị thành niên chiếm từ 3- 7% trẻ em tại các nước. Tỷ lệ mắc của hen ở trẻ dưới 5 tuổi tăng 160% trong vòng 2 thập kỉ qua và 80% bệnh nhân bị hen , biểu hiện triệu chứng bắt đầu trước 5 tuổi. Hen là một trong nguyên nhân kiến trẻ phải đi khám bác sĩ và nhập viện nhiều, ảnh hưởng đến kinh tế và sức khỏe của gia đình và xã hội. Đặc biệt số ca tử vong do hen đã tăng lên gấp đôi trong vòng 2 thập kỉ qua. Hàng năm thế giới có khoảng 25 vạn người tử vong do hen.

Nguyên nhân gây hen do sự kết hợp giữa yếu tố gen và môi trường sống. Yếu tố di truyền được cho thấy đến 60% HPQ có yếu tố truyền từ cha mẹ. HLA liên quan đến di truyền trong hen như HLA DRB1, DRB3, DRB5, DP1. Các yếu tố tác nhân môi trường thường gặp bao gồm : Nhiễm virus đường hô hấp , luyện tập gắng sức, tác nhân gây kích ứng như khói thuốc lá , các dị nguyên trong nhà hoặc ngoài nhà như lông súc vật , mạt bụi nhà, gián, thức ăn, ẩm mốc. Thay đổi thời tiết , đặc biệt là thời tiết lạnh , xúc cảm: cười hoặc tức giận hoặc bệnh trào ngược dạ dày thực quản là những tác nhân kích thích đường hô hấp.

Yếu tố nguy cơ hen phế quản:

- Nguyên nhân phổ biến gây khò khè ở trẻ em là nhiễm trùng đường hô hấp. atopi.

- Yếu tố dự báo diễn biến của khò khè chuyển sang hen là bệnh chàm

- Tiếp xúc với dị nguyên và các yếu tố gây kích ứng làm tăng nguy cơ bị hen.

- Dị ứng với gián ở trẻ em sống ở khu vực thành thị.

- Mẹ hút thuốc lá.

- Đẻ non làm tăng nguy cơ bị hen.

- Các yếu tố nguy cơ của hen được các nhà nhi khoa đồng thuận như sau:

+ Tiêu chuẩn chính: bố/ mẹ bị hen; trẻ bị viêm da cơ địa

+ Tiêu chuẩn phụ : viêm mũi dị ứng ; Khò khè không liên quan đến cảm lạnh, Bạch cầu ái toan ≥ 4%

Trẻ có nguy cơ bị hen trong độ tuổi từ 6 đến 13 là những trẻ có khò khè tái diễn và kèm theo một trong 2 tiêu chuẩn chính hoặc 2 trong 3 tiêu chuẩn phụ.

Yếu tố nguy cơ hen nặng và tử vong do hen bao gồm:

- Tiền sử có đợt cấp đột ngột và nặng

- Đã từng nhập viện tại khoa hồi sức, đã từng phải đặt nội khí quản do hen

- Trong khoảng thời gian 12 tháng qua: Có ≥ 2 lần nhập viện hoặc

- ≥ 3 lần vào khoa cấp cứu , sử dụng >1 hộp thuốc cắt cơn hen ventoline dạng hít trong 1 tháng, sử dụng kéo dài corticoid đường uống.

2. TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN

2.1. Khai thác tiền sử

Một bệnh sử chi tiết cần được thu thập từ gia đình và bố mẹ . Hỏi về các triệu chứng như ho , khò khè, khó thở, tức nặng ngực , đặc biệt tần số bị , mức độ nặng của cơn hen , các triệu chứng có trở nên nặng hơn do các tác nhân kích thích không? Xác định tác nhân kích thích nếu có thể , các triệu chứng nặng lên trong ngày hay vào ban đêm.

2.2. Khám lâm sàng:

Khám thực thể nên tập trung vào đường hô hấp , lồng ngực và da . Tìm kiếm các dấu hiệu của bệnh dị ứng khác như viêm kết mạc, thâm phù dưới ổ mắt, niêm mạc mũi nhợt và xuất tiết nhiều . Các dấu hiệu thực thể không thường đi kèm với hen bao gồm chậm tăng trưởng, tím, ngón tay dùi trống.

2.3. Chẩn đoán phân biệt

Trước khi nghĩ đến hen cần loại trừ các bệnh gây khò khè ở trẻ em như : Trào ngược dạ dày thực quản hoặc hội chứng hít tái diễn, bệnh xơ nang , dị vật đường thở , rối loạn chức năng dây thanh âm , bất thường giải phẫu đường thở như hẹp, màng ngăn khí quản , mềm sụn khí phế quản , dị dạng mạch hình nhẫn , khối u trung thất , suy tim, suy giảm miễn dịch , bệnh do kí sinh trùng , viêm phế quản do tác nhân virus.

2.4.Các xét nghiệm cận lâm sàng

Các xét nghiệm cận lâm sàng là không cần thiết cho việc chẩn đoán hen.

+ Đo nồng độ IgE và dị nguyên có thể hữu ích để bắt đầu điều trị

+ Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi có thể chỉ ra một tình trạng dị ứng hoặc suy giảm miễn dịch. Khí máu khi có suy hô hấp.

+ Xquang lồng ngực: hữu ích để loại trừ các tình trạng như hít phải dị vật

+ Đo nồng độ oxit nitơ (NO) trong khí thở ra được dùng để định hướng chẩn đoán, đánh giá đáp ứng điều trị và theo dõi mức độ kiểm soát bệnh hen.

2.5. Các kĩ thuật để chẩn đoán

Đo chức năng hô hấp là tiêu chuẩn vàng để đánh giá mức độ nặng của tắc nghẽn đường thở.

Chỉ tiến hành được ở trẻ ≥5 tuổi và trẻ có thể hợp tác.

Các chỉ số cân đánh giá: FEV1, dung tích sống gắng sức, tốc độ luồng khí thở ra gắng sức ở giữa thì thở ra, đồ thị thể tích khí thở.

Đối với trẻ dưới 5 tuổi có thể dùng kỹ thuật đo dao động xung ký để đánh giá tình trạng tăng sức cản đường thở ở trẻ hen phế quản.

- Xác định tắc nghẽn đường thở và tắc nghẽn có thể hồi phục không

- Test phục hồi phế quản là đo chức năng hô hấp trước và sau dùng thuốc giãn phế quản để xác định chẩn đoán và phân loại mức độ nặng

- Đo lưu lượng đỉnh có giá trị như một công cụ theo dõi

3. CHẨN ĐOÁN

5 tiêu chuẩn chẩn đoán

- Ho, khò khè, khó thở, nặng ngực tái đi tái lại

- Tình trạng trên có đáp ứng với thuốc dãn phế quản

- Có tiền căn gia đình cha, mẹ, anh chị em ruột hen hay có yếu tố khởi phát hen.

- Đã loại trừ các nguyên nhân gây khò khè khác

- Khám lâm sàng có hội chứng tắc nghẽn nghe phổi có ran ngáy, rít; đo chức năng hô hấp có FEV1 giảm, sau khi dùng thuốc dãn phế quản FEV1 tăng ít nhất 12% hay 200ml.

3.1. Chẩn đoán mức độ nặng của cơn hen cấp

Bảng 1. Đánh giá mức độ nặng của cơn hen cấp tính



Chỉ số

Nhẹ

Nặng vừa

Nặng

Nguy hiểm đến tính mạng

Khó thở

Khi gắng sức (bú, khóc, hoạt động)

Khi gắng sức (bú, khóc, hoạt động)

Khó thở cả khi nghỉ ngõi

Khó thở dữ dội

Tần số thở

Bình thường

Thở nhanh

Thở nhanh

Rối loạn nhịp thở

Co kéo cơ hô hấp, rút lõm lồng ngực

Không

Co kéo cơ hô hấp

Co kéo cơ hô hấp, rút lõm lồng ngực

Cử động ngực bụng đảo ngược

Nói hoặc khóc

Nói được cả câu, trẻ nhỏ khóc kéo dài

Ngắt đoạn

Từng từ, khóc yếu

Không nói được, không khóc được

Tinh thần

Tỉnh

Tỉnh

Kích thích

Li bì, lơ mơ

Rale rít, rale gáy

Nghe thấy cuối thì thở ra

Nghe thấy cả thì thở ra

Nghe thấy cả hai thì

Không nghe thấy (phổi câm)

Mạch

Bình thường

Hơi nhanh

Nhanh

Không bắt được mạch

SaO2

>95%

91-05%

<90%

Rất giảm

FEV1 (PEF) ở trẻ lớn

>80%

50-80%

<50%

Không đo được

3.2. Phân loại hen theo bậc của GINA

Bảng 2. Phân loại mức độ nặng của bệnh hen phế quản



Bậc hen

Triệu chứng/ ngày

Triệu chứng/đêm

PEF hay FEV1 Giao động PEF

Bậc 1-Gián đoạn

<1 lần/ tuần

Không triệu chứng và PEF bình thường giữa các cơn



 2 lần/ tháng

80%

<20%

Bậc 2-Nhẹ dai dẳng

>1 lần/ tuần nhưng

<1 lần/ ngày

Cơn có thể ảnh hưởng tới hoạt động



2 lần/ tháng

80%

20- 30%


Bậc 3 -Trung bình dai dẳng

Hàng ngày

Cơn hen ảnh hưởng tới hoạt động



>1 lần/ tuần

60- 80%

>30%


Bậc 4- Nặng dai dẳng

Liên tục

Giới hạn hoạt động thể lực



Thường xuyên

 60%

>30%


Bảng 3. Mức độ kiểm soát hen của GINA 2014

Hỏi trong vòng 4 tuần qua:



Triệu chứng

Mức độ kiểm soát

Kiểm soát tốt

Kiểm soát 1 phần

Không kiểm soát

1. Triệu chứng ban ngày

Trẻ ≥ 6 tuổi: trên 2 lần / tuần

Trẻ ≤ 5 tuổi: trên 1 lần /

tuần, kéo dài vài phút



Không có bất kỳ triệu chứng nào

Có 1 - 2 triệu chứng

Có 3- 4 triệu chứng

2. Hạn chế hoạt động

3. Nhu cầu thuốc cắt cơn

Trẻ ≥ 6 tuổi: trên 2 lần / tuần

Trẻ ≤ 5 tuổi: trên 1 lần / tuần


4. Triệu chứng thức giấc về đêm

Phân loại hen có thể thay đổi theo thời gian theo dõi và điều trị

4.TIẾP CẬN ĐIỀU TRỊ

4.1. Điều trị nhằm 5 mục tiêu

- Phòng các triệu chứng mạn tính và khó chịu

- Duy trì chức năng hô hấp bình thường hoặc gần như bình thường

- Duy trì mức độ hoạt động bình thường, gồm cả tập luyện gắng sức

- Phòng các đợt hen cấp

- Cung cấp các liệu pháp dùng thuốc tối ưu với các tác dụng phụ ít nhất hoặc không có tác dụng phụ.

4.2. Có 4 can thiệp cần thiết để đạt được các mục tiêu trên:

- Đo lường khách quan chức năng phổi : đo chức năng phổi hoặc theo dõi lưu lượng đỉnh

- Liệu pháp dùng thuốc:

+ Thuốc giảm co thắt và giảm nhanh các triệu chứng bao gồm thuốc cường beta tác dụng ngắn, corticoid toàn thân, thuốc kháng cholinergic.

+ Điều trị viêm kèm theo: thuốc cường beta tác dụng kéo dài , Corticoid dạng hít, thuốc chống viêm không steroid, thuốc kháng leucotrien, Theophyline

- Kiểm soát các di nguyên và yếu tố gây kích ứng trong môi trường.

- Giáo dục bệnh nhân.

4.3. Điều trị cụ thể

+ Điều trị cắt cơn:

Điều trị cắt cơn phụ thuộc vào mức độ nặng của cơn hen cấp và mức đáp ứng của từng bệnh nhân để xử lý cho phù hợp. Các thuốc thường dùng trong xử lý cơn hen cấp bao gồm:

- Cường beta tác dụng ngắn là thuốc được dùng nhiều nhất với tác dụng giãn phế quản , bảo vệ phế quản , phòng co cơ phế quản do tập luyện gắng sức : Thuốc có dạng uống, xịt định liều, khí dung, tiêm truyền tĩnh mạch. Các tác dụng phụ phổ biến : Nhịp tim nhanh , run tay, đau đầu, đánh trống ngực , hạ kali máu, tăng đường huyết.

- Một đợt dùng ngăn corticoid đường uống là thuốc giảm triệu chứng nhanh do tác dụng chống viêm rộng rãi , thường dùng trong 3-5 ngày ở trẻ em dưới 5 tuổi, 5-7 ngày ở trẻ lớn hơn 5 tuổi nhằm đạt được bước đầu kiểm soát hen và giải quyết nhanh đợt cấp của hen nặng và hen vừa dai dẳng . Ví dụ Prednisolone dang dung dịch : 5mg/5mL hoặc viên, tấn công : 1-2 mg/kg/ngày (tối đa 60mg/ngày).

- Thuốc kháng cholinergic kết hợp với cường beta giao cảm , có tác dụng tốt trong điều trị đợt cấp của hen . Thuốc phổ biến nhất là Ipratropium . Tại Việt nam hiện có dạng khí dung. Liều 1 ống 4 lần/ngày, 0.25-2mg/kg hoặc mỗi ngày với liều đơn khi cần thiết để đạt được kiểm soát kéo dài, tối đa 60mg/ngày.

+ Điều trị dự phòng hen: lựa chọn thuốc dự phòng hen dựa theo bậc hen và theo thể lâm sàng, theo nhóm tuổi và mức độ kiểm soát hen

- Nguyên tắc: ở trẻ dưới 5 tuổi hen dai dẳng, điều trị dự phòng bằng antileucotrien (LTRA) hàng ngày đáp ứng kém, có tiền sử dị ứng trong gia đình thì cần nhắc dùng corticoid đường hít (ICS) liều thấp dùng hàng ngày được khuyến cáo như là điều trị ban đầu để kiểm soát hen ở trẻ dưới 5 tuổi. Điều trị ít nhất 3 tháng để đánh giá hiệu quả kiểm soát hen tốt. Ở trẻ nhỏ khò khè tái diễn do nhiễm virut, không có tiền sử dị ứng có thể dùng LTRA dự phòng.

Lựa chọn khuyến cáo cho điều trị khởi đầu

Triệu chứng hiện tại

Thuốc dự phòng ban đầu đề xuất

Triệu chứng hen hoặc nhu cầu cần thuốc cắt cơn tác dụng ngắn (SABA) < 2 lần/ tháng; không thức giấc về đêm do hen trong tháng qua; và không có nguy cơ cơn kịch phát, bao gồm không có cơn kịch phát trong năm qua

Không cần thuốc dự phòng

Tần xuất triệu chứng hen ít, nhưng bệnh nhân có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ gây kịch phát; vd chức năng phổi thấp, hoặc cơn kịch phát cần cấp cứu trong năm qua, hoặc đã từng phải chăm sóc đặc biệt vì hen

Liều thấp ICS

Triệu chứng hen cần SABA từ 2 lần một tháng đến 2 lần một tuần, hoặc bệnh nhân thức giấc vì hen một hoặc nhiều lần một tháng

Liều thấp ICS

Triệu chứng hen cần SABA từ 2 lần một tuần

Liều thấp ICS

Lựa chọn khác ít hiệu quả hơn LTRA



Triệu chứng hen ảnh hưởng hầu hết các ngày; hoặc thức giấc về đêm do hen một lần một tuần hoặc hơn, đặc biệt nếu bất kỳ yếu tố nguy cơ nào tồn tại

Liều trung bình ICS

Liều thấp ICS/LABA



Biểu hiện hen ban đầu triệu chứng hen không kiểm soát nặng, hoặc với đợt hen kịch phát

OCS đợt ngắn VÀ

Bắt đầu thuốc dự phòng; lựa chọn là:

ICS liều cao hoặc

ICS/LABA liều trung bình



Trước khi điều trị dự phòng bắt đầu

- Ghi lại chứng cứ chẩn đoán hen, nếu có thể

- Ghi lại mức độ kiểm soát triệu chứng của bệnh nhân và yếu tố nguy cơ, bao gồm cả chức năng phổi.

- Cân nhắc yếu tố ảnh hưởng lựa chọn điều trị

- Đảm bảo rằng bệnh nhân có thể sử dụng xịt đúng cách

- Lên lịch khám lại


Sau khởi đầu điều trị dự phòng

- Đánh giá đáp ứng của bệnh nhân sau 2-3 tháng, hoặc sớm hơn phụ thuộc vào mức độ cần thiết lâm sàng

- Giảm liều một khi kiểm soát tốt đạt được và duy trì trong 3 tháng


4.4. Khi nào cần nhập viện

Nhập viện cần được chỉ định khi : trẻ không đáp ứng với liệu pháp dùng cường beta, trẻ có lưu lượng đỉnh <50% so với kết quả tốt nhất trước đó sau khi dùng cường beta, trẻ có biểu hiện khó thở, với các bằng chứng:

- Co kéo lồng ngực và cổ

- Tư thế rướn người

- Khó đi lại và nói chuyện

- Ngừng chơi hoặc không thể chơi lại

- Môi hoặc móng tay tím.

4.5. Khi nào cần chuyển bác sĩ chuyên khoa

Chuyển cho bác sĩ chuyên khoa hen khi:

+ Trẻ có đợt cấp đe dọa tính mạng và nhập viện khoa điều trị tích cực

+ Không đạt được kiểm soát sau 3-6 tháng điều trị

+ Dấu hiệu và triệu chứng không điển hình

+ Biểu hiện hen nặng dai dẳng

+ Trẻ cần 2 đợt corticoid đường uống trong 1 năm

4.6. Theo dõi và một số yếu tố ảnh hưởng

- Các yếu tố ảnh hưởng đến đáp ứng với điều trị : đặc điểm của thuốc như mùi vị, liều dùng và khoảng cách giữa các liều, tác dụng phụ và chi phí .

- Những thay đổi về phía bệnh nhân: bệnh nhân quan tâm và tuân thủ điều trị, nhận thức về mức độ nặng của bệnh và không thể dùng được thuốc.

- Yếu tố liên quan đến thầy thuốc : thiếu giao tiếp với bệnh nhân , không theo dõi bệnh nhân thường xuyên, dùng thuốc sai về liều và loại thuốc

- Để phát huy thanh công trong kiểm soát bệnh:

+ Thầy thuốc cần chu đáo và thân thiện

+ Người bệnh nên được hỗ trợ và khen ngợi khuyến khích

+ Phát hiện ra những quan tâm của gia đinh và làm dịu đi những nỗi sợ hãi của họ.

+ Tiếp tục giáo dục bệnh nhân để cung cấp thông tin về liều trình điều trị và kĩ thuật dùng thuốc

+ Trao đổi với thầy cô ở trường

+ Xây dựng một kế hoạch với từng bệnh nhân bị hen

+ Trẻ nên được phép mang và sử dụng thuốc cường beta tác dụng ngắn để giảm nhanh triệu chứng.

- 5 câu hỏi cần hỏi khi bệnh nhân không đáp ứng với liệu pháp điều trị hợp lý: Bệnh đó có phải là hen không? Tổn thương giải phẫu hoặc các tình trạng bệnh lý khác cần được loại trừ, bệnh nhân có dung nạp liệu pháp điều trị? Kĩ thuật dùng thuốc của bệnh nhân có đúng không ? Bệnh nhân có hết thuốc hoặc không nhận ra điều đó? Bệnh nhân có thường xuyên tiếp xúc với các yếu tố nguyên nhân gây khởi phát cơn hen cấp không ?


XỬ TRÍ CƠN HEN PHẾ QUẢN CẤP Ở TRẺ EM

Hen phế quản (HPQ) là bệnh hô hấp mạn tính thường gặp nhất ở trẻ em. Hen là tình trạng bệnh lý đa dạng, với đặc điểm là viêm mạn tính đường thở. Hen được đặc trưng bởi tiền sử có các triệu chứng khò khè, khó thở, nặng ngực và ho, các triệu chứng này thay đổi theo thời gian và cường độ, cùng với hạn chế thông khí dao động.



Dịch tễ học:

HPQ là một bệnh phổ biến. Trên thế giới có 300 triệu người mắc bệnh hen. Tỷ lệ mắc HPQ ở trẻ em thay đổi tuỳ theo từng nước, dao động từ 3-20%. Các nước nói tiếng Anh, các nước vùng ven biển, vùng ôn đới có tỷ lệ trẻ mắc hen cao nhất. Ngược lại, những nước đang phát triển hoặc các nước nhiệt đới, tỷ lệ trẻ mắc HPQ thường thấp.

Một nghiên cứu tại Hà Nội năm 2003 trên trẻ em từ 5-11 tuổi chỉ ra rằng: tỷ lệ trẻ đã từng khò khè 24,9%, khò khè trong vòng 12 tháng qua 14,9%, từng bị HPQ 12,1%, HPQ được chẩn đoán bởi bác sĩ là 13,9.

Yếu tố kích thích khởi phát cơn hen phế quản cấp:

- HPQ là bệnh hô hấp mạn có những giai đoạn khởi phát xen lẫn các thời kỳ thuyên giảm. Cơn HPQ cấp có thể xảy ra vào các thời điểm khác nhau trong năm, gây ra bởi các yếu tố kích thích khác nhau và gây ra các phản ứng viêm khác nhau.

- Các yếu tố gây khởi phát cơn hen cấp:

+ Nhiễm virus đường hô hấp

+ Tiếp xúc với dị nguyên đường hô hấp

+ Gắng sức

+ Khói thuốc lá

+ Ô nhiễm môi trường

+ Thay đổi thời tiết

+ Yếu tố tâm lý Chẩn đoán cơn hen cấp Triệu chứng cơ năng

Ho: khởi đầu là ho khan, sau xuất tiết nhiều đờm rãi, ho dai dẳng, ho nhiều nửa đêm về sáng, nhất là khi thay đổi thời tiết.

Khạc đờm: đờm trắng, bóng, dính.

Khó thở: khó thở thường xuyên kiểu khó thở ra, có tiếng khò khè, cò cử chủ yếu nửa đêm về sáng. Trước khi khò khè thường xuất hiện một số dấu hiệu báo trước như hắt hơi, ngứa mũi, ngạt mũi, chảy nước mũi, hoặc một số triệu chứng khác như chán ăn, đau bụng, nặng ngực...

Triệu chứng thực thể

Gõ phổi: có thể thấy vang hơn bình thường, lồng ngực như bị giãn ra. Nghe phổi: nghe ran rít, ran ngáy, tiếng khò khè lan tỏa, rì rào phế nang âm sắc trở nên rít, thì thở ra mạnh và kéo dài.

Trường hợp HPQ kéo dài, lồng ngực có thể bị nhô ra phía trước, biến dạng.

Cận lâm sàng

- X quang: giai đoạn đầu X- quang tim phổi thường bình thường, sau đó xuất hiện hiện tượng ứ khí, lồng ngực giãn rộng. Nếu bệnh nhân ho khạc nhiều đờm có thể thấy các biến chứng tắc nghẽn trên phim X quang, có thể thấy hình ảnh rối loạn thông khí, xẹp phổi.

- Máu: tăng BC ái toan, thường trên 5%. IgE thường tăng.

- Khí máu: chỉ định làm khí máu khi có suy hô hấp.

- Thăm dò chức năng hô hấp: đánh giá mức độ nặng của hen, độ tắc nghẽn đường thở cũng như kết quả điều trị.

+ FEV1 giảm

+ FVC giảm

+ Tỷ lệ FEV1/FVC giảm (chỉ số Tiffeneau giảm).

- Đo lưu lượng đỉnh: đo lưu lượng đỉnh thì thở ra (PEF) để đánh giá mức độ nặng của tắc nghẽn đường thở.

Chẩn đoán mức độ nặng của cơn hen cấp

Đánh giá cơn hen cấp tính



Triệu chứng

Nhẹ

Trung bình

Nặng

Ý thức

Tỉnh

Tỉnh

Kích thích, lẫn, u ám

SaO2

94%

94-90%

<90%

Nói

Nói bình thường

Từng cụm từ

Từng từ, không nói được

Mạch

< 100 lần/phút

100-200 lần/phút

>200 lần/phút

Tím trung ương

Không

Không



Khò khè

Thay đổi

Trung bình đến nặng

Yên ắng

Cung lượng đỉnh

>60%

40-60%

< 40%, không thể đo

FEV1

>60%

40-60%

<40%, không đo được

Điều trị cơn hen cấp

Nguyên tắc:

- Nếu trẻ đang có cơn hen nặng, dùng oxygen và SABA ngay lập tức sau hỏi tiền sử và khám lâm sàng.

- Giám sát điều trị và nhắc lại SABA nếu cần. Nhắc lại mỗi 20 phút đến khi hen được kiểm soát.

- Trẻ đang dùng thuốc phòng cần tiếp tục dùng thuốc ngay trong cơn hen cấp.

Điều trị cơn hen cấp mức độ nhẹ ( Điều trị tại phòng khám)

- Salbutamol dạng xịt bình định liều 6 nhát ( trẻ < 6 tuổi) hoặc 12 nhát (trẻ > 6 tuổi).

- Trẻ dưới 6 tuổi hoặc trẻ không có kỹ thuật hít tốt cần dùng Salbutamol dạng bình hít định liều kết hợp với buồng đệm. Trẻ trên 6 tuổi và có kỹ thuật hít tốt dùng bình hít định liều.

- Khám lại sau mỗi 20 phút và nhắc lại nếu cần hoặc đánh giá thấy con hen mức độ trung bình hoặc nặng

- Xem xét sử dụng corticoid đường toàn thân (prednisolone 1mg/kg tới 60 mg/ngày.

- Trong trường hợp trẻ không dung nạp thuốc hoặc chống chỉ định dùng corticoid đường uống, xem xét sử dụng khí dungbudesonide: 1mg x 2 lần/ngày

- Khám lại ít nhất sau 20 phút sau liều SABA cuối cùng trước khi trẻ về nhà.

Điều trị cơn hen mức độ trung bình

- Trẻ với cơn hen trung bình đòi hỏi phải nhập viện

- Khởi phát, 6 nhát salbutamol (trẻ dưới 6 tuổi), hoặc 12 nhát (trẻ trên 6 tuổi).

- Trẻ dưới 6 tuổi hoặc trẻ không có kỹ thuật hít tốt cần dùng Salbutamol dạng bình hít định liều kết hợp với buồng đệm. Trẻ trên 6 tuổi và có kỹ thuật hít tốt dùng bình hít định liều.

- Nếu trẻ khó hợp tác, trẻ nhỏ có thể dùng Salbutamol đường khí dung thay thế dạng xịt.

- Nếu liều khởi phát chưa đáp ứng, nhắc lại mỗi 20 phút cho tới 2 lần nữa, sau đó dùng thuốc mỗi 1-4 giờ.

- Giám sát bão hoà oxy. Cho thở oxy nếu cần.

- Dùng prednisolon đường uống 1mg/kg/ngày

- Trong trường hợp trẻ không dung nạp thuốc hoặc chống chỉ định dùng Steroid đường uống, xem xét sử dụng khí dungbudesonide: 1mg x 2 lần/ngày

- X-quang: không cần thiết trừ khi có dấu hiệu đặc biệt

- Nếu trẻ không thể nhập viện, giám sát ít nhất 1 giờ sau liều thuốc cuối cùng.

Điều trị cơn hen mức độ nặng ở trẻ em

- Cần phải nhập viện theo dõi tại đơn vị hồi sức.

- Dùng đồng vận β2 tác dụng ngắn khí dung với oxy.

- Thở Oxy có kiểm soát để duy trì độ bão hòa oxy từ 94- 98%. Có thể làm khí máu.

- Xem xét phối hợp Ipratropium bromide khí dung để bệnh nhân nhanh chóng thoát khỏi cơn hen cấp nặng.

- Cho corticoid toàn thân:

Dùng prednisolon đường uống 1mg/kg/ngày cho tới 60 mg x 5 ngày.

Hoặc Methyprednisolon IV 1mg/kg (liều tối đa 60 mg) mỗi 6 giờ ngày 1, sau đó mỗi 12 giờ ngày thứ 2, sau đó hàng ngày.

- Nếu bệnh nhân đáp ứng kém hoặc không đáp ứng, xem xét dùng MgSO4: 50mg/kg (25-75mg/kg) truyền tĩnh mạch trên 20 phút (liều tối đa 2g). Các khuyến cáo hiện nay thường chỉ định dùng MgSO4 ở trẻ trên 2 tuổi. Trẻ dưới 2 tuổi được khuyến cáo sử dụng Aminophylline tĩnh mạch chậm.

- Trường hợp hen rất nặng, đe dọa cuộc sống:

Aminophylline tĩnh mạch chậm chỉ cho trong trường hợp cấp cứu tại khoa hồi sức, liều 5- 7 mg/kg. Liều duy trì 1,1mg/kg/giờ (trẻ dưới 9 tuổi) hoặc 0,7 mg/kg/giờ (trẻ trên 9 tuổi). Nên định lượng Theophyline trong máu sau truyền 12- 24 giờ để điều chỉnh liều cho thích hợp

Hoặc:


Salbutamol tĩnh mạch chậm 15 mcg/kg/ 10 phút, sau đó 1 mcg/kg/ phút duy trì cho đến cắt cơn khó thở.

Trường hợp bệnh vẫn diến biến xấu, suy hô hấp nặng, xem xét đặt nội khí quản và cài đặt thông số máy phù hợp. Bệnh nhân vẫn phải duy trì thuốc giãn phế quản đường tĩnh mạch

Chụp X- quang tim phổi khi nghi ngờ biến chứng viêm phổi hay nghi ngờ chẩn đoán khác.

Theo dõi sau điều trị cơn hen cấp

- Tiếp tục cho SABA cho đến khi bệnh nhân hết nhu cầu

- Dùng Corticoid đường uống trong 3- 5 ngày

- Dặn bà mẹ mang trẻ trở lại viện nếu hen nặng lên.

- Khám lại sau 2 tuần

Điều trị

Nhẹ

Trung bình

Nặng đe doạ tính mạng

Yêu cầu nhập viện

Không cần

Cần

Bắt buộc, hồi sức

Cung cấp oxy

Không

Có thể cần

Giám sát SaO2



Bắt buộc

Giám sát Oxy, khí máu



Salbutamol

4-6 nhát

(<6T)


8-12 nhát

(>6T)


Khám lại sau 20 phút

6 nhát (<6T)

12 nhát (>6 T)

Nếu không đáp ứng, nhắc lại sau 20 phút thêm 2 lần

Sau đó cho thuốc mỗi 1-4 giờ



Nếu trẻ có dấu hiệu đe doạ cuộc sống, dùng Salbutamol khí dung qua oxy

Nếu không đáp ứng, Salbutamol tĩnh mạch 15 mcg / kg /10 phút, sau đó 1 mcg / kg /phút.



Ipratropium

Không

Có thể

2 nhát (<6 T) và 4 nhát (>6T) mỗi 20 phút x 3 lần trong giờ đầu tiên hoặc khí dung Ipratropium.

Corticoid toàn thân

Có thể

Uống Prednisolon 1 mg/kg/ngày x 3ngày

Uống Prednisolon 1 mg/kg/ngày x 5 ngày

Methyprednisolon IV 1mg/kg/6 giờ ngày 1,12 giờ ngày 2 và hàng ngày.



Aminophylli ne

Không

Không

Tại khoa hồi sức:Tải liều 5-7 mg/kg

Duy trì1,1mg/kg/giờ <9T; 0,7 mg/kg/giờ >9T



MgSO4

Không

Có thể

50mg/kg truyền tĩnh mạch 20 phút

Đánh giá

20 phút sau dùng thuốc

1 giờ sau liều cuối

Bắt buộc nhập viện

NHIỄM TRÙNG TÁI DIỄN (Recurrent infection)

1. ĐỊNH NGHĨA

Kiểu hình bình thường trong nhiễm khuẩn ở trẻ em

- Một đứa trẻ khỏe mạnh có thể bị 6-8 lần nhiễm khuẩn đường hô hấp trong 1 năm ở những năm đầu đời.

- Trên 15 lần nhiễm khuẩn/ 1 năm cũng có thể được xem là trong giới hạn bình thường.

- Tần suất của nhiễm khuẩn tăng là do sự chưa trưởng thành của hệ miễn dịch và việc thường xuyên phơi nhiễm với các mầm bệnh.

Nhiễm khuẩn tái diễn: có thể là một triệu chứng của bệnh lí hệ miễn dịch

- Ít phổi biến hơn những nhiễm khuẩn thông thường ở trẻ em.

- Phát hiện sớm ở những đứa trẻ này rất khó khăn.

- Sự can thiệp đúng có thể làm giảm tỉ lệ mắc và tỉ lệ tử vong.



Dịch tễ học

Ở cá thể có hệ miễn dịch bình thường, nhiễm khuẩn có thể:

- Thường xảy ra vào mùa đông

- Có thời kì khỏe mạnh giữa các đợt nhiễm trùng

- Thời gian kéo dài của một đợt ốm do virus khoảng 7-10 ngày

- Tự hạn chế, khỏi

Ở cá thể có sự thiếu hụt chức năng miễn dịch nguyên phát:

- Khoảng 1/10000 ca

- Trẻ nam thường gặp hơn trẻ nữ do một số hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể X.

2. CƠ CHẾ BỆNH SINH



Các bất thường về giải phẫu, sinh lí và hàng rào bảo vệ cơ thể:

- Tăng tính nhạy cảm của trẻ với viêm tai giữa là kết quả của rối loạn chức năng của vòi Eustachian, ít có liên quan tới suy giảm miễn dịch.

- Viêm màng não tái diễn có thể do kết quả của rò dịch não tủy não tủy.

- Viêm phổi tái diễn có thể là kết quả của sự thâm nhập của các kháng nguyên là qua đường hô hấp, rò khí thực quản, trào ngược dạ dày thực quản, rối loạn chức năng của cơ hô hấp, và hội chứng bất hoạt lông chuyển của đường thở.

- Các bệnh phản ứng của đường thở có thể gây ra triệu chứng đường hô hấp tái diễn có thâm nhiễm phổi.

- Nhiễm khuẩn tái diễn có thể là kết quả của sự thay đổi của hệ vi khuẩn thường liên quan tới sử dụng kháng sinh.

- Do rối loạn tuần hoàn.

Suy giảm miễn dịch thứ phát:

- Thường gặp hơn so với suy giảm miễn dịch nguyên phát

- Nguyên nhân dẫn đến sự suy giảm của hệ miễn dịch, bao gồm:

+ Nhiễm khuẩn

+ Ung thư

+ Nguyên nhân do thuốc ức chế miễn dịch

+ Dinh dưỡng

+ Hệ liên võng nội mô

+ Rối loạn chuyển hóa

+ Ghép tạng

+ Bệnh lí của khớp

+ Một số phương pháp điều trị mới, như anticytokines hay là đưa các yếu tố lạ vào cơ thể (catheter, van tim).

Suy giảm miễn dịch nguyên phát:

- Ít phổ biến hơn thứ phát

- Nguyên nhân do tổn thương trong hệ thống miễn dịch

- Được phân loại dựa vào các thành phần cấu tạo nên hệ miễn dịch như miễn dịch dịch thể, miễn dịch tế bào, bổ thể và khả năng thực bào.

3. BỆNH SỬ

Khai thác bệnh sử một cách toàn diện cho tất cả trẻ em được đánh giá là có nhiễm trùng tái diễn.

Các đặc điểm của những lần nhiễm trùng trước bao gồm: Nguyên nhân gây nhiễm trùng, thời gian kéo dài của bệnh, có cần vào viện điều trị hay không, kết quả điều trị, thuốc sử dụng…

Tiền sử gia đình rất quan trọng: một số bệnh lí hệ miễn dịch có tính chất di truyền.

Tiền sử tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ nhiễm HIV: thường ở tuổi thanh niên, có sử dụng ma túy, mẹ có thể truyền cho con trong giai đoạn mang thai, đã từng truyền máu hoặc quan hệ với nhiều bạn tình, tiền sử quan hệ với người bị HIV, quan hệ tình dục đồng giới.

Xem xét toàn bộ hệ thống các cơ quan: chú ý tới những đặc tính đã biết liên quan đến hội chứng suy giảm miễn dịch như:

- Rối loạn phát triển

- Tiêu chảy khó điểu trị

- Tình trạng của bệnh lí khớp

- Gan lách to

- Nổi hạch

- Thiếu hụt mô Lympho

- Xuất huyết giảm tiểu cầu

Tiền sử tiêm chủng: rối loạn trong việc tạo ra các kháng thể bảo vệ cơ thể có thể liên quan tới sự suy giảm miễn dịch.

Nhiễm khuẩn kết hợp với rối loạn miễn dịch có thể xuất hiện dưới nhiều dạng: Tăng tần suất mắc các loại nhiễm khuẩn thông thường hoặc nhiễm trùng tái diễn.Bệnh nhân suy giảm miễn dịch có thể làm tăng số lần nhiễm các khuẩn thông thường, tăng vể mức độ nặng, kéo dài và không đáp ứng với điều trị.

Suy giảm miễn dịch có thể gây nhiễm các loại khuẩn mà thông thường ở những lứa tuổi đó ít gặp.

Suy giảm miễn dịch có thể gây ra nhiễm trùng cơ hội như Pneumocystis carinii, Cryptococcus neuformans.

Suy giảm miễn dịch có thể làm trẻ mắc bệnh sau khi tiêm vắc xin sống giảm động lực như lao.

4. KHÁM LÂM SÀNG

Trẻ với tình trạng suy giảm miễn dịch thường có những bệnh mạn tính

Nên đo các chỉ số phát triển để phát hiện tình trạng chậm lớn của trẻ như cân nặng, chiều cao, hay vòng đầu

Một số triệu chứng lâm sàng có thể gợi ý đến tình trạng suy giảm miễn dịch như:

- Không có amidal

- Gan lạch to và nổi hạch toàn thân

- Tổn thương da như eczema, ápxe,

Tìm kiếm một số triệu chứng của nhiễm trùng tái diễn như mờ và co kéo màng nhĩ, tưa miệng…

Lưu ý đến một số dấu hiệu hay triệu chứng đặc trưng có thể gợi ý đến các hội chứng suy giảm miễn dịch.

Một số triệu chứng kết hợp với suy giảm miễn dịch tiên phát như:

- Tiêu chảy kéo dài và rối loạn hấp thu.

- Thiếu hụt miễn dịch nặng kết hợp, thường liên quan tới nhiễm sắc thể (NST) X, hạ gamaglobulin huyết thanh, và một số rối loạn miễn dịch khác.

- Tình trạng bệnh lí ở khớp (thiếu hụt IgA)

- Gan lạch to, hạch toàn thân (Hội chứng tăng IgM)

- Không có cơ quan lympho (XLA)

- Xuất huyết giảm tiểu cầu (Hội chứng Wiskott- Aldrich)

- Exzema (Hội chứng HyperIgE).

5. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

Suy giảm miễn dịch thứ phát:

- Nhiễm khuẩn; HIV, rubella bẩm sinh

- Ung thư, U lympho, bạch cầu cấp

- Do thuốc: thuốc gây độc tế bào, thuốc ức chế miễn dịch và corticoid

- Dinh dưỡng: suy dinh dưỡng nặng

- Rối loạn chức năng của lách, cắt lách, bệnh hồng cầu hình liềm, congenital asplenia

- Rối loạn chuyển hóa: Tăng u rê, hội chứng mất protein đường tiêu hóa, tiểu đường, galactosemia

- Rối loạn NST: hội chứng Down, Hội chứng Bloom

- Đang sử dụng các phương pháp điều trị bệnh: Ghép tạng, ung thư hay liệu pháp gây độc tế bào trong điều trị khối u

- Cấy ghép: van tim nhân tạo, đặt catheter

Suy giảm miễn dịch nguyên phát:

- Đánh giá bệnh nhân có suy giảm miễn dịch tiên phát được đặt ra sau khi loại trừ bệnh nhân suy giảm miễn dịch thứ phát hoặc nguyên nhân không thuộc hệ miễn dịch như giải phẫu…

- Phần lớn xuất hiện triệu chứng ở những năm đầu đời, trừ suy giảm miễn dịch dịch thể thông thường và thiếu hụt một số thành phần của bổ thể.

- Suy giảm miễn dịch nguyên phát được phân loại dựa vào các thành phần cấu thành hệ thống miễn dịch như sau:

+ Miễn dịch dịch thể: đảm nhiệm vai trò kháng thể trung hòa của hệ thống miễn dịch, chiếm 50-70% tổng số các bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát, triệu chứng trẻ dễ bị nhiễm khuẩn tái diễn ở xoang và phổi bởi các vi khuẩn như phế cầu, HI.

+ Kết hợp giữa miễn dịch dịch thể và miễn dịch tế bào: là nhóm hay gặp thứ 2 trong suy giảm miễn dịch nguyên phát.Trẻ thường bị nhiễm nấm, các loại virus và vi khuẩn micobacteria, có thể nhiễm nấm candida. Những vi khuẩn gây bệnh thông thường gặp ở trẻ em có thể gây ra tình trạng nhiễm khuẩn nặng.

+ Bổ thể: đây là loại ít phổ biến nhất trong suy giảm miễn dịch nguyên phát.Thường gặp ở những trẻ lớn và trẻ vị thành niên.Có thể gặp nhiễm khuẩn tái diễn do não mô cầu: viêm màng não, viêm màng não do lậu, ở trẻ em có thể gặp viêm khớp do lậu.

+ Khả năng thực bào: thiếu hụt một số loại tế bào như giảm bạch cầu bẩm sinh, giảm bạch cầu theo chu kì, rối loạn hóa ứng động bạch cầu như rối loạn yếu tố bám dính bạch cầu. Một số bệnh đặc trưng ở trẻ nhỏ như nhiễm trùng da tái diễn, ápxe, viêm xoang, chậm rụng dây rốn, sưng lợi, eczema.

6. CẬN LÂM SÀNG

Xét nghiệm cận lâm sàng có thể gợi ý đến loại nhiễm khuẩn ở trẻ em

Chẩn đoán hình ảnh: Xquang được sử dụng sớm trong chẩn đoán và kiểm soát nhiễm khuẩn. Sự thiếu hụt của tuyến ức có thể gợi ý đến Hội chứng DiGeoge.

Một số test thường quy dùng sàng lọc:

- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, nếu số lượng lympho <1500 tế bào/uL là giảm lympho bào.

- Nồng độ các immunglobulin huyết thanh (IgG, IgM, IgA)

- Xét nghiệm huyết thanh tìm HIV chỉ định dựa vào bệnh sử và lâm sàng

Test miễn dịch dịch thể:

- Đếm số lượng tế bào lympho.

- Xác định các dưới typ của IgG (IgG1,2,3,4)

- Hiệu giá kháng thể kháng protein và kháng nguyên polysaccharide sau tiêm vaxine.

- Nồng độ kháng thể phải được đánh giá tùy theo lứa tuổi. Test miễn dịch tế bào:

- Test da quá mẫn chậm ví dụ test Mantoux (ít giá trị với trẻ <1 tuổi)

- Đếm số lượng số lượng tế bào lympho các dòng CD4, CD8, CD19…

Khả năng tế bào thực bào:

- Tổng phân tích tế bào máu: số lượng bạch cầu có thể bất thường

- Xét nghiệm IgE

- Tăng trong hội chứng Job

- Miễn dịch huỳnh quang

Bổ thể:

- Mẫu CH50



- Mẫu thử sàng lọc con đường hoạt hóa cổ điển.

7. MỘT SỐ HỘI CHỨNG RỐI LOẠN MIỄN DỊCH



Bảng 1: Một số bệnh liên quan đến suy giảm miễn dịch dịch thể

Hội chứng

Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng kết hợp

Giảm Gama globulin miễn dịch liên quan NST X

Nhạy cảm với các vi khuẩn có vỏ

Viêm khớp không đối xứng, viêm da cơ, rối loạn hấp thu, không có amidal, adenosids và hạch lympho

Dễ viêm xoang, nhiễm khuẩn dạ dày ruột, shock nhiễm khuẩn, viêm màng não

Nhạy cảm với enterovirus và rotavirus

Có triệu chứng nhiễm bại liệt sau khi tiêm vaccine bại liệt sống

Giảm gamaglobulin thoáng qua ở trẻ nhỏ

Viêm xoang tái diễn, thường bắt đầu 3-4 tuổi

Có thể phát triển tới thiếu IgA

Hội chứng tăng IgM

Liên quan NST X

Nồng độ IgA, IgG và IgE thấp

Nhiễm khuẩn tái diễn bao gồm các vi khuẩn có vỏ

Giảm bạch cầu, xuất huyết giảm tiểu cầu, thiếu hụt tế bào T

Các nhiễm khuẩn liên quan đến tế bào T diệt

Các bệnh suy giảm miễn dịch phổ biến

Viêm xoang

Phổ biến nhất trong 2-3 thập kỉ gần đây

Giãn phế quản

Rối loạn hấp thu, bệnh tự miễn

Nhiễm giardia

Thường phổ biến nhưng không có triệu chứng

Lupus ban đỏ hệ thống, viêm khớp dạng thấp, tiêu chảy kéo dài

Thiếu hụt IgA

Viêm phổi tái diễn dẫn tới giãn phế quản







Nhiễm khuẩn tái diễn ở đường hô hấp

Thiếu một số dưới lớp IgG

Thiếu hụt kháng thể đặc hiệu với lượng Ig bình thường

Nồng độ các globulin miễn dịch bình thường nhưng giảm kháng thể phản ứng với các kháng nguyên polysaccharide




Thiếu dưới nhóm IgG

Các triệu chứng lâm sàng chính không được mô tả




2: Một số bệnh liên quan đến suy giảm miễn dịch thể kết hợp

Hội chứng

Dấu hiệu lâm sàng

Triệu chứng kết hợp

Hội chứng DiGeoge

Dấu hiệu lâm sàng đa dạng

Tăng nguy cơ nhiễm nấm và virus



Hạ can xi, suy cận giáp, bệnh tim bẩm sinh, bộ mặt bất thường

Hội chứng suy giảm miễn dịch nặng kết hợp (SCID)

Cả tế bào T và B đều suy giảm Gồm nhiều rối loạn và có tính chất di truyền

Xuất hiện sớm (trước 3 tuổi) với triệu chứng nhiễm trùng tái diễn hoặc nhiễm trùng nặng với tất cả các nguyên nhân bệnh sinh



Rối loạn phát triển thể chất, tiêu chảy

Phần lớn liên quan NST X Giảm sản tuyến ức



Tăng nguy cơ thải ghép chống chủ với truyền hồng cầu

Hội chứng giãn mạch- thất điều (Ataxia telangiectasia)

Viêm các xoang cạnh mũi tái diễn

Rối loại điều hòa thân thể, tinh thần chậm chạp, giãn các mao mạch ở da và kết mạc, không dung nạp đường, tăng nguy cơ bị các khối u

Hội chứng Wiskott- Aldrich

Viêm các xoang cạnh mũi tái diễn

Eczema, xuất huyết giảm tiểu cầu, tăng nguy cơ có khối u

Giảm Gama globulin miễn dịch liên quan NST X

Nhạy cảm với các vi khuẩn có vỏ

Viêm khớp không đối xứng, viêm da cơ, rối loạn hấp thu, không có amidal, adenosids và hạch lympho




Dễ viêm xoang, nhiễm khuẩn dạ dày ruột, shock nhiễm khuẩn, viêm màng não







Nhạy cảm với enterovirus và rotavirus







Có triệu chứng nhiễm bại liệt sau khi tiêm vaccine bại liệt sống




Giảm gamaglobulin thoáng qua ở trẻ nhỏ

Viêm xoang tái diễn, thường bắt đầu 3-4 tuổi

Có thể phát triển tới thiếu IgA

Hội chứng tăng IgM

Liên quan NST X

Nồng độ IgA, IgG và IgE thấp




Nhiễm khuẩn tái diễn bao gồm các vi khuẩn có vỏ

giảm bạch cầu, xuất huyết giảm tiểu cầu, thiếu hụt tế bào T




Các nhiễm khuẩn liên quan đến tế bào T diệt




Các bệnh suy giảm miễn dịch phổ biến

Viêm xoang

Phổ biến nhất trong 2-3 thập kỉ gần đây




Giãn phế quản

Rối loạn hâp thu, bệnh tự miễn




Nhiễm giardia







Thường phổ biến nhưng không có triệu chứng

Lupus ban đỏ hệ thống, viêm khớp dạng thấp, tiêu chảy kéo dài

Thiếu IgA

Viêm phổi tái diễn dẫn tới giãn phế quản







Nhiễm khuẩn tái diễn ở đường hô hấp

Thiếu một số dưới lớp IgG

Thiếu hụt kháng thể đặc hiệu với lượng Ig bình thường

Nồng độ các globulin miễn dịch bình thường nhưng giảm kháng thể phản ứng với các kháng nguyên polysaccharide




Thiếu dưới nhóm IgG

Các triệu chứng lâm sàng chính không được mô tả




8. NGUYÊN TẮC ĐIỀU TRỊ

- Điều trị nguyên nhân gây nhiễm trùng tái diễn

- Điều trị triệu chứng của bệnh cụ thể

- Điều trị hỗ trợ

- Điều trị thay thế các sản phẩm miễn dịch thiếu hụt

- Điều trị khác



Điều trị cụ thể trong nhóm suy giảm miễn dịch tiên phát

Truyền globulin miễn dịch (IVIG):

+ Bệnh nhân có suy giảm miễn dịch tế bào và miễn dịch dịch thể kết hợp có thể điều trị thay thế bằng IVIG.

+ Liều truyền khuyến cáo từ 300-400mg/kg cho mỗi 3-4 tuần.

+ Có thể điều chỉnh theo đáp ứng của bệnh nhân.

+ Nồng độ IgG cần duy trì cho bệnh nhân là ≥ 500mg/dl

+ Điều trị thay thế bằng IVIG không sử dụng cho tất cả các type suy giảm miễn dịch dịch thể. Bệnh nhân suy giảm IgA có thể shock phản vệ khi truyền IVIG do có chứa một số lượng nhỏ IgA.



Biện pháp khác:

+ Ghép tủy: chỉ định cho bệnh SCID, hội chứng Wiskott-Aldrich, hội chứng DiGeorge

+ Thay thế Enzyme: SCID

+ Liệu pháp cytokine: áp dụng cho giảm IL-2

+ Điều trị interferon-γ: làm giảm nhiễm khuẩn ở bệnh nhân có bệnh u hạt mạn tính.

+ Truyền máu khi cần



Chuyển viện

Chuyển bệnh nhân tới trung tâm miễn dịch hoặc một đơn vị điều trị nhiễm khuẩn đặc biệt trong các trường hợp sau:

+ Nhiễm khuẩn tái diễn với tình trạng nhiễm khuẩn nguy hiểm như nhiễm khuẩn huyết, viêm phổi, viêm màng não tái phát

+ Nhiễm khuẩn nặng trên cơ địa có rối loạn phát triển thể chất

+ Nhiễm trùng cơ hội: Pneumocystis, Cryptococcus

+ Nhiễm trùng liên quan sau tiêm vaccine sống

+ Nhiễm khuẩn ở độ tuổi hiếm gặp: Zoster, nấm dai dẳng

+ Tiền sử gia đình có người bị suy giảm miễn dịch hoặc có trẻ chết sớm do nhiễm khuẩn.



Nhập viện

- Cần nhập viện để tìm nguyên nhân cho tất cả bệnh nhân với triệu chứng nhiễm khuẩn nặng, nhiễm khuẩn tái diễn, nhiễm khuẩn ở những cơ quan hiếm bị, nhiễm khuẩn cẩn phải điều trị bằng kháng sinh đường tĩnh mạch mới khỏi.

- Những bệnh nhân có dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm nghi ngờ bị rồi loạn miễn dịch nặng, hội chứng SCID hay Wiskott- Aldrich…

Tiên lượng

Tiên lượng bệnh dựa vào thể bệnh và khả năng chẩn đoán cũng như khả năng can thiệp điều trị nhằm kiểm soát tình trạng nhiễm trùng và các biễn chứng.



Phòng bệnh

Hiện nay trên thế giới đã phát hiện được trên 200 bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát ở mức độ phân tử, phát hiện được gen bất thường của bệnh. Vấn đề sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền có vai trò rất quan trọng trong phòng bệnh.

DỊ ỨNG THỨC ĂN Ở TRẺ EM

1. MỘT SỐ KHÁI NIỆM

Phản ứng bất lợi với thức ăn là danh từ chung để chỉ các phản ứng bất thường với thức ăn, bao gồm dị ứng thức ăn và không dung nạp thức ăn. Ngoài ra phản ứng với thức ăn có thể do các yếu tố chứa trong thức ăn như: độc tố, vi khuẩn, hóa chất…

Phản ứng với thức ăn do bất thường của cơ thể bao gồm:

- Phản ứng với độc tố trong thức ăn: ví dụ histamin trong cá thu, tyramin trong phomat quá hạn, độc tố vi khuẩn salmonella, shigella…

- Bất dung nạp do đặc tính dược lý của thức ăn: rượu, caffein trong cà phê, kim loại nặng, thuốc trừ sâu nhiễm trong thức ăn.

- Bất dung nạp thức ăn do nhiễm khuẩn.

- Bất dung nạp thức ăn liên quan đến bệnh lý của trẻ: các bệnh rối loạn chuyển hóa, bất dung nạp lactose do thiếu men lactase nguyên phát hoặc mắc phải, galactosemie…

- Dị ứng thức ăn: dị ứng thức ăn thường xảy ra ở cơ địa mẫn cảm mang tính di truyền. Cơ thể phản ứng với một lượng thức ăn nhỏ theo cơ chế miễn dịch qua trung gian IgE và không qua trung gian IgE.

1.1. Dịch tễ học

Trên toàn cầu hiện nay có khoảng 220- 250 triệu người bị dị ứng thức ăn. Trẻ em có tỷ lệ dị ứng thức ăn cao hơn người lớn, 5-8% trẻ bị dị ứng thức ăn trong khi con số này ở người lớn là 1-2%. Các thức ăn thường gây dị ứng là đạm sữa bò, đạm trứng gà, đậu nành, lạc (đậu phộng), các loại hạt, hải sản tôm của cá, bột mì…

Dị ứng thức ăn thường đi kèm các bệnh lý dị ứng khác ví dụ khoảng 90% trẻ bị chàm nặng, 10% trẻ hen phế quản có kèm theo dị ứng thức ăn. Trẻ bị dị ứng thức ăn dưới 2 tuổi có nguy cơ cao bị hen lúc 7 tuổi.

Ở Châu Á, tỷ lệ dị ứng thức ăn thay đổi giữa các nước và khu vực, ở Singapore tỷ lệ này là 4-5%, Hàn Quốc là 10,9%, Nhật Bản 12,6%. Tại Việt nam chưa có số liệu thống kê trong toàn quốc, một số nguyên cứu cho thấy tỷ lệ dị ứng đạm sữa bò ở trẻ em dưới 3 tuổi là 2,1%.

2. CƠ CHẾ BỆNH SINH

Hệ thống đường tiêu hóa có nhiều hạch lympho chứa các thành phần có khả năng ngăn cản sự xâm nhập của các dị nguyên qua biểu mô niêm mạc: tế bào lympho và tế bào plasma có trong hệ Peyer và tổ chức đệm ở ruột non và ruột già, tế bào plasma có chứa IgA khoảng 2%.

Các rối loạn trong cơ chế miễn dịch gây hoạt hóa dị ứng đường tiêu hóa hiện nay chưa được biết rõ. Cả hai cơ chế đáp ứng miễn dịch qua trung gian IgE và không qua IgE đều được cho là có tham gia trong cơ chế bệnh sinh của bệnh. Những đáp ứng miễn dịch này là nguyên nhân làm xuất hiện các triệu chứng rối loạn đường tiêu hóa: Tiêu chảy, nôn, khó nuốt, táo bón, chảy máu đường tiêu hóa.

Các loại thức ăn: sữa bò, sữa đậu nành, trứng, bột mỳ, lạc, đồ hải sản là những nguyên nhân thường gặp gây dị ứng thức ăn ở trẻ em và người lớn (khoảng 90% trường hợp).

Dị ứng thức ăn có thể dẫn đến: mày đay hoặc phù mạch, shock phản vệ, viêm da cơ địa, các triệu chứng đường hô hấp, rối loạn đường tiêu hóa, chậm phát triển thể chất.

Các triệu chứng dị ứng này thường gặp ở trẻ em nhiều hơn người lớn vì trẻ em thường tăng nhạy cảm với các protein do:

- Hệ thống men tiêu hóa còn non yếu

- Tăng khả năng thấm của tế bào ruột cao hơn người lớn

- Nồng độ IgA tiết giảm

- Rối loạn dạ dày- ruột tăng bạch cầu ái toan.

3. TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN

3.1. Khai thác tiền sử, bệnh sử

Hỏi chế độ ăn, ghi cụ thể loại thức ăn mới, thời gian xuất hiện triệu chứng sau ăn, các biểu hiện cụ thể sau khi ăn…

3.2. Lâm sàng

Triệu chứng dị ứng thức ăn qua trung gian IgE thường xuất hiện sau ăn khoảng vài phút đến dưới 1h. Triệu chứng ở da là phổ biến nhất như: mày đay, ban đỏ, phù mạch. Triệu chứng tiêu hóa: nôn, đau bụng, tiêu chảy, trào ngược dạ dày- thực quản. Các biểu hiện hô hấp ít gặp hơn: ho, khò khè, khó thở, viêm mũi dị ứng, cơn hen cấp. Shock phản vệ có thể xảy ra nhưng hiếm gặp ở trẻ nhỏ. Các triệu chứng dị ứng trên tái diễn sau mỗi lần ăn thức ăn gây dị ứng.

Mày đay cấp và phù mạch: thường gặp ở trẻ nhũ nhi hoặc trẻ lớn có tiền sử gia đình dị ứng. Sau khi tiếp xúc thực phẩm trong vòng vài phút trẻ xuất hiện mày đay, mày đay lan rộng và phù mạch. Có thể kèm nôn mửa.

Viêm da dị ứng: biểu hiện là phát ban, mẩn ngứa mạn tính, nổi ban toàn thân, thuyên giảm nếu ngừng tiếp xúc các thực phẩm dị ứng.

Biểu hiện đường tiêu hóa: hội chứng dị ứng ở miệng, trào ngược dạ dày- thực quản, viêm thực quản và viêm ruột non- ruột già tăng bạch cầu ái toan.

Dị ứng protein sữa bò: là một loại dị ứng thức ăn thường gặp nhất ở trẻ nhỏ. Tỷ lệ trẻ bị dị ứng protein sữa bò là 2,1%, cao nhất ở nhóm trẻ dưới 1 tuổi, sau đó tỷ lệ này giảm dần sau 1 tuổi. Casein và β- lactoglobulin là 2 thành phần thường gây dị ứng nhất trong các thành phần của sữa bò.

Triệu chứng dị ứng protein sữa bò biểu hiện ở các cơ quan: tiêu hóa, hô hấp và da. Phát ban là triệu chứng thường gặp nhất, tiếp theo là nôn, hiếm gặp shock phản vệ. Kiểu phản ứng tức thì (qua trung gian IgE) chiếm đa số các trường hợp.

Trong dị ứng protein sữa bò, yếu tố tiền sử dị ứng đóng vai trò quan trọng: trẻ có 2 bố mẹ có tiền sử dị ứng có nguy cơ mắc dị ứng sữa bò cao gấp 11,8 lần trẻ có bố mẹ không có tiền sử dị ứng, nếu có anh chị em ruột bị dị ứng sữa bò thì nguy cơ bị dị ứng sữa bò của trẻ là 33%.

Dị ứng thức ăn không qua trung gian IgE: hầu hết biểu hiện ở dạ dày- ruột nhưng không xảy ra ngay mà phát triển tăng dần qua nhiều ngày. Các hội chứng thường gặp ở trẻ nhỏ là viêm ruột non- ruột già hoặc viêm ruột do sữa. Trẻ lớn có thể gặp viêm dạ dày - ruột hay viêm thực quản tăng bạch cầu ái toan.

Hội chứng viêm ruột do protein thực phẩm: khởi phát sớm hơn dị ứng thức ăn qua trung gian IgE (thường xuất hiện từ 1 tuần- 4 tháng tuổi), tuy nhiên triệu chứng thường âm thầm. Triệu chứng thường gặp là tiêu chảy phân có nhày máu, trẻ nhũ nhi có thể bị chảy máu trực tràng, khám không có vết nứt hậu môn, không bị nhiễm trùng. Các triệu chứng có thể nặng lên nếu tiêu chảy khối lượng lớn, thiếu máu hoặc giảm albumin máu. Xét nghiệm thường có tăng bạch cầu ái toan.

Tiến triển lâm sàng: các triệu chứng kéo dài khi tiếp tục ăn các thức ăn gây dị ứng. Hết triệu chứng sau 72h ngừng ăn các thức ăn trên và tái diễn khi cho trẻ ăn lại.

Bảng 1. Biểu hiện lâm sàng của dị ứng thức ăn và cơ chế bệnh



Các cơ quan

Qua trung gian IgE

Không qua trung gian IgE

Qua hoặc không qua trung gian IgE

Khởi phát cấp tính dưới 1 h

Khởi phát chậm vài ngày

Khởi phát chậm

Hệ tiêu hóa

Hội chứng dị ứng đường miệng, shock phản vệ

Viêm trực tràng dị ứng

Viêm đại tràng do protein thực phẩm Táo bón mạn tính Đau bụng nhũ nhi



Viêm thực quản bạch cầu ái toan, bệnh lý đường ruột

Hệ hô hấp

Viêm mũi xoang dị ứng, viêm thanh khí phế quản, HPQ

Bệnh phổi mạn tính (hội chứng Heiner)

Hen phế quản

Da

Nổi mày đay, phù mạch

Liên quan đến viêm da

Viêm da dị ứng

Hệ thống (toàn thân)

Shock phản vệ







3.3. Xét nghiệm:

- Test lẩy da với dị nguyên thức ăn nghi ngờ (dị ứng qua trung gian IgE)

- Test áp với thức ăn nghi ngờ (dị ứng không qua trung gian IgE)

- Định lượng IgE đặc hiệu với thức ăn nghi ngờ

- Test thử thách: ăn thử các thức ăn nghi ngờ dị ứng theo phương pháp mở hoặc mù đơn, mù đôi. Test này có giá trị chẩn đoán xác định dị ứng thức ăn, nhưng không áp dụng với những trẻ có tiền sử shock phản vệ hoặc phản ứng da nặng như Steven-Johnson do thức ăn.

Trước test:

- Loại trừ thức ăn nghi ngờ dị ứng ra khỏi chế độ ăn của trẻ 2-8 tuần:

+ Thời gian loại trừ thức ăn phụ thuộc vào loại phản ứng dị ứng (ví dụ như mày đay hoặc viêm thực quản tăng bạch cầu ái toan)

+ Ở trẻ nhũ nhi nghi ngờ dị ứng sữa bò, cho trẻ bú mẹ hoàn toàn hoặc sử dụng sữa công thức giảm dị ứng.

- Ghi nhận các tiến triển lâm sàng sau khi áp dụng chế độ ăn loại trừ.

- Nếu chế độ ăn loại trừ cải thiện triệu chứng rõ, có thể tiến hành test thử thách thức ăn trong lúc trẻ không hoặc đang sử dụng rất ít thuốc điều trị dị ứng Trong quá trình làm test thử thách thức ăn:

- Thực hiện test dưới sự giám sát của nhân viên y tế có kinh nghiệm về dị ứng.

- Bắt đầu với liều thấp (dự tính liều thấp hơn liều có thể gây phản ứng).

- Tăng dần lượng thức ăn cho đến khi tổng lượng thức ăn ít nhất tương đương với 1 bữa ăn chuẩn của trẻ.

- Luôn luôn chuẩn bị sẵn phương tiện xử trí cấp cứu.

Test ăn lại:

- Để đánh giá khả năng dung nạp thức ăn của trẻ. Khoảng thời gian tiến hành test tùy thuộc vào loại thức ăn, tuổi của trẻ và bệnh sử.

- Trẻ nhỏ: thường tiến hành hàng năm nếu dị ứng đạm sữa bò, trứng, đậu nành và lúa mì.

- Trẻ lớn: khoảng thời gian test lại thường là 2- 3 năm đối với trẻ dị ứng lạc, các loại hạt, cá hoặc các loại sò, hến, giáp xác.

4. CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH

Dựa vào tiền sử bệnh và triệu chứng lâm sàng khi sử dụng thức ăn, hết triệu chứng sau 72h ngừng loại thức ăn đó, tái phát khi ăn lại, test da hoặc IgE đặc hiệu dương tính. Đặc biệt test thử thách thức ăn mù đôi dương tính.

5. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

Các bệnh không dung nạp thức ăn, viêm đường tiêu hóa, ngộ độc thức ăn.

Bệnh lý

Triệu chứng

Không dung nạp lactose

Phù, đau bụng, tiêu chảy

Không dung nạp fructose

Phù, đau bụng, tiêu chảy

Thiếu hụt dịch tụy

Hấp thu kém

Bệnh gan/ mật

Hấp thu kém

Ngộ độc thực phẩm

Đau bụng, sốt, buồn nôn, nôn, tiêu chảy

Caffeine

Rung mình, co thắt, tiêu chảy

Thyramin

Đau nửa đầu

Viêm mũi vị giác

Chảy nước mũi ồ ạt với thức ăn cay

Rối loạn hoảng sợ thức ăn

Choáng/ ngất khi nhìn thấy thức ăn

Biếng ăn tâm thần

Sụt cân

Dị ứng với các chất gây nhiễm trùng trong thực phẩm

Phát ban, ngứa, phù mạch, ho, nôn

6. ĐIỀU TRỊ

Tránh hoàn toàn thức ăn gây dị ứng. Đối với trẻ dị ứng protein sữa bò có thể thay thế bằng sữa đạm thủy phân hoàn toàn hoặc sữa acid amin.

Có thể sử dụng thuốc kiểm soát các triệu chứng lâm sàng dị ứng thức ăn: thuốc anti- histamin, corticoid…

Giáo dục bệnh nhân và người nhà biết để tránh những loại thức ăn gây dị ứng. Cân nhắc điều trị giải mẫn cảm (nếu cần).

7. DỰ PHÒNG

Cho trẻ bú mẹ hoàn toàn ít nhất 4-6 tháng đầu. Tránh tiếp xúc khói thuốc lá trước và sau sinh. Bắt đầu ăn dặm từ 4-6 tháng tuổi. Đối với trẻ có nguy cơ cao (tiền sử gia đình dị ứng) mà vì lí do nào đó không được bú mẹ khuyến cáo cho trẻ dùng sữa đạm thủy phân.

DỊ ỨNG THUỐC

1. ĐẠI CƯƠNG

Những phản ứng có hại do thuốc được phân loại thành những tác dụng phụ có thể dự đoán được do dược động học của thuốc và những tác dụng phụ không thể dự đoán được bao gồm phản ứng đặc ứng do đặc tính ban đầu của thuốc và những phản ứng quá mẫn, hay còn gọi là dị ứng thuốc, chiếm khoảng 1/6 các phản ứng có hại do thuốc.

Dị ứng thuốc là một phản ứng phụ của thuốc qua trung gian miễn dịch.

- Phân loại:

+ Phân loại theo Gell và Coombs: 4 typ (bảng 1)

+ Phân loại theo thời gian:

Phản ứng quá mẫn nhanh: trong vòng 1giờ sau khi dùng thuốc

Phản ứng quá mẫn không nhanh: trên 1giờ sau khi dùng thuốc

- Biểu hiện lâm sàng

+ Mày đay

+ Hồng ban đa dạng, hồng ban nhiễm sắc cố định,

+ Hội chứng Stevens-Johnson(SJS), hội chứng Lyell (TEN)

+ Viêm mạch dị ứng

+ Ban mụn mủ cấp toàn thân (AGEP)

+ Hội chứng quá mẫn do thuốc (DRESS)

- Phản ứng giả dị ứng bao gồm những yếu tố kích thích trực tiếp tới đáp ứng miễn dịch tế bào và do vậy nó giống như phản ứng dị ứng, nhưng không xác định được mối liên hệ với hệ miễn dịch.

2. CHẨN ĐOÁN

1. Tiền sử

- Ghi nhận tất cả thuốc sử dụng và liều lượng (trong vòng 14-30 ngày trước đó).

- Xác định thuốc đã khởi xướng và thiết lập một mối quan hệ thời gian với sự xuất hiện các triệu chứng..

- Tiền sử các thuốc đã dùng trước đây, kể cả các thuốc dung nạp tốt.

- Phân loại thể phản ứng.

2. Triệu chứng lâm sàng

Bảng 1. Biểu hiện lâm sàng của dị ứng thuốc theo cơ chế

Typ

Cơ chế

Đặc điểm

I

Phản ứng tức thì qua trung gian IgE

Sốc phản vệ, mày đay, phù mạch, co thắt phế quản

II

Phản ứng độc tế bào qua trung gian bổ thể

Giảm các tế bào máu (Cytopenia)

III

Lắng đọng phức hợp miễn dịch

Viêm mạch/ viêm thận

IV

Quá mẫn muộn qua trung gian tế bào

Viêm da, viêm gan

3. Các test chẩn đoán

3.1. Test da: Được thực hiện 4-6 tuần sau khi xảy ra phản ứng

- Test lẩy da

- Test nội bì

- Test áp

Xét nghiệm chỉ có thể bổ sung cho tiền sử; độ nhạy của xét nghiệm thường thấp, do đó xét nghiệm dương tính có giá trị chẩn đoán, còn xét nghiệm âm tính không có giá trị chẩn đoán loại trừ.

3.2. Xét nghiệm khác:

- Định lượng nồng độ IgE đặc hiệu với thuốc

- Định lượng tryptase

- Hoạt hóa basophils

- Chuyển dạng lymphocyte

- Coombs‟ test

3.3. Test kích thích: là tiêu chuẩn vàng cho chẩn đoán.

3. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT:

- Các tình trạng phát ban do nhiễm trùng, nhiễm vi-rút

- Kawashaki: hội chứng hạch- da- niêm mạc.

- Hội chứng bong vảy da do tụ cầu (4S): đỏ da, loét trợt quanh các hốc tự nhiên, không tổn thương niêm mạc.

4. ĐIỀU TRỊ

Nguyên tắc là điều trị triệu chứng và lựa chọn thuốc thay thế cho người bệnh.

- Glucocorticoid: Methylprednisolon, Prednisolon… liều ban đầu 1-2 mg/kg/24h

- Kháng histamine H1: diphenhydramine, loratadin, desloratadin…

- Chăm sóc da, niêm mạc, chăm sóc dinh dưỡng, chống nhiễm trùng (với các tổn thương da nặng như Steven- Johnson, Lyell)

- Lựa chọn thuốc thay thế (nếu có) hoặc giải mẫn cảm.

VIÊM KHỚP TỰ PHÁT THIẾU NIÊN

1. ĐẠI CƯƠNG

1.1. Định nghĩa:

Viêm khớp tự phát thiếu niên là một bệnh viêm khớp mạn tính, xảy ra ở trẻ dưới 16 tuổi, không rõ căn nguyên, thời gian tồn tại của viêm khớp ít nhất trên 6 tuần, đã loại trừ được các căn nguyên khác gây viêm khớp. Viêm khớp được xác định là:

- Sưng khớp hoặc có tràn dịch trong khớp.

- Hoặc có ít nhất 2 dấu hiệu sau: đau khớp hoặc đau khi vận động, giới hạn vận động khớp, biểu hiện tăng nóng tại khớp.

1.2. Dịch tễ học:

Đây là một bệnh khớp thường gặp nhất trong số các bệnh khớp ở trẻ em.Tỷ lệ mới mắc bệnh ước tính khoảng 0,5 – 1 ca/1000 trẻ em. Tỷ lệ mắc bệnh chung khoảng 40 000 – 100000 trẻ em ở Mỹ. Tuổi khởi bệnh: nổi bật lên ở 2 nhóm tuổi: Nhóm 1: trẻ từ 2 – 4 tuổi và nhóm 2 là nhóm khởi bệnh ở tuổi trẻ lớn. Giới: tỷ lệ mắc bệnh còn thay đổi theo từng thể lâm sàng.

1.3. Nguyên nhân gây bệnh:

Nguyên nhân chính xác gây bệnh hiện chưa xác định được. Nhưng đây là một bệnh tự miễn với đặc trưng ở một gen hoặc một nhóm gen với sự liên quan cả yếu tố môi trường như chấn thương, nhiễm khuẩn, stress. HLA DR 5 và HLA DR 8 gặp ở trẻ gái, tuổi khởi bệnh nhỏ, ở thể viêm ít khớp.HLA DR 4 liên quan với thể viêm đa khớp RF (+). HLA B27 liên quan với thể viêm điểm bám gân khởi bệnh muộn ở trẻ trai.

1.4. Phân loại:

Hiên nay theo phân loại của hội thấp khớp học quốc tế người ta đã phân loại viêm khớp tự phát thiếu niên thành 7 thể lâm sàng như sau: thể bệnh được xác định là thể có biểu hiện lâm sàng trong 6 tháng đầu của bệnh.

Thể lâm sàng

Định nghĩa

Tiêu chuẩn loại trừ

1.Viêm khớp thể hệ thống

Viêm ở 1 khớp hoặc nhiều hơn cùng với sốt hoặc trước đó ít nhất 2 tuần đã ghi nhận sốt hàng ngày trong ít nhất 3 ngày cùng với 1 hoặc nhiều hơn những dấu hiệu sau:

a) Ban đỏ không cố định

b) Hạch to

c) Gan và hoặc lách to

d) Viêm màng thanh dịch


A.Bản thân bệnh nhân mắc bệnh vảy nến hoặc đã mắc bệnh vảy nến, tiền sử có bệnh vảy nến ở thế hệ 1;

B.Viêm khớp với HLA- B27 (+) khởi phát ở trẻ trai ≥ 6 tuổi;

C. Viêm cột sống dính khớp, viêm khớp liên quan viêm điểm bám gân, viêm khớp cùng chậu với bệnh lý đường ruột, hội chứng Reiter hoặc viêm màng bồ đào trước hoặc tiền sử thế hệ 1 có một trong những bệnh trên;

D. RF IgM (+) ít nhất 2 lần trong khoảng thời gian cách nhau 3 tháng



2.Viêm ít khớp

a.Thể giới hạn



Viêm khớp gây ảnh hưởng không nhiều hơn 4 khớp trong suốt 6 tháng đầu của bệnh

A, B, C, D.

E. Có biểu hiện các dấu hiệu toàn thân



b.Thể mở rộng

Viêm khớp gây ảnh hưởng nhiều hơn 4 khớp sau 6 tháng đầu của bệnh

A, B, C, D, E

3.Viêm đa khớp RF (-)

Viêm khớp ≥ 5 khớp trong 6 tháng đầu của bệnh với RF (-)

A, B, C, D, E.

4.Viêm đa khớp RF (+)

Viêm khớp gây ảnh hưởng ≥ 5 khớp trong 6 tháng đầu của bệnh, với ≥ 2 lần xét nghiệm RF (+) ở thời điểm cách nhau ít nhất 3 tháng

A, B, C, E.

5.Viêm khớp vảy nến

Viêm khớp và vảy nến hoặc viêm khớp và có ít nhất 2 trong các dấu hiệu sau:

a) Viêm ngón

b) Lõm móng hoặc onycholysis

c) vảy nến ở thế hệ thứ nhất



B, C, D, E.

6.Viêm điểm bám gân

Viêm khớp và viêm điểm bám gân hoặc viêm khớp hoặc viêm điểm bám gân với ít nhất 2 trong các dấu hiệu sau:

-Bản thân hoặc gia đình đau khớp cùng chậu và hoặc viêm

CS lưng.

-HLA - B27 (+)

-Khởi bệnh ở trẻ trai > 6 tuổi

-Triệu chứng viêm màng bồ đào phía trước cấp tính

-Tiền sử VCSDK, viêm điểm bám gân liên quan viêm khớp, viêm khớp cùng chậu với bệnh viêm ruột, H/c Reiter hoặc viêm màng bồ đào phía trước cấp tính ở thế hệ thứ 1


A, D.

7.Viêm khớp không phân loại

Viêm khớp nhưng không đủ phân loại cho 1 tiêu chuẩn hoặc có nhiều hơn 2 tiêu chuẩn đã phân loại.




1.5. Biểu hiện lâm sàng và đặc điểm các thể bệnh:

- Đau khớp, sưng khớp do viêm khớp là tiêu chuẩn để chẩn đoán. Số khớp viêm tùy thuộc từng thể lâm sàng theo chẩn đoán của ILAR.

- Cứng khớp buổi sáng (có thể xảy ra vài chục phút đến vài giờ)

- Biểu hiện đau khớp ở trẻ nhỏ đôi khi chỉ là trẻ dễ bị kích thích, từ chối việc đi lại hoặc sử dụng chi bị đau, thay đổi về hành vi.

- Một số triệu chứng khác như: chán ăn, mệt mỏi, ít hoặc không hoạt động, đau khớp vào ban đêm, chậm lớn.

- Một số đặc điểm liên quan với thời gian viêm khớp mạn tính khác như: Sốt, phát ban, gan lách hạch to,tràn dịch các màng, nột thấp, viêm mạch, chậm lớn.



+ Đặc điểm lâm sàng của thể viêm khớp hệ thống: dấu hiệu nổi bật của thể bệnh này là bên cạnh những dấu hiệu của viêm khớp còn có những biểu hiện ngoài khớp. Đặc điểm toàn thân có thể xuất hiện trước những biểu hiện của bệnh từ vài tuần đến vài tháng. Và cuối cùng dấu hiệu của viêm khớp là để xác định chẩn đoán. Cụ thể là sốt cao từng cơn, sốt đỉnh 40 – 41oC, thường sốt về chiều, sau đó nhiệt độ thường lại về bình thường.Đau cơ, đau khớp khi sốt cao. Phát ban thường xảy ra cùng với triệu chứng viêm khớp, ban dạng dạng hồng hoặc dạng nốt nhỏ.Tràn dịch các màng thường có dịch màng tim , màng phổi.Thường tràn dịch với số lượng ít, không gây những triệu chứng lâm sàng. Gan, lách, hạch to. Biểu hiện của viêm khớp có thể xảy ra ở bất cứ thời điểm nào sau khi bệnh khởi phát. Một số trường hợp viêm khớp có thể xảy ra vài tuần sau những biểu hiện toàn thân. Viêm khớp thường biểu hiện là viêm nhiều khớp hơn là viêm ít khớp, ảnh hưởng cả trên khớp lớn và khớp nhỏ. Dấu hiệu viêm khớp có thể dai dẳng, gây tổn thương hủy khớp hoặc bào mòn khớp.

+ Hội chứng hoạt hóa đại thực bào: đây là một trong những biến chứng làm ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ, tiến triển rất nhanh, khó phân biệt với đợt cấp của Viêm khớp thiếu niên.Tiến triển nhanh với các đặc điểm toàn thân như hội chứng tiêu thụ máu trong mạch, Ferritin tăng rất cao (10 000ng/ml), tăng tryglycerit , tốc độ máu lắng giảm nhanh chóng, giảm lượng Fibrinogen, giảm tiểu cầu, suy gan. Chẩn đoán nhờ chọc hút tủy xương.

+ Viêm thể ít khớp: đây là thể lâm sàng chỉ có biểu hiện tổn thương tại khớp. Số khớp tổn thương dưới 4 khớp, thường tổn thương khớp không đối xứng, hầu như chỉ gây ảnh hưởng tới những khớp vừa và lớn như khớp gối, khuỷu tay, cổ tay, cổ chân. Có thể chia thành 2 thể viêm ít khớp:

- Viêm ít khớp giới hạn: chỉ gây tổn thương dưới 4 khớp, thường xảy ra ở trẻ gái, khởi bệnh sớm dưới 6 tuổi, có nguy cơ cao viêm màng bồ đào, với kháng thể kháng ANA (+). Trẻ có thể có nguy cơ chân cao chân thấp bởi vì quá trình viêm làm cho sụn khớp ở vị trí xung quanh khớp gối hoạt động nhiều hơn, do hoạt động viêm đã làm tăng tưới máu vùng đó, gây tăng chiều dài của chi có khớp gối bị tổn thương.

- Thể viêm ít khớp mở rộng: trong 6 tháng đầu chỉ gây tổn thương dưới 4 khớp nhưng sau đó số khớp tổn thương tăng lên.Ngoài tổn thương tại các khớp lớn, khi có tổn thương mở rộng thường gây ảnh hưởng tới cả những khớp nhỏ. Thể này ít có biến chứng viêm màng bồ đào. Liên quan với một số HLA như: HLA DR1.

+ Thể viêm đa khớp RF (+): các đặc điểm toàn thân thường nhẹ, sốt vừa, mệt mỏi, chậm lớn; Viêm màng bồ đào mãn tính; Liên quan về tổn thương khớp thường là gây tổn thương trên 5 khớp. đối xứng, mạn tính; Hầu hết đều liên quan với khớp cổ tay, khớp nhỏ bàn ngón tay, bàn ngón chân. Thường gặp ở trẻ lớn: trên 8 – 10 tuổi. Trẻ gái mặc nhiều hơn bé trai. Biểu hiện tắc mạch, có thể giống như viêm khớp dạng thấp ở người lớn. Tổn thương khớp nặng, tiến triển nhanh chóng gây bào mòn, biến dạng khớp, bán trật khớp. Nốt dạng thấp, viêm mạch

+ Viêm đa khớp RF (-): thường xảy ra ở trẻ nhỏ tuổi hơn so với thể viêm đa khớp RF(+). Viêm khớp xảy ra sớm thường gây biến dạng khớp, cong vẹo chi, bán trật khớp, ảnh hưởng tại các khớp nhỏ ở bàn tay trên các khớp bàn ngón gần hơn các khớp bàn ngón xa. Có thể gây ảnh hưởng cả trên các khớp sột.

+ Thể viêm điểm bám gân: biểu hiện lâm sàng trẻ thường đau và viêm tại các điểm bám tận của các gân xương tại các đầu chi bị tổn thương,tổn thương các dây chằng, vỏ bao gân. Viêm khớp và viêm gân. Đau khớp cùng chậu hoặc đau cột sống do viêm. Liên quan với HLA B 27 (+). Viêm màng bồ đào phía trước thường gây đau, đỏ mắt, sợ ánh sáng. Thường khởi đầu ở trẻ lớn trên 8 tuổi. Tổn thương thường xảy ra tại vị trí khớp của chi dưới: như khớp gối, khớp bàn ngón chân, đôi khi gây ảnh hưởng tới các khớp bàn ngón chân (ngón chân tròn như cái xúc xích). Tiền sử có liên quan các bệnh có liên quan HLA B 27(+). Bệnh có thể tiến triển gây viêm cột sống dính khớp, viêm khớp phản ứng, viêm khớp có liên quan với bệnh viêm ruột.

+ Thể viêm khớp vảy nến: biểu hiện giống thể viêm gân, kèm theo trẻ có viêm các móng .Trẻ thường có các biểu hiện vảy nến hoặc gia đình có bệnh vảy nến.Đôi khi biểu hiện vảy nến xảy ra sau những dấu hiệu viêm khớp.

1.6. Chẩn đoán phân biệt:

- Phân biệt với bệnh lý về khớp: bệnh tự viêm, bệnh thấp khớp cấp, Lupus ban đỏ,viêm đa cơ, viêm da cơ, viêm mạch, xơ cứng bì, bệnh hỗn hợp của mô liên kết, bệnh Kawasaki, tiền sử có liên quan các bệnh có liên quan HLA B 27

(+)


- Viêm khớp phản ứng sau nhiễm trùng

- Hội chứng Behcet

- Phân biệt với bệnh nhiễm trùng: viêm khớp nhiễm khuẩn khi tổn thương tại 1 khớp thường do Haemophillus influenza typ B, lậu cầu đặc biệt ở tuổi vị thành niên hoặc tụ cầu có thể xảy ra bất cứ vị trí nào.

- Phân biệt với viêm khớp do viruts hoặc viêm khớp phản ứng sau nhiễm virut (Parvovirut, rubella, Viêm gan B), sau nhiễm khuẩn đường tiêu hóa (Shigella, Salmonella, Campylobacter, hoặc Yersinia …)

- Bệnh ác tính như bạch cầu cấp, u lympho, neuroblastoma, u xương nguyên phát.

- Bệnh lý không có viêm như sau chấn thương, osteochondoses, bệnh Hemophilia hoặc một số bệnh lý khác: Sarcoidosis, rối loạn mô liên kết, đau xương phát triển, dị vật trong khớp.

2. TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN

- Chẩn đoán viêm khớp thiếu niên là một chẩn đoán loại trừ, chủ yếu dựa vào lâm sàng, khai thác tiền sử, thăm khám lâm sàng.

- Cận lâm sàng: không có một test nào có thể xác định chắc chắn, bệnh nhân có thể có thiếu máu, tăng số lượng bạch cầu chủ yếu là bạch cầu đa nhân trung tính, tăng số lượng tiểu cầu và CRP, tốc độ máu lắng. xét nghiệm RF , ANA, IgG, tăng bổ thể phản ánh mức độ viêm tăng lên, kháng thể kháng anti CCP, HLA DR 5.

3. TIẾP CẬN ĐIỀU TRỊ

Đây là một bệnh lý mạn tính phải điều trị lâu dài. Điều trị bước đầu nên thận trọng để tránh nhầm lẫn với những tổn thương khớp do các căn nguyên khác. Bệnh nhân cần được xếp loại theo thể lâm sàng. Tiếp cận từng bước theo các thể lâm sàng và mức độ hoạt động của bệnh cũng như mức đáp ứng điều trị của từng bệnh nhân.

Điều trị bước 1 (Basic therapy):

- Paracetamol liều: 60mg/kg/ngày ; trẻ < 6th) max 4g/ngày.

- Opioat nhẹ (codein): 0,5 – 1mg/kg/ 4-6giờ 1 lần, tối đa 3mg/kg/ngày.

- Thuốc chống viêm non steroid bao gồm các thuốc sau:

+ Celecoxib: 2 – 4 mg/kg, uống 2 lần/ ngày

+ Diclophenac: 1mg/kg, ngày dùng 2 lần

+ Ibrafen: 10mg/kg, ngày dùng 3 – 4 lần

+ Indomethacine liều 0,5 – 1 mg/kg, ngày dùng 2 – 3 lần

+ Meloxicam liều 0,15 – 0,3 mg/kg, ngày dùng 1 lần

+ Naproxen liều 5 – 7,5mg/kg, ngày dùng 2 lần

+ Piroxicam liều 0,2 – 0,4 mg/kg, dùng 1 lần/ ngày

Điều trị bước 2 (Advanced therapy)

- Corticoid tại khớp, hoặc toàn thân

- Thuốc chống thấp tác dụng chậm (MTX, sulfasalazin, hydroxychloroquine, leflunomid)

- Nhóm sinh học (kháng TNFanpha, kháng IL1, IL6)

- Khám mắt định kỳ theo hẹn để kiểm tra viêm màng bồ đào




Khởi bệnh < 7 tuổi

Khởi bệnh > 7 tuổi

ANA (+)

+3-4 tháng/lần - trong 4 năm

+ 6 tháng/lần – trong 3 năm

+ sau đó hàng năm


+ 6 tháng / lần – 4 năm

+ hàng năm



ANA (-)

6 tháng/ lần – 7 năm

Hàng năm








: Uploads -> files
files -> VIỆn chăn nuôi trịnh hồng sơn khả NĂng sản xuất và giá trị giống của dòng lợN ĐỰc vcn03 luậN Án tiến sĩ NÔng nghiệp hà NỘI 2014
files -> Btl bộ ĐỘi biên phòng phòng tài chíNH
files -> Bch đOÀn tỉnh đIỆn biên số: 60 -hd/TĐtn-tg đOÀn tncs hồ chí minh
files -> BỘ NÔng nghiệP
files -> PHỤ LỤC 13 MẪU ĐƠN ĐỀ nghị HỌC, SÁt hạch đỂ CẤp giấy phép lái xe (Ban hành kèm theo Thông tư số 46/2012/tt-bgtvt ngày 07 tháng 11 năm 2012 của Bộ trưởng Bộ gtvt) CỘng hòa xã HỘi chủ nghĩa việt nam độc lập Tự do Hạnh phúc
files -> TRƯỜng cao đẲng kinh tế KỸ thuật phú LÂm cộng hòa xã HỘi chủ nghĩa việt nam
files -> CHƯƠng trình hoạT ĐỘng lễ HỘi trưỜng yên năM 2016 Từ ngày 14 17/04/2016
files -> Nghị định số 79/2006/NĐ-cp, ngày 09/8/2006 của Chính phủ Quy định chi tiết thi hành một số điều của Luật Dược
files -> MỤc lục mở ĐẦU 1 phần I. ĐIỀu kiện tự nhiêN, kinh tế, XÃ HỘI 5
files -> LỜi cam đoan tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu khoa học của riêng tôi. Các số liệu, kết quả nghiên cứu nêu trong luận án này là trung thực, khách quan và chưa được ai bảo vệ ở bất kỳ học vị nào


1   ...   27   28   29   30   31   32   33   34   35


Cơ sở dữ liệu được bảo vệ bởi bản quyền ©hocday.com 2019
được sử dụng cho việc quản lý

    Quê hương