Căn cứ Luật khám bệnh, chữa bệnh năm 2009

d. Chỉ số MUAC: Áp dụng cho trẻ từ 6-59 tháng tuổi

MUAC< 115 mm : SDD cấp nặng

115 mm

MUAC> 125 mm : Trẻ bình thường

4. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

Ở giai đoạn đầu triệu chứng rất nghèo nàn dễ bỏ sót, thường biểu hiện bằng:

Ngừng tăng cân hoặc sụt cân. Lớp mỡ dưới da mỏng dần. Trẻ chậm biết đi, ít hoạt bát. Da xanh dần

Suy dinh dưỡng trung bình ( SDD độ 1):

- Cân nặng/tuổi còn 70-80% ( -2SD đến -3SD)

- Lớp mỡ dưới da mỏng

- Trẻ vẫn thèm ăn và chưa có biểu hiện rối loạn tiêu hoá

Suy dinh dưỡng nặng (SDD độ 2):

- Cân nặng/tuổi còn 60-70% ( -3SD đến -4SD)

- Mất lớp mỡ dưới da bụng, mông, chi

- Rối loạn tiêu hoá từng đợt

- Trẻ biếng ăn

Đến giai đoạn rất nặng, biểu hiện triệu chứng của 3 thể bệnh: Thể phů ( Kwashiorkor)

Trẻ bị suy dinh dưỡng do ăn quá nhiều bột (thừa gluxit, thiếu lipit và đặc biệt thiếu protit trầm trọng. Do mẹ không có sữa, ăn toàn bột và nước cháo hoặc khi mẹ cai sữa trẻ ăn nhiều bột.

Phù bắt đầu từ mặt và hai chi dưới, sau toàn thân nặng, có thể có cổ chướng, trắng, mềm, ấn lõm.

Triệu chứng phù lúc đầu thường làm mẹ dễ nhầm là con mình bụ vì cân chưa giảm, vòng cánh tay bình thường, nhưng trẻ này thường kém chơi, rối loạn tiêu hoá, hay viêm phổi.

Rối loạn sắc tố da: cùng với phù, trẻ xuất hiện những nốt đỏ ở bẹn, chi, mông, các nốt này tập chung thành từng mảng đỏ, thâm đen và bong ra, để lại ở dưới lớp da non dễ nhiễm trùng làm da trẻ loang lổ như da rắn.

Cân nặng còn 60 – 80 % trọng lượng chuẩn

Tình trạng suy dinh dưỡng còn biểu hiện ở các nơi khác như:

+ Tóc thưa, khô, bạc màu, dễ gãy dễ rụng

+ Răng mất bóng, sẫm màu, dễ bị sâu, mọc chậm

+ Mắt khô, sợ ánh sáng, loét giác mạc, dễ đưa đến mù do thiếu vitamin A theo các mức độ.

XN : Quáng gà

X1A : Khô kết mạc

X1B : Vệt Bi tôt

X2 : khô giác mạc

X3A : Loét giác mạc < 1/3 diện tích

X3B : Loét giác mạc >1/3 diện tích

XS : Sẹo giác mạc

XF : Khô đáy mắt

- Xương loãng, thiếu chất vôi, chậm cốt hoá, dễ bị biến dạng xương.

- Gan thường to, chắc do thoái hoá mỡ, có thể dẫn đến suy gan, một nguyên nhân chính gây tử vong.

- Cơ tim: Dễ bị suy do thiếu đạm, thiếu máu, thiếu vitamin B1 hoặc do thiếu vitamin K máu và trẻ có thể tử vong đột ngột trong đêm hoặc sau khi truyền dịch quá tải.

- Ruột: Do thiếu dinh dưỡng, niêm mạc ruột teo dần, mất các nếp nhăn. chức năng hấp thu kém, dễ gây rối loạn tiêu hoá, nhu động ruột giảm, dễ gây chướng bụng.

- Tuỵ teo dần và giảm men tiêu hoá.

- Não: Nếu tình trạng SDD nặng và sớm, lúc tế bào não chưa hình thành đầy đủ (quý III của thời kỳ bào thai và 6 tháng đầu sau đẻ) và lúc các dây thần kinh chưa Myeline hoá (trước 3 tuổi) sẽ tác đến sự trưởng thành của não và giảm trí thông minh

Thể Marasmus:

Trẻ SDD do bị đói thực sự, thiếu tất cả các chất protid, gluxit, chất béo nặng. Để sống trẻ phải huy động gluxit, chất béo, sau cùng là đạm của cơ thể nên trẻ mất hết mỡ dưới da ở mặt, mông, chi, trẻ gầy đét, mặt hốc hác, mắt trũng, da khô, nhăn nheo như cụ già.

Cân nặng giảm < 60% trọng lượng chuẩn, không phù. Trẻ cũng có các triệu chứng thiếu vitamin A, D,B1, Vitamin K, B12…. nhưng nhẹ hơn.

Gan không to, tình trạng thiếu đạm, thiếu máu, thiếu K nhẹ hơn thể phù. Trẻ ít bị tiêu chảy hay rối loạn tiêu hoá do đó nếu cho trẻ ăn sớm, đầy đủ và giải quyết nguyên nhân thì trẻ nhanh chóng hồi phục hơn.

Tiên lượng trước mắt tốt hơn thể phù.

Cả hai thể Kwashiorkor và Marasmus đều dễ bị mắc các bệnh nhiễm trùng đặc biệt là viêm phổi và tiêu chảy.

- Cân nặng còn < 60% so với cân nặng chuẩn

- Có phù.

- Có triệu chứng của cả hai thể trên

5. XÉT NGHIỆM

5.1. Xét nghiệm máu

+ Huyết sắc tố giảm, hematocrit giảm

+ Protein máu giảm nhẹ ở trẻ Marasmus, nặng ở thể Kwashiorkor.

+ Chỉ số White head: Acid amin không cần thiết / Acid amin cần thiết: Tăng cao ở thể Kwashiorkor (bình thường 0,8 – 2 )

+ Điện giải đồ: K, Na thường giảm, đặc biệt thể Kwashiorkor có Na và K giảm nặng.

+ Đường máu giảm.

+ Sắt huyết thanh giảm nhiều trong thể Kwashiorkor.

+ Trường hợp suy dinh dưỡng nặng có thể có suy giảm chức năng gan.

5.2. Phân:

Cặn dư phân: có biểu hiện của kém hấp thu, có thể tinh bột, sợi cơ, hạt mỡ.

5.3. Dịch tiêu hoá: Độ toan giảm , men tiêu hoá giảm.

5.4. Miễn dịch:

Miễn dịch tại chỗ giảm, khả năng bảo vệ của cơ thể giảm sút, hệ thống bổ thể cũng giảm sút.

Miễn dịch dịch thể ( Ig ) giảm.

Miễn dịch tế bào giảm ; Lympho T giảm. Miễn dịch tại chỗ Ig A tiết giảm.

6. ĐIỀU TRỊ

Suy dinh dưỡng thiếu protein năng lượng thường phối hợp với các bệnh thiếu dinh dưỡng khác như thiếu vitamin A, sắt, kẽm ,và có hay không có bệnh lý đi kèm như nhiễm khuẩn đường hô hấp, tiêu hóa, dị tật bẩm sinh, hội chứng kém hấp thu …

Nguyên tắc điều trị:

+ Điều trị bệnh lý đi kèm

+ Cung cấp chế độ ăn phù hợp

+ Bổ sung vitamin và khoáng chất

6.1. Suy dinh dưỡng thể nhẹ hoặc vừa

- Điều trị tại nhà, tư vấn chế độ ăn và chăm sóc.

- Điều chỉnh chế độ ăn: xây dựng chế độ ăn cân đối theo ô vuông thức ăn. Nếu trẻ còn bú mẹ, khuyên bà mẹ tiếp tục cho trẻ bú và kéo dài từ 18 đến 24 tháng hoặc lâu hơn.

- Phòng và phát hiện sớm các bệnh nhiễm trùng để điều trị kịp .

- Theo dõi cân nặng để có tư vấn kịp thời.

6.2. Suy dinh dưỡng rất nặng:

Đối với trẻ SDD rất nặng hoặc SDD cấp nặng có biến chứng hay có bệnh lý phối hợp kèm theo thì được điều trị nội trú theo hướng dẫn của WHO.

1. Hướng dẫn xử lý suy dinh dưỡng cấp nặng tại bệnh viện do Viện Dinh Dưỡng, Viện Nhi Trung Ương, UNICEF Việt Nam thực hiện (2011).

2. WHO (2006). “Training Course on Child Growth Assessment”. The WHO Child Growth Standards,Geneva.

3. WORLD HEALTH ORGANIZATION (2003) Guidelines for inpatient treatment of severely malnourished children. Geneva, World Health Organization.

4. Phác đồ điều trị nhi khoa, Bệnh viện Nhi Đồng 1, Nhà xuất bản Y học (2013).

BỆNH CÕI XƯƠNG DO THIẾU VITAMIN D Ở TRẺ EM

1.ĐẠI CƯƠNG

1.1.Định nghĩa

Còi xương là bệnh loạn dưỡng xương do thiếu vitamin D hay rối loạn chuyển hoá vitamin D dẫn đến xương mềm và dễ gãy. Bệnh còi xương do thiếu vitamin D gọi là còi xương dinh dưỡng là bệnh phổ biến ở trẻ em (thế giới có 40-50% dân số thiếu vitamin D). Bệnh còi xương dinh dưỡng ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển thể chất của trẻ, làm tăng tần suất mắc các bệnh nhiễm khuẩn đặc biệt là nhiễm khuẩn đường hô hấp.

1.2.Chuyển hoá

Vitamin D là vitamin tan trong dầu, thực chất là một loại hocmon hay kích thích tố. Vitamin D (D2, D3) được hấp thụ ở ruột non nhờ tác dụng của muối mật, vào máu qua hệ bạch huyết. Trong máu vitamin D được gắn với 1 protein và chuyển đến gan (đó là một globulin). Hay tiền vitamin D (7 Dehydrocholesterol) có nhiều ở lớp malpighi của biểu bì da, dưới tác dụng của tia cực tím trong ánh sáng mặt trời (bước sóng 270-300nm) chuyển thành vitamin D3 (cholecalciferol). Các tế bào mỡ vận chuyển Cholecalciferol vào hệ thống tuần hoàn đến gan, và sẽ qua hai giai đoạn chuyển hoá.

Giai đoạn 1 (tại gan): Cholecalciferol trải qua quá trình chuyển hoá (được OXH ở vị trí C5) và sản sinh ra 25(OH)D3/ 25 (OH)D2 hay 25-hydroxyvitamin D nhờ men 25-hydroxylaza, quá trình này xảy ra tại các microsome của tế bào gan. Kết quả tại tế bào gan, các vitamin D tạo thành calcidiol.

Giai đoạn 2 (tại thận): 25(OH)D3 được vận chuyển đến thận để hydroxy hoá ở vị trí C1 thành 1α25-hydroxyvitamin D gọi là calcitriol (thường viết tắt là 1,25(OH)2D3) nhờ men 1,α-hydroxylaza của ti lập thể ở liên bào ống thận.1,25(OH)2D3 là chất chuyển hoá cuối cùng của vitamin D. Sự tổng hợp 1,25 (OH)2D ở thận được điều hòa chặt chẽ theo cơ chế feedback tuỳ theo nhu cầu của cơ thể về can xi và phospho. Các yếu tố điều hòa bao gồm: nồng độ calcitriol, nồng độ can xi, phospho và nồng độ hormon tuyến cận giáp trong huyết thanh.

1.3.Vai trò

Tại ruột: 1,25 (OH) 2D kích thích hấp thụ Ca, P, tăng tạo Ca-ATPaza và tăng tổng hợp protein vận chuyển Ca tại diềm bàn chải của tế bào biểu mô ruột.

Tại xương: Tăng cường tạo khuôn xương bằng cách tăng hoạt tính của DNA trong nguyên bào xương. Kích thích vận chuyển và lắng đọng Ca vào khuông xương thông qua việc giữ cân bằng Ca trong máu.

Điều hòa nồng độ Ca và P máu dưới ảnh hưởng của hocmon cận giáp. Thiếu vitamin D làm giảm hấp thu Ca ở ruột từ thức ăn xuống 40% đến 10,15%.

Cốt hoá răng: tham gia vào độ chắc cho răng của con người

Chức năng khác: điều hòa chức năng một số gen, ảnh hưởng đến hệ miễn dịch, phát triển hệ sinh sản và da ở nữ giới.

1.4. Nguồn cung cấp vitamin D

Từ hai nguồn chính. Riêng trẻ sơ sinh có thêm nguồn vitamin D được dự trữ từ thời kỳ bào thai.

Nguồn vitamin D nội sinh: Do các tiền vitamin D (Dehydrocholesterol) ở trong da, dưới tác dụng của tia cực tím trong ánh sáng mặt trời chuyển thành vitamin D3 (cholecalciferol). Đây là nguồn cung cấp vitamin D chính của cơ thể (chiếm 80% -90% nhu cầu vitamin D). Nếu cơ thể tiếp xúc đủ với ánh sáng, cơ thể tổng hợp được 400-800 UI D3. Sự tổng hợp vitamin D là 18UI/cm2 da/ngày do vậy chỉ cần tiếp xúc rộng với ánh sáng mặt trời 10-15 phút/ngày là đủ.

Nguồn vitamin D ngoại sinh: Từ thức ăn

Vitamin D nguồn gốc động vật (Vitamin D3): có nhiều trong gan cá, trứng sữa.

1 lít sữa mẹ có 40UI D3, 1 lít sữa bò có 20 UI D3, 1 quả trứng có 130 UI D3 (lòng đỏ trứng có 20UI D3).

Vitamin D nguồn gốc thực vật (vitamin D2 ergocalciferol) có nhiều trong các loại nấm (ezgosterol dưới tác dụng của tia cực tím chuyển thành ezgocalciferol). Nấm có 400-500UI vitamin D.

1.5. Nhu cầu vitamin D của cơ thể: phụ thuộc vào tuổi

Trẻ dưới 15 tuổi: 400UI/ngày. Người lớn: 200UI/ngày. Phụ nữ có thai hoặc cho con bú tăng thêm 200-300 UI/ngày

2. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

2.1. Các biểu hiện ở hệ thần kinh:

Là triệu chứng xuất hiện sớm, nhất là thể cấp tính. Trẻ ra mồ hôi trộm, ra nhiều ngay cả khi trời mát, buổi đêm, kích thích, khó ngủ hay giật mình, hay bị rụng tóc sau gáy và mụn ngứa ở lưng, ngực

Đối với còi xương cấp có thể gặp các biểu hiện của hạ Ca máu: thở rít thanh quản, cơn khóc lặng, nôn, nấc khi ăn do hạ Ca máu

2.2.Chậm phát triển vận động: Chậm biết lẫy, bò

2.3.Biểu hiện xương:

Xương sọ: Trẻ nhỏ có mềm xương sọ (Craniotabez), bờ thóp rộng mềm, thóp lâu liền. Biến dạng xương sọ: bướu trán, chấm, đỉnh làm cho đầu to ra.

Răng: biến dạng xương hàm, răng mọc lộn xộn, chậm mọc răng, răng thưa, răng yếu, men răng xấu, dễ sâu răng.

Xương lồng ngực:

Chỗ nối giữa sụn và xương phì đại tạo nên chuỗi hạt sườn. Biến dạng lồng ngực: lồng ngực gà, hình chuông. Rãnh Filatop-Harrison: là rãnh ở phía dưới vú, chạy chếch ra 2 bên. Rãnh này là kết quả của bụng chướng và các xương bị mềm.

Xương dài: thường biểu hiện muộn hơn. Đầu xương to bè tạo thành vòng cổ tay, cổ chân. Xương chi dưới bị cong tạo thành chữ X,O. Còi xương gây chậm phát triển thể chất biểu hiện bằng chiều cao thấp. Xưong cột sống: gù vẹo. Xương xốp mềm, dễ gãy xương khi có sang chấn, đặc biệt là gãy cành tươi. Đau mỏi xương.

Xương chậu: hẹp

2.4.Cơ và dây chằng:

Lỏng lẻo, giảm trương lực cơ, yếu cơ. Chuột rút khi có hạ can xi máu nặng

2.5. Thiếu máu:

Khi còi xương nặng, trẻ có thể có thiếu máu sắt, gan lách to (thiếu máu Vonjackch – Hayemluzet).

Rối loạn chức năng miễn dịch nên trẻ dễ mắc bệnh nhiễm khuẩn.

3. XÉT NGHIỆM LÂM SÀNG

Nhưng thực tế các xét nghiệm thường làm cho bệnh nhân:

Phosphataza kiềm cao biểu hiện sớm (bình thường 40-140UI). Ca máu bình thường hoặc giảm nhẹ. Phospho máu có thể thấp <4mg/dl.

Định lượng 25 OH-D giảm (bình thường 20-40ng/ml) nếu >100ng/ml là ngộ độc vitamin D. Điện giải đồ, thăm dò chức năng thận ( BUN và creatinine) khi nghi ngờ do bệnh lý thận. Sinh thiết xương: ít làm nhưng giúp cho chẩn đoán chắc chắn còi xương. PTH có thể tăng

Công thức máu: có thiếu máu nhược sắc

Khí máu: có thể có biểu hiện của toan chuyển hoá. Dự trữ kiềm giảm

Biến đổi trong nước tiểu: can xi niệu giảm. phospho niệu tăng. Acid amin niệu tăng. Ph niệu giảm và bài tiết nhiều NH3 nên nước tiểu có mùi khai hơn bình thường.

XQ xương: (xương dài, xương sườn) có thể có biểu hiện của mất Ca xương (loãng xương do mất chất vôi) hay biến dạng xương. Mở rộng và bất thường ở hành xương (đầu các xương dài), điểm cốt hoá chậm, đường cốt hoá nham nhở, lõm. Có thể thấy dấu vết của các vệt can xương do gãy xương trước đây.

Xương lồng ngực: thấy chuỗi hạt sườn hình nút chai.

Sinh thiết xương: ít làm nhưng giúp cho chẩn đoán chắc chắn còi xương.

4. NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân của còi xương là thiếu hụt vitamin D, can xi, phospho.

Thiếu vitamin D có thể do: thiếu dinh dưỡng, thiếu vitamin D bẩm sinh, thiếu vitamin D thứ phát (kém hấp thu, tăng phân hủy, thiếu men 25 hydroxylase ở gan), suy thận mạn, còi xương phụ thuộc vitamin D type 1, còi xương phụ thuộc vitamin D type 2.

Thiếu can xi do: chế độ ăn thấp can xi, giảm hấp thu (do bệnh tiên phát hoặc chế độ ăn có nhiều chất ức chế hấp thu canxi).

Thiếu phospho do: chế độ ăn mất cân đối, thuốc kháng acid có chứa aluminum

Bệnh lý gây mất can xi, Vitamin D, phospho qua thận. Thường là những bệnh lý bẩm sinh di truyền.

Còi xương dinh dưỡng là nguyên nhân chủ yếu ở trẻ em. Còi xương này gây ra bởi sự thiếu vitamin D do các nguyên nhân sau.

Nhà ở chật chội, tập quán kiêng khem quá mức, mặc nhiều quần áo

Môi trường và thời tiết: Mùa đông cường độ ánh sáng mặt trời giảm. Vùng núi cao nhiều sương mù, vùng công nghiệp nhiều bụi.

Chế độ ăn:

- Thiếu sữa mẹ, nuôi con bằng sữa bò. Trẻ ăn bột quá nhiều: Trong bột có nhiều acid phytic sẽ cản trở sự hấp thụ Ca. Chế độ ăn thiếu dầu mỡ

- Bất dung nạp lactose nên không dùng được sữa và tiêu hoá sữa kém

- Không dùng sản phẩm sữa hay không uống sữa. Người ăn kiêng

- Trẻ nhỏ bú mẹ hoàn toàn dễ bị còi xương nhất là về mùa đông hay con của các bà mẹ bị thiếu vitamin D trong thời kỳ mang thai.

- Bệnh lý đường tiêu hóa và bệnh lý gan mật.

- Tuổi: Trẻ từ 6 tháng đến 24 tháng có nguy cơ mắc bệnh cao nhất vì đây là giai đoạn tốc độ xương phát triển nhanh.

- Trẻ đẻ non, thấp cân: do tích lũy trong thời kỳ bào thai thấp, tốc độ phát triển nhanh.

- Bệnh tật: Bệnh nhiễm khuẩn, rối loạn tiêu hoá kéo dài, viêm gan, tắc mật.

Mẹ thiếu vitamin D trong thời kỳ có thai và cho con bú

- Màu da: người da màu dễ mắc còi xương do tình trạng sắc tố của da cũng ảnh hưởng đến sự bức xạ của tia cực tím.

5.CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán dựa vào hỏi về tiền sử gia đình, tiền sử bệnh tật, chế độ ăn.

Chẩn đoán xác định: Dựa vào dấu hiệu thần kinh thực vật và phosphataza kiềm tăng

Các thể lâm sàng:

Chia theo mức độ: Độ (I – nhẹ): Chủ yếu là triệu chứng thần kinh thực vật, biểu hiện ở xương ít, khỏi không để lại di chứng. Độ (II- trung bình): Biểu hiện lâm sàng rõ, toàn trạng bị ảnh hưởng, thiếu máu nhẹ. Độ (III-nặng): các biểu hiện ở xương rất nặng, thiếu máu rõ, giảm trương lực cơ.

Chia theo thời kỳ: Thời kỳ khởi phát. Nổi bật là dấu hiệu thần kinh thực vật, có thể có dấu hiệu mềm xương, phosphataza kiềm tăng.

Thời kỳ toàn phát: có đủ các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng

Thời kỳ hồi phục: hết triệu chứng thần kinh thực vật, Xquang xương có đọng chất vôi, đường cốt hóa rõ, phosphataza kiềm giảm.

Thời kỳ di chứng: không có triệu chứng thần kinh thực vật, các xét nghiệm bình thường chỉ còn di chứng ở hệ xương.

Còi xương cấp: thường gặp trẻ < 6 tháng tuổi, đẻ non. Triệu chứng phát triển nhanh, chủ yếu là triệu chứng thần kinh, mềm xương, phosphataza kiềm tăng cao.

Bán cấp: tiến triển chậm thường từ 9-12 tháng, có các dấu hiệu quá sản của tổ chức xương (bướu, vòng cổ tay).

Thể tái phát: chủ yếu dựa vào Xquang.

6.PHÒNG BỆNH VÀ ĐIỀU TRỊ

6.1 Điều trị:

Mục tiêu của điều trị: mất triệu chứng của bệnh, điều trị nguyên nhân bằng cách tăng cường can xi, phospho và vitamin D trong chế độ ăn.

Còi xương dinh dưỡng điều trị đơn giản được điều trị bằng bổ sung vitamin D và canxi. Nếu cung cấp đủ can xi và D sớm thì tổn thương xương được hồi phục sau vài ngày đến vài tháng tuỳ mức độ.

Điều trị cụ thể:

D₂ (ezgocalciferol). D3 (cholecalciferol): 2000 - 5000UI/ngày X 4-6 tuần. sau đó tiếp tục dùng liều dự phòng (400UI/ngày cho trẻ <1 tuổi, 600UI/ngày cho trẻ >1 tuổi- điển hình là được bổ sung dưới dạng multivitamins. Khi có bệnh cấp tính hoặc có nhiễm khuẩn cấp (viêm phổi, tiêu chảy) có thể dùng 10.000UI/ngày x 10 ngày. Trong quá trình điều trị cần chú ý phát hiện các dấu hiệu ngộ độc vitamin D.

Điều trị phối hợp: phải đảm bảo trẻ được cung cấp chế độ đầy đủ và cân đối can xi, phospho. Cho thêm các vitamin khác. Cung cấp muối Ca 500mg/ngày với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, 1-2 g/ngày với trẻ lớn.

Chế độ ăn đủ dinh dưỡng, đặc biệt là dầu, mỡ, sữa và các chế phẩm của sữa.

6.2.Phòng bệnh:

Giáo dục cha mẹ về các yếu tố nguy cơ và cách phòng chống. Giáo dục cách nuôi con hợp lý, chọn thực phẩm giàu can xi, D.

Bổ sung cho bà mẹ mang thai vitamin D 1000UI/ngày từ tháng thứ 7 hoặc uống 100.000UI-200.000UI 1 lần vào tháng thứ 7 của thai kỳ, có lời khuyên dinh dưỡng hợp lý, ra ngoài trời nhiều.

Tắm nắng hàng ngày có thể tiến hành từ tuần thứ 2 sau đẻ, chế độ ăn đủ vitamin D, canxi.

Bổ sung vitamin D: Uống vitamin D, liều 400UI/ngày từ tháng thứ hai cho những trẻ được bú mẹ hoàn toàn do sữa mẹ hàm lượng vitamin D thấp, trẻ đẻ non, suy dinh dưỡng thai, trẻ phát triển nhanh, không có điều kiện tắm nắng, trẻ >1 tuổi nên bổ sung vitamin D liều 600UI/ngày. Vitamin D3 Cholecalciferol (D3), dễ hấp thu hơn vitamin D2 Ergocalciferol (D2).

Với gia đình có tiền sử bệnh nên chẩn đoán trước sinh, có lời khuyên di truyền.

6.3. Hai quan điểm về cách sử dụng vitamin D:

Nguyên nhân của còi xương là do thiếu vitamin D, việc điều trị chủ yếu uống vitamin D kết hợp với canxi.

Quan điểm 1: Dùng một liều cao tức thì: 200.000-400.000UI dựa trên cơ sở Vitamin D sẽ dự trữ trong các mô của cơ thể, sau đó được giải phóng dần theo nhu cầu của cơ thể. Nếu trẻ không được chăm sóc chu đáo hay không có điều kiện tiếp cận dịch vụ y tế, nên dùng liều cao cách nhau một thời gian. Từ 6-18 tháng cứ 6 tháng uống 1 liều 200.000UI. Từ 18-60 tháng dùng liều duy nhất vào đầu mỗi mùa đông trong năm.

Quan điểm 2: dùng liều sinh lý hàng ngày để đảm bảo an toàn, tránh ngộ độc. Nếu trẻ được chăm sóc chu đáo thì dùng vitamin D liều hàng ngày là tốt nhất

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Lary A. Greenbaun. “Chapter 48: Rickets and Hypervitaminosis D”. Nelson Textbook of Pediatrics, 19th ed.

2. Bệnh còi xương - Bách khoa thư bệnh học tập 2

3. Madhusmita Misra, Danièle Pacaud, Anna Petryk, Paulo Ferrez Collett-Solberg, Michael Kappy. “Vitamin D Deficiency in Children and Its Management: Review of Current Knowledge and Recommendations”. Pediatrics Vol.122 No.2August1, 2008 pp.398 -417

1. ĐẠI CƯƠNG

Béo phì ở trẻ em có ý nghĩa sức khoẻ cộng đồng vì nó liên quan đến sức khoẻ, bệnh tật, tử vong của trẻ em tuổi trưởng thành.

Béo phì và thừa cân đang tăng lên đến mức báo động tại khắp các miền trên thế giới, đặc biệt tại các nước đang phát triển. Trước đây béo phì rất hiếm gặp, nhưng ngày nay khá phổ biến nhất là các nước phát triển như Mỹ (15% trẻ 12-19 tuổi bị béo phì).

Việt Nam (2007) tại TP Hồ Chí Minh thừa cân là 20,5% và béo phì là 16,3%, và tỷ lệ giữa thừa cân/béo phì tương đương giữa các vùng có kinh tế khá 38,9% và kinh tế nghèo 35,9%. Tỷ lệ trẻ có thừa cân trong gia đình có cả hai cha mẹ bị thừa cân là 1,87 lần và 2,59 lần ở trường hợp cả hai cha mẹ bị béo phì so với trẻ bị béo phì trong gia đình bình thường.

Việt Nam hiện nay phải đối đầu kép đó là tình trạng suy dinh dưỡng vẫn còn cao và tỷ lệ béo phì gia tăng ở các vùng đô thị hóa.

2. ĐỊNH NGHĨA: WHO định nghĩa thừa cân béo phì như sau:

Thừa cân: là tình trạng cân nặng vượt quá cân nặng “nên có” so với chiều cao.

Béo phì: là tình trạng bệnh lý đặc trưng bởi sự tích lũy mỡ thái quá và không bình thường một cách cục bộ hay toàn thể tới mức ảnh hưởng xấu đến sức khoẻ.

Đánh giá béo phì không chỉ tính đến cân nặng mà còn quan tâm đến tỷ lệ mỡ của cơ thể.

Béo phì được coi là bệnh vì nó chính là yếu tố nguy cơ mắc bệnh mạn tính không lây và là yếu tố nguy cơ tử vong.

3. PHƯƠNG PHÁP ĐÁNH GIÁ THỪA CÂN BÉO PHÌ

Dựa vào chỉ số cân nặng, chiều cao, độ dày lớp mỡ dưới da, sự phân bố mỡ trong cơ thể.

Cân nặng/tuổi > 3SD (trẻ <5 tuổi)

Chỉ số cân nặng/chiều cao >2Z-score hoặc 2SD.

Zscore =

Đánh giá béo phì có thể dựa vào cân nặng/chiều cao (CN/CC) tăng ít nhất trên 20% so với bình thường hoặc % mỡ của cơ thể > 25% ở trẻ nam và 32% ở trẻ nữ (tỷ lệ mỡ chỉ đo ở trẻ >10 tuổi).

BMI: chỉ số khối cơ thể BMI được tính theo giới và tuổi của trẻ. Chỉ số BMI ≥ 85 percentile là thừa cân. Béo phì xác định khi BMI theo tuổi và giới của trẻ ≥95percentile, hoặc BMI ≥ 85 percentile cộng thêm bề dày lớp mỡ dưới da cơ tam đầu và vùng dưới xương bả vai ≥90percentile.

Độ dày lớp mỡ dưới da: dùng để ước tính lượng mỡ chung của cơ thể cũng như đặc điểm của sự phân bố mỡ trong cơ thể. Lớp mỡ dưới da của cơ tam đầu dùng để đánh giá mỡ ngoại vi. Lớp mỡ dưới da của vị trí dưới vai để đánh giá lượng mỡ của phần thân.

4. CƠ CHẾ BỆNH SINH CỦA BÉO PHÌ

Ở vùng dưới đồi có 2 trung tâm:

VLH: Ventrolateral nuclear of the hypothalamus là nhân bụng bên của vùng dưới đồi kích thích ăn

VMH: Ventromethial nuclear of the hypothalamus là nhân bụng giữa của vùng dưới đồi hạn chế ăn.

Khi nồng độ glucose, Insulin trong huyết thanh tăng, sự căng của dạ dày ruột sau bữa ăn, cùng với bài tiết adrenalin sẽ kích thích trung tâm no của vùng dưới đồi, kích thích lên vỏ não dẫn đến ức chế việc ăn.

Ngoài ra các yếu tố như xã hội, văn hoá, môi trường, dân tộc cũng ảnh hưởng đến vỏ não, điều khiển việc ăn uống. Thường trẻ béo phì đều háu ăn và ăn nhiều hơn trẻ bình thường.

5. PHÂN LOẠI BÉO PHÌ

Có nhiều cách phân loại

5.1. Phân loại theo cơ chế bệnh sinh: béo phì đơn thuần là loại béo phì không có nguyên nhân rõ ràng và béo phì bệnh lý (có các vấn đề bệnh lý rõ rệt).

5.2. Phân loại theo tuổi xuất hiện:

Béo phì xuất hiện trước 5 tuổi

Béo phì xuất hiện sau 5 tuổi

Hoặc

Béo phì xuất hiện ở tuổi nhỏ

5.3. Phân loại theo hình thái mô mỡ, vị trí, giải phẫu:

Béo bụng: hay còn gọi phì hình quả táo, là nguy cơ bệnh tim mạch, tiểu đường, cao huyết áp, rối loạn mỡ máu.

Béo thân, béo đùi: gọi là béo phì hình quả lê, loại này thường gặp ở béo bệnh lý.

5.4. Phân loại mức độ:

Trẻ < 9 tuổi: (theo chỉ số Cân nặng/chiều cao- W/H)

+ 2SD

+ 3SD

W/H > +4SD : béo phì độ 3

Trẻ > 9 tuổi:

85 th th : béo phì nhẹ

BMI > 95 th : béo phì trung bình và nặng

6. NGUYÊN NHÂN

60-80% béo phì là do nguyên nhân dinh dưỡng, bên cạnh đó có thể do các rối loạn chuyển hoá của cơ thể thông qua vai trò của hệ thần kinh, tuyến nội tiết như tuyến yên, thượng thận, giáp trạng và tuỵ nhưng chỉ chiếm tỷ lệ rất nhỏ.

6.1. Nguyên nhân của béo phì đơn thuần:

Béo phì đơn thuần hay còn gọi béo ngoại sinh, rất hay gặp trong lâm sàng và ở cả cộng đồng. Nguyên nhân của béo phì đơn thuần rất phức tạp, là hậu quả của nhiều yếu tố kết hợp (sự tương tác giữa di truyền và môi trường).

Nguyên nhân chủ yếu là do thay đổi cân bằng năng lượng: năng lượng ăn vào > năng lượng tiêu hao dẫn đến hậu quả tích lũy mỡ.

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của béo phì được chia như sau:

Những thức ăn có quá nhiều chất béo như đồ ăn nhanh, nước uống công nghiệp, thức ăn này nhiều calo hơn lượng cần thiết sử dụng để tăng trưởng. Thay đổi hành vi ăn uống của trẻ như ăn kể cả khi không đói, ăn khi đang xem TV hoặc làm việc khác.

Điều hòa thần kinh: trung tâm cân bằng NL ở vùng dưới đồi kiểm soát việc ăn uống, cơ chế dạ dày rỗng co bóp gây cảm giác đói. Mô mỡ bài tiết ra leptin, các thụ cảm của leptin ở vùng dưới đồi. Nồng độ của leptin được điều hòa bởi đói, ăn, nồng độ Insulin, glucocorticoid và các yếu tố khác. Các nghiên cứu đều thấy rằng hầu hết người béo kháng với leptin hơn là giảm leptin.

Điều hòa thể dịch: lượng Insulin tăng hoặc Glucose máu giảm gây cảm giác đói.

Điều hòa nhiệt: nhiệt độ môi trường liên quan đến cảm giác thèm ăn và do đó ảnh hưởng đến lượng thức ăn ăn vào.

6.2. Béo phì do nguyên nhân nội tiết:

8. HẬU QUẢ CỦA BÉO PHÌ VÀ THỪA CÂN Ở TRẺ EM

Hầu hết các hậu quả lâu dài của trẻ béo phì là dai dẳng cho đến khi thanh niên (70% béo phì trẻ em tồn tại đến người lớn), là loại béo phì khó điều trị, ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe. Béo phì ở trẻ em nếu không phòng ngừa, điều trị sớm sẽ trở thành gánh nặng cho xã hội và y tế.

Người lớn béo phì có tiền sử từ nhỏ, có nguy cơ mắc các bệnh (Cao huyết áp, tai biến mạch não, tăng cholesterol dẫn tới nhồi máu cơ tim, tiểu đường, mắc các bệnh xương khớp. Có nguy cơ cao mắc một số bệnh ung thư, giảm tuổi thọ ở người lớn.

Tỷ lệ mắc bệnh tăng, Ảnh hưởng tâm lý xã hội. Biến chứng gan và dạ dày

Các biến chứng liên quan đến giải phẫu: Bệnh Blount (một xương dị dạng do phát triển quá mạnh xương chày); dễ bị tổn thương do va chạm như bong gân đầu gối, mắt cá chân.

Biến chứng khác: Ngừng thở khi ngủ, bệnh não là bệnh hiếm gặp liên quan đến tăng áp lực nội sọ não đòi hỏi đến bác sĩ ngay.

9. ĐIỀU TRỊ BÉO PHÌ Ở TRẺ EM

9.1. Mục tiêu điều trị: để cho trẻ có một cân nặng và sức khoẻ lý tưởng bằng cách là làm chậm tăng cân hoặc ngừng tăng cân.

- Kiểm soát và duy trì cân nặng lý tưởng theo chiều cao

- Bảo đảm trẻ tăng trưởng tốt theo lứa tuổi

- Giảm nguy cơ biến chứng do béo phì

9.2. Nguyên tắc:

Trẻ em là cơ thể đang phát triển vì vậy điều trị béo phì ở trẻ em không đặt ra vấn đề giảm cân, mà là giảm tốc tăng cân hay tránh tăng cân thêm để đảm bảo sự phát triển chiều cao của trẻ. Cho phép trẻ vẫn tiếp tục tăng trưởng từ từ cùng với cân nặng qua thời gian, điều này có thể kéo dài 1 đến 2 năm hoặc hơn phụ thuộc vào tuổi, cân nặng và cách phát triển của trẻ

Do đó điều trị béo phì trẻ em gồm 3 vấn đề chính là:

- Điều chỉnh chế độ ăn: nhằm giảm năng lượng ăn vào.

- Tăng cường hoạt động thể lực: nhằm tăng năng lượng tiêu hao.

- Đảm bảo cung cấp đủ vitamin và khoáng chất theo lứa tuổi

9.3. Các biện pháp cụ thể:

a. Xây dựng chế độ ăn hợp lý:

Xây dựng thực đơn khẩu phần ăn cân đối, hợp lý. Phối hợp nhiều loại thức ăn trong một bữa, khẩu phần ăn vẫn phải đủ các chất dinh dưỡng.

Nên uống sữa không đường, trẻ lớn nên uống sữa gầy.

Hạn chế các món quay, xào. Hạn chế mỡ không quá 25-30% tổng năng lượng.

Nên ăn đều đặn các bữa, tránh bỏ bữa.

- Không đẻ trẻ quá đói (vì nếu trẻ bị đói, trẻ bị đói trẻ sẽ ăn nhiều hơn vào các bữa sau làm mỡ tích lũy nhanh hơn).

- Nên ăn nhiều vào buổi sáng, giảm ăn về buổi chiều và tối.

- Nên ăn nhiều rau xanh, hoa quả ít ngọt.

- Giảm bớt gạo thay bằng khoai, ngô là những thức ăn cơ bản giàu chất xơ. Chọn ngũ cốc hoặc bánh mỳ có ít hoặc không có chất béo.

- Nhai kỹ và cho trẻ ăn chậm, giúp trẻ cảm nhận được no và sẽ ngừng ăn khi no. Nếu ăn quá nhanh thì sẽ ăn nhiều hơn nhu cầu cần thiết.

- Gia đình nên ăn cùng nhau bất cứ lúc nào có thể. Tạo ra thời gian trong bữa ăn là thời gian thoải mái, trao đổi và chia sẻ những việc đã xảy ra trong ngày.

- Chế độ ăn của trẻ phải cân bằng về năng lượng (calo) để giúp cho sự tăng trưởng và phát triển để có cơ thể khỏe mạnh, ăn đa dạng thức ăn. Không ăn thực phẩm ăn nhanh, nếu có thể không quá 1 tuần/lần. Nên kiểm soát cả những bữa ăn bên ngoài ( ví dụ như ăn ở trường học…) để đảm bảo cân bằng

- Hạn chế các loại đường , kẹo,sữa đặc có đường .

- Tránh cho trẻ nhai kẹo cao su làm cho trẻ lúc nào cũng muốn nhai.

- Không nên ăn vào lúc trước khi đi ngủ.

b. Tăng năng lượng tiêu hao cho hoạt động thể lực: Mục tiêu là trẻ tham gia các hoạt động vừa ít nhất trong 60 phút/ngày, ít nhất 3 ngày/tuần.

- Nghiêm cấm trẻ ngồi lâu với các hoạt động tĩnh.

- Uống đủ nước để bù lại lượng nước trẻ mất qua mồ hôi trong quá trình luyện tập.

10. PHÒNG BỆNH

Trẻ nhỏ được bú mẹ đầy đủ, ăn bổ sung hợp lý sẽ ngăn ngừa được béo phì. NCBSM giảm được 5% nguy cơ béo phì cho mỗi tháng em bé được nuôi thêm bằng sữa mẹ.

Giáo dục cho trẻ nếp sống lành mạnh, ăn uống hợp lý. Hoạt động thể thao đều đặn hàng ngày.

Xem ti vi hay các hoạt động tĩnh không nên quá 7h/ngày. Tránhvừa ăn vừa xem TV

Thường xuyên theo dõi cân nặng và chiều cao của trẻ để có thể can thiệp kịp thời tránh dẫn đến béo phì.

1. Committee on Nutrition, American Academy of Pediatrics (2003). Policy statement: Prevention of pediatric overweight and obesity. Pediatrics, 112(2): 424–430.

2. Dieu HT, Dibley MJ, Sibbritt D, Hanh TT. “Prevalence of overweight and obesity in preschool children and associated socio-demographic factors in Ho Chi Minh City, Vietnam”. Int J Pediatr Obes. 2007;2(1):40-50.

3. Winlliam H, Dietz MD, Thomas N, Robinson MD( 2005). “Overweight children and Adolescents”. N Eng J md 352-20100-9.

4. Phác đồ điều trị nhi khoa, Bệnh viện Nhi Đồng 1, Nhà xuất bản Y học (2013).

CHƯƠNG 7: GAN MẬT

CÁC NGUYÊN NHÂN GÂY VÀNG DA Ứ MẬT Ở TRẺ EM

1. ĐỊNH NGHĨA:

Vàng da ứ mật kéo dài (VDƯM) là hội chứng do nhiều nguyên nhân gây hậu quả rối loạn chuyển hóa, lưu thông hoặc bài tiết dịch mật. Chẩn đoán VDƯM khi Bilirubin toàn phần trên 54mol/l, trong đó Bilirubin trực tiếp chiếm trên 20% Bilirubin toàn phần.

2. NGUYÊN NHÂN GÂY VÀNG DA Ứ MẬT

2.1. Vàng da do nhiễm khuẩn

2.1.1. Vàng da do vi khuẩn

- Giang mai bẩm sinh: suy hô hấp, gan lách to, vàng da, não úng thủy, tổn thương ở da và cơ, khớp, giảm trương lực cơ…

- Lao gan: Thường gặp trong bệnh cảnh lao toàn thể, nặng và cấp tính.

- Nhiễm Toxoplasma: vàng da, gan lách to, ban xuất huyết trên da, não bé hoặc não úng thủy, có điểm vôi hóa trong nhu mô não, viêm não màng não, chậm phát triển…

2.1.2. Vàng da ứ mật do nguyên nhân virus.

- VDƯM do virus viêm gan B: Trẻ nhiễm HBV từ mẹ hoặc qua đường máu. Thường biểu hiện lâm sàng kín đáo, chỉ vàng da ở giai đoạn viêm gan cấp.

- VDƯM do virus viêm gan C: Trẻ nhiễm HCV từ mẹ hoặc qua đường máu. Bệnh diễn biến thầm lặng, thường không có triệu chứng, dễ tiến triển thành viêm gan C mạn tính.

- VDƯM do virus viêm gan D: Virus gây bệnh thuộc họ viroid, phụ thuộc vào sự nhân lên của HBV, chỉ gây bệnh khi đồng nhiễm HBV. Ít lây truyền dọc, chủ yếu qua đường máu, tình dục. Xét nghiệm anti-HDV, HDVAg, HDV ARN.

- VDƯM do HEV: Virus viêm gan E có 4 genome, lây truyền qua đường phân- miệng, nước và thức ăn nhiễm bẩn, đặc biệt các thức ăn chế biến từ thịt lợn.

- VDƯM do HGV: Virus lây truyền theo đường máu, hay gặp đồng nhiễm cùng HIV.

- VDƯM do Cytomegalo virus: Virus gây bệnh thuộc nhóm Herpes, có nhân DNA. Nhiễm CMV bẩm sinh gây thiếu máu, tổn thương gan, tổn thương hệ thần kinh TW, vôi hóa quanh não thất, chậm phát triển... Nhiễm CMV mắc phải gây sốt, vàng da, gan lách to, viêm phổi kéo dài, tiêu chảy, viêm gan. Chẩn đoán: phân lập virus CMV từ máu, dịch tiết, định lượng nồng độ virus. Điều trị bằng thuốc Ganciclovir.

- VDƯM do Enterovirus: Virus có kích thước nhỏ, nhân có 1 sợi ARN. Ở sơ sinh, bệnh thường khởi phát ở ngày 4-7 với biểu hiện sốt, li bì, bỏ bú, cổ chướng, gan lách to, viêm màng não. Thể bệnh nặng có thể gây suy đa tạng, hoại tử gan.

- VDƯM do Herpes simplex: Trẻ lây Herpes trong tử cung hoặc trong cuộc đẻ. Thể hiện bệnh vài ngày sau đẻ với các tổn thương dạng nốt phỏng trên da, mắt, màng nhầy, não, phổi, tổn thương gan nặng, suy đa tạng...

2.1.3. Một số nguyên nhân nhiễm khuẩn khác

- Human Herpes virus 6: Hiếm gặp ở trẻ nhỏ. Trẻ có thể sốt, giảm trương lực cơ, li bì, sốc. Xét nghiệm: tăng AST, ALT, giảm tiểu cầu. Điều trị bằng Ganciclovir.

- Các virus khác: Pravovirus B19 hoặc Reovirus type 3

2.2. Vàng da do nguyên nhân nhiễm độc

- Thuốc: Salicylat, Halothan, Acetaminophen, thuốc điều trị lao, thuốc hạ sốt, giảm đau, thuốc chống ung thư, thuốc kháng động kinh...

- Các kim loại nặng: nhôm, benzen, chì, thủy ngân...

- Một số thực vật: lá cây móc diều, nấm rừng

2.3. Vàng da do rối loạn tổng hợp và bài tiết mật.

- Do bất thường chuyển hóa, vận chuyển, sinh tổng hợp các acid mật (Progressive famifial intrahepatic cholestasis).

- PFIC type 1: Đột biến gen ATP8B1 (18q21-22) gây ứ mật, ngứa, kém hấp thu, tổn thương gan, tụy, chậm lớn, tiêu chảy kéo dài.

- PFCI type 2: Đột biến gen ABCB11 (2q24), gen có chức phận mã hóa BSEP (chất vận chuyển ở màng vi quản mật), giảm vận chuyển acid mật ra khỏi tế bào gan. Có hai thể: Thể PFIC type 2: Tiến triển mạn tính liên tục; Thể BRIC type 2 (benign recurrent intrahepatic cholestasis): ứ mật trong gan lành tính, hay tái phát.

- PFIC type 3: Đột biến gen ABCB4 (7q21) gây thiếu hụt MDR3 (Multi – drug resistance protein 3), một phospholipid vận chuyển phosphatidylcholin qua màng, gây rối loạn vận chuyển và bài tiết ở màng vi quản mật.

+ Hội chứng viêm xơ đường mật- da vẩy cá ở trẻ sơ sinh ( Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome- NISCH)

+ Hội chứng ứ mật- suy thận-co cứng khớp.

(Arthrogryposis- renal dysfunction- cholestasis syndrome-ARC)

+ Hội chứng Aagenaes ( LCS- lymphedema cholestasis syndrome)

Vàng da ứ mật, phù bạch huyết hai chi dưới, cholesterol và GGT thấp dù bilirrubin trực tiếp tăng. Bệnh nhân thường suy gan sớm.

+ Các bệnh thiếu hụt enzym gây rối loạn sinh tổng hợp acid mật

Các bất thường trong sinh tổng hợp acid mật như thiếu 3-Oxo-4steroid 5 – reductase, 3- Hydroxy ⁵C₂₇steroid dehydrogenase…

+ Thiếu hụt chất vận chuyển acid mật:

Thiếu acyltransferase, cơ chất vận chuyển acid mật gây tăng nồng độ acid mật trong máu, chậm lớn, ngứa, rối loạn đông máu. Bệnh có tính chất gia đình và đáp ứng tốt với điều trị bằng UDCA.

2.4. Nguyên nhân gây vàng da do rối loạn chuyển hóa.

- Tyrosinaemia: Bệnh di truyền lặn do thiếu fumaryl acetoacetate hydrolase (FAH), gây ứ đọng fumaryl acetoacetate, maleyacetoaetate, succinylacetoacetate, succinylacetone...gây độc cho gan, ống lượn gần và rối loạn chuyển hóa porphyrin. Biểu hiện lâm sàng trước 6 tháng tuổi với triệu chứng: Suy gan, rối loạn đông máu nặng, tăng men gan, vàng da, tăng Tyrosin, phenylalanine, methionine, AFP. Chẩn đoán xác định nếu có succinyl acetone trong nước tiểu. Điều trị: bổ sung NTBC (2-C2 - nitro - 4 - trifloromethybenzoyl) - 1,3 –cyclohexanedione

- Bệnh lý ty thể gây rối loạn chuỗi hô hấp tế bào: Bệnh có thể biểu hiện từ sơ sinh hoặc diễn biến kín đáo rồi đột ngột bùng phát với triệu chứng vàng da, tăng bilirubin, rối loạn đông máu, tăng transaminase, hạ đường máu, tăng lactat, kèm theo các triệu chứng ngoài gan như li bì, giảm trương lực cơ, bỏ bú, nôn trớ, bệnh cơ tim giãn, bệnh ống thận….Dịch não tủy: protein tăng cao, tỷ số lactate dịch não tủy/máu tăng. MRI não có biểu hiện bất thường.

- Bệnh lý thiếu hụt citrin: Bệnh rối loạn chuyển hóa, do đột biến gen SLC25A13 (7q21.3) gây giảm citrin và argininosuccinate synthetase (ASS) của chu trình ure. Có hai thể lâm sàng: thể NICCD (neonatal intrahepatic cholestasis cause by citrin deficiency) ở trẻ nhỏ với các biểu hiện vàng da ứ mật, chậm lớn, suy gan...Thể CTLN2 ở người lớn với triệu chứng thần kinh cấp tính, suy gan nặng. Chẩn đoán xác định khi bệnh nhân mang đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép đột biến gen SLC25A13. Điều trị bằng chế độ ăn, hạn chế carbonhydrat và điều trị hỗ trợ, tỷ lệ ổn định cao.

- Bệnh Wilson: Bệnh di truyền lặn, do đột biến gen ATP7B (13q14.3) gây thiếu P-type ATPase gây hậu quả lắng đọng đồng ở não, gan, đáy mắt, thận...Chẩn đoán dựa vào các triệu chứng: Đồng niệu 24 giờ > 100g/24h ( >1,6 mol/24h), đồng trong tổ chức gan khô: >250g/g ( bình thường <50g/g), đồng tự do trong máu > 25 g/l (bình thường<10g/l), Ceruloplamin<200mg/L (20mg/dL). Điều trị: Penicillamin hoặc Trientine phối hợp kẽm acetat hoặc kẽm sunfrit, bổ sung thêm vitamin B6, vitamin E. Hạn chế các thức ăn chứa nhiều đồng như sò, các loại hạt, chocolat, nấm, phủ tạng động vật.

- Thiếu Anpha 1 antitrypsin: A1AT thuộc nhóm chất ức chế proteinas (proteinase inhibitor - PI), có vai trò ức chế các enzym thủy phân protein, tham gia vào chức năng tiêu hóa, thực bào, quá trình viêm cấp và viêm mạn...Các triệu chứng của bệnh: vàng da ứ mật, gan lách to, bệnh phổi mạn tính ở người lớn…, định lượng anpha 1 antitrypsin trong máu thấp < 1mg/l. Điều trị triệu trứng.

2.5. Viêm da ứ mật do nguyên nhân mạch máu.

Hội chứng Budd Chiary: tắc tĩnh mạch gan gây đau bụng, cổ chướng, gan to, vàng da, tăng men gan. Chụp CT hoặc MRI mạch gan có thể thấy các bất thường: hẹp tĩnh mạch gan, thiểu sản tĩnh mạch trên gan…Cần phân biệt với viêm màng tim co thắt (hội chứng Pick).

2.6. Vàng da do bệnh tự miễn.

Viêm gan tự miễn đơn độc hoặc kết hợp các bệnh hệ thống là hậu quả của các rối loạn về miễn dịch, các yếu tố miễn dịch khi chống lại các yếu tố ngoại lai, đồng thời cũng gây tổn thương các tế bào của chính cơ thể mình. Chẩn đoán xác định dựa vào tình trạng tăng gamaglobulin, giảm nồng độ bổ thể (C3, C4) và sự có mặt của các tự kháng thể. Điều trị: các thuốc ức chế miễn dịch Corticoid, azthioprine, mycophenolate đơn độc hoặc phối hợp. Những trường hợp không đáp ứng thuốc có thể cân nhắc sử dụng Cyclosporine A, Tacrolimus.

2.7. Vàng da ứ mật do nguyên nhân tắc nghẽn.

- Teo mật bẩm sinh: Trẻ teo mật thường vàng da tăng dần từ sau sinh, phân bạc mầu sớm và liên tục, gan lách to. Chẩn đoán dựa vào siêu âm, chụp SPECT, sinh thiết gan...Điều trị: phẫu thuật nối rốn gan-hỗng tràng theo phương pháp Kasai.

- Hội chứng Alagille: Bệnh gây ra do đột biến gen Jagged-1. Bộ mặt điển hình: vàng da, đầu hình củ hành, trán rộng, cằm nhọn, hai mắt xa nhau. Thường kèm nhiều dị tật: tim bẩm sinh, đốt sống hình cánh bướm, nứt đốt sống, bệnh thận...

2.8. Vàng da ứ mật do một số nguyên nhân khác.

Neonatal haemochromatosis, Haemophagocytic lymphohistiocytosis- HLH, Vàng da xơ gan ở trẻ em Indian Bắc Mỹ.

1. Frederick J. Suchy (2005). Aproach to the infant with cholestasis. Liver disease in children, pp:187-194.

2. Hutchin T. et al (2006). Neonatal intrahepatic cholestasis cause by citrin deficiency (NICC) in European. Inherit Metab Dis J pp: 112-224.

3. Palmieri F., et al (2008). Disease caused by defects of mitochondrial carriers: a review, Biochimica et Biophysica Acta 1777, pp: 564-578.

4. Jeffrey Maisels. M.(2006). What‟s in name? Physiologic and Pathologic Jaundice: the Conundrum of defining normal Bilirubin level in newborn. Pediatrics volume 118, pp: 805- 807.

5. William F. Balistreri., Jorge A Bezer (2006). Liver disease disease 10, pp: 27-53.

TEO ĐƯỜNG MẬT BẨM SINH

1. KHÁI NIỆM

Teo đường mật bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp của gan và đường mật, đặc trưng bởi sự gián đoạn hoặc thiếu hụt của hệ thống đường mật ngoài gan, dẫn đến cản trở dòng chảy của mật. Tần xuất gặp ở 1/8 000- 14 000 trẻ sinh sống, châu Á có tỷ lệ mắc bệnh cao.

2. NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH

Có nhiều giả thiết gây về nguyên nhân gây bệnh như sự không thông nòng trở lại của đường mật, sự bất thường của thai kỳ hay hậu quả của độc chất hoặc virus.

3. CHẨN ĐOÁN

3.1. Lâm sàng

Bệnh xuất hiện với triệu chứng vàng da ứ mật tăng dần, phân bạc màu sớm và liên tục, gan lách to. Các triệu chứng suy gan, cổ chướng, tuần hoàn bàng hệ, phù….có thể gặp ở bệnh nhân teo đường mật đến muộn.

3.2. Cận lâm sàng.

- Các xét nghiệm sinh hóa: Tăng bilirubin, chủ yếu là bilirubin trực tiếp, tăng phosphatase kiềm và transaminase. Suy chức năng gan ở các trường hợp nặng: Giảm tỷ lệ prothrombin, thời gian prothrombin kéo dài bất thường, giảm protid và albumin máu.

- Siêu âm gan- mật có chuẩn bị: xét nghiệm có giá trị chẩn đoán cao. Bệnh nhân cần nhịn bú ít nhất 3 giờ trước siêu âm. Đánh giá đường kính và chiều dài túi mật tại 3 thời điểm: khi đói, sau bú 15 phút và sau bú 1 giờ, dấu hiệu TC sign (triangular cord sign). Các bệnh nhân teo mật bẩm sinh thường có một trong các biểu hiện siêu âm bất thường: không thấy túi mật trên siêu âm, túi mật nhỏ- không thay đổi kích thước sau bữa ăn, túi mật có hình dáng hoặc thành túi mật bất thường, dấu hiệu TC ( triangular cord sign) trên 3mm.

- Một số các xét nghiệm khác:

+ Chụp gan mật bằng đồng vị phóng xạ Tc 99m, do tắc mật nên chất phóng xạ tuy được hấp thu vào gan nhưng không được bài tiết xuống ruột.

+ Chụp cộng hưởng từ và chụp CT đường mật

+ Sinh thiết gan chẩn đoán

4. CHẨN ĐOÁN

4.1. Chẩn đoán xác định:

Dựa vào các triệu chứng: vàng da ứ mật kéo dài, phân bạc màu liên tục, siêu âm có túi mật bất thường, dấu hiệu TC sign >3mm.

4.2. Chẩn đoán phân biệt:

Cần phân biệt với các nguyên nhân gây vàng da ứ mật khác như viêm gan, vàng da do rối loạn chuyển hóa…

Loại 1: teo toàn bộ đường mật ngoài gan

Loại 2: teo ống gan chung, túi mật và ống mật chủ vẫn có nòng

Loại 3: teo phần cuối đường mật ngoài gan, đoạn trên giãn

5. ĐIỀU TRỊ

Phẫu thuật nối rốn gan và hỗng tràng theo phương pháp Kasai có cải tiến là phương pháp điều trị duy nhất nhằm dẫn lưu một phần dịch mật. Bệnh nhân cần được phẫu thuật càng sớm càng tốt.

6. THEO DÕI VÀ ĐIỀU TRỊ SAU PHẪU THUẬT.

6.1. Điều trị sau phẫu thuật

- Nhịn ăn nuôi dưỡng tĩnh mạch tới khi trẻ có phân vàng hoặc xanh sau mổ. Tùy tính chất và màu phân để điều chỉnh khẩu phần ăn hàng ngày.

- Dùng kháng sinh phòng nhiễm trùng đường mật sớm ngay sau mổ, trong 6 tháng đầu sau mổ với Cotrimoxazol liều dự phòng.

- Ursodeoxycholic (UDCA): sử dụng kéo dài trong 18-24 tháng hoặc tới khi trẻ hết ứ mật với liều 15-30 mg/kg/24h.

- Bổ sung các vitamin tan trong dầu A, D, E, K hàng ngày.

- Sử dụng sữa có đạm thủy phân, có các chuỗi acid béo chuỗi ngắn và trung bình .

6.2. Các biến chứng sớm

- Bục miệng nối.

- Chảy dịch ổ bụng nhiều và kéo dài

- Rối loạn điện giải, hạ Natri máu là biến chứng nặng và khó hồi phục.

- Viêm đường mật là biến chứng hay gặp cả trong giai đoạn sớm và muộn sau mổ. Bệnh nhân sốt cao, bụng chướng, phân bạc màu, tăng bạch cầu, tăng bilirrubin máu, tăng transaminase. Viêm đường mật có thể làm ứ trệ việc dẫn lưu mật. Nếu tái phát nhiều lần có thể làm tiến triển nhanh hơn tình trạng xơ gan, suy gan. Cần điều trị bằng kháng sinh phổ rộng, nhạy cảm với vi khuẩn Gram âm bằng đường tĩnh mạch.

6.3. Các biến chứng muộn

- Tăng áp lực tĩnh mạch cửa.

Biến chứng thường gặp ở các bệnh nhân teo mật bẩm sinh, kể cả khi trẻ sau mổ bài tiết mật tốt, hết vàng da. Cần kiểm tra định kỳ bằng siêu âm Doppler gan và hệ tĩnh mạch cửa, đánh giá số lượng tiểu cầu. Khi đã có triệu chứng tăng áp lực tĩnh mạch cửa cần nội soi thực quản dạ dày 6 tháng - 1 năm/lần để đánh giá và điều trị phòng dự phòng xuất huyết tiêu hóa.

+ Điều trị dự phòng tiên phát xuất huyết tiêu hóa do tăng áp lực tĩnh mạch cửa khi giãn tĩnh mạch thực quản > độ II bằng propranolon liều 0,5-1mg/kg/24. Lưu ý kiểm tra điện tâm đồ, siêu âm tim, đường máu trước chỉ định và định kỳ khi khám lại. Theo dõi mạch bệnh nhân hàng ngày trong thời gian điều trị.

+ Điều trị can thiệp nội soi: thắt búi tĩnh mạch, tiêm xơ…nếu giãn tĩnh mạch độ III- IV, nguy cơ xuất huyết tiêu hóa cao.

+ Nếu các phương pháp điều trị bảo tồn thất bại cần cân nhắc chỉ định phẫu thuật nối cửa - chủ.

- Suy dinh dưỡng:

Biến chứng thường gặp trên 50% trẻ teo mật sau phẫu thuật. Cần tư vấn và thiết kế chế độ ăn điều trị phục hồi dinh dưỡng bởi bác sĩ chuyên khoa.

- Suy gan:

+ Biến chứng muộn sau mổ, do hậu quả xơ gan tiến triển. Cần kiểm tra định kỳ để phát hiện và điều trị sớm.

+ Nếu suy gan không hồi phục, cần cân nhắc chỉ định ghép gan điều trị.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Haber A. B., Russo P. (2003). “Biliary atresia”. Gastroenterol Clinnic North Americal (32), pp. 891-911.

2. Claus Petersen et al (2006). Pathogenesis and treatment opprunities for Biliary Atresia. Clinical Liver Disease 10, pages 73-88.

3. Basett MD, Muray KF (2008). Biliary atresia: Recent progress. J Clinical Gastroenterology 42 (6), pages 720-729.

4. Willot S, Uhlen S, Michaud L et al (2009). Effect of ursodeoxycholic acid on liver function in children after successful surgery for biliary atresia. Pediatric 122(6) pages 1236-1241

5. Nguyễn Thanh Liêm (2000). Teo đường mật bẩm sinh. Phẫu thuật tiêu hóa nhi. Nhà xuất bản y học, Hà nội, tr: 303-319.