MỤc lục kết quả nghiên cứU 22

Tác giả chính của nghiên cứu Anders Dale, giáo sư, tiến sĩ về X quang, khoa thần kinh học, tâm thần học và khoa học nhận thức và là giám đốc trung tâm Translational Imaging và Precision Medicine tại UC San Diego đã nói rằng: "Nếu chúng tôi có thể giải thích cho một tỷ lệ lớn các cấu trúc não dựa trên gen của một cá nhân thì chúng tôi sẽ có một cơ sở tốt hơn để phát hiện các thay đổi nhỏ trong não, điều đó có thể quan trọng trong hiểu biết về bệnh hoặc tiến hóa của hậu thế".

Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu có thể dự đoán với "một mức độ tương đối chính xác tổ tiên di truyền của một cá nhân dựa trên hình dạng vỏ não của họ". Dale nói rằng không tìm thấy mối quan hệ giữa hình dạng não với chức năng hoặc khả năng nhận thức mà là một kho thông tin về các khác biệt nhỏ trong hình dạng của não có thể tương quan với di truyền dòng họ.

Chun Chieh Fan, MD, tác giả đầu tiên của nghiên cứu, một sinh viên đại học chuyên ngành nhận thức khoa học đã cho biết: "Hình dạng bề mặt vỏ não của não bộ chứa thông tin phong phú về tổ tiên", và "Ngay cả trong dân số Mỹ hiện nay, với sự pha trộn của các nền văn hóa khác nhau, vẫn có thể có sự tương quan giữa cấu trúc vùng vỏ não với nền tảng tổ tiên".

Dân của bốn lục địa được sử dụng làm tài liệu tham khảo tổ tiên: Châu Âu, Tây Phi, Đông Nam Á và người Mỹ bản xứ. Các số liệu dùng để tổng kết di truyền tổ tiên trong mỗi thành phần tổ tiên đã được tiêu chuẩn hóa theo tỷ lệ từ 0 đến 100 %.

Đồng tác giả nghiên cứu Terry Jernigan, tiến sĩ, giáo sư về nhận thức khoa học, tâm thần học và X quang, giám đốc Trung tâm của trường đại học về phát triển con người nói rằng: "Chúng tôi có thể dự đoán được bao nhiêu % nguồn gốc di truyền của họ từ châu Phi, châu Âu,…” và cho biết thêm rằng sự khác biệt vỏ não giữa các tổ tiên khác nhau được tập trung ở các khu vực nhất định của vỏ não, và "Có sự khác nhau một cách hệ thống các dấu hiệu phân biệt đặc trưng, đặc biệt là trong nếp gấp và mô hình của các rãnh của vỏ não", và "Những mô hình này là sự phản ánh khá mạnh mẽ của tổ tiên di truyền."

Jernigan cho biết, nhóm nghiên cứu đã sử dụng một tập hợp con các dữ liệu di truyền học cho việc nghiên cứu vỏ não, phân tích di truyền và thông tin hình ảnh thần kinh từ 562 trẻ em từ 12 tuổi trở lên vì bề mặt vỏ não ít thay đổi sau độ tuổi 12. Đầu tiên, dữ liệu di truyền cho từng cá nhân trẻ em được phân tích để xác định dòng dõi tổ tiên khác nhau của họ. Tiếp theo, các nhà nghiên cứu đã chụp hình ảnh thần kinh của trẻ em và phân tích chúng bằng cách sử dụng một bộ phần mềm phân tích hình ảnh não tối tân, được gọi là FreeSurfer, được phát triển ban đầu bởi Dale và các đồng nghiệp tại UC San Diego vào năm 1993 và hiện được sử dụng rộng rãi bởi cộng đồng nghiên cứu.

Phần mềm này sử dụng mô hình định lượng và các thuật toán để lập bản đồ hình dạng của vỏ não. Các kết quả được so sánh với dữ liệu di truyền của các cá nhân và các mô hình liên quan đến dòng dõi di truyền được tăng lên. Jernigan đã nói rằng: "Có rất nhiều biến đổi trong số người tham gia của chúng tôi,", giải thích rằng kết quả di truyền của trẻ con chạy một cách liên tục, khi đó một đứa trẻ có thể là 40 phần trăm một dòng di truyền và 60 phần trăm của dòng di truyền khác.

Dale cho biết sự khác biệt về hình dạng vỏ não giữa các chủng tộc gốc khác nhau là "mỏng manh nhưng có hệ thống." Ông nói rằng sự hiểu biết những khác biệt này sẽ rất quan trọng trong nghiên cứu não tương lai cũng như trong việc tạo ra các tiêu chuẩn thích hợp để so sánh với các nhóm tổ tiên khác nhau, và cho cả những người được lai từ các nhóm khác nhau.

Jernigan đồng ý rằng: Kiểm soát sự khác biệt trong cấu trúc vỏ não do di truyền của tổ tiên giúp chúng ta hiểu được những gì có thể là bất thường đối với một cá nhân cụ thể”. Chúng ta cần phải phát triển tốt hơn nữa khả năng phân tích thông tin di truyền để phát hiện những bất thường trong não và để đo sự khác biệt trong não có thể giúp xác định được các triệu chứng bệnh. Nghiên cứu này là một bước đi đúng hướng và có ý nghĩa cho mọi người tiến hành nghiên cứu não bộ trong tương lai như thế nào ".
Tác giả: Vũ Thị Như Trang

Bộ môn Sinh học– Khoa Khoa học Cơ bản - Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên

Số điện thoại: 0965 923 285
CÁC YẾU TỐ ĐIỆN TOÁN CƠ BẢN ĐƯỢC TẠO RA TRONG VI KHUẨN

Người dịch: Vũ Thị Như Trang

Nguồn: http://www.sciencedaily.com/releases/2015/07/150709132444.htm

Ngày 9 tháng 7 năm 2015

Vi khuẩn "thân thiện" trong hệ đường tiêu hóa chúng ta đang được đưa ra một bản nâng cấp mới, có thể một ngày nào đó cho phép chúng được lập trình để phát hiện ra và cuối cùng có thể điều trị các bệnh như ung thư đại tràng và rối loạn miễn dịch…

Trong một bài báo được công bố trên hệ thống tạp chí Cell, các nhà nghiên cứu tại MIT công bố một loạt các cảm biến, thiết bị chuyển mạch bộ nhớ, và các mạch được dùng để có thể mã hóa vi khuẩn đường ruột phổ biến là Bacteroides thetaiotaomicron.

Những yếu tố điện toán cơ bản sẽ cho phép các vi khuẩn cảm nhận, ghi nhớ, và đáp ứng với các tín hiệu trong đường ruột, với các ứng dụng trong tương lai này có thể bao gồm cả việc phát hiện và điều trị bệnh viêm ruột hoặc ung thư đại tràng sớm.

Các nhà nghiên cứu trước đây đã xây dựng các mạch di truyền bên trong các sinh vật mẫu như E. coli. Tuy nhiên, theo Timothy Lu, một giáo sư về kỹ thuật sinh học và kỹ thuật điện và khoa học máy tính, người đứng đầu cuộc nghiên cứu cùng với Christopher Voigt, một giáo sư kỹ thuật sinh học tại MIT cho rằng các chủng loại này chỉ được tìm thấy ở mức thấp trong ruột của con người.

Timothy Lu cũng nói rằng: "Chúng tôi muốn làm việc với các chủng vi khuẩn giống như B. thetaiotaomicron có mặt ở trong cơ thể người với mức độ dồi dào, ổn định và có thể sống trong ruột một thời gian dài".

Nhóm nghiên cứu xây dựng một loạt các bộ phận di truyền có thể được sử dụng một cách chính xác chương trình biểu hiện gen trong vi khuẩn. Voigt nói rằng: "Sử dụng các bộ phận di truyền này, chúng tôi xây dựng bốn bộ cảm biến có thể được mã hóa trong DNA của vi khuẩn, đáp ứng với một tín hiệu để điều hòa gen hoạt động hay không hoạt động trong vi khuẩn B. thetaiotaomicron" .

Voigt cho biết thêm: Các chất cảm ứng ở đây có thể là các chất phụ gia thực phẩm, trong đó có các loại đường, làm cho các vi khuẩn bị kiểm soát bởi các thức ăn mà chúng sử dụng.

"Bộ nhớ" vi khuẩn

Để cảm nhận và báo cáo về các bệnh lý trong ruột, trong đó có dấu hiệu chảy máu hoặc viêm, các vi khuẩn sẽ cần phải nhớ những thông tin này và báo cáo nó ra bên ngoài. Để kích hoạt chúng làm điều này, các nhà nghiên cứu trang bị cho B. thetaiotaomicron với một dạng của bộ nhớ di truyền. Họ đã sử dụng một loại protein enzyme được gọi là recombinases có thể ghi thông tin vào DNA của vi khuẩn bằng cách nhận ra các địa chỉ DNA cụ thể và đảo ngược sự điều khiển của chúng.

Các nhà nghiên cứu cũng đã thực hiện một công nghệ gọi là can thiệp CRISPR để kiểm soát các gen hoạt động hay không hoạt động trong vi khuẩn. Các nhà nghiên cứu đã sử dụng nó để điều chỉnh khả năng tiêu thụ một chất dinh dưỡng cụ thể của B. thetaiotaomicron và khả năng kháng lại một phân tử kháng sinh.

Các nhà nghiên cứu đã chứng minh rằng một bộ các công cụ di truyền và chuyển mạch của họ đã có chức năng trong phạm vi xâm chiếm trong ruột của những con chuột của loài vi khuẩn B. thetaiotaomicron. Khi những con chuột được cho ăn thức ăn có chứa các thành phần đúng, họ đã cho thấy rằng vi khuẩn có thể nhớ những thứ con chuột ăn.

Các nhà nghiên cứu hiện có kế hoạch mở rộng việc áp dụng các công cụ của họ với các loài khác nhau của Bacteroides. Bởi vì đặc điểm vi khuẩn của ruột thay đổi từ người này sang người khác, có nghĩa là một loài vi khuẩn cụ thể có thể là chiếm ưu thế trong một bệnh nhân này, nhưng không phải ưu thế ở những bệnh nhân khác.

"Chúng tôi mong muốn mở rộng công cụ di truyền của chúng tôi đến một loạt các vi khuẩn quan trọng sống trong ruột người," Lu nói.

Các phương thức sử dụng vi khuẩn để cảm nhận và phản ứng với các dấu hiệu của bệnh cũng có thể được sử dụng ở những nơi khác trong cơ thể, ông cho biết thêm.

Ngoài ra, các mạch điện toán di truyền tiên tiến hơn có thể được xây dựng dựa trên bộ công cụ di truyền này ở Bacteroides để nâng cao hiệu suất của chúng như là chẩn đoán không xâm lấn và phương pháp điều trị.

Lu nói rằng: "Ví dụ, chúng ta muốn có độ nhạy cao và độ đặc hiệu cao khi chẩn đoán bệnh với các vi khuẩn được thiết kế" và "Để đạt được điều này, chúng ta có thể sử dụng kỹ sư vi khuẩn để phát hiện nhiều chỉ thị sinh học, và chỉ kích hoạt một đáp ứng khi tất cả chúng đều mặt".

Khuyết tật ống thần kinh (NTD) là một dị tật bẩm sinh xảy ra trong tuần thứ 3 hoặc thứ 4 sau khi thụ thai. Đối với một thai nhi bình thường, các tế bào của tấm thần kinh sẽ cuộn lại thành ống thần kinh, từ đó tạo nên hệ thần kinh của thai nhi (bao gồm xương sống và tủy sống). Sau một quá trình biến đổi, cực cao nhất sẽ trở thành não bộ. Đối với thai nhi mắc phải khuyết tật ống thần kinh, các ống thần kinh sẽ không thể cuộn lại hoàn toàn khiến não bộ và tủy sống bị hở ra. Các hiện tượng phổ biến nhất gây ra bởi khuyết tật ống thần kinh là thai vô sọ hoặc nứt đốt sống.

Dị tật vô sọ xảy ra khi một đầu của ống thần kinh không thể đóng lại. Thai nhi mắc phải hiện tượng này khi được sinh ra sẽ không có da đầu hoặc tiểu não. Mặc dù thân não của thai nhi vẫn phát triển, các bộ phận khác như màng não, bán cầu não, vòm sọ hoặc hộp sọ của thai nhi sẽ không được hình thành. Các mô não còn lại chỉ được bao bọc bởi một lớp màng mỏng. Những thai nhi này có thể bị mù và không có hoặc có rất ít phản xạ với bên ngoài. Theo một nghiên cứu của Jaquier vào năm 2006, đối với các thai nhi mắc dị tật này, 25% thai nhi tử vong ngay sau khi được sinh ra; 50% thai nhi có tuổi thọ chỉ từ một vài phút đến 01 ngày; 25% thai nhi có khả năng sống sót trong vòng 10 ngày.

Nếu ống thần kinh không thể khép kín trên xương sống, trẻ sẽ mắc phải dị tật nứt đốt sống. Bởi tủy sống và xương sống không phát triển đồng thời, một túi chất lỏng có chứa một phần của tủy sống sẽ xuất hiện trên xương sống. Mức độ nghiêm trọng của dị tật này phụ thuộc vào vị trí của túi chất lỏng chứa tủy trên xương sống và dị tật càng nghiêm trọng thì các bộ phận phụ thuộc sẽ càng chịu nhiều rủi ro. Ví dụ, khi thương tật ở mức độ thấp, trẻ sẽ mất đi sự kiểm soát bàng quang và ruột. Trẻ sơ sinh bị nứt đốt sống nên được phẫu thuật ngay sau khi sinh để ngăn chặn các biến chứng khác đối với hệ thống thần kinh.

Hiện nay y học vẫn chưa thể kết luận chính xác về nguyên nhân gây nên hiện tượng dị tật ống thần kinh ở thai nhi. Tuy nhiên, rất có thể dị tật này là hậu quả của cả các yếu tố môi trường lẫn di truyền (Sadler, 2005). Bất kỳ phụ nữ nào trong độ tuổi sinh đẻ cũng có thể cho ra đời một đứa trẻ bị dị tật ống thần kinh. Tại Thụy Sĩ, cứ 1000 trẻ sơ sinh ra đời thì sẽ có 01 trẻ bị dị tật ống thần kinh. Các bác sĩ cũng không thể tiên liệu về việc thai phụ nào sẽ cho ra đời 01 đứa trẻ mắc dị tật này bởi 95% các trường hợp thai phụ sinh ra trẻ mắc dị tật không hề có tiền sử mắc căn bệnh này trong gia đình của họ.

Axit folic là một loại vitamin thuộc nhóm B phức, đóng vai trò thiết yếu trong việc phân chia tế bào. Axit folic còn được gọi là folate hoặc folacin. Axit folic có thể bị thủy phân hoặc nhiệt phân.

Axit folic là một co-enzyme đóng vai trò quan trọng trong nhiều quá trình trao đổi chất. Để các tế bào, mô và cơ quan có thể phát triển, thai nhi cần đến một lượng lớn axit folic. Trong giai đoạn mang thai, nhu cầu axit folic của các thai phụ sẽ tăng cao hơn bình thường. Năm 1976, các nhà khoa học đã nhận thấy rằng những thai phụ có con nhiễm dị tật ống thần kinh có tỷ lệ folate trong huyết thanh và nồng độ vitamin trong tế bào hồng cầu của họ khá thấp. Năm 1980, giáo sư Smithhells đã chỉ ra rằng nếu thai phụ tiếp nhận thêm 0,4 mg axit folic mỗi ngày kể từ khi bắt đầu mang thai thì có thể làm giảm đáng kể tỷ lệ nhiễm dị tật ống thần kinh ở trẻ sơ sinh. Phát hiện này đã được thẩm định bởi nhiều nghiên cứu lâm sàng với số lượng người tham gia lên tới 250.000 người. Bằng chứng cuối cùng và cũng là bằng chứng thuyết phục nhất về tác dụng phòng ngừa của axit folic, ngay cả đối với phụ nữ không có tiền sử mắc dị tật ống thần kinh, được tìm thấy bởi 2 nhà nghiên cứu Czeizel và Dudas từ Hungary. Không một trường hợp nào trong tổng số 2014 phụ nữ có bổ sung axit folic trong khẩu phần ăn hàng ngày của họ có con bị nhiễm dị tật ống thần kinh. Trong khi đó, có tới 06 trường hợp trong tổng số 2052 phụ nữ không bổ sung thêm axit folic hàng ngày có con mắc dị tật ống thần kinh.

Một nghiên cứu gần đây về dị tật này cho rằng các rối loạn liên quan đến hoạt động của methioninesynthase có thể là một trong những yếu tố gây ra dị tật. Enzyme methioninesynthase giúp chuyển hóa homocysteine ​​thành methionine. Trong quá trình chuyển hóa này, cơ thể cần một nhóm methyle được cung cấp từ axit folic. Nếu enzyme bị biến dị hoặc cơ thể bị thiếu hụt axit folic thì quá trình này không thể diễn ra, dẫn tới nồng độ homocysteine ​​tăng. Kết quả là ống thần kinh không khép kín được. Việc bổ sung axit folic cùng với vitamin B₁₂ có thể khắc phục sự bất thường này. Các nghiên cứu khác cũng đã chỉ ra rằng những dị tật liên quan tới tim hoặc niệu đạo có thể được ngăn ngừa bằng việc bổ sung axit folic (Czeizel 1993, Antony 2000).

Thời điểm và thời lượng bổ sung axit folic

Axit folic cần được bổ sung ít nhất là 04 tuần trước khi diễn ra sự thụ thai.

Dị tật ống thần kinh là dị tật bẩm sinh xảy ra vào tuần thứ 03 hoặc thứ 04 sau khi thụ thai. Đây là thời điểm mà hiếm có phụ nữ nào nhận biết rằng họ đang có mang. Chính vì thế, việc bổ sung axit folic khi đang ở độ tuổi sinh nở là vô cùng quan trọng đối với tất cả các phụ nữ. Tuy nhiên, đối với những phụ nữ đủ nhạy cảm để xác định việc có thai từ rất sớm (khoảng 14 ngày sau khi rụng trứng) và những phụ nữ không bổ sung axit folic trước khi thụ thai, việc lập tức bổ sung axit folic vẫn có thể có hiệu quả tích cực cho thai nhi. Tuy nhiên, do việc sinh nở theo kế hoạch vẫn chưa được phổ biến rộng rãi, phụ nữ nên tự bảo đảm về lượng axit folic mà họ tiếp nhận mỗi ngày.

Hơn thế nữa, phụ nữ cũng cần nhiều axit folic trong suốt thai kỳ và thời gian cho con bú. Vì thế, thói quen bổ sung axit folic nên được duy trì cho tới khi trẻ nhỏ đã được cai sữa.

Ngoài lượng folate có sẵn trong thực phẩm, phụ nữ nên bổ sung 0,4 mg axit folic mỗi ngày. Tuy vậy, phụ nữ không nên sử dụng liều cao các vitamin tổng hợp có chứa ít hơn 0,4 mg axit folic để tránh việc tiếp nhận các loại vitamin khác một cách không hợp lý.

Một nghiên cứu vào năm 2004 của giáo sư Andrew E.Czeizel cho thấy rằng vitamin tổng hợp có chứa 0,4 - 0,8mg axit folic có hiệu quả hơn so với axit folic liều cao trong việc làm giảm dị tật ống thần kinh và những dị tật bẩm sinh khác.

Một chế độ dinh dưỡng cân bằng có cung cấp đủ axit folic hay không?

Thật đáng tiếc vì các chế độ dinh dưỡng, kể cả khi đã kết hợp các thực phẩm có chứa nhiều axit folic, không thể giúp phụ nữ có đủ lượng axit cần thiết. Do đó, phụ nữ cần phải uống thực phẩm bổ sung có chứa axit folic, kết hợp với chế độ dinh dưỡng tăng cường để hấp thụ đủ axit folic hàng ngày. Tại một số nước, chính phủ đã cố gắng tăng cường lượng axit folic trong những thực phẩm cơ bản như bột mì và bánh mì.

Rau quả: củ dền, măng tây, cải bruxen, rau bina, bơ, đậu, đậu lăng, rau diếp

Trái cây: dưa hấu, dâu tây, kiwi

Tác dụng phụ của axit folic

Nếu cơ thể hấp thụ dưới 10 mg axit folic mỗi ngày (gấp 25 lần so với lượng axit folic cần bổ sung) thì sẽ không có tác dụng phụ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm gặp, có thể có một phản ứng dị ứng (phát ban da, bronchospasms), ngay cả khi sử dụng với liều lượng thấp. Với 15 mg axit folic mỗi ngày, cơ thể sẽ gặp phải những triệu chứng như mất ngủ, kích động, tăng động, buồn nôn và đầy hơi. Không những thế, vị giác cũng sẽ bị ảnh hưởng tiêu cực và có thể dẫn đến phản ứng dị ứng như phát ban, ngứa và nổi mụn tầm ma. Với trên 1 mg axit folic mỗi ngày, cơ thể sẽ đối mặt với nguy cơ mắc bệnh thiếu máu ác tính (bệnh xảy ra thường chỉ từ trong độ tuổi từ 40 và 50).

Axit folic có thể làm suy yếu ảnh hưởng của một số loại thuốc theo quy định đối với bệnh động kinh.

Một số loại thuốc có thể làm giảm lượng axit folic có trong cơ thể, do đó làm tăng nguy cơ nhiễm dị tật ống thần kinh cho thai nhi.

Ví dụ:

Một số antiepileptics (acid valproic, carbamazepin)

Một số kháng sinh (trimethroprim = bactrim, pyrimethamine)

Một số antimetabolics (methotrexate, aminopterine)